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STX1B基因相关癫痫一家系报告并文献复习: 2024年; 收集2020-01-02在成都市妇女儿童中心医院神经内科就诊的1例STX1B基因突变患儿及其家系的临床资料,以“STX1B”或“syntaxin 1B”为关键词检索Pubmed,以“STX1B”或“syntaxin 1B”或“突触融合蛋白1B”为关键词检索维普、中国知网和万方数据库并进行文献总结(检索截至2021-05-31),结果发现,该例患儿为2岁男性患儿,以频繁惊厥发作起病,发热可诱发发作,患儿母亲及哥哥幼时均有热性惊厥病史,病初先后加用丙戊酸钠、奥卡西平控制效果不佳,后期逐渐减停奥卡西平并加用托吡酯后未再发作。完善家系全外显子测序提示患儿STX1B基因c.697G>A(p.Glu233Lys)杂合错义变异,突变来源于母亲,患儿哥哥此位点无突变,该位点现有数据库未见报道。检索到中文文献1篇,英文文献12篇。文献报道可有多种癫痫发作类型,包括全面强直阵挛发作、局灶发作、失张力发作、肌阵挛-失张力发作等。现有文献共报道27个突变位点及3例整基因缺失,其中错义突变13个,移码突变8个,无义突变5个,小片段插入1个。由此得出,STX1B基因突变以错义突变、移码突变为主,临床表型存在异质性,该文发现了目前尚未报道的位点,其基因突变相关癫痫可能对托吡酯效果较好。; 蓝明平陈嘉蕾刘平邓佳胡文广; 关键词：癫痫基因

活化素受体激酶1基因突变引起肺动脉高压一家系报告: 2024年; 1临床资料患者,女,43岁,因“持续性胸闷气短1年”于2020年6月25日入吉林大学第一医院心血管内科。入院查体:血压120/68 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),脉搏80次/min,肺动脉瓣听诊区第二心音亢进。入院后急检脑钠肽526.0(参考值0~100)ng/L。血气分析:pH值7.45,二氧化碳分压24 mmHg,氧分压92 mmHg,乳酸1.6 mmol/L。抗凝血酶Ⅲ活性测定:74.2%。; 刘栩含张丽萍李博王银张尉华; 关键词：肺动脉高压门静脉高压家系基因突变

薄胼胝体和“猞猁耳征”——遗传性痉挛性截瘫11型一家系报告: 2024年; 报道1例MRI影像表现为典型薄胼胝体(thin corpus callosum,TCC)和“猞猁耳征(ears-of-the-lynx sign)”的遗传性痉挛性截瘫11型(spastic paraplegia 11,SPG11)病例。患者为13岁男孩,主要表现走路不稳容易跌倒,症状逐渐加重伴双手书写不灵、学习能力下降1年;父母无血缘关系。患儿头颅MRI表现为胼胝体变薄,双侧脑室前角旁白质T2、Flair轴位对称性高信号,全外显子组测序检测到SPG11基因NM_025137:c.2073delT和c.257+5G>A两处杂合突变分别来自父母,先证者最终诊断为SPG11,并给予对症治疗。脑MRI影像表现TCC和“猞猁耳征”对诊断SPG11具有高度敏感性和特异性,对于有痉挛性截瘫表现的患者要考虑到SPG11的可能。; 于宗泳武紫阳田霏霏栗静袁薇李鑫魏海萍武国德刘珺

以孤立性眩晕为首发症状的CADASIL一家系报告及文献复习: 2023年; 目的分析以孤立性眩晕为首发症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)一家系的临床资料。方法总结1例CADASIL患者的临床表现、影像学、病理、基因检测结果和CADASIL量表评分,并进行家系调查。结果本例先证者以反复发作的孤立性眩晕起病,逐渐出现情绪障碍。头部磁共振(MRI)FLAIR像提示双侧大脑半球皮质下广泛白质变性,双侧颞极、外囊可见特征性异常高信号,双侧脑干可见少许异常高信号,双侧放射冠、基底节区多发腔隙性脑梗死。CADASIL量表评分为16分。皮肤活检病理提示血管平滑肌周围电子致密嗜饿颗粒物质(GOM)沉积。基因检测结果提示NOTCH3基因c.1163G>A(p.C388Y)位点杂合突变。先证者姐姐也表现为孤立性眩晕,经基因检测存在相同突变,其父亲和叔叔均因脑梗死死亡,大姑为严重痴呆,三者发病早期均有头晕症状。结论CADASIL具有临床异质性,可以主要表现为孤立性眩晕。头部MRI颞极、外囊异常信号对该病诊断有重要价值,确诊需病理检查,基因检测可以进一步明确诊断及筛查其他家系成员。; 王志晔张作念倪梦园陆兆敏潘锡近吴迪王燕娟刘杨

早发肾衰竭的常染色体显性遗传性Alport综合征一家系报告并文献复习被引量：1: 2023年; Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN),是常见的遗传性肾小球疾病之一,由编码Ⅳ型胶原α3~5链的基因变异所致,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,可伴随感音神经性耳聋和明显的眼部异常等[1]。AS是一种遗传异质性的疾病,现已证实存在3种遗传方式,即X连锁显性遗传(X-linked dominant,XLAS)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive,ARAS)和常染色体显性遗传(autosomal dominant,ADAS),其中XLAS最常见,占80%~85%,因COL4A5基因变异所致;ARAS占15%左右,因COL4A3或COL4A4基因纯合或复合杂合变异所致;ADAS非常少见,因COL4A3或COL4A4基因单一变异所致[1]。; 王利霞樊畇秀杨武张宏文; 关键词：常染色体终末期肾病肾衰竭

色素血管性斑痣性错构瘤病一家系报告: 2022年; 先证者男,43岁,出生时躯干片状青斑,随年龄增长皮疹不退,逐渐覆盖几乎全部躯干和四肢,13岁时上肢出现红斑。皮疹现表现为躯干、双下肢大片青灰色斑片,颈部、右上臂、腋下网状分布红斑,部分与青灰斑重叠,压之褪色。其子7岁,躯干青灰斑的发展过程及表现与先证者类似,目前未有红斑出现。; 赵文琪卜晓琳邬思远; 关键词：色素血管性斑痣性错构瘤病血管畸形并发症

同卵双胎纯合突变肝豆状核变性一家系报告: 2022年; 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是铜在肝脏、大脑和眼角膜等不同的组织中储存过量。ATP7B基因是人类目前已知的唯一致病基因,但该基因突变位点及类型相当复杂,国内研究[1]报道的突变以外显子8较高,其中R778L突变最为常见。此外,HLD的临床表现及特征在不同群体中也存在差异,国内报道的ATP7B基因大多数是杂合突变,纯合突变较为少见,且罕见同卵双胎的病例报告。现将本院收治的1对同卵双胎纯合突变的HLD患儿病例报告如下。; 高宪梅于晓晓于臻张琳琳杨杰; 关键词：肝豆状核变性突变

EDA新发突变导致少汗性外胚层发育不良一家系报告被引量：1: 2022年; 患者男,4岁,自出生以来反复发热,从未排汗,曾口服中药、维生素治疗,效差。体检:仅有锥形上中切牙,均表面发黑;头发稀疏,皮肤干燥脱屑,智力正常。多基因面板测序结果显示:患者EDA基因8号外显子存在一个新的移码突变c.1077dupG(p.K359fs)。Sanger测序结果证实该突变为半合子突变。根据PyMOL(三维分子模型软件)分析,突变的EDA蛋白比野生型蛋白少了6个β折叠。诊断:少汗性外胚层发育不良。目前本病无有效且获得批准的治疗手段。; 袁雨婷李莉郭书萍贺红霞刘宏业崔红宙; 关键词：X连锁

新发复合杂合突变致成人Krabbe病选择性累及双侧锥体束一家系报告并文献复习被引量：2: 2022年; 目的分析1例新发复合杂合突变引起的成人Krabbe病的临床表现、影像学特点和诊断方法。方法患者女,37岁,因“左侧肢体活动欠灵活8年余,加重伴行走困难1年余”于2021年5月16日收入解放军总医院海南医院。回顾性分析其临床表现和影像学资料,在PubMed以“脑白质病变”和“双侧皮质脊髓束”为关键词进行检索,并进行荟萃分析。结果患者头颅MRI提示双侧中央前回和后回、锥体束走形区的异常信号。视野检查提示部分象限视野缺损,视觉诱发电位(visualevokedpotential,VEP)检查提示双侧视神经P100时间延长。躯体感觉诱发电位(somatosensory evoked potential, SEP)提示左上肢N20、双下肢P40波幅降低。血白细胞半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase, GALC)活性为2.76 nmol/(mg·17 h)[正常值>12.7 nmol/(mg·17h)],二代测序提示该患者编码GALC的14号染色体存在两个点突变,分别为c.1901T>C(p.L634S)和c.908+5G>A(splicing)。Sanger一代测序提示该患者c.1901T>C点突变遗传自其母亲,c.908+5G>A点突变遗传自其父亲,但其父母均无临床症状。结合文献报道,Krabbe病的影像学特点为选择性锥体束走形区的脑白质病变引起的相关临床表现,主要依靠血白细胞GALC活性检测和基因检测确诊。结论成人Krabbe病临床表现为进行性行走困难,经典影像学特点为双侧中央前回及皮质脊髓束走形区异常信号,c.1901T>C和c.908+5G>A复合杂合突变可引起成人Krabbe病。; 张倩熊建美张增强牛敬雪张腾元崔芳; 关键词：脑白质病变成人

家族聚集性肺癌一家系报告被引量：1: 2021年; 目的探讨肺癌的发生与机体血清中白细胞介素-6(IL-6)、血管内皮生长因子(VEGF)、C-反应蛋白(CRP)水平的关系。方法分析2015年10月就诊于新乡医学院第三附属医院肿瘤内科的1例肺癌患者(先证者)所在家系3代成员中肺癌发病情况,并根据是否患肺癌将家系成员分为观察组(n=4)和对照组(n=14)。检测2组研究对象血清中IL-6、VEGF、CRP水平并进行比较。结果先证者所在家系(3代)共18位成员,其中4位患肺癌,其余14位成员未发现有肺癌征象。观察组患者血清中IL-6、VEGF、CRP水平显著高于对照组(P<0.05)。结论对于有肺癌家族史的成员来说,早期检测血清IL-6、VEGF、CRP表达水平,对于及时发现肺癌征象可能具有一定的临床意义。; 黄盼盼陈国荣; 关键词：家族聚集肺癌白细胞介素-6 C-反应蛋白

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