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MMP2基因启动子区SNP位点及其在猪育种中的应用: 本发明公开了MMP2基因启动子区SNP位点及其在猪育种中的应用。本发明是以MMP2基因启动子区域为研究对象，采用分子和细胞生物学方法研究其与母猪性成熟的相关性：发现g.30088284G＞A位点、g.30088004C＞...; 袁晓龙高亚辉张哲李加琪刘楚桥杨甜甜缪汾周菁钰

猪ACSL3基因启动子区SNP标记及其在猪抗PRRSV育种的应用: 本发明提供了猪ACSL3基因启动子区SNP标记及其在猪抗蓝耳病育种的应用。利用全基因组重测序数据，对ACSL3基因动子区的SNPs进行分析，发现猪ACSL3基因动子上三个单核苷酸变异与猪蓝耳病抗病性相关，并发现CCA单倍...; 刘榜吴贤梦周翔陆思羽

引物组以及MYH3基因启动子区DNA甲基化水平分析方法和应用: 本发明涉及分子生物领域，具体而言，涉及引物组以及MYH3基因启动子区DNA甲基化水平分析方法和应用。该引物组包括：第一引物对和第二引物对；第一引物对的上游序列如SEQ ID NO.1；第一引物对的下游序列如SEQ ID ...; 张连江

PAI-1基因启动子区-675位4G/5G多态性在糖尿病肾病并发脑梗死患者中表达的研究: 2025年; 目的:探讨PAI-1基因启动子区-675位4G/5G多态性在糖尿病肾病并发脑梗死患者中的分布特点及其对纤溶系统功能的影响,评估该基因多态性与糖尿病肾病并发脑梗死的相关性,为临床诊断和治疗提供理论依据。方法:收集2022年1月—2024年7月在大庆龙南医院确诊为糖尿病肾病的150例患者,其中发生脑梗死的患者43例作为观察组,未发生脑梗死的患者107例作为对照组。通过原位杂交技术检测PAI-1基因启动子区-675位4G/5G多态性,比较两组的基因多态性分布,分析其与纤溶系统指标(D-二聚体、纤维蛋白原)的关系,并进行多因素回归分析评估基因多态性和环境因素对糖尿病肾病并发脑梗死的影响。结果:观察组D-二聚体、纤维蛋白原、LDL-C水平及合并高血压、有吸烟与饮酒史的比例均显著高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组4G/4G基因型患者的比例显著高于对照组,4G/5G和5G/5G基因型患者比例均显著低于对照组(P<0.05)。4G/4G基因型患者的D-二聚体和纤维蛋白原水平均显著高于4G/5G和5G/5G基因型患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。4G/4G基因型、纤溶系统指标(D-二聚体、纤维蛋白原)、LDL-C水平、有吸烟与饮酒史、合并高血压均为糖尿病肾病患者发生脑梗死的独立危险因素(P<0.05)。结论:PAI-1基因启动子区-675位4G/5G多态性与糖尿病肾病并发脑梗死的发生存在一定关联,4G/4G基因型患者的纤溶系统功能显著异常,提示该基因多态性可能对糖尿病肾病并发脑梗死的发生发挥作用。; 张红月贾晶刘艳鑫; 关键词：PAI-1基因多态性糖尿病肾病脑梗死 4G/5G多态性

脂联素基因启动子区SNPs rs266729和rs17300539与TyG指数及冠心病的相关性研究: 2025年; 目的探讨脂联素基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)rs266729和rs17300539与TyG指数及冠心病(CHD)的相关性。方法选择2018年1月—2021年6月本院心内科收治的238例患者作为研究对象,其中冠心病组139例,对照组99例。常规完善相关生化指标,同时采集两组患者外周血样本提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)检测脂联素基因(ADIPOQ)的SNPs位点多态性。结果冠心病组ADIPOQ rs266729和rs17300539与TyG指数无关,差异无统计学意义(P>0.05);两组间比较,ADIPOQ rs266729基因型频率和等位基因频率无统计学意义(P>0.05),ADIPOQ rs17300539基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);按照性别分层后,男性人群中rs17300539基因型分布频率在两组间有明显差异(P<0.05),多元回归分析表明rs17300539位点上的G等位基因是男性冠心病的独立危险因素之一。结论 ADIPOQ rs17300539位点上的G等位基因对于冠心病的发生具有性别特异性,是男性冠心病的独立危险因素之一,而对女性冠心病的发生未见影响。; 祁泽明赵多爱郑星虎吕子平王登艳张永艳赵继金; 关键词：脂联素基因单核苷酸多态性冠心病

鸡Noggin4基因启动子区SNPs标记及其在鸡育种中的应用: 本发明公开了一种鸡Noggin4基因启动子区SNPs标记及其在鸡育种中的应用，属于分子遗传学技术领域。本发明通过将蛋鸡群体的SNPs基因型与产蛋性状进行关联分析，首次发现在鸡Noggin4基因启动子区存在多个与鸡52周龄...; 姜运良公言芹康丽孙亿魏晴晴

CELSR2基因启动子区甲基化与代谢综合征痰证的关系研究: 2024年; 目的检测代谢综合征(MS)痰证、非痰证患者及健康人外周血中CELSR2基因CpG位点DNA甲基化水平,初步探索MS痰证形成的表观遗传学机制。方法收集MS患者,运用证素辨证法筛选MS痰证、非痰证患者各27例,并以27名健康人为对照。理化指标检测包括:收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、身体重指数(BMI)、腰围(WC)、空腹血糖(FPG)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C);MethylTarget方法检测CELSR2基因启动子区41个CpG位点的DNA甲基化水平。结果与健康组比较,MS痰证、非痰证组中SBP、DBP、BMI、WC、FPG、TG升高而HDL-C降低(P<0.01);与MS非痰证组比较,MS痰证组中DBP、BMI、WC、FPG、TG升高(P<0.05)。与健康组比较,MS非痰证组中CpG28、CpG34 DNA甲基化水平降低(P<0.05),MS痰证组中CpG24、CpG34 DNA甲基化水平降低(P<0.05);与MS非痰证组比较,痰证组中CpG20、CpG24、CpG34 DNA甲基化水平降低(P<0.01)。与健康组比较,MS患者吸烟、饮酒人数较多(P<0.01);与MS非痰证组比较,痰证组饮酒人数增多(P<0.05)。与CELSR2基因CpG34甲基化率正常比较,低甲基化发生MS痰证的风险是其4.14倍(95%CI:1.25~13.70,P<0.05);与未饮酒相比,饮酒发生MS痰证的风险是其3.55倍(95%CI:1.07~11.82,P<0.05)。结论 DBP、BMI、WC、FPG、TG升高可能使MS痰证形成的风险升高,CELSR2基因CpG34位点的DNA低甲基化可能是MS痰证形成的表观遗传学基础,饮酒是MS痰证形成的危险因素。; 郑秀娟李缘缘熊文慧陈继承杨梦晗黄涛高碧珍; 关键词：代谢综合征痰证 DNA甲基化中西医结合

ANGPTL2基因启动子区甲基化在骨髓增生异常综合征诊断中的价值: 2024年; 目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)中血管生成素样蛋白2(ANGPTL2)启动子区甲基化状态,以期为MDS的早期诊断提供新的潜在分子标记物。方法收集2018年10月至2023年8月55例MDS患者、14例急性髓系白血病(AML)患者和28例对照者(18例健康供者、6例缺铁性贫血、4例营养性巨幼细胞性贫血)的骨髓血标本,提取DNA和RNA。采用Agena MassARRAY核酸质谱技术,对3组DNA样本进行该基因启动子区甲基化的定量检测,通过实时荧光定量PCR技术检测mRNA的相对表达量。比较各组ANGPTL2基因的甲基化水平和mRNA表达量,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估CpG单位诊断的特异度和灵敏度。结果MDS组和AML组ANGPTL2基因启动子区甲基化率分别为10.0%(3.0%,26.0%)、10.5%(1.0%,31.3%),均高于对照组的6.0%(2.0%,15.0%)。对照组ANGPTL2基因mRNA相对表达量显著高于MDS组和AML组。进一步分析不同疾病组CpG单位的甲基化率差异,MDS组与对照组的6个CpG单位、AML组与对照组的4个CpG单位以及MDS组与AML组的3个CpG单位的甲基化率存在明显差异。CpG-20对MDS和AML诊断的灵敏度分别为67.4%和64.6%,特异度分别为100.0%和69.9%,ROC曲线下面积(AUC)最大,分别为0.8483(95%CI:0.7544~0.9421)和0.9063(95%CI:0.7855~1.0000)。结论MDS患者骨髓标本的ANGPTL2基因启动子区存在高甲基化改变,对MDS的分子诊断有重要价值,可作为MDS潜在的早期鉴别诊断标记物。; 董腾腾常青虞亚菲王立烨王驰李绵洋; 关键词：骨髓增生异常综合征甲基化

BDNF与5-HTT基因启动子区多态性的交互作用对精神分裂症暴力攻击行为的影响: 2024年; 目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)与5-羟色胺转运体基因启动子区多态性(5-HTTLPR)的交互作用对精神分裂症暴力攻击行为(SCZ-AB)的影响。方法选取169例精神分裂症患者,根据是否有暴力攻击行为分为A组(有暴力攻击行为,n=87)与B组(无暴力攻击行为,n=82)。比较两组一般资料、BDNF与5-HTTLPR基因分型及等位基因频率分布、A组BDNF与5-HTTLPR基因型间Buss&Perry攻击量表和Barratt冲动量表评分,Logistic回归分析不同BDNF基因型和5-HTTLPR基因型对SCZ-AB的影响。运用MDR统计分析不同基因型间交互作用。结果A组与B组间Val和Met频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),A组Val/Val频率低于B组(P<0.05),Val/Met和Met/Met基因型频率高于B组(P<0.05);Buss&Perry攻击量表和Barratt冲动量表比较发现:A组Met/Met基因型的各项分值均高于Val/Val、Val/Met基因型(P<0.05);控制性别因素,携带Met等位基因有暴力攻击行为的精神分裂患者的相对危险度是不携带Met等位基因患者的2倍(P<0.05)。Buss&Perry攻击量表和Barratt冲动量表比较发现:L/L基因型患者的各项分值均显著高于S/S基因型(P<0.05)。同时携带Met和L等位基因者的相对危险度是不携带Met和L等位基因者的2倍(P<0.05)。结论同时携带BDNF Met和5-HTTLPR L等位基因患者有暴力攻击行为的危险度较高,BDNF Met等位基因发挥主要作用,Met/Met基因型患者病情更严重。; 王立峰赵世磊赵慧高秀花; 关键词：精神分裂症

FAM 19A 4、PAX 1及miRNA124-2基因启动子区甲基化在宫颈病变早期诊断中的价值被引量：1: 2024年; 背景与目的:目前有关宫颈病变的DNA甲基化研究较多,但DNA甲基化作为宫颈病变的诊断及分流指标在临床实践中的报道较少。本研究拟探讨FAM19A4、PAX1及miRNA124-2基因启动子区甲基化在宫颈病变进展中早期诊断的价值。方法:收集2020年3月—2022年3月在郑州大学第三附属医院同时行宫颈液基细胞学(thinprep cytologic test,TCT)和HPV检测的患者的宫颈细胞学标本共129例,采用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)检测不同宫颈病变中FAM19A4、PAX1及miRNA124-2基因启动子区甲基化改变情况,采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估3个基因甲基化改变对宫颈病变的诊断价值。本研究经郑州大学第三附属医院伦理委员会批准(伦理审批编号:2023-135-01)。结果:根据病理学检查结果分为4组:未见上皮内病变或恶性细胞(no intraepithelial lesions or malignant lesions,NILM)组(42例)、低度鳞状上皮内病变(low grade squamous intraepithelial lesion,LSIL)组(28例)、高度鳞状上皮内病变(high grade squamous intraepithelial lesion,HSIL)组(36例)和鳞癌(squamous cervical cancer,SCC)组(23例)。随宫颈病变级别的增加,FAM19A4、PAX1及miRNA124-2基因甲基化检出率逐步增高,差异有统计学意义(P均<0.05)。在HSIL组FAM19A4、PAX1、miRNA124-2甲基化检出率分别为81.2%、80.5%和71.8%,在SCC组3种基因甲基化检出率均高达100.0%;细胞学诊断宫颈癌的ROC曲线下面积(area under curve,AUC)为0.731,诊断灵敏度和特异度分别为65.9%和80.4%;FAM19A4、PAX1及miRNA124-2基因单独诊断HSIL+(HSIL和SCC)时,PAX1甲基化诊断HSIL+的效能最高,AUC为0.925,灵敏度为92.8%,特异度为87.3%;两两联合诊断时,FAM19A4与PAX1联合诊断HSIL+的AUC为0.930,灵敏度为95.7%,特异度为87.1%;FAM19A4与miRNA124-2联合诊断HSIL+,AUC为0.895,灵敏度为97.6%,特异度为85.7%;PAX1联合miRNA124-2诊断HSIL+,AUC为0.928,灵敏度为95.7%,特异度为89.1%;P; 李雅刘慧任静静李肖甫智艳芳; 关键词：甲基化宫颈病变

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