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搜索到16308篇“ 代谢病“的相关文章

一种新生儿遗传代谢病筛查试剂盒: 本申请涉及一种新生儿遗传代谢病筛查试剂盒，涉及试剂盒技术领域，其包括试剂盒本体，所述试剂盒本体的顶部通过合页连接有盒盖，所述盒盖的顶部设置有提手，所述试剂盒本体的内腔中心处设置有隔板，所述隔板的一侧设置有采样腔，所述隔板...; 李鸿佳张洋姬广军蔡丽朱万伟

新生儿遗传代谢病串联质谱检测筛查的临床分析: 2025年; 目的了解茂名地区新生儿遗传代谢病主要疾病类型及流行情况,为本地区新生儿遗传代谢病筛查,诊断,治疗提供针对性方案。方法通过对茂名地区2022年3月至2023年12月新生儿静脉血或足跟血采集,制成干血斑进行遗传代谢病筛查,采用串联质谱技术法检测分析,气质联用及基因检测技术辅助诊断,诊断阳性患儿进行跟踪随访,并对所有结果进行回顾性分析。结果从2022年3月至2023年12月,本地区活产儿117,615,自愿入组筛查53,909例,筛查率45.83%,初筛阳性率为3.80%,对其进行召回复检,召回率98.29%,20例新生儿被诊断为IMD,疾病总阳性率0.04%~0.03%。其中,氨基酸代谢疾病新生儿7例(35.00%,1/7,701),有机酸代谢病新生儿7例(35.00%,1/7,701),尿素循环障碍3例(15.00%,1/17,970),脂肪酸氧化障碍新生儿3例(15.00%,1/17,970)。原发性低游离肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症是本地区最常见的四种疾病。结论新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查扩展了本市遗传代谢病的筛查病种,识别出本市主要病种,为精准防控提供了依据。; 魏林燕黄秋燕吕碧绿吴春红吴春红; 关键词：新生儿筛查遗传代谢病串联质谱

袖状胃加双通路手术在肥胖代谢病治疗中的应用和机制研究: 2025年; 肥胖及其并发症是危害人类健康的全球性问题,减重代谢手术是目前治疗重度肥胖非常有效而持久的方法。减重代谢手术常用的术式为袖状胃切除术(Sleeve Gastrectomy,SG)和胃旁路术(Roux-en-YGastric Bypass,RYGB),但无论是RYGB还是SG手术都存在相应不足。RYGB旷置了胃和近端空肠,术后存在贫血和无法行胃镜检查的缺点;而复胖和反流性食管炎是SG术后存在的主要问题。; 无朱孝成姚立彬于英华洪健邵永李超孟松王辉谢修涛孙霞王键; 关键词：重度肥胖袖状胃切除术胃旁路术代谢病

一种用于单基因遗传代谢病的无创产前检测的试剂盒及单基因遗传代谢病的检测分析方法: 本发明涉及一种用于单基因遗传代谢病的无创产前检测的试剂盒及一种单基因遗传代谢病的检测分析方法，其检测的相关致病基因包括MMUT、MMACHC、PAH，其所致疾病分别为Mut型甲基丙二酸血症、cblC型甲基丙二酸血症及苯丙...; 韩连书凌诗颖杨敬敏徐辉吴一鸣陈婷占霞郝丽丽邓雨欣梁黎黎

干滤纸血片制备因素对遗传代谢病串联质谱分析结果的影响: 2025年; 目的探究新生儿遗传代谢病筛查实验室分析前环节中,干滤纸血片制备时可能影响串联质谱分析结果的因素。方法将所收集全血的红细胞压积调整为50%~55%,向其中富集瓜氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱工作液,用移液枪吸取后滴落至滤纸上,将干滤纸血片样本按血斑点样血量(10、25、35、50、75、100μL)分6组,测量各组血斑直径。采用LC-MS/MS方法分析25、35、50、75、100μL组样本内主要氨基酸(甲硫氨酸、苯丙氨酸、瓜氨酸)和酰基肉碱(游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱)标志物浓度水平。比较50μL组血片样本不同部位(中央和边缘)的主要标志物浓度变化。结果直径均大于8mm的血斑样本组主要氨基酸、酰基肉碱浓度比较存在差异。25μL组样本内主要标志物浓度均显著小于50μL组、75μL组、100μL组(P均<0.05);50μL组和75μL组样本内各标志物水平相当,差异未见统计学意义;100μL组样本中主要标志物浓度均显著大于其余各组(P均<0.05)。在干血片边缘部位的主要标志物浓度水平高于中央部位,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在氨基酸和酰基肉碱谱的实验室分析前环节中,干滤纸血片制备时不同血斑点样血量和取样部位会对串联质谱分析结果造成影响,在制备血片时,推荐点样血量为50~75μL,取样部位应选取在血斑边缘部位进行。; 周启凤曹闻琦吴虹林和秀梅何玺玉; 关键词：新生儿筛查遗传代谢病干血斑氨基酸酰基肉碱

牛营养代谢病的防治: 2025年; 避免饲养牛群中的营养代谢病发生是重要且常见的问题,其中酮病、佝偻病和维生素A缺乏症是牛群饲养中常见的营养代谢病。本文研究探讨了此3种疾病的发病原因、临床症状,通过对实际案例进行分析,提出了针对性的防治措施,并取得了显著的效果。该研究为相关领域研究人员和养殖者提供了参考,有助于提高牛的健康水平和生产效益。; 张培大颜成旭祖丽胡玛尔·赛都拉; 关键词：营养代谢病

基于“脾运转输平衡”理论探讨糖脂代谢病: 2025年; 脾运转输平衡理论是对机体能量代谢的动态过程及功能的高度概括,中医学对于脾主运化的描述与西医的能量代谢存在一致性,故该文认为糖脂代谢疾病的病位主要在脾,主要责于脾失健运。从脾运转输平衡理论出发,更有助于糖脂代谢性疾病的治疗,治疗上应以恢复脾之健运为主,脾气健运,湿浊痰瘀可除。因此该文结合中医文献理论和现代科学研究,探讨了脾运转输平衡与糖脂代谢之间的关系,以期为中西医结合防治糖脂代谢病提供新的思路。; 李靖王尽欢杨宇峰

猪常见营养代谢病的防治: 2024年; 猪只生长所需的各种营养物质,都有个基本需要量和耐受量,如一种或者多种营养物质摄取量比例不合理,或代谢过程中发生了障碍,都将导致营养代谢疾病发生,对机体生长发育产生一定影响,严重时会危害生命。1猪常见营养代谢病猪的营养代谢病往往是由营养物质的不均衡引起,猪机体对各类营养物质的基本需要量、最大和最小允许量、耐受量摄入不足、过多或比例不当,或者中间代谢中某一环节出现障碍时,就会引发此类疾病。; 何勇成; 关键词：营养代谢病营养代谢疾病耐受量中间代谢摄取量代谢过程

遗传代谢病的治疗进展: 2024年; 遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)也称先天性代谢缺陷病,是一种由于单个基因缺陷导致其编码的酶缺陷而引起生化代谢紊乱,出现毒性代谢产物累积、终末代谢物缺乏,进而引起机体生理功能障碍所致的罕见遗传性疾病。随着医学遗传学技术的发展及临床广泛应用,越来越多的IEM被发现。国际遗传代谢病分类记载的IEM已逾1450种,总体发病率约50.9/105活产婴[1-2]。; 梁雁罗小平; 关键词：遗传代谢病儿童

一种新生儿遗传代谢病筛查试剂盒: 本实用新型涉及一种新生儿遗传代谢病筛查试剂盒，包括盒体、推杆与防护盖，所述盒体的内部设有放置槽，所述放置槽的数量设置为多个，所述放置槽的内壁放置有试剂管。本实用新型需要将试剂管取出进行操作时，使用人员直接单手对试剂管进行...; 蔡添娥李攀

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