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低尿酸血症被引量：8: 2016年; 血尿酸浓度降低(低尿酸血症)常被临床所忽视。低尿酸血症指血中尿酸水平低于正常值,目前尚无公认的诊断界值,人为规定为<2mg/dl(119mmol/L)。低尿酸血症常常提示机体存在原发性或继发性的肾小管疾病或其他疾病,并可能诱发急性肾衰竭等严重并发症。但长期以来,低尿酸血症一直被认为是一种没有临床意义的生化异常。在住院患者中,其患病率约为2%.; 刘德平; 关键词：尿酸低尿酸血症

肾性低尿酸血症并运动诱发的急性肾损伤1例: 2025年; 特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypou-ficemia,iRHUC)是一种常染色体隐性遗传病,临床较罕见。该病是因编码肾小管尿酸转运子的基因SLCC2A12或SLC2A9突变,使肾小管转运尿酸的功能受损致尿酸排泄增多,从而导致低尿酸血症。iRHUC可导致运动诱发的急性肾损伤(exercise-induced acute kidney injury,EIAKI),部分临床医师对其认知不足,极易漏诊、误诊。解放军总医院第七医学中心肾脏病科收治1例反复出现EIAKI的患者,最终确诊为i RHUC(Ⅰ型),现报道如下。; 张慧张文博梁文琪霍延红; 关键词：基因突变

肾性低尿酸血症并反复急性肾损伤1例并文献复习: 2025年; 目的探讨特发性肾性低尿酸血症(idiopathic renal hypouficemia,iRHUC)的临床特征及诊疗思路。方法回顾性分析1例两次发生运动诱发的急性肾损伤(exercise-induced acute kidney injury,EIAKI)、最终通过基因检测确诊为iRHUC患者的病历资料,分析其临床特征、诊疗思路及预后,并结合相关文献进行复习。结果1名23岁男性患者,两次在剧烈运动后发生急性肾损伤(acute kidney injury,AKI),肾功能恢复正常但持续存在低尿酸血症,尿酸排泄分数(fractional excretion of uric acid,FEUA)明显升高,全外显基因检测示SLC22A12基因纯合突变,最终确诊为iRHUC。结论iRHUC临床诊断病例不多,临床医生需加强对该病的认识,避免漏诊、误诊,以指导治疗和预防并发症。; 张慧张文博梁文琪霍延红; 关键词：急性肾损伤基因突变

Ⅰ型黄嘌呤尿症致低尿酸血症1家系分析: 2024年; 本文报道1例以"血清和尿液尿酸水平极低"为临床表现的患者,复习相关文献考虑诊断为黄嘌呤尿症。进一步采集患者及其家系的外周血样进行黄嘌呤脱氢酶(XDH)基因测序,发现在其外显子19:c.19952006del12(p.His666Gly669del)和外显子10:c.871G>T(p.Glu291*)存在复合杂合突变,而18号染色体上编码钼辅因子硫化酶基因未发现突变,确诊为遗传性Ⅰ型黄嘌呤尿症。患者父亲、儿子和女儿携带外显子19:c.19952006del12(p.His666Gly669del)杂合突变,母亲携带外显子10:c.871G>T(p.Glu291^(*))杂合突变。XDH基因突变导致黄嘌呤氧化还原酶功能缺乏,从而阻碍了尿酸生成,使血液和尿液尿酸水平非常低或检测不到。临床可表现为血尿、肾绞痛、尿石症,甚至急性肾功能衰竭。通过本例患者的诊治和文献复习,旨在加深对嘌呤代谢及尿酸产生过程的认识,提高临床医师对低尿酸血症的诊治能力。; 王兴娱王永俊周怡昆; 关键词：尿酸低尿酸血症嘌呤

以运动后急性肾衰竭为主要表现的儿童特发性肾性低尿酸血症一例: 2024年; 肾性低尿酸血症(renal hypouricemia,RHUC)是一种易被忽视的疾病,因其临床症状特异性差,临床认识严重不足,常出现误诊、漏诊或过度治疗的情况。本研究报道1例以运动性急性肾损伤(exercise-induced acute kidney injury,EIAKI)为主要临床表现的儿童I型特发性RHUC患儿,希望可以提高对儿童RHUC的认识,为早期诊断及治疗提供临床经验。; 戴沄帆蒋也平梁颖付倩王辉; 关键词：急性肾衰竭急性肾损伤特发性肾性临床症状

低尿酸血症研究进展被引量：5: 2023年; 尿酸代谢紊乱是发病率较高的代谢性疾病,高尿酸血症因发病率高,与冠心病、高血压、糖尿病、肾病等多种疾病的发生密切相关,临床较重视。而对低尿酸血症未予重视,相关研究也较少。近年有研究提出低尿酸血症的危害,同时低尿酸血症也是一些疾病的临床表现。本文就低尿酸血症病因及其与临床疾病关系的研究进展作一综述。; 李凯悦雷桅何原; 关键词：低尿酸血症

低尿酸血症的研究进展: 2023年; 在嘌呤代谢的过程中,尿酸是一种重要的代谢产物,会对泌尿系统、心血管系统、神经系统形成累及。通过查阅文献资料可知,目前关于高尿酸血症的研究较多,然而近年来因低尿酸血症的发病率呈持续增加的态势,仍然需要更加深入的了解其病因及产生的病理生理变化。尿酸的合成减少或排泄增多均会导致低尿酸血症的产生,因此需要加强对该疾病的研究,并提出相应的预防策略。; 李盼徐静王玉民; 关键词：尿酸低尿酸血症

风湿病合并低尿酸血症患者的认知障碍分析: 2023年; 目的:分析风湿病合并低尿酸血症患者认知功能及影响因素。方法:选取苏北人民医院风湿免疫科住院患者2523例,检查其血清尿酸浓度,筛选出低尿酸血症者(观察组)和尿酸正常患者(对照组),收集其临床数据。从观察组和对照组中随机各选取50例患者,分别为低尿酸组和正常尿酸组,应用蒙特利尔认知评估量表评估2组患者的认知功能。结果:低尿酸血症在风湿病住院患者中的患病率为5.03%。低尿酸组认知功能明显低于正常尿酸组,且低尿酸组的视空间与执行功能、定向明显低于正常尿酸组。结论:低尿酸血症在风湿病患者中患病率较高,其中类风湿关节炎的占比最高;且低尿酸血症对风湿病患者认知功能有明显影响。; 李诗楠魏华包金环刘羽璇; 关键词：风湿病低尿酸血症

尿酸对肾脏的影响:高尿酸血症和低尿酸血症被引量：1: 2023年; 慢性肾脏病(CKD)是全球重大的公共卫生问题,经常被患者和临床医生所忽视。肾脏在调节血清尿酸(SUA)水平中起着重要作用,因为肾脏近端小管对尿酸的处理,高尿酸血症是否仅仅作为肾衰竭的一个指标还是致病因子,引起很多学者的争论。根据在无药物干预SUA水平情况下收集的数据,痛风患者蛋白尿常见(发生率25%),肾功能下降常见(50%),终末期肾病(ESRD)发生率在10%~25%[1]。; 王向托张瑞英王丽媛张成果; 关键词：近端小管高尿酸血症痛风患者血清尿酸致病因子低尿酸血症

具有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病合并低尿酸血症1例被引量：1: 2023年; 具有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病(monoclonal gammopathy of renal significance,MGRS)为良性或癌前血液系统疾病,常常发生进展性肾脏病和终末期肾病,最常见的临床表现为肾功能损害和蛋白尿,伴或不伴血尿[1]。MRGS肾脏损害病理表现多样,有文献报道MGRS导致的轻链近端小管病。; 邵小磊洪权刘娇娜冯哲林淑芃; 关键词：近端小管血液系统疾病低尿酸血症肾脏损害病理表现

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