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原发性血小板增多症基因突变型与中医证型及血栓危度相关性: 2024年; 目的:探究原发性血小板增多症基因突变型与中医证型及血栓危度相关性。方法:回顾性选取廊坊市中医医院2016年12月~2020年01月收治的78例原发性血小板增多症患者的临床资料为研究对象,并根据患者的驱动基因突变类型将其分为CALR组、JAK2组和三阴组。比较三组患者的临床资料、中医证型、血清学指标、血栓危险程度和预后分级情况。结果:78例原发性血小板患者中,CALR基因突变患者22例,占比28.21%;JAK2基因突变患者40例,占比51.28%;MPL基因突变患者4例,占比5.13%;三阴型患者12例,占比15.38%。三组患者的中医证型均以气滞血瘀证为主,其次为气虚血瘀证和肾虚血瘀证。三组患者的中医证型进行比较,差异无统计学意义(P>0.05)。三组患者的白细胞数、血红蛋白水平进行比较,差异有统计学意义(P<0.05);三组患者的血小板数、纤维蛋白原水平进行比较,差异无统计学意义(P>0.05)。三组患者的血栓危险程度进行比较,差异有统计学意义(P<0.05)。三组患者的预后分级情况进行比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:原发性血小板增多症基因突变型与血栓危度具有一定的相关性,临床可根据不同基因型来预测患者的血栓危度和预后情况。; 周玉才孙浩岳涛汤久慧李迎巧王茂生孙长勇胡笑赢; 关键词：原发性血小板增多症基因突变型中医证型

复方苦参注射液联合甲磺酸奥希替尼片治疗表皮生长因子受体基因突变型晚期非小细胞肺癌临床研究被引量：2: 2024年; 目的:观察复方苦参注射液联合甲磺酸奥希替尼片治疗痰湿毒蕴型表皮生长因子受体(EGFR)基因突变型晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的临床疗效。方法:回顾性分析80例痰湿毒蕴型EGFR基因突变型晚期NSCLC患者的临床资料,根据治疗方法不同分成观察组和对照组各40例,观察组采用复方苦参注射液联合甲磺酸奥希替尼片治疗,对照组单纯采用甲磺酸奥希替尼片治疗。2组均以治疗6周为1个疗程,共治疗2个疗程。治疗前后评价Karnofsky功能状态评分(KPS评分),比较2组的临床疗效、不良反应发生率。结果:治疗后,观察组疾病控制率高于对照组(P<0.05);2组客观缓解率、不良反应发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组KPS评分高于治疗前(P<0.05);对照组KPS评分高于治疗前,但差异无统计学意义(P>0.05)。观察组KPS评分高于对照组(P<0.05)。结论:采用复方苦参注射液联合甲磺酸奥希替尼片治疗痰湿毒蕴型EGFR基因突变型晚期NSCLC的患者,能够提高疗效,减少不良反应的发生,对患者的健康状况有明显的改善作用。; 应卫平钟国美; 关键词：表皮生长因子受体基因突变复方苦参注射液

LKB1基因突变型非小细胞肺癌的临床特点及治疗药物应用研究进展被引量：1: 2024年; 非小细胞肺癌(NSCLC)占肺癌类型的大部分,目前晚期NSCLC多采用免疫治疗及化学治疗,但LKB1基因突变型NSCLC对免疫治疗耐药。LKB1基因是一种重要的抑癌基因,在维持细胞能量平衡方面起重要作用,其编码的肝激酶B1(LKB1)可调节细胞代谢、细胞增殖、细胞极性和细胞迁移等过程。LKB1基因突变型NSCLC具有易发生转移和侵袭性强、对免疫治疗耐药、预后欠佳等临床特点。由于LKB1基因突变型NSCLC不能从免疫治疗中获益,故研究者们从LKB1信号通路上寻找治疗靶点和改善耐药等方面寻找突破口,AMPK激动剂、mTOR抑制剂、PARP抑制剂、CDK4/6抑制剂等药物成为研究热点,但目前多处于临床前阶段,各种方案对于LKB1基因突变型NSCLC的疗效仍需要进一步论证。; 黄维陈利军刘晓敏张倩倩王虹; 关键词：肺癌非小细胞肺癌基因突变

小分子化合物表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂联合放化疗对表皮生长因子受体基因突变型非小细胞肺癌患者的影响: 2024年; 目的:探讨小分子化合物表皮生长因子受体(EGFR)-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)联合放化疗治疗EGFR基因突变型非小细胞肺癌(NSCLC)的临床效果。方法:选取2019年9月—2022年9月武汉科技大学医学院收治的EGFR基因突变型NSCLC患者96例作为研究对象,利用随机数字表分为对照组(采用常规放化疗)和研究组(在对照组基础上加用EGFR-TKI方案治疗),各48例。比较两组临床疗效、血液因子水平、预后及治疗安全性情况。结果:研究组客观缓解率、疾病控制率高于对照组(P<0.05);治疗后,两组细胞角蛋白19片段抗原21、癌胚抗原、金属基质蛋白酶-9、血管内皮生长因子水平下降,且研究组低于对照组(P<0.05);随访后,研究组与对照组的中位无进展生存期分别为21个月、18个月,中位总生存期分别为27个月、22个月;两组治疗安全性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:小分子化合物EGFR-TKI联合放化疗治疗EGFR基因突变型NSCLC的效果显著,可有效降低患者血液相关因子水平,控制肿瘤进展和延长总生存期,安全性较高。; 周梅英邓鹏李幸幸向世强; 关键词：非小细胞肺癌基因突变

PDGFRA基因突变型胃肠间质瘤生物学行为再研究被引量：1: 2024年; 目的:探讨血小板源生长因子α受体(PDGFRA)基因突变型胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的生物学行为谱系,比较复旦大学附属中山医院良恶性评估方法与改良版美国国立卫生研究院(NIH)危险度分级的临床应用效能。方法:收集复旦大学附属中山医院2009—2020年手术切除PDGFRA基因突变型GIST 119例,复习其临床病理资料、随访记录后续治疗并进行统计学分析。结果:在119例PDGFRA基因突变型GIST中,男性79例,女性40例;年龄25~80岁,中位年龄60岁,此组病例均来源于胃。其中115例患者术后获得随访,随访时间1~154个月,13例疾病进展。总体5年无瘤生存率为90.1%,总生存率94.1%。参考改良版NIH危险度分级,极低危、低危、中危、高危组分别8、32、38和35例,其中5年无瘤生存率分别为100.0%、95.6%、94.3%、80.5%,非高危3组预后差异无统计学意义,仅高危与非高危组差异有统计学意义(P=0.029),而5年总生存率分别为100.0%、100.0%、95.0%、89.0%,差异均无统计学意义(P=0.221)。按照复旦大学附属中山医院良恶性评估方法,非恶性43例(37.4%),低度恶性56例(48.7%),中度恶性9例(7.8%),高度恶性7例(6.1%),5年无瘤生存率分别为100.0%、91.7%、77.8%、38.1%,差异有统计学意义(P<0.001),5年总生存率分别为100.0%、97.5%、77.8%、66.7%,差异有统计学意义(P<0.001)。结论:PDGFRA基因突变型GIST包含良性到高度恶性广谱生物学行为谱系,按照复旦大学附属中山医院良恶性评估方法,非恶性和低度恶性多见,术后预后好,少部分为中~高度恶性,单纯手术切除预后差。此型GIST总体上表现为相对惰性的生物学行为是源于中~高度恶性构成比低。改良版NIH方案不能有效地对PDGFRA突变型GIST进行危险度分层。; 袁伟黄雯任磊梁怀予董思瑶都向阳徐晨方勇沈坤堂侯英勇; 关键词：胃肠道间质肿瘤受体

大黄蛰虫丸加减联合奥拉帕利治疗乳腺癌基因突变型卵巢癌: 2024年; 目的研究大黄蛰虫丸加减联合奥拉帕利治疗乳腺癌基因(breast cancergene,BRCA)突变型卵巢癌的疗效及对癌胚抗原(car-cinoembryonic antigen,CEA)、糖类抗原125(carbohydrate antigen 125,CA125)、糖类抗原199(carbohydrate antigen 199,CA199)水平的影响。方法纳入2021年2月至2023年2月在河南中医药大学第三附属医院进行手术治疗的98例卵巢癌患者的临床资料,根据治疗方式将患者分为对照组(n=49)和观察组(n=49),对照组采用奥拉帕利进行干预,观察组采用大黄蛰虫丸加减联合奥拉帕利进行干预,观察两组治疗前后临床疗效、肿瘤标志物CEA、CA125、CA199水平和药物不良反应。结果治疗后观察组CEA、CA125、CA199水平低于对照组(P<0.05);观察组治疗期间的恶心、肝肾功能异常、疼痛发生率均低于对照组(P<0.05);治疗前两组中医症候(小腹胀痛、纳差、面色晦暗)评分差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组小腹胀痛、纳差、面色晦暗评分均降低,且观察组评分低于对照组(P<0.05);观察组西医治疗有效率(83.67%)高于对照组(55.10%)(P<0.05);对照组中医治疗有效率(53.06%)低于观察组(83.67%)(P<0.05)。结论大黄蛰虫丸加减联合奥拉帕利治疗BRCA突变型乳腺癌能够起到提高临床疗效、减少药物不良反应的作用。; 梁爽赵威陈丽丁瑞敏王晖; 关键词：卵巢癌

DES基因突变型肌原纤维肌病导致限制型心肌病1例: 2024年; 1 病例资料患者,男性,16岁,因“发现心电图异常7年余,心慌、喘气2年,右侧肢体运动障碍2月”于2023年6月2日入院。患者于7年多前(2015年12月)因“皮疹”就诊于当地医院时发现心电图异常,心电图检查显示为窦性心律,前间壁异常Q波、ST- T改变(Ⅱ、Ⅲ、AVF、V3- V6导联ST段压低≥0.05 mv伴T波低平或双向);同期发现二尖瓣中度反流、轻度肺动脉高压、心包少量积液;高敏肌钙蛋白T 31.25 pg/mL(0~14 pg/mL),未进一步诊治。; 龙艳丽唐俊楠宋雷许连军段欣吴雪怡蒋文王东王丽梅肖红艳刘洪艳康连鸣; 关键词：限制型心肌病房室传导阻滞

双层探测器光谱CT在EGFR及ALK基因突变型肺腺癌中的应用: 2024年; 目的利用双层探测器光谱CT(DLCT)多参数成像研究表皮生长因子受体(EGFR)突变及间变性淋巴瘤激酶(ALK)重排型肺腺癌的临床及DLCT特点,为临床判断肺腺癌基因表达探索无创的预测方法。资料与方法前瞻性收集甘肃省人民医院2020年8月—2022年3月病理确诊的肺腺癌98例,统计其临床参数(性别、年龄、病灶数量、形态、有无纵隔淋巴结转移及EGFR、ALK基因状态)及DLCT参数[动、静脉期光谱曲线斜率(λHUA、λHUV)、动、静脉期标准碘浓度(NICA、NICV)、动、静脉期40 keV单能CT值(CTA 40 keV、CTV 40 keV)、动、静脉期有效原子序数];按EGFR、ALK表达分为EGFR突变组[EGFR(+)]、ALK重排组[ALK(+)]及EGFR/ALK均阴性组[EGFR/ALK(-)];比较各组临床及DLCT参数特点。结果EGFR(+)组和EGFR/ALK(-)组性别差异有统计学意义(χ^(2)=11.010,P<0.05);3组病灶形态差异有统计学意义(χ^(2)=12.858,P<0.05)。EGFR(+)组平均CTV 40 keV大于EGFR/ALK(-)组(t=1.997,P<0.05);ALK(+)组平均NICV小于EGFR/ALK(-)组(t=2.155,P<0.05);EGFR(+)组平均λHUV、NICV、CTV 40 keV均大于ALK(+)组(t=2.613,3.149,3.218,P<0.05)。CTV 40 keV为141.070 Hu时,鉴别EGFR(+)及EGFR/ALK(-)腺癌的敏感度、特异度为62.7%、70.0%,曲线下面积(AUC)为0.634(95%CI 0.516~0.756);NICV为0.287时,鉴别ALK(+)及EGFR/ALK(-)腺癌的敏感度、特异度为76.7%、64.2%,AUC为0.706(95%CI 0.536~0.853);λHUV、NICV、CTV 40 keV分别为1.335、0.320、132.350时,区分EGFR(+)及ALK(+)腺癌的敏感度分别为70.6%、64.7%、72.5%,特异度为76.5%、76.5%、82.4%,AUC为0.734(95%CI 0.606~0.829)、0.751(95%CI 0.610~0.832)、0.773(95%CI 0.649~0.861);Delong检验示CTV 40 keV、λHUV区分EGFR(+)及ALK(+)腺癌的AUC差异有统计学意义(Z=2.327,P<0.05)且CTV 40 keV的AUC达0.773。结论肺腺癌患者的性别、病灶形态及DLCT参数(λHUV、CTV 40 keV、NICV)对腺癌的EGFR及ALK基因表达有一定预测价值,能帮助临床判断腺癌的基因突变状态。; 朱炳印汝晓睿张恒黄刚马娅琼; 关键词：肺腺癌表皮生长因子受体突变

APT-联合DCE-MRI术前预测成人型弥漫性胶质瘤病理分级及IDH基因突变型: 2024年; 目的:探讨氨基质子转移(APT)成像联合DCE-MRI对成人型弥漫性胶质瘤病理分级和IDH基因型的术前预测价值。方法:将2020年10月-2023年10月在本院诊治且经病理证实的78例脑胶质瘤患者纳入本研究。患者手术前均进行APT成像和DCE-MRI检查。依据肿瘤的组织病理学分级将患者分为2组:低级别组(Ⅱ~Ⅲ级)36例,高级别组(Ⅳ级)42例;依据患者IDH基因表达情况将患者分为2组:IDH野生型组31例,IDH突变型组47例。比较高、低病理分级组及不同IDH分型组之间病灶的APT图像信号等级(分为1~5级)和DCE-MRI参数(K_(trans)、V_(e)、rCBV、V_(p)、K_(ep)和rCBF)值的差异,对组间差异有统计学意义的指标,采用ROC曲线分析其诊断效能。结果:IDH突变型和野生型组之间年龄、性别、主诉、神经系统体征差异均无统计学意义(P>0.05);高级别组和低级别组之间年龄、性别、主诉、神经系统体征差异均无统计学意义(P>0.05),但是高级别组中IDH野生型占比更高(P<0.05)。78例病灶的APT信号分级:1级有19例,2级3例,3级14例,4级6例,5级36例。高级别组APT图像上肿瘤的信号等级高于低级别组,IDH野生型组患者APT图像等级高于突变型组,差异有统计学意义(P<0.05)。DCE-MRI参数的组间比较结果显示,高级别组与低级别组之间,以及IDH突变型与IDH野生型之间,K_(trans)、V_(e)和rCBV值的差异均有统计学意义(P<0.05)。APT信号等级鉴别高、低级别胶质瘤及IDH状态的AUC分别为0.782和0.714,K_(trans)、V_(e)和rCBV鉴别高、低级别胶质瘤的AUC分别为0.982、0.793和0.898,鉴别IDH状态的AUC分别为0.963、0.803和0.873。结论:APT成像联合DCE-MRI定量参数能在术前较准确地预测成人型弥漫性胶质瘤的病理分级和IDH基因分型。; 陈世煌黄日升林慧宇丁增兴卢丽梅; 关键词：动态对比增强肿瘤分级

蛋白磷酸酶2A抑制剂在制备用于治疗BRCA2基因突变型癌症药物中的用途: 本发明提出了蛋白磷酸酶2A抑制剂在制备用于治疗BRCA2基因突变型癌症药物中的用途，蛋白磷酸酶2A抑制剂具有高度的特异性和亲和力，可以靶向BRCA2基因突变的肿瘤细胞，并干扰其染色体的分离过程，从而增加肿瘤细胞死亡率。此...; 王嘉东王健

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