搜索到1110篇“ Α珠蛋白基因“的相关文章
- 单分子实时测序在α珠蛋白基因三联体及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用
- 2025年
- 目的探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果。方法收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例。36例样本包含α三联体复合变异顺式或反式排列未明样本ααα^(anti4.2)复合α^(CS)α2例,ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)10例,HKαα/--SEA型待确证2例,均采用SMRT技术进行地中海贫血(简称地贫)基因检测。另招募一个基因型为ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)变异病例的家系,包含先证者(Ⅱ-1)和其父亲(Ⅰ-1)、母亲(Ⅰ-2),采用PCR-导流杂交和SMRT技术进行地贫基因检测。结果SMRT技术检测结果显示,36例样本中共检出35例α三联体,1例αααα^(anti4.2)型α珠蛋白基因四联体(简称α四联体)。2例ααα^(anti4.2)复合α^(CS)α变异样本中ααα^(anti4.2)与α^(CS)α均为反式排列,基因型为ααα^(anti4.2)/α^(CS)α,10例ααα^(anti4.2)复合-α^(3.7)变异样本中ααα^(anti4.2)与-α^(3.7)为顺式排列样本9例,基因型为HKαα/αα,ααα^(anti4.2)与-α^(3.7)为反式排列样本1例,基因型为ααα^(anti4.2)/-α^(3.7)。相较PCR-导流杂交技术,SMRT技术多检出1例大片段缺失型β珠蛋白基因变异和2例未知变异,阳性检出率提高10.71%(3/28)。家系分析表明,先证者(Ⅱ-1)ααα^(anti4.2)和-α^(3.7)变异均遗传自母亲(Ⅰ-2),其基因型为HKαα/αα,与SMRT技术检测结果一致。结论SMRT技术不仅能够准确检测α三联体、α四联体及其复合变异等位基因,而且具有高准确性、一步到位识别2种变异顺式或反式排列、地贫基因变异覆盖全等优势,具有良好的临床应用价值。
- 张宇张宇方艳平梁丽仪梁丽仪周万军
- 关键词：高通量测序
- β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析与产前诊断被引量：3
- 2023年
- 目的探讨分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析和诊断流程,总结中间型地贫的诊断策略及产前诊断临床实践。方法通过家系成员血液学表型、常规地贫基因检测和PCR电泳法及珠蛋白基因测序技术分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体的临床表现;利用羊水细胞DNA对该家系1例地贫高风险胎儿进行产前诊断。结果先证者检出β-地贫CD41-42杂合突变合并αααanti4.2三联体,父亲检出αααanti4.2三联体,母亲检出β-地贫CD41-42杂合突变,胎儿结果未见异常。结论临床表现为中重度贫血的β-地贫杂合突变且未见罕见型变异,应结合临床表现与基因型是否一致,考虑可能合并α珠蛋白基因三联体导致的中间型地贫。
- 陈唯余永雄班少雯陈洁梁栋黄小娟廖彭
- 关键词：家系分析
- 利用微滴数字PCR检测α珠蛋白基因拷贝数的引物探针、试剂盒及应用
- 本发明公开了一种利用微滴数字PCR检测α珠蛋白基因拷贝数的引物探针、试剂盒及应用。该引物探针如SEQ ID NO.1～4所示。本发明实现了利用一对引物和两条探针就可检测出所有α珠蛋白基因拷贝数缺失和重复类型，且能保证较高...
- 杜丽包秀勤秦丹卿王继成张亮马健周香城姚翠泽
- β地中海贫血合并α珠蛋白基因三联体2例临床分析被引量：1
- 2021年
- 目的探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法回顾分析2例β杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果例1,女,4岁,为β^(CD41-42)杂合子;例2,男,13岁,为β^(CD17)杂合子。2例患儿的临床表现均为中重度贫血、肝脾肿大,β珠蛋白基因测序未发现罕见变异点。例1的Gap-PCR特异性引物检测ααα^(anti4.2)片段阳性,例2荧光定量PCR相对定量检测ααα^(anti3.7)片段阳性。结论β杂合子且未见罕见变异,但临床表现为中重度贫血时,应考虑存在α珠蛋白基因三联体。
- 任振敏黄丽兰刘四喜李长钢陈运生
- 利用微滴数字PCR检测α珠蛋白基因拷贝数的引物探针、试剂盒及应用
- 本发明公开了一种利用微滴数字PCR检测α珠蛋白基因拷贝数的引物探针、试剂盒及应用。该引物探针如SEQ ID NO.1～4所示。本发明实现了利用一对引物和两条探针就可检测出所有α珠蛋白基因拷贝数缺失和重复类型，且能保证较高...
- 杜丽包秀勤秦丹卿王继成张亮马健周香城姚翠泽
- 文献传递
- 广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究被引量：3
- 2020年
- 目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation⁃dependent probe amplification,MLPA)对NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷贝的样本进行验证。结果经NGS和MLPA双重分析发现92例样本携带α珠蛋白基因多拷贝,基因型为αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例。结论在4620例样本中发现92例携带珠蛋白基因多拷贝,广东人群中的携带率约为1.99%。
- 魏小凤徐湘民郭晓玲周玉球黄烁丹刘彦慧陈亚军丁红梅商璇
- 关键词：Α珠蛋白基因多拷贝多重连接探针扩增技术拷贝数变异
- 一种检测α珠蛋白基因三联体的引物组、试剂盒及其应用
- 本发明提供了一种检测α珠蛋白基因三联体的引物组、试剂盒及其应用，所述引物组包括检测ααα<Sup>anti3.7</Sup>的引物对和/或检测ααα<Sup>anti4.2</Sup>的引物对；所述检测ααα<Sup>a...
- 黄铨飞刘情王杨景丽芳黄晓燕陈雨
- 文献传递
- 微滴式数字PCR(ddPCR)快速检测α珠蛋白基因ααα^(anti-3.7)三联体被引量：1
- 2017年
- 目的建立一种基于微滴式数字PCR(ddPCR)技术的α珠蛋白基因αααanti-3.7快速检测方法。方法以β-actin为参比基因、α1基因X1/Y1盒之间的差异性序列为目的基因代表性扩增子,设计特异性引物和Taq Man探针,建立基于ddPCR技术的拷贝数定量方法;检测28例已知基因型和60例临床样本,评价此方法的灵敏度和准确性。结果采用本研究建立的方法,28例已知基因型样本的检测结果均与靶基因型结果相符;60例临床样本中检出5例αα/αααanti-3.7,与MLPA的验证结果一致;方法学评价结果显示此ddPCR体系的灵敏度与准确性均达100%。结论建立了一种α珠蛋白基因αααanti-3.7三联体ddPCR检测方法,操作简单快速、结果准确可靠,可应用于人群筛查和临床常规分子诊断。
- 龚小倩杨学煌乔伶俐陈亚军周万军
- 关键词：珠蛋白基因多拷贝地中海贫血
- 一种利用核酸试纸条检测缺失型α珠蛋白基因的密码子位点多态性
- 一种利用核酸试纸条检测缺失型α珠蛋白基因的密码子位点多态性是一种在巢式PCR法特异性扩增靶模板的基础上结合核酸试纸条进行三种常见缺失型α-地中海贫血基因型检测的技术，其检测的主要原理是根据抗原和其特异性抗体的免疫学特异性...
- 胡琳江建辉侯建华徐高连孙悦
- 文献传递
- α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血家系的基因分析及产前诊断被引量：3
- 2016年
- 目的对一个α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血的家系进行基因分析和产前诊断。方法采集家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,应用gapPCR、PCR-RDB和DNA测序方法对外周血和绒毛标本DNA进行α珠蛋白基因的鉴定。结果检测到的α珠蛋白基因基因型为母亲--/α^(CS)α突变,父亲--/αα复合Hb A2:c.52G>T(p.Val17Phe)突变,绒毛标本提示胎儿的基因型为α^(CS)α/αα复合Hb A2:c.52G>T突变。结论 Hb A2:c.52G>T是一种至今国内外未曾报道的新突变,而由其导致的异常血红蛋白可加重地中海贫血的临床症状。
- 杜丽王继成秦丹卿
- 关键词：点突变
