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原发性 血色 病 致铁过载性心肌病 1例并文献复习2025年 原发性 血色 病 (hereditary hemochromatosis, HH)是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾病 ,因大量的铁沉积在肝脏、心脏、皮肤、胰腺及性腺等器官并导致相应的多系统损害。HH是一种罕见的常染色体隐形遗传病 。心肌铁过载会导致以心室舒张和/或收缩功能障碍,这种心肌病 成为铁过载性心肌病 (iron overload cardiomyopathy, IOC)。本文报道1例由于HH导致的IOC,旨在为临床实践中本病 的诊断及治疗提供经验。关键词：血色病 血清铁蛋白 原发性 血色 病 继发特殊类型糖尿病 一例2022年 关键词：原发性血色病 糖尿病 酮症酸中毒 闭经 原发性 血色 病 继发特殊类型糖尿病 1例报告及文献复习作原发性 血色 病 伴糖尿病 一例2018年 病 例患者,男性,68岁,因'血糖升高4年,乏力腹胀、尿色增深1周'入院。患者出现血糖升高4年,门冬胰岛素+甘精胰岛素控制血糖,效果不佳;1周前患者出现乏力腹胀、尿色增深。患者既病 毒性肝炎,戊肝病 史,家族中无类似疾病 史。体格检查:脉博(P)80次/min,血压(BP)124/81 mm Hg(1mmHg≈0.133kPa),神清,精神可,慢性病 容,全身皮肤呈青灰色,以面部、四肢、前胸部明显,皮肤干燥,皮肤巩膜无黄染,未见肝掌、蜘蛛痣,皮肤黏膜未见出血点,心肺查体无殊,腹平软,无压痛,肝脾肋下未及,肝区无叩痛,移动性池音阴性,腋毛、阴毛稀疏,双下肢无凹陷性水肿。关键词：原发性血色病 伴糖尿病 皮肤干燥 血糖升高 门冬胰岛素 凹陷性水肿 原发性 血色 病 临床病 理诊断研究进展被引量：3 2016年 原发性 血色 病 (hereditary haemochromatosis,HH)是一种常染色体隐性遗传病 ,由于基因突变导致小肠铁吸收增加,进而使铁在组织内沉积,导致组织损伤,肝脏是受影响的主要器官。最常见的类型是HFE相关原发性 血色 病 ,非HFE相关原发性 血色 病 较少见。HH最初的临床表现是非特异性的,临床诊断时多是晚期,常见的临床并发症包括肝硬化、糖尿病 、皮肤色素沉着和肝细胞癌等。当HH患者肝功能异常或血清铁蛋白高于1000μg/L时应进行肝组织活检,这有助于鉴定铁沉积的程度和纤维化分期。本文对HH的临床表现和病 理诊断进行综述,包括铁沉积引起的组织学改变、肝铁浓度测量和治疗后病 理改变。关键词：原发性血色病 病理诊断 原发性 血色 病 在中国的研究进展被引量：5 2014年 原发性 血色 病 (HH)为铁代谢异常的疾病 ,在高加索人群中较常见,而在中国较罕见。很多医师对HH认识不足,常常导致漏诊或者误诊。经文献检索,从1975年至2011年,中国报道的HH仅130余例,而其中极少进行相关基因检测。而有限的对中国人进行HH相关基因检测的结果则表明在高加索人种中导致HH的常见基因突变极少发生于中国人,提示中国人中HH的发生不同于高加索人种。故对中国的HH的临床特点及致病 机制进行探讨,以便提高对该病 的认识,对今后的诊治有所帮助。关键词：原发性血色病 基因 罕见原发性 血色 病 合并Gilbert综合征1例 2014年 病 面容,全身皮肤、巩膜中度黄染,肝掌可疑,无蜘蛛痣,无出血点及皮疹.颈软,心肺无异常发现.腹平软,无压痛、反跳痛,肝右肋下约2.0cm,剑突下4.0cm,质中,无触痛,脾左肋下约6.0cm,质中,无触痛,肝区轻叩痛,移动性浊音阴性,肠鸣音正常.双下肢无水肿,左侧胫前皮肤可见约12cm＆#215;5cm色素沉着,其间可见丘疹样改变及抓痕.既往史：6岁左右因＂皮肤巩膜黄染＂多次在外院检查,诊断＂体质性黄疸＂.关键词：血色素沉着症 GILBERT综合征 肝硬化 黄疸 两例原发性 血色 病 的误诊与思考 被引量：2 2013年 病 例资料病 例1，女，27岁，汉族，学生。以“口干、多饮2年，咽痛、发热1天”为主诉于2010年9月入院。有糖尿病 病 史2年，以“酮症酸中毒”首发，曾在多家医院就诊，诊断为1型糖尿病 可能性大。不规则使用“诺和灵30R”控制血糖，空腹血糖控制在10．5—16．5mmol／L，反复发生酮症酸中毒。关键词：原发性血色病 酮症酸中毒 误诊 诺和灵30R 病例资料 控制血糖 原发性 血色 病 继发糖尿病 1例临床报道被引量：1 2013年 病 例患者,男性,52岁,于2011年12月28日入院。2011年7月患者出现口干,多饮,多尿,多食易饥,伴体质量减轻（3个月约5kg）,未予重视治疗。2011年8因摔伤致右侧胫骨骨折和左侧股骨骨折,在我院骨科住院行钢板固定。2011年11我院门诊查空腹血糖25.17mmol/L,糖化血红蛋白13%,予皮下注射甘精胰岛素12u、qd,口服瑞格列奈1mg、tid控制血糖,血糖控制欠佳。关键词：原发性血色病 糖尿病 铁代谢 骨代谢 原发性 血色 病 继发糖尿病 1例临床报道血色 病 是一组罕见的铁代谢紊乱所致的疾病 ，流行病 学调查发现其中20％-50%的原发性 血色 病 患者因大量铁沉积，使脏器受累出现糖尿病 等表现，常为胰岛素依赖型。原发性 血色 病 患者由于色素沉着而使皮肤呈现青铜色，且易伴发糖尿病 ，...关键词：原发性血色病 糖尿病 发病机制 铁代谢 文献传递
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周力 作品数：458 被引量：960 H指数：13 供职机构：贵阳医学院附属医院 研究主题：肝硬化 急性胰腺炎 幽门螺杆菌感染 肝硬化患者 幽门螺杆菌 欧晓娟 作品数：127 被引量：1,370 H指数：18 供职机构：首都医科大学附属北京友谊医院 研究主题：肝硬化 肝纤维化 慢性乙型肝炎 抗病毒治疗 慢性乙型肝炎患者 王赓歌 作品数：23 被引量：40 H指数：3 供职机构：浙江省台州医院 研究主题：肝硬化 埃可病毒 拉米夫定治疗 拉米夫定 随访观察 赵恒侠 作品数：236 被引量：1,003 H指数：14 供职机构：深圳市中医院 研究主题：糖尿病 2型糖尿病 滋肾降糖丸 代谢综合征 疗效观察 李瑜元 作品数：559 被引量：3,844 H指数：30 供职机构：广州市第一人民医院 研究主题：幽门螺杆菌 非酒精性脂肪性肝病 非酒精性脂肪肝 消化性溃疡 十二指肠溃疡
