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外胚叶发育不全基因A突变导致家族性非综合征型先天缺牙的初步研究: 2023年; 目的寻找非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)家系的致病基因,探讨其发病机制。方法获得医院伦理审批及患者与家属知情同意,收集先证者及其家系主要成员的临床资料,采集外周静脉血,提取DNA,利用全外显子测序技术进行基因检测,运用Sanger测序验证筛查出的致病基因,运用生物信息学工具分析突变蛋白的三维结构,并与野生型进行比较分析。结果该家系2名患者为表兄弟关系,家系中无其他先天多数牙缺失的患者,除先天缺失多颗牙外,2名患者无明显毛发异常、无指/趾异常、无出汗异常等其他外胚叶组织的异常表现。通过对此家系中的患者及主要成员进行基因测序,发现与该家系相关的突变基因是一种新的外胚叶发育不全基因A(ectodysplasin A,EDA)的错义突变c.983C>T(p.Pro328Leu),导致对应编码的氨基酸从脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu)。对该突变位点进行保守性分析发现,该位点具有高度保守性,通过三维构建模发现该位点蛋白结构发生了改变。结论首次发现EDA基因新的错义突变位点c.983C>T(p.Pro328Leu)与非综合征型先天缺牙有关,扩大了EDA基因的突变谱。; 王慧慧吴情徐斌凌琪吴轶群; 关键词：多数牙缺失错义突变

外胚叶发育不全的研究进展: 2020年; 外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是一大类复杂的疾病,涉及毛发,牙齿,指甲和汗腺的异常。随着人们对其分子机理的认知积累,已经可以从分子角度阐释突变如何影响特定发育途径,并导致多样的临床结局。ED的发病机制复杂,涉及EDA信号轴、NF-κB信号轴、p63等转录因子、细胞粘附信号、及Wnt信号轴等多种,它们从不同层级参与了ED的发生发展。本文着重目前对ED的分子机理及治疗的研究进展进行综述,以期为ED的发病机理、诊断及治疗提供新的思路。; 叶颖江晨宇俞文高凯晶谢思思; 关键词：外胚叶发育不全信号通路

外胚叶发育不全基因及其受体在斑马鱼牙齿早期发育中的表达被引量：1: 2019年; 目的探讨外胚叶发育不全(EDA)基因及其受体(EDAR)基因在斑马鱼早期咽齿发育过程中的表达模式,为进一步研究其在牙齿发育过程中的功能奠定基础。方法提取受精后48 h(48 hpf)的斑马鱼胚胎总RNA,之后逆转录合成cDNA,以该cDNA为模板,特异性扩增斑马鱼咽齿特异性标记基因dlx2b、Eda信号通路相关基因eda及edar基因片段,用TA克隆试剂盒将这3个基因片段分别连接到pGEMT载体上,将对应质粒用聚合酶链反应(PCR)线性化,以PCR线性化做模板,选择相应的RNA聚合酶体外转录,合成dlx2b、eda及edar基因的反义mRNA探针。收集36、48、56、60、72、84 hpf的斑马鱼胚胎,运用全胚原位杂交技术检测eda及edar基因在斑马鱼咽齿发育部位的表达分布。比较原位杂交结果eda及edar表达区域与斑马鱼咽齿特异性标记基因dlx2b所指示咽齿部位的关系。结果获得了dlx2b、eda及edar基因的反义m RNA探针。原位杂交结果显示,48~72 hpf时eda及edar在鳃弓牙齿相应部位可见强棕褐色阳性信号,与dlx2b所指示咽齿部位吻合。结论Eda信号通路配体与受体在斑马鱼咽齿早期发育过程中即牙齿发生至形态发生阶段于咽齿部位特异性强表达,这一结果显示该信号通路可能参与斑马鱼咽齿早期发育的调控。; 郑雪丹杨其芬徐智云杨德琴; 关键词：外胚叶发育不全牙齿发育斑马鱼原位杂交

无汗型外胚叶发育不全伴乳头发育不良家系遗传特点和表型分析被引量：2: 2018年; 目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点。方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型。结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为无汗、严重的先天缺牙(甚至无牙)、指甲发育不良伴弯曲、皮肤淀粉样变性和乳头发育不良等症状;家系女性成员无上述异常。家系遗传方式排除X连锁隐性遗传。结论:本研究收集的HED伴乳头发育不良家系症状明显。; 徐东伟林垚; 关键词：家系调查

外胚叶发育不全一家系的基因型分析: 2017年; 目的:分析外胚叶发育不全家系的表型特点和遗传特征,并对家系基因型进行分析。方法:收集1个外胚叶发育不全家系,采用临床检查和家系调查的方法,调查并记录先证者及家系成员的病史和体格检查资料。对家系成员EDAR基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为常染色体显性遗传,患者临床表现典型,家系内表现度差异小。家系成员EDAR基因开放阅读框内未检测到基因突变。结论:本研究收集的外胚叶发育不全家系临床症状明显,致病基因排除EDAR基因。; 王丽娜史春; 关键词：外胚叶发育不全家系调查表型基因型

外胚叶发育不全患儿的颅颌面影像学分析: 2017年; 【目的】探讨外胚叶发育不全(ED)患儿牙列情况、上下颌骨发育情况及蝶鞍大小,分析与同龄人间的发育差异。【方法】收集六名6~7岁的ED患儿头颅侧位X线片,其中男性5名,女性1名。记录患儿牙列情况,选择与上下颌及蝶鞍发育相关的17个测量项目,与国内健康的同龄人相比较并作分析。【结果】本研究结果显示,ED患儿恒牙列平均缺牙数为22.3个,乳牙列人均缺牙数为16.2个;尤以恒侧切牙及第一乳磨牙、上颌第一前磨牙、上颌乳侧切牙和下颌乳中切牙最常缺失,且余留牙均呈圆锥形小牙;头影测量结果显示全部病例ANS-Ptm减小,提示上颌骨发育不足;头影测量结果显示所有病例的Co-Po、ANB、NA-PA、N-Me、N-ANS和ANS-Me均减小,部分病例的SNA、Y轴角、MP-FH、S-Co显著减小,部分病例的SNB、NP-FH、NP-FH增大,提示下颌发育不足,下颌前伸,向上前旋转;部分病例的ANS-Me/N-Me~*100%显著减小,N-ANS/N-Me~*100%显著增高,提示面下高度不足;5例患儿的蝶鞍长度、直径低于正常值,2名患儿的蝶鞍深度低于正常值,提示蝶鞍发育异于常人。【结论】ED患儿的牙齿、上下颌骨及蝶鞍的发育均异于常人,上下颌均发育不足,面下高度降低。; 李思洁赵琪肖雪曾秉辉朱玲赵玮; 关键词：外胚叶发育不全牙列蝶鞍

无汗型外胚叶发育不全患儿活动义齿修复的护理配合被引量：1: 2017年; 目的:探讨无汗型外胚叶发育不良儿童活动义齿修复的护理配合。方法:对16例患儿结合儿童特点进行活动义齿制作,在治疗前、中、后提供个性化的护理配合,并与20例成年活动义齿患者进行对比研究。统计两组患者的按时复诊情况。采用自制的问卷调查表,对比分析两组患者及家属对护理的满意度。结果:16例无汗型外胚叶发育不良儿童活动义齿修复均取得良好的效果。患儿按时就诊的依从性高于普通成年患者(P<0.05),患儿及家属对护理服务满意度优于普通成年患者(P<0.05)。结论:儿童活动义齿的制作、使用必须符合儿童的生理特点,这一过程中应提供个性化的护理。; 吴颖卢晓林孙方方; 关键词：活动义齿修复护理儿童

一个X连锁无汗型外胚叶发育不全综合征家系EDA基因的检测被引量：1: 2017年; 目的:对一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系进行候选基因EDA的筛查,为该病的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:收集一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系成员的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和外周血样本,改良盐析法提取DNA,采用PCR分段扩增EDA基因的1~9号外显子,通过基因测序,分析该家系EDA基因是否存在突变、突变方式及位点,并进行可疑致病突变的验证分析。结果:在该家系患者及携带者的EDA基因9号外显子发现了一个错义突变(c.1045 G>A),该突变导致其对应编码的第349位氨基酸由丙氨酸突变成了苏氨酸(p.349 A>T)。结论:该突变是导致收集家系中患者表型的原因。; 岳海棠梁佳; 关键词：突变

一例少汗型外胚叶发育不全患儿可摘义齿修复被引量：2: 2016年; 先天性外胚叶发育不良（ectodermal dysplasia,ED）是由于外胚层先天性发育不良的罕见遗传性疾病[1,2],临床可分为少汗型外胚叶发育不全（EDA）和出汗型外胚叶发育不全（hidrotic ectodermal dysplasia）。少汗型外胚叶发育不全（EDA）或称为无汗型外胚叶发育不全（HED）,是外胚层发育不全较常见的一种,具有无汗或少汗、毛发稀疏、干燥、牙发育异常等多种复杂临床症状，其口腔内主要表现为全口无牙或部分无牙畸形，牙槽嵴发育不全。; 吴乐乐李风兰; 关键词：外胚叶发育不全可摘义齿义齿修复先天性发育不良

外胚叶发育不全综合征患者口腔修复策略的研究进展被引量：2: 2016年; 外胚叶发育不全综合征是一种临床表现为毛发、指甲、牙齿、汗腺等外胚叶组织发育欠缺的先天性遗传性疾病。患者的口腔常表现为先天性无牙或少牙,且余留牙外形不良,颌骨常发育不良,牙槽嵴低平,对患者口腔功能、美观与心理健康造成严重的损害,同时,该类患者通常就诊年龄小,配合程度差,对其进行口腔修复是一项高难度的、多学科参与的治疗方式,其修复策略主要包括生长发育期的修复及发育完成后的成人期修复,任何不当的方式都可能产生不良影响。本文对外胚叶发育不全综合征患者口腔修复策略的研究进展作一综述,旨在为临床医生制定口腔修复方案提供参考。; 李思洁肖雪赵玮

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