搜索到66篇“ 先天性脂类代谢异常“的相关文章
- 第019例 以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性1例报道
- 2012年
- 患者,女,14岁,学生,因“反复头晕乏力2周”入院,伴活动后心悸、胸闷及右下肢间歇性钝痛,无发热、咳嗽咳痰、皮疹、晕厥、恶心、呕吐、腹泻。头晕乏力反复发作,休息后症状好转。
- 曹海霞陈梅梅徐正婕汪余勤李光明范建高
- 关键词:肝豆状核变性先天性脂类代谢异常溶血性贫血尿铜首发症状
- 2012欧洲肝脏研究会肝豆状核变性(Wilson病)的诊治指南被引量:7
- 2012年
- 最近发表的首部用于肝豆状核变性(Wilson病)诊断和管理的欧洲肝脏研究会(EASL)临床实践指南,对肝豆状核变性的诊断和治疗进行了详尽的描述,本指南主要是为了协助医师和医疗机构的临床决策过程而制定,描述了诊断和治疗Wilson病的最佳临床实践.该临床实践指南,根据对现有文献的系统性回顾,提供了对于Wilson病的最佳的诊断实践和治疗实践.本指南的推荐意见以欧洲肝脏研究会(GRADE分级系统)和美国肝脏病研究会指南方式表达.然而,由于没有针对Wilson病的优化设计的随机对照研究,所以现在缺乏高质量的证据来评估可用药物的相对治疗效果.评估主要是基于最近过去十年来的大型病例系列研究.现介绍<指南>中的推荐意见.
- 张影孙万里
- 关键词:WILSON肝豆状核变性先天性脂类代谢异常肝脏铜蓝蛋白
- 肝豆状核变性一家3例报告
- 2011年
- 肝豆状核变性(HLD)是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。过量的铜沉积在肝细胞内可导致肝细胞坏死、肝纤维化改变,游离铜亦逐渐沉积在其他部位引起多系统、多器官受累。本病临床表现多样,易致误诊漏诊。现将我院2010年1月收治的1例报告如下。
- 范丽付胡海
- 关键词:肝豆状核变性常染色体隐性遗传先天性脂类代谢异常铜兰蛋白HLD
- 《脑与神经疾病杂志》2005年 第13卷 目次索引(按汉语拼音字母顺序排列)
- 2005年
- 关键词:先天性脂类代谢异常癫病汉语拼音字母脂质沉积性肌病
- 同胞兄妹共患肝功能异常为首发表现的肝豆状核变性报告
- 2003年
- 我们最近收治的一对同胞兄妹均因肝功能异常入院,行有关检查后确诊为肝豆状核变性(HLD)。现报告如下。 1 病例1 患儿,12岁,因“肝功能异常两天”于2003年2月9日入院。外院检查肝功能Alb 29.2g/L、Glb 32.4g/L、TBil18.80μmol/L、IBil 5.8μmol/L、ALT 52U/L、AST 63U/L、
- 饶日春郑瑞丹庄立琳黄俊达俞维章
- 关键词:肝豆状核变性裂隙灯先天性脂类代谢异常肝功能异常
- 214例小儿肝炎病因分析和预防对策
- 2003年
- 关于小儿肝炎病因与临床分型及各年龄组分布情况的文献报道较少,而我市为肝炎的高发地区,了解小儿肝炎的病因分布对小儿肝炎的防治具有重要意义。本文对214例小儿肝炎的病因进行总结分析,现将结果报告如下。
- 刘路杨世达孔金峰
- 关键词:小儿肝炎临床分型毒性肝炎EBV先天性脂类代谢异常肝糖原累积症
- 肝豆状核变性9例临床分析
- 2002年
- 韩理王丽宏
- 关键词:肝豆状核变性先天性脂类代谢异常二巯丁二酸铜氧化酶青霉胺解毒药
- 血色病合并糖尿病酮症1例的护理被引量:1
- 2001年
- 王书会
- 关键词:血色病先天性脂类代谢异常糖尿病酮症酸中毒
- 肝豆状核变性的临床误诊分析
- 2001年
- 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson氏病.由于临床表现复杂多样,发病初期极易误诊。现将我院1994~2001年收住院的16例肝豆状核变性患者被误诊为各型肝炎的病例分析如下。
- 朱琪郑秀奇张九妹
- 关键词:肝豆状核变性先天性脂类代谢异常肝疾病血清铜溶血性贫血
- Wilson病的肝症状
- 1987年
- Wilson病又名肝豆状核变性。临床以神经症状、肝症状及角膜色素环为三大主征。若以肝症状开始,则被误诊为肝炎者不少。作者对确诊的200例肝豆状核变性住院患者中有肝肿大及肝功能损害(其中3例尸检证明)的76例,分析如下。临床资料一、首发症状本组有症状的198例临床型患者中,22例(11.11%)以肝症状起病较国内其他报道为少。二、完成期的临床症状本组仅79例有肝症状(38.38%)。76例中,男50例,女26例;15岁以下发病者35例(46.05%)。三、肝脾肿大及腹水肝脏肿大75例,脾脏肿大40例,腹水12例。其中4例误诊为门脉高压症而行脾切除。
- 杨任民
- 关键词:铜代谢角膜色素环WILSON先天性脂类代谢异常驱铜治疗
相关作者
- 刘路
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- 作品数:16被引量:38H指数:3
- 供职机构:福州市传染病医院
- 研究主题:黄热病 输入性 手足口病 重型手足口病 流行病学特征
- 张云亭
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- 作品数:380被引量:2,375H指数:22
- 供职机构:天津医科大学总医院
- 研究主题:磁共振成像 CT MRI 功能磁共振成像 FMRI研究
- 曹凤根
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- 作品数:27被引量:63H指数:5
- 供职机构:复旦大学医学院
- 研究主题:肝豆状核变性 不育症 WILSON病 男性不育症 男性不育症患者
- 张希真
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- 作品数:6被引量:3H指数:1
- 供职机构:济南医院
- 研究主题:RBC 血液疗法 血气 光量子疗法 脑缺血
- 范建高
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- 作品数:909被引量:8,974H指数:46
- 供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院
- 研究主题:非酒精性脂肪性肝病 脂肪肝 脂肪性肝病 非酒精性脂肪性肝炎 代谢综合征