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基因重复驱动的演化:基因组学时代的回顾与展望: 2025年; 基因重复指基因组中一个基因通过多样化的分子机制从一个基因拷贝形成两个或多个重复拷贝的过程,是新基因起源的重要途径之一,对真核生物基因组贡献了约为一半的基因,也推动了物种的适应性演化。在过去50年中,特别是近20年进入组学时代以来,演化遗传学领域对于重复基因的产生机制、演化历程与演化动力展开了广泛而深入的讨论。一方面,重复基因的序列相似性带来的功能冗余使机体具有更强的稳健性;另一方面,重复基因的功能分歧带来了新功能与可演化性的提升。本文全面介绍了上述基因重复的机制、重复基因的命运及演化模型,最后展望了三代测序技术、基因编辑等各种高通量技术将进一步推动重复基因在遗传-发育-演化网络中角色的解析。; 沈洁宇苏天晗余大奇谭生军张勇; 关键词：基因重复

一种多基因重复序列的基因测序系统及方法: 本发明公开了一种多基因重复序列的基因测序系统及方法，属于基因测序技术领域。一种多基因重复序列的基因测序系统，包括高通量测序模块、嵌套式多重PCR扩增模块、数据处理模块、中央处理模块、存内计算模块、存储计算单元、流程控制模...; 林芹陶晔龙欢曾亮

一种用于测定小脑共济失调相关基因重复序列动态突变的复合检测引物组及应用: 本发明提供了一种用于测定小脑共济失调相关基因重复序列动态突变的复合检测引物组及应用，属于临床分子检测技术领域。本发明提供的用于测定小脑共济失调相关基因重复序列动态突变的复合检测引物组包括如SEQ ID NO.1～12所示...; 范嘉庚詹兴李兴盛吴志强马赛勇沈奇

PMP22基因重复致非典型腓骨肌萎缩症1A型一个家系的遗传学分析: 2024年; 目的探讨非典型腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A)一个家系的临床表现及基因检测结果。方法收集空军军医大学附属西京医院神经内科2022年6月收治的1例PMP22基因重复致非典型CMT1A先证者的临床资料,并依据高足弓及非典型临床症状对其4代17名家系成员进行追溯,对部分家系成员进行神经超声检查和基因检测。对先证者及部分患病成员进行全外显子组测序(WES)与多重连接探针扩增(MLPA)检测。结果先证者为15岁男性,以发作性四肢神经痛伴无力为突出表现,伴高弓足,双腓肠肌形态饱满,无双下肢远端肌肉萎缩所致的"鹤腿"样改变,双小腿MRI未见肌肉脂肪浸润,神经传导检查提示四肢感觉及运动神经均受损,以脱髓鞘改变为主。家系成员中共7人存在高弓足,其中5例表现为发作性神经痛和肌无力,2例无临床症状。先证者及其弟弟、父亲和姑姑神经超声检查均提示四肢周围神经全程增粗,束状结构不清晰。基因检测提示部分患病成员PMP22基因第1~5外显子及其附近区域存在大片段的重复(chr17:15133768_15502298),评定为致病性。结论PMP22基因重复考虑为该CMT1A家系的遗传学病因。; 姚玲李敏刘丽娟范志荣贾雨楠王晶杜芳; 关键词：肌萎缩神经痛

先天性巨结肠家系EDNRB基因重复突变1例报道并文献复习被引量：1: 2023年; 目的内皮素受体B(EDNRB)基因突变引起的先天性巨结肠(HSCR)已在许多家族病例中被发现。本文家族性HSCR研究旨在使用全外显子组测序(WES)阐明基因突变与临床表型之间的关系。方法2021年4月广东省妇幼保健院收治1例HSCR新生儿,其母亲有巨结肠病史,收集新生儿父母、外婆外周血,WES分析遗传基因。检索万方、维普、中国知网、PubMed、Medline数据库截至2022年10月已发表的关于HSCR与EDNRB基因突变的相关文献,并进行分析。结果在所有家庭成员中发现4名成员携带1个新的c.367delinsTT(p.L123Fter32)EDNRB杂合突变。只有2名成员表现出临床症状,而其他2名成员表现健康。通过检索数据库,检索到15篇相关文献(共报道26个可能致病的突变位点)。结论新发现EDNRB基因c.367delinsTT(p.L123Fter32)突变,该突变导致第155位氨基酸提前形成终止密码子,产生功能域完全缺失的蛋白质,可能对HSCR具有致病性。; 丁辉阳雷雯许露肖尚杰周佳亮原丽科黄蓉张亮朱小春; 关键词：先天性巨结肠

DAX1基因重复所致综合征型性发育异常1例: 2022年; 性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型和性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。按照染色体核型作为主要分类标准,DSD分为:性染色体异常DSD、46,XX DSD和46,XY DSD这3类[1]。1临床资料患儿女,8个月,因不会翻身于发育儿科就诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+6周剖宫产娩出,生后无窒息,出生体重2 500g。母亲孕期营养良好,无特殊病史。孕期胎动少,产前胎心正常,胎盘、羊水、脐带未见异常。生后母乳喂养,无住院病史。患儿6个月会竖头。; 赵芷若黎萍宋施仪邢杰张云峰李秀欣田婧; 关键词：孕期营养性发育异常性染色体异常染色体核型出生体重

PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例被引量：2: 2021年; 腓骨肌萎缩症(CMT)是周围神经病变引起的遗传病,CMT1型是最常见的亚型,约占所有病例的70%,常在20岁之前发病[1]。症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状,而严重者可导致瘫痪或残疾。目前已有超过100个基因被确定与CMT及其相关疾病的病因相关[2]。基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具。现报告1例由PMP22基因1至5号外显子单倍重复导致的CMT患儿的临床资料如下。1临床资料患儿,女,11岁9月。因"步态异常7年余"于2019年9月17日至我院门诊就诊。; 林文鑫王春莉郑必霞周玮郑帼张霞黄艳军; 关键词：腓骨肌萎缩症步态异常周围神经病变无症状门诊就诊

对基因重复区域进行杂交捕获的探针及方法: 本发明公开了一种对基因重复区域进行杂交捕获的探针及方法。其中，该探针是以目的基因重复区域旁侧保守区域或重复区域内特异位置作为3’末端的具有检测标记的引物探针。应用本发明的技术方案，采用引物扩增延伸的原理，利用引物延伸对序...; 梁永王棪李雷成岗李瑞强; 文献传递

一例由NR0B1基因重复引起的46,XY女性性反转的遗传学分析被引量：1: 2018年; 目的探讨1例46,XY女性性反转患者的遗传发病机制。方法应用核型分析方法分析外周血淋巴细胞染色体、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确认性染色体、Sanger测序法对SRY基因测序、下一代测序技术对外周血DNA外显子组测序、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测NR0B1、SF1、SRY、SOX9、WNT4基因拷贝数变异。结果患者染色体核型为46,XY;FISH分析结果显示性染色体为特异的X和Y信号;Sanger测序未检出SRY基因变异,外显子组高通量测序未见该疾病相关的有害变异,在Xp21上有大约67.31kb的重复片段,此片段包含MAGEB1、MAGEB3、MAGEB4和NR0B1基因;经MLPA分析结果显示,患者和母亲的NR0B1基因有1个拷贝重复。结论Xp21携带的NR0B1基因重复引起的46,XY女性性反转,由表型正常的携带者母亲以X连锁隐性遗传方式传递,具有隐匿性和较高发病率的特点。; 秦胜芳汪雪雁李运星; 关键词：X连锁隐性遗传

PMP22基因重复突变的腓骨肌萎缩症家系分析: 2017年; 目的分析腓骨肌萎缩症（CMT）家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集CMT家系13名成员的临床资料，应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11．2．1PMP22基因重复（即1760bp片段）序列的情况，同时选择40名健康人做为对照。结果该家系中9名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复（即1760bp片段）序列，其中出现临床症状3例（Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9），未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者6名（Ⅱ5、Ⅲ6、Ⅲ7、Ⅲ8、Ⅳ1、Ⅳ2），家系中余4名成员及健康对照的40人均未见重复条带。结论基因检测对于明确诊断CMT患者具有重要意义。; 陈祖芝任志霞梅文丽时英英徐长水史晓红张杰文向莉; 关键词：腓骨肌萎缩症

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