搜索到79篇“ 外显子7“的相关文章
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- 盛剑鹏梁廷波白雪莉汤江辉
- 用于调节CD73外显子7剪接的寡核苷酸
- 本发明涉及与哺乳动物CD73(NT5E)前体mRNA互补的反义寡核苷酸,其中所述反义寡核苷酸能够调节哺乳动物CD73前体mRNA外显子7的剪接。哺乳动物CD73外显子7的剪接调节有利于一系列医学病症,包括免疫肿瘤学领域的...
- M·A·延森L·琼森G·荔枝J·维克萨
- 苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点及临床研究
- 2021年
- 目的:探究苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变特点及其与临床的关系。方法:选取87例PKU患儿为研究对象。聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析PAH基因外显子7突变与基因测序,分析其与经典型、中间型及轻型PKU之间的关系。结果:87例患儿检出6种PAH基因外显子7位点突变,分别为R243Q、IVS7+2T-A、R241C、G247R、L255S、G247V,其基因频率分别为18.97%、4.02%、1.72%、1.15%、1.15%、0.57%;经典型PKU患儿检出6种突变,中间型PKU检出R243Q、IVS7+2T-A、R241C等3种突变,而轻型PKU仅检出R243Q突变;应用外显子7位点突变情况预测患儿PKU表型显示,经典型、中间型及轻型PKU预测与临床诊断一致性较高,Kappa值分别为0.818、0.781、0.935。结论:PKU患儿PAH外显子7突变主要以R243Q、IVS7+2T-A为主,其基因型与PKU表型存在相关性,有助于患儿PKU表型预测。
- 周怡阙敏王新静
- 关键词:苯丙氨酸羟化酶基因聚合酶链反应-单链构象多态性苯丙酮尿症
- NOVA1促SMN2外显子7列入的验证方法及其应用
- 本发明提供一种NOVA1促SMN2外显子7列入的验证方法及其应用,验证方法包括如下步骤:(1)RT‑PCR及酶切电泳分析SMN2全长基因在不同组织中的表达;(2)寻找SMN2全长基因在中枢系统中高表达的机制;(3)验证N...
- 吴刘成孙俊杰华益民邵义祥朱顺星
- 文献传递
- 防止外显子7和/或外显子8包含到淀粉样前体蛋白(APP)mRNA中
- 本发明涉及神经退行性病症,并且具体地涉及用于治疗这种病状,例如阿尔茨海默病的新颖寡核苷酸。本发明提供新颖反义寡核苷酸和包括这种寡核苷酸的组合物以及用于治疗神经退行性病症的疗法和方法。本发明包含基因组编辑技术,以实现与使用...
- P·阿里弗拉吉斯L·波普韦尔G·迪生A·圣嘉
- 文献传递
- SMA小鼠中相关剪接因子表达与SMN2外显子7列入比率关系研究
- 2020年
- 目的研究SMN2外显子7在SMA小鼠不同组织的列入,筛选与其相关的剪接因子。方法通过RT-PCR和非变性PAGE电泳分析在神经及非神经组织中SMN2外显子7列入比例,通过QPCR筛选分析剪接因子在大脑和脊髓与非神经组织中的mRNA水平。结果SMN2外显子7在大脑和脊髓组织中列入比例显著高于非神经组织,QPCR筛选显示Nova1/2在大脑和脊髓中的表达显著高于大部分非神经组织。通过差异分析显示,Srsf7/9及Nova2在SMAⅠ型小鼠脊髓中的表达显著高于对照小鼠。结论神经组织中,Srsf7/9和Nova1/2基因高表达与SMN2外显子7列入比例显著提高呈正相关,剪接因子SRSF7/9及NOVA1/2可能参与SMN2基因的剪接调控。
- 杜利莉马钰柏文清吴刘成邵义祥
- 关键词:剪接因子
- 打靶载体及整合外源基因至小鼠DC-SIGN外显子7位点构建BAC克隆的方法和应用
- 本发明属于生物技术领域,主要是一种打靶载体及整合外源基因至小鼠DC‑SIGN外显子7位点构建BAC克隆的方法和应用,一种靶向打靶载体序列如SEQ ID NO.14所示,命名为打靶载体pL451‑DCSIGN 5HA‑IR...
- 盛剑鹏梁廷波白雪莉汤江辉
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- SMA小鼠中相关剪接因子表达与SMN2外显子7列入比率关系研究
- 目的研究SMN2外显子7在SMA小鼠不同组织的列入,筛选与其相关的剪接因子。方法通过RT-PCR和非变性PAGE电泳分析在中枢和外周组织中分析SMN2外显子7列入比例,通过QPCR筛选分析剪接因子在大脑和脊髓与外周组织的...
- 杜利莉马钰柏文清吴刘成邵义祥
- 文献传递
- RNA剪接调控因子hnRNP L的可变外显子7的剪接利于头颈癌患者的生存但受到癌基因SRSF3的抑制
- 目的:RNA的可变剪接与肿瘤的发生发展有密切关系。hnRNP L是一个RNA剪接调控因子,可以促进头颈癌和其它癌症的发生。hnRNP L有一个可变外显子(外显子7)。该外显子带有一个终止密码子。包含外显子7的hnRNP ...
- 徐凌峰沈娇乡贾俊贾荣
- 文献传递
- 版纳微型猪近交系AO血型基因外显子7和外显子8遗传特征分析
- 2017年
- 猪的UDP-N-乙酰半乳糖胺转移酶(UDP-N-acetylgalactosamine transferase,UDP-Gal NAc)是负责转移一分子的N-乙酰-D-半乳糖胺基(NAc Ga1)到H底物上形成A抗原,从而决定A型血的转移酶,AO血型系统的A基因编码A转移酶。采用PCR技术和直接测序的方法对版纳微型猪近交系UDP-Gal NAc基因外显子7和外显子8进行多态性分析,均仅检测到1种基因型。通过序列比较发现,版纳微型猪近交系UDP-Gal NAc基因外显子7和外显子8与NCBI数据库中14个其他物种的ABO血型基因存在较高的同源性。与人相比,猪外显子7第92~97位缺失编码两个氨基酸的6个碱基。构建的基因进化树分析结果显示版纳微型猪近交系与牛、羊、鲸亲缘关系最近。
- 潘伟荣查星琴霍金龙卿玉波肖晶魏红江曾养志成文敏
- 关键词:PCR
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- 刘春枝
- 作品数:133被引量:462H指数:10
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- 王焱林
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- 黄尚志
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