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基于“脾肾互赞”论治先天性成骨不全: 2025年; “脾肾互赞”理论广义上是指脾肾之间存在相互影响、共济调节的关系;狭义上是指脾肾某个生理功能或病理改变之间的影响。先天性成骨不全的遗传因素与中医先天禀赋不足、肾气虚弱、精气匮乏相通,故可认为本病是由脾肾两虚所致。临床治疗当以补肾填精、补脾益胃、补骨填髓为主要治法。对于先天禀赋不足而起病较早,病程较长,病邪已损及元气,仅以中药调理疗效欠佳者,可以外治为主,中药内服为辅的策略,包括但不限于推拿、针刺、埋线、艾灸、穴位注射等外治法。; 张勇刘馥溧李志钢; 关键词：先天性成骨不全补肾填精

妊娠合并先天性成骨不全1例的围手术期护理: 2024年; 成骨不全又名脆骨病,是一种常染色体显性或隐性遗传性骨病。成骨不全由于重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原基因突变,引起间质组织与结缔组织发育不良导致先天性骨基质生成不足。发病率为1/20 000~1/10 000,且无性别差异[1]。临床表现为轻微外力下反复多发骨折,进行性骨骼畸形和脊柱侧弯;骨骼外的症状和体征还表现为蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。我科于2021年10月收治1例先天性成骨不全合并妊娠患者,经过个体化的围手术期护理,足月分娩一男婴,妊娠结局良好,现报道如下。; 李貌历雅谈小雪; 关键词：妊娠先天性成骨不全围手术期护理

COL1A1基因变异致新生儿先天性成骨不全1例: 2024年; 本文报道1例先天性成骨不全患儿,生后即出现多发骨折,全外显子基因测序提示17号染色体COL1A1基因c.4123G>A(p.A1375T)杂合变异,该病目前以对症支持治疗为主,重点在于早发现、早干预,尽量避免发生骨折,提高患儿生存质量。; 李娜张璐陈茹娟邱银萍; 关键词：新生儿成骨不全

三胎妊娠的3例新生儿同患Ⅴ型先天性成骨不全: 2024年; 本文报告了干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5,IFITM5)基因杂合变异导致的Ⅴ型先天性成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)的1家系3例患儿。该三胞胎患儿分别在生后21、16和17 d以气促和多发骨折起病,入院体格检查时均见散在花斑纹、硬肿,三胞胎之二右手腕见数粒疱疹;三胞胎之小口腔可见散在疱疹、溃烂;合并新生儿败血症、休克、呼吸衰竭、新生儿坏死性小肠结肠炎及颅内感染。全外显子测序检测到三胞胎患儿致病变异位于干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon-induced transmembrane protein 5,IFITM5)编码基因的5'-非翻译区,1个碱基C转换成T(c.-14C>T)。IFITM5基因相关疾病为Ⅴ型OI,为常染色体显性遗传。结合IFITM5基因变异所致临床表型,3例患儿确诊为Ⅴ型OI。经过呼吸支持、抗感染及对症支持治疗后三胞胎均顺利出院。出院后随访至3岁,三胞胎营养状况良好,大运动发育稍迟缓,均再发不同程度、不同部位的骨折。; 李雁彬王玲陈晓文苏衡王萍魏谋; 关键词：成骨不全新生儿三胎妊娠

体外受精-胚胎移植后妊娠合并先天性成骨不全经剖宫产1例并文献复习: 2024年; 先天性成骨不全是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,主要临床表现为反复脆性骨折、骨骼畸形和身材矮小。妊娠合并先天性成骨不全极其罕见,处理关键是保证妊娠期、围产期母体和胎儿的安全。本文报告1例兰州大学第一医院收治的体外受精-胚胎移植后妊娠合并先天性成骨不全病例情况,该患者骨骼畸形、身材矮小,孕34周因宫体增大出现压迫症状收住入院,经多学科会诊讨论后决定终止妊娠,术前充分评估了术中、术后可能发生的并发症,并做了相应的预防措施,后于气管插管全麻下行子宫下段剖宫产术,以头位助娩1名发育欠成熟女婴。本例术前准备充分,术程顺利,术后母婴恢复良好。通过对该病例情况的报告,并回顾文献资料,加深对该疾病的认识,进而提高临床诊治能力。; 王黎杨永秀; 关键词：体外受精-胚胎移植妊娠先天性成骨不全剖宫产

先天性成骨不全合并股骨干骨折1例切开复位内固定术中的麻醉处理: 2023年; 先天性成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,部分患儿伴随心血管系统和中枢神经系统并发症[1]。我院骨科收治先天性成骨不全合并股骨干骨折1例,现总结行切开复位内固定术的麻醉处理经验,以提高麻醉科医生对该病的认识与围麻醉期气道管理水平。1病历摘要患者男,26岁,因“不明原因摔倒致右侧大腿肿痛伴活动受限3小时”于2022年3月12日入院。身高122 cm,体重46 kg,体温36.7℃,血压116/80 mm Hg,心率83次/min,呼吸17次/min。; 王君邵雪泉王国庆; 关键词：先天性成骨不全股骨干骨折切开复位内固定术麻醉处理

新生儿先天性成骨不全1例: 2022年; 先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病,临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折,以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等,双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物,但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿,以提高临床医师对本病的认识。; 俞丽君陈尚勤黄玉梅单小鸥; 关键词：成骨不全二膦酸盐类

不典型先天性成骨不全一例被引量：1: 2018年; 魁天性成骨不全（osteogenesisimperfecta，OI）又称脆骨痫或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，文献报道发病率为1／10000～1／15000。; 朱平白晓霞祁慧娇; 关键词：先天性成骨不全耳聋综合征蓝巩膜发病率

全球首例经口内镜肌切开术治疗贲门失弛缓症合并先天性成骨不全的临床实践被引量：1: 2018年; 目的:总结全球首例经口内镜肌切开术(POEM)治疗贲门失弛缓症合并先天性成骨不全患者的临床实践经验。方法:患者男性,21岁,术前Eckardt评分7分,确诊贲门失弛缓症伴先天性成骨不全。完善相关术前检查后于全麻下实施POEM术:首先距离门齿28cm作黏膜切口,胃镜进入黏膜下层并分离至贲门下3cm,随后距门齿29cm至贲门下2cm将环状肌束切断,观察贲门口松弛后电凝止血并使用钛夹关闭黏膜下隧道口。结果:手术顺利完成,总用时28min,术后30h拔除胃管并饮用清水。患者于术后第4天出院,出院时无不适主诉。术后2周随访Eckardt评分为0分。结论:POEM治疗贲门失弛缓症合并先天性成骨不全安全、有效。; 诸炎李全林蔡明琰胡健卫钟芸诗蔡世伦陈巍峰张轶群周平红; 关键词：贲门失弛缓症先天性成骨不全

先天性成骨不全症患者急腹症手术的麻醉管理被引量：2: 2017年; 一、病例介绍 1．病史摘要（1）一般情况：患者，女性，45岁。因“腹痛1d，加重3h”急诊入院。腹痛原因不明，保守治疗无效，拟行剖腹探查术。; 黄剑仓静; 关键词：先天性成骨不全症急腹症手术麻醉管理剖腹探查术急诊入院保守治疗

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