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罕见47,XX,del(Y)(q11.2)/46,XX嵌合型克氏征1例报告并文献复习被引量:1
2021年
目的探讨罕见47,XX,del(Y)(q11.2)/46,XX嵌合型克氏征的诊断和治疗经验。方法我们报告1例27岁男性患者,因"婚后未避孕2年未育"就诊。3次离心后精液分析提示无精子症,我们进一步对患者的性激素、阴囊腹、盆腔超声、染色体核型及Y染色体微缺失进行了检查。结果(1)性激素、阴囊腹、盆腔超声、染色体核型及Y染色体微缺失检查:促卵泡生成素(FSH)(44.78mIU/ml)、促黄体生成素(LH)(22.19 m IU/ml)明显升高,睾酮(T)(5.22nmol/L)低于正常范围;超声检查示双侧睾丸体积减小(约2ml),余无异常;2次外周血染色体核型分析(400带,G显带,30个细胞)示:46,XX;Y染色体微缺失检查6个经典位点(s Y84、s Y86、s Y127、s Y134、s Y254、s Y255)及SRY基因均存在。(2)进一步分析其父母核型,父亲:46,X,del(Y)(q11.2)[21]/45,X[17]/46,X,Yqh-[2],母亲:46,XX,1qh+;(3)鉴于其父亲存在染色体嵌合,再次增加患者核型分析细胞数至100个,证实患者核型为47,XX,del(Y)(q11.2)[15]/46,XX[85],属罕见的嵌合型克氏征。结论染色体核型异常是男性不育症的重要病因,但临床常规使用的G显带法染色体核型分析并不能充分发现低比例染色体嵌合的存在,详细的家系分析结合Y染色体微缺失检查对于鉴别46,XX男性性反转综合征和低比例嵌合型克氏征十分必要。
许传汤冬冬耿浩叶四云叶四云张贤生
关键词:无精子症克氏征
罕见的嵌合型47,XXY/46,XX男性克氏征一例并文献复习被引量:4
2017年
目前全世界约有15%的育龄夫妇不育,男性不育是一种常见疾病,大约有50%的不孕症是由于男性因素,因此男性因素导致的不育已成为一个不容忽视的问题[1],而这多半又与染色体的异常相关[2,3]。早期研究证实,男性不育患者的染色体异常发生率远高于正常生育人群[4],约有30%的男性不育患者被诊断为严重少精症或无精症,而这些患者都具有明显的遗传学异常,于此同时也有很大的可能将染色体异常传递给子代[5]。
代晓微郑连文徐影谭鑫李凤李凌云高飞朱继红
关键词:嵌合型克氏征严重少精症无精症遗传学异常
罕见的嵌合型47,XXY/46,XX男性克氏征一例报导并讨论
克氏综合征由Klinefelter等于1942年首次描述并记载,是一种性染色体数目异常疾病,其典型染色体核型为47,XXY约占80%,其次为46,XY/47,XXY约占10%,其余的类型为46,XX/48,XXXY、46...
代晓微
关键词:克氏综合征嵌合型
克氏征嵌合型患者的诊断及遗传风险评估被引量:4
2013年
目的分析克氏征嵌合体患者的淋巴细胞和精子的染色体组成,为其快速诊断提供新方法,并为评估其子代遗传风险提供依据。方法应用三色荧光原位杂交技术(FISH)分析三例克氏征嵌合体患者的淋巴细胞、经优选处理前后精子的X、Y、18号染色体的组成。结果与淋巴细胞G显带核型分析相比,FISH结果所发现的嵌合体比例无显著性差异(P>0.05);与对照组相比,三例患者的精子性染色体异常率增高、XY精子比例增高,患者2、3差异有显著性(P<0.05);处理前及分别经两种优选方法处理后,精子染色体异常率无显著性差异(P>0.05)。结论 FISH技术是诊断克氏征嵌合体的快速有效方法;对该类患者精子的FISH分析结果,有助于评估其子代的遗传风险,为优生遗传咨询提供可靠的依据。
史秋雯丘映许长龙黄茜陈萍
关键词:克氏征嵌合体荧光原位杂交精子染色体
16例克氏征病人婚育及随访资料分析被引量:1
2004年
目的 :探讨克氏征病人在婚检人群中的发生率及婚育规律。方法 :对本院和即墨市妇幼保健院婚检门诊发现的 16例病人检查结果和随访资料进行回顾性分析。结果 :先天性小睾丸在婚检男性人群发生率为 0 .13% ,低于正常人群 0 .2 0 %的水平。81.2 5 %的婚检当事人承认有婚前性行为 ;18.75 %的婚检当事人因本病当即放弃了结婚登记。在 1年的随访期内 ,又因“不能生育”和“性生活不协调”等原因致 2 5 .0 0 %的当事人离异或分居。结论 :婚前医学检查是做好优生和婚姻保健的重要措施。对本病的婚育咨询指导要谨慎、规范 ,充分尊重女方权利。同时应进行适当的健康教育 ,减少婚前性行为的发生率。
李进军任志伊修新红王建俊
关键词:克氏征婚前检查婚育随访
成人小睾丸与克氏征的临床表现被引量:1
1994年
成人小睾丸与克氏征的临床表现附属一院泌尿科李澄棣,蔡健附属二院泌尿科竺海波「关键词」小睾九症,克氏征,男性不育症各种原因引起的“小睾丸症”在男性不育症,尤其是无精子症中多见。其中克氏征(KlcnefeItesr'sSyndrome)占较大比例。现将我...
李澄棣
关键词:小睾丸症克氏征不育症染色体异常
睾丸显微切开取精术在非嵌合型克氏征患者中的临床应用及评价(附143例报告)
毛加明赵连明洪锴唐文豪刘德风林浩成吴寒张海涛张洪亮杨宇卓王亚鹏廉颖姜辉马潞林乔杰
罕见的嵌合型47,XXY/46,XX克氏征一例
2016年
患者 男.32岁,婚后性生活规律,未避孕未育9年。女方检查未见明显异常。查体:男性外观,体型高大,皮肤细腻,无胡须,声音细,未见喉结,乳房未见明显发育,外生殖器呈男性,
代晓微徐影郑连文李凌云
关键词:嵌合型克氏征外生殖器
睾丸显微切开取精术在非嵌合型克氏征患者中的临床应用及评价(附143例报告)
毛加明赵连明吴寒洪锴刘德风林浩成张洪亮杨宇卓唐文豪王亚鹏廉颖姜辉马潞林乔杰
50例克氏征患者显微取精术后的临床结局及其分析
目的 随访克氏征患者显微取精术后的临床结局,探讨睾丸显微切开取精术在克氏征患者中的临床应用效果及其意义和前景.方法 总结从2012年7月至2015年8月在我院生殖医学中心行睾丸显微切开取精术的50例克氏征的临床资料并随访...
毛加明赵连明洪锴唐文豪刘德风林浩成廉颖姜辉乔杰

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赵连明
作品数:193被引量:634H指数:14
供职机构:北京大学第三医院
研究主题:勃起功能障碍 男性不育 无精子症患者 少弱精子症 梗阻性无精子症
姜辉
作品数:406被引量:1,589H指数:21
供职机构:北京大学第三医院
研究主题:勃起功能障碍 男性不育 性生活 ED 少弱精子症
洪锴
作品数:266被引量:1,251H指数:20
供职机构:北京大学第三医院
研究主题:勃起功能障碍 后腹腔镜 男性不育 非梗阻性 无精子症患者
毛加明
作品数:107被引量:320H指数:11
供职机构:北京大学第三医院
研究主题:非梗阻性 男性不育 非梗阻性无精子症 无精子症患者 勃起功能障碍
唐文豪
作品数:201被引量:533H指数:13
供职机构:北京大学第三医院
研究主题:勃起功能障碍 男性不育 早泄 非梗阻性 无精子症患者