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残疾预防科普丛书孕期保健与出生缺陷预防: 本书作者团队结合国内外相关前沿研究成果和临床实践，从孕前保健（婚检孕检）、孕期保健、新生儿保健、出生缺陷防治概述、出生缺陷风险因素及预防、出生缺陷重点防治、出生缺陷康复与关爱七个方面，为广大育龄期夫妇提供详细的孕前、孕期...; 郑黎强

广西出生缺陷预防控制现状及发展策略: 2024年; 出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构、功能或代谢等方面的异常。出生缺陷种类繁多,涵盖多个系统,其发生和发展机制复杂,表现形式多样。出生缺陷不仅直接降低人群健康水平,还可因治疗、残疾或死亡造成沉重的疾病负担。本文重点针对广西壮族自治区出生缺陷预防控制现状进行分析与总结,并提出相关发展策略,旨在为提升广西壮族自治区出生缺陷防治服务能力,促进出生缺陷防治工作高质量发展,预防和控制严重出生缺陷发生提供参考。; 冯宝莹韦洁黄秀宁彭振仁陈碧艳何升

孕妇地中海贫血遗传性耳聋及脊髓性肌萎缩症三联筛查在出生缺陷预防中的作用被引量：1: 2024年; 目的探讨对孕妇进行地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症(SMA)三联筛查预防出生缺陷的价值。方法2020年2月—2022年7月共招募3620例温州籍孕妇,收集唾液标本,检测常见的3种缺失型α地中海贫血、3种突变型α地中海贫血、19种突变型β地中海贫血的突变位点,常见的4个遗传性耳聋基因的21个突变位点以及运动神经元存活基因1(SMN1)的第7和/或第8外显子拷贝数情况。对携带者配偶进行相应基因型检测,对高危家庭进行产前诊断。结果在3620例孕妇中,共检出携带者517例(14.28%),其中地中海贫血、遗传性耳聋、SMA携带者分别为300例、163例、80例。在召回的携带者配偶中,分别检出地中海贫血、遗传性耳聋、SMA携带者19例,8例,3例。通过遗传咨询,有17例地中海贫血、7例遗传性耳聋、3例SMA基因携带者家庭接受羊水穿刺产前诊断,共检出异常胎儿5例,1例为α地中海贫血--^(SEA)/α^(QS)α复合杂合、1例为α地中海贫血--^(SEA)/--^(SEA)纯合,1例为GJB2 c.235delC纯合,1例为SLC26A4 c.2168(A>G)和SLC26A4 IVS7-2A>G复合杂合,1例为SMN1基因外显子7和外显子8纯合突变。结论对孕妇进行地中海贫血、遗传性耳聋、SMA三联筛查并对高风险妊娠进行产前诊断,可以有效防止地中海贫血、遗传性耳聋、SMA重症患儿的出生,对于疾病防控有一定参考价值。; 王智慧吴洁丽白文静项延包徐雪琴; 关键词：地中海贫血脊髓性肌萎缩症遗传性耳聋出生缺陷预防

我国护理领域出生缺陷预防研究现状:一项范围综述: 2023年; 目的对我国护理领域中出生缺陷预防主题下的研究进行范围综述,描述我国护士在出生缺陷预防工作中的实践重点和研究缺陷。方法检索PubMed、Web of Science、中国知网(CNKI)、万方数据库、维普(VIP)和中国生物医学文献数据库(CBM)中的相关研究。结果共纳入109篇文献,护理领域出生缺陷预防主题的发文数量近年有明显增长。按预防等级进行文献分类后,二级预防中“高风险孕妇”相关研究的数量最多,遗传缺陷预防研究尤为关注地中海贫血,且有明显区域性。出生缺陷危险因素探究、孕前预防及围生期预防研究的数量较少,实证研究有待丰富。结论出生缺陷预防主题下护理类临床实证研究重点关注二级预防,一级和三级预防有待更多高校及社区护理工作者去关注;现有实证研究的方法学有待提高;出生缺陷预防的护理工作需要更多的综述和循证文献,出生缺陷预防中护理实践和研究需要更加重视伦理问题。; 蒋雁童谢佳颖吴开美吴梦秋曾慧; 关键词：护理产前筛查产前诊断

出生缺陷预防的伦理指导原则专家建议被引量：4: 2022年; 当前中国妇幼健康工作面临发展不平衡、服务不充分等诸多问题,特别是调整生育政策以来,高龄、多产次产妇比例增加,出生缺陷发生风险增大,新生儿健康需求进一步增加,妇幼健康工作面临新的挑战。然而,目前出生缺陷预防领域缺乏具体的伦理指导原则。来自医学、医学伦理学、社会学等领域的专家结合出生缺陷预防相关的临床经验,在充分讨论和反复修订基础上形成专家建议,提出此出生缺陷预防的伦理指导原则,包括生命尊严原则、关爱原则、科学原则、公平可及原则、尊重自主原则、有利原则、隐私保护原则等,以期服务于出生缺陷预防的临床实践,更好地尊重和维护育龄人员的合法权益,消除出生缺陷预防的伦理认知误区,规范出生缺陷预防相关医疗行为。; 中华医学会医学伦理学分会湖南省医学伦理中心刘星罗丹张欣; 关键词：出生缺陷预防

论地中海贫血筛查与产前诊断在出生缺陷预防中的应用价值: 2022年; 地中海贫血筛查和产前诊断应用在出生缺陷预防中的应用价值。方法选择2016年-2021年之间的14430例孕妇,通过血常规、血红蛋白电泳做地中海贫血筛查,筛查阳性者应用跨越断裂点PCR、反向斑点杂交技术分析地中海贫血基因,统计<28周发生地中海贫血率,及时引产,降低>28周的地中海贫血新生儿数量。结果共筛查14430例,确诊地贫(291)例,占2.02%;夫妇双方携带同型地贫基因的高风险孕妇共168对,确诊重型地贫患儿共(19)例,占0.13%;轻型地贫(90)例、中间型重型地贫(55)例,均妊娠至足月分娩,受检人群中无一例重型地贫儿出生。结论通过地中海贫血筛查和产前诊断,可有效预防出生缺陷,应用价值高。; 韦政源; 关键词：产前诊断

全面协同共筑防线数智赋能构建高质量出生缺陷预防体系: 2022年; 据估计,全球每年至少新增出生缺陷800万例,约占出生人口的6%。根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》公布的数据,中国出生缺陷发生率在5.6%左右。我国人口基数大,出生缺陷患儿绝对数量多、出生缺陷病种多,病因复杂、出生缺陷防治地区间发展不平衡,出生缺陷综合防治能力驱待加强。; 无

广西出生缺陷高危育龄妇女的出生缺陷预防知识、态度和行为现状调查被引量：6: 2021年; 目的了解广西出生缺陷高危育龄妇女的出生缺陷预防知识、态度和行为情况。方法采用现况调查的研究方法,对1432名出生缺陷高危育龄妇女进行问卷调查,分析其出生缺陷预防知识、态度和行为的现状。结果1432名高危妇女的优生优育知识知晓率为71.30%(1021/1432),其中对于生活中危险因素的知晓率均高于80%,对于产前产后相关检查的知晓率均低于60%。不同年龄、职业、民族、收入以及生育史的调查对象的出生缺陷知识得分差异均有统计学意义(均P<0.05)。高危妇女对于预防出生缺陷相关服务态度的认同率均在87%以上,行为形成率为72.0%(1031/1432)。结论广西出生缺陷高危妇女对优生优育知识知晓率较低,尤其是对产前筛查、诊断以及新生儿疾病筛查方面的知识;不同年龄、生育状况、职业、民族、经济收入的高危妇女对出生缺陷知识知晓率有差异,应针对重点人群进行健康宣传教育。; 刘湘红韦朋海丘小霞韦萍姚慧吴丹华黄旭华; 关键词：高危人群育龄妇女

婚前检查与孕前保健的出生缺陷预防指导研究: 2021年; 研究婚前检查与孕前保健的出生缺陷预防指导。方法:选择我院2015年1月-2021年1月婚前检查、孕前妇女进行研究,其中2015年1月-2017年5月期间实施常规保健及婚检检查,于2016年12月开始实施增加婚检检查、孕前优生健康检测,观察实施前后婚前检查、孕前保健了解程度、满意度,出生缺陷高风险发生率。结果:婚前检查了解程度与满意度、孕前保健了解程度与满意度实施后均高于实施前,差异有统计学意义,P<0.05。结论:婚前检查与孕前保健能够很好的检出出生缺陷情况,加强对婚前产前相关知识的了解程度,值得应用。; 周应美; 关键词：婚前检查孕前保健

孕前检查对疾病检出及新生儿出生缺陷预防的临床价值被引量：1: 2020年; 目的:讨论孕前检查对疾病检出及新生儿出生缺陷预防的临床价值。方法:选取备孕妇女作为研究对象,选择时间为2017年1月至2018年5月,将未采用孕前检查的妇女设定为对照组,将采用孕前检查的妇女设定为研究组,每组均为36例。对检查结果及新生儿出生缺陷情况进行统计和分析。结果:对数据进行研究和分析后显示,研究组妇女疾病的检出率较高,对照组相比之下较差,且研究组新生出生缺陷率远低于对照组,组间数据比较,差异明显,有统计学意义。结论:孕前检查对疾病的检出以及新生儿出生缺陷的预防具有重大临床价值,可有效发现孕妇的疾病状况,使新生缺陷指数明显降低。; 高红媛; 关键词：孕前检查疾病检出新生儿出生缺陷

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