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低 尿酸 血症 被引量:8 2016年 血尿酸 浓度降低 (低 尿酸 血症 )常被临床所忽视。低 尿酸 血症 指血中尿酸 水平低 于正常值,目前尚无公认的诊断界值,人为规定为<2mg/dl(119mmol/L)。低 尿酸 血症 常常提示机体存在原发性或继发性的肾小管疾病或其他疾病,并可能诱发急性肾衰竭等严重并发症。但长期以来,低 尿酸 血症 一直被认为是一种没有临床意义的生化异常。在住院患者中,其患病率约为2%. 刘德平关键词:尿酸 低尿酸血症 肾性低 尿酸 血症 并运动诱发的急性肾损伤1例 2025年 特发性肾性低 尿酸 血症 (idiopathic renal hypou-ficemia,iRHUC)是一种常染色体隐性遗传病,临床较罕见。该病是因编码肾小管尿酸 转运子的基因SLCC2A12或SLC2A9突变,使肾小管转运尿酸 的功能受损致尿酸 排泄增多,从而导致低 尿酸 血症 。iRHUC可导致运动诱发的急性肾损伤(exercise-induced acute kidney injury,EIAKI),部分临床医师对其认知不足,极易漏诊、误诊。解放军总医院第七医学中心肾脏病科收治1例反复出现EIAKI的患者,最终确诊为i RHUC(Ⅰ型),现报道如下。 张慧 张文博 梁文琪 霍延红关键词:基因突变 肾性低 尿酸 血症 并反复急性肾损伤1例并文献复习 2025年 目的探讨特发性肾性低 尿酸 血症 (idiopathic renal hypouficemia,iRHUC)的临床特征及诊疗思路。方法回顾性分析1例两次发生运动诱发的急性肾损伤(exercise-induced acute kidney injury,EIAKI)、最终通过基因检测确诊为iRHUC患者的病历资料,分析其临床特征、诊疗思路及预后,并结合相关文献进行复习。结果1名23岁男性患者,两次在剧烈运动后发生急性肾损伤(acute kidney injury,AKI),肾功能恢复正常但持续存在低 尿酸 血症 ,尿酸 排泄分数(fractional excretion of uric acid,FEUA)明显升高,全外显基因检测示SLC22A12基因纯合突变,最终确诊为iRHUC。结论iRHUC临床诊断病例不多,临床医生需加强对该病的认识,避免漏诊、误诊,以指导治疗和预防并发症。 张慧 张文博 梁文琪 霍延红关键词:急性肾损伤 基因突变 Ⅰ型黄嘌呤尿症致低 尿酸 血症 1家系分析 2024年 本文报道1例以"血清和尿液尿酸 水平极低 "为临床表现的患者,复习相关文献考虑诊断为黄嘌呤尿症。进一步采集患者及其家系的外周血样进行黄嘌呤脱氢酶(XDH)基因测序,发现在其外显子19:c.19952006del12(p.His666Gly669del)和外显子10:c.871G>T(p.Glu291*)存在复合杂合突变,而18号染色体上编码钼辅因子硫化酶基因未发现突变,确诊为遗传性Ⅰ型黄嘌呤尿症。患者父亲、儿子和女儿携带外显子19:c.19952006del12(p.His666Gly669del)杂合突变,母亲携带外显子10:c.871G>T(p.Glu291^(*))杂合突变。XDH基因突变导致黄嘌呤氧化还原酶功能缺乏,从而阻碍了尿酸 生成,使血液和尿液尿酸 水平非常低 或检测不到。临床可表现为血尿、肾绞痛、尿石症,甚至急性肾功能衰竭。通过本例患者的诊治和文献复习,旨在加深对嘌呤代谢及尿酸 产生过程的认识,提高临床医师对低 尿酸 血症 的诊治能力。 王兴娱 王永俊 周怡昆关键词:尿酸 低尿酸血症 嘌呤 以运动后急性肾衰竭为主要表现的儿童特发性肾性低 尿酸 血症 一例 2024年 肾性低 尿酸 血症 (renal hypouricemia,RHUC)是一种易被忽视的疾病,因其临床症状特异性差,临床认识严重不足,常出现误诊、漏诊或过度治疗的情况。本研究报道1例以运动性急性肾损伤(exercise-induced acute kidney injury,EIAKI)为主要临床表现的儿童I型特发性RHUC患儿,希望可以提高对儿童RHUC的认识,为早期诊断及治疗提供临床经验。 戴沄帆 蒋也平 梁颖 付倩 王辉关键词:急性肾衰竭 急性肾损伤 特发性 肾性 临床症状 低 尿酸 血症 研究进展被引量:5 2023年 尿酸 代谢紊乱是发病率较高的代谢性疾病,高尿酸 血症 因发病率高,与冠心病、高血压、糖尿病、肾病等多种疾病的发生密切相关,临床较重视。而对低 尿酸 血症 未予重视,相关研究也较少。近年有研究提出低 尿酸 血症 的危害,同时低 尿酸 血症 也是一些疾病的临床表现。本文就低 尿酸 血症 病因及其与临床疾病关系的研究进展作一综述。 李凯悦 雷桅 何原关键词:低尿酸血症 低 尿酸 血症 的研究进展2023年 在嘌呤代谢的过程中,尿酸 是一种重要的代谢产物,会对泌尿系统、心血管系统、神经系统形成累及。通过查阅文献资料可知,目前关于高尿酸 血症 的研究较多,然而近年来因低 尿酸 血症 的发病率呈持续增加的态势,仍然需要更加深入的了解其病因及产生的病理生理变化。尿酸 的合成减少或排泄增多均会导致低 尿酸 血症 的产生,因此需要加强对该疾病的研究,并提出相应的预防策略。 李盼 徐静 王玉民关键词:尿酸 低尿酸血症 风湿病合并低 尿酸 血症 患者的认知障碍分析 2023年 目的:分析风湿病合并低 尿酸 血症 患者认知功能及影响因素。方法:选取苏北人民医院风湿免疫科住院患者2523例,检查其血清尿酸 浓度,筛选出低 尿酸 血症 者(观察组)和尿酸 正常患者(对照组),收集其临床数据。从观察组和对照组中随机各选取50例患者,分别为低 尿酸 组和正常尿酸 组,应用蒙特利尔认知评估量表评估2组患者的认知功能。结果:低 尿酸 血症 在风湿病住院患者中的患病率为5.03%。低 尿酸 组认知功能明显低 于正常尿酸 组,且低 尿酸 组的视空间与执行功能、定向明显低 于正常尿酸 组。结论:低 尿酸 血症 在风湿病患者中患病率较高,其中类风湿关节炎的占比最高;且低 尿酸 血症 对风湿病患者认知功能有明显影响。 李诗楠 魏华 包金环 刘羽璇关键词:风湿病 低尿酸血症 尿酸 对肾脏的影响:高尿酸 血症 和低 尿酸 血症 被引量:1 2023年 慢性肾脏病(CKD)是全球重大的公共卫生问题,经常被患者和临床医生所忽视。肾脏在调节血清尿酸 (SUA)水平中起着重要作用,因为肾脏近端小管对尿酸 的处理,高尿酸 血症 是否仅仅作为肾衰竭的一个指标还是致病因子,引起很多学者的争论。根据在无药物干预SUA水平情况下收集的数据,痛风患者蛋白尿常见(发生率25%),肾功能下降常见(50%),终末期肾病(ESRD)发生率在10%~25%[1]。 王向托 张瑞英 王丽媛 张成果关键词:近端小管 高尿酸血症 痛风患者 血清尿酸 致病因子 低尿酸血症 具有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病合并低 尿酸 血症 1例 被引量:1 2023年 具有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病(monoclonal gammopathy of renal significance,MGRS)为良性或癌前血液系统疾病,常常发生进展性肾脏病和终末期肾病,最常见的临床表现为肾功能损害和蛋白尿,伴或不伴血尿[1]。MRGS肾脏损害病理表现多样,有文献报道MGRS导致的轻链近端小管病。 邵小磊 洪权 刘娇娜 冯哲 林淑芃关键词:近端小管 血液系统疾病 低尿酸血症 肾脏损害 病理表现
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