搜索到281篇“ 假性甲状旁腺功能减退症“的相关文章
- 重组人生长激素治疗假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型1例
- 2025年
- 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种临床上罕见的内分泌遗传疾病,在日本、丹麦的发病率分别约为0.34/10万、1.1/10万,目前我国尚无该病流行病学资料[1]。PHP以低血钙、高血磷及终末器官对甲状旁腺激素(PTH)抵抗为主要特征。根据注射外源性PTH后尿环磷酸腺苷(cAMP)的变化,对PHP进行分型:无变化者为PHPⅠ型;cAMP排出增加者为PHPⅡ型[2]。该疾病是由GNAS基因变异所致,GNAS基因位于20q13.2,是一种复杂的印记基因,包括13个外显子和12个内含子,约20 kb。GNAS基因可以转录多个产物,有刺激性G蛋白α亚单位(Gsα)、Gsα特大片段(XLsα)、神经内分泌蛋白55(NESP55)、未翻译的外显子A/B(GNAS exon A/B)和附加反义转录本(AS)[3]。
- 胡乃琪李正娉刘戈力姜丽红
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症重组人生长激素
- 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型合并糖调节受损1例报告
- 2025年
- 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是指甲状旁腺素(PTH)在机体生物学作用下降,因常染色体显性遗传或新发基因突变导致外周靶细胞对PTH抵抗引起的遗传性疾病[1]。其具有与甲状旁腺功能减退症类似的生化表现,因受累器官不同,临床表现多样,但共同的特征为低钙血、高磷血、手足抽搐,血清PTH水平显著高于正常,部分有多种内分泌激素紊乱及伴发躯体畸形疾病:如表现出了促甲状腺激素(TSH)、生长激素释放激素(GHRH)、促卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)等的抵抗;听觉丧失、视力障碍、免疫缺陷、骨骼畸形等,甚至存在一些目前未被发现的器官功能损害[2]。
- 颜菊刘艳徐寒松陈永华丁梦薇陈佩铟张赟
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症糖调节受损甲状旁腺素
- 假性甲状旁腺功能减退症一例
- 2024年
- 1病例介绍患儿,女,7岁4个月,2018年1月因“发现指/趾粗短7年,身高增长缓慢6年余”收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科。患儿4个月龄起出现指/趾粗短,关节活动无受限,无畸形。家长自觉患儿1岁至就诊时身高增长缓慢,年身高增长不详,学习成绩较差。个人史:第一胎第一产,足月顺产,出生体质量2.9 kg,母亲孕期无异常。发育史:9个月能独坐,1岁8个月能独立行走,抬头、说话时间不详。家族史无特殊。父亲身高170 cm,母亲身高157 cm,遗传靶身高(157.5±4)cm。入院查体:身高112.2 cm(-2.5 SD),体质量21.5 kg(-0.4 SD),体质量指数17.08 kg/m^(2),圆脸,皮肤干燥粗糙,盾状胸,小手小脚,指/趾粗短,第四掌骨短,肘外翻。
- 陈凯璧姚辉
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症G蛋白偶联受体
- 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型一例
- 2024年
- 患者,女,14岁,因“发作性四肢抽搐5月,加重3天”于2022年2月25日来我院就诊。5个月前,患者军训后突发双下肢、左上肢僵直抽搐,双眼向左凝视,头偏向左侧,上述症状持续1~2秒,后可自行缓解,短时间内再无发作,无意识障碍、嘴角流涎、舌咬伤、大小便失禁等不适。
- 王小玉朱瑶君程宗佑刘精东宋薇
- 假性甲状旁腺功能减退症致Fahr综合征一例被引量：1
- 2024年
- 患者男性,19岁,因发作性意识丧失伴四肢抽搐10年,加重1月余,于2022年4月15日入院。患者入院前10年无明显诱因突发意识丧失后摔倒,伴四肢强直性抽搐、双眼上翻、牙关紧闭,2~3 min后自行缓解,无舌咬伤、大小便失禁,无恶心、呕吐,此后1个月内发作2次,当地医院诊断为“癫痫”,予丙戊酸钠(具体剂量不详)口服,规律服药期间每年发作1~2次;3年前调整药物为丙戊酸镁0.25 g/晚口服,仍每年发作1~2次;1个月前癫痫发作频率增加,1个月内发作2次,外院头部CT显示双侧额叶灰白质交界区、基底节区多发对称性钙化灶(图1)。
- 马倩蓉金燕子马丽莉薛捷文张庆
- 关键词：基底神经节疾病假性甲状旁腺功能减退症癫痫病例报告
- 以骨骼畸形首诊的假性甲状旁腺功能减退症一例报告
- 2024年
- 回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床资料及诊疗过程,并进行相关文献复习。患者幼时起病,反复骨骼畸形,既往曾诊断为佝偻病,不规律服用钙剂及维生素D(Vitamin D,Vit D)史,矫形手术效果不佳。近期因肢体乏力发现高血压、低血钾。入院反复实验室检查示低血钙、正常血磷、高甲状旁腺激素、高肾素、低血钾,肾性失钾,予Vit D试验性治疗5 d,血钙改善不明显,血磷下降,尿磷增加,行全外显子检测提示GNAS基因突变,最终诊断PHP,建议此类临床特征特殊的患者应及时行基因检测以明确诊断。
- 丁玲蒋晓红
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症骨骼畸形低血钾高血压血磷
- 以下肢疼痛伴麻木感为首诊的假性甲状旁腺功能减退症1例
- 2024年
- 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一组异质性疾病,由终端器官对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗引起,最常见症状为手足搐搦、癫痫样发作,典型者体征可伴有圆脸、身材矮小、异位钙化、智力障碍等Albright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形表现,血液学检查提示低钙血症和高磷血症,头颅CT可见基底节对称性钙化灶。该病少见,临床表现多样化,易出现误诊和漏诊。现回顾分析PHP患者1例资料,讨论其发病机制、临床症状、体征、鉴别诊断及治疗,旨在提高基层医生对该病的认识。
- 贺达海徐连忠周金良姚聪王蕾
- 关键词：下肢疼痛麻木感假性甲状旁腺功能减退症低钙血症高磷血症甲状旁腺激素
- GNAS基因的新发突变致假性甲状旁腺功能减退症1A型1例并文献复习
- 2024年
- 假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism, PHP)是一组核心致病基因为GNAS基因的常染色体显性遗传性疾病,GNAS基因编码G蛋白的α亚基(Gsα),由于Gsα/cAMP/PKA信号通路异常,最终导致以血清甲状旁腺激素(Hypoparathyroidism, PTH)抵抗、低钙血症、高磷血症和PTH水平升高为主要的临床表现~([1-4])。
- 王梦蝶孙大华姚玮莎张磊
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症高磷血症血清甲状旁腺激素低钙血症Α亚基
- 1例Ⅰb型假性甲状旁腺功能减退症合并低钾血症的临床和遗传特征分析
- 2024年
- 回顾性分析了1例Ⅰb型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)合并低钾血症的年轻女性患者,反复发作肢体无力伴双上肢搐搦,实验室检查示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素、低尿钙及低血钾;基因检测未发现鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α刺激性活性肽(GNAS)及突触融合蛋白16(STX16)基因突变,存在溶质载体家族4成员A1(SLC4A1)基因母源性杂合突变,多重连接酶依赖性探针扩增检测(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)提示GNAS反义转录本(GNAS-AS)、非编码外显子(GNAS-A/B)、超大片段(extra-large Gsαvariant,GNAS-XLsα)甲基化缺失,神经内分泌蛋白55(neuroendocrine secretory protein 55,NESP55)过度甲基化。通过分析该患者诊疗经过并复习相关文献,帮助提高对Ⅰb型PHP的认识和诊治,对合并低钾血症的原因进行解释。
- 徐静尊尹雪瑶
- 关键词：低钾血症
- 假性甲状旁腺功能减退症患者生长特征及有关肥胖发生机制和身材矮小治疗的探索性研究
- 第一部分单中心中国人假性甲状旁腺功能减退症未成年患者身高体重增长曲线的研究背景与目的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,假性甲旁减)是由于甲状旁腺素(parathyroidh...
- 杨奕
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症肥胖假性甲状旁腺功能减退症肥胖甲状旁腺素脂肪合成脂肪分解身材矮小
