搜索到106篇“ 多发性皮肤平滑肌瘤“的相关文章
- 多发性皮肤平滑肌瘤
- 2014年
- 患者男，35岁。主诉：右面部丘疹5年。现病史：患者5年前无明显诱因右侧面颊部出现数个粟粒大淡红色丘疹，此后皮疹逐渐增多、增大，部分融合，并逐渐累及下颌部，无明显自觉症状，寒冷刺激及摩擦时自觉患侧面部轻微针扎样疼痛，在当地医院曾诊断为“痤疮”，并以外用药物治疗（具体不详），于2012年6月来我院就诊。
- 程茂杰宋志强
- 关键词：多发性皮肤平滑肌瘤
- 多发性皮肤平滑肌瘤
- 1998年
- 王君史同新
- 关键词：皮肤肿瘤平滑肌瘤多发性
- 全文增补中
- 无痛性多发性皮肤平滑肌瘤一例
- 2022年
- 患者,女,19岁。右上肢多发结节半年,左上肢多发结节1个月。皮肤组织病理示真皮可见束状及团块状平滑肌束。免疫组化证实过度增生的纤维为平滑肌。根据临床表现及组织病理结果,诊断为无痛性多发性皮肤平滑肌瘤。
- 赵艳陈洪晓孙雪熊瑛
- 关键词：无痛性多发性皮肤平滑肌瘤
- 被误诊为神经纤维瘤病的多发性皮肤平滑肌瘤
- 2022年
- 报告1例多发性皮肤平滑肌瘤。患者男,40岁,躯干、四肢丘疹和结节10年,加重5年,曾被当地医院误诊为神经纤维瘤病。左肩部结节组织病理检查:真皮内梭形细胞增生,呈束状或团块状排列,梭形细胞核长而钝圆,无明显异形性.细胞质嗜酸性,部分细胞质内见空泡,细胞间有胶原束。免疫组化:平滑肌肌动蛋白(SMA)及平滑肌结蛋白(desmin)均阳性,增殖核抗原(Ki-67)1%阳性,血小板内皮细胞黏附分子(CD31),CD34、神经丝蛋白(NFP)及S-100蛋白均阴性。诊断:多发性皮肤平滑肌瘤。
- 葛祎陈明亮粟娟
- 关键词：皮肤平滑肌瘤多发性
- 多发性皮肤平滑肌瘤一例
- 2021年
- 患者,女,50岁。左颈部、背部结节伴痒痛20余年,加重10余年。20年前因“子宫肌瘤”行“子宫全切术”。组织病理活检考虑毛发平滑肌瘤。根据临床表现及组织病理学检查诊断为多发性皮肤平滑肌瘤。
- 伍瑶林敏路永红路永红张敏
- 关键词：皮肤平滑肌瘤
- 以多发性皮肤平滑肌瘤首诊HLRCC综合征一例
- 报道1例以多发性皮肤平滑肌瘤为首诊，最终考虑诊断为HLRCC综合征的临床病例。患者女性，62岁，退休工人，面部，前胸，左肩部，双上肢起皮疹20余年，偶有一过性轻微刺痛。患者及其母亲、胞姐皆患有子宫肌瘤，且患者及其母已行全...
- 黄丽璇
- 关键词：组织病理基因检测免疫组化
- 文献传递
- 多发性皮肤平滑肌瘤一家系及FH基因突变分析被引量：2
- 2019年
- 目的报道中国人多发性皮肤平滑肌瘤一家系,并对其延胡索酸水合酶(FH)基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料,进行临床调查;提取患病父子外周血DNA,对FH基因的10个外显子进行芯片捕获高通量测序,测定该家系中患病父子的FH致病基因。结果该父子基因型一致,均存在FH基因外显子5的移码杂合突变c.663delA (p.Lys221AsnfsX35),是皮肤平滑肌瘤FH基因外显子上一个新发现的突变位点,该移码突变使得FH上第221位氨基酸赖氨酸被天冬氨酸替代,编码的FH缩短为256个氨基酸,使得FH活性降低。结论外显子5的杂合移码突变(c.663delA)引起FH氨基酸链的缩短和FH活性的下降是导致多发性皮肤平滑肌瘤临床表型的原因,该新突变链位点的发现扩展了皮肤平滑肌瘤的基因突变谱。
- 吴玮李定朱团员李文史建强窦舒慧陈秋霞吴志华
- 关键词：皮肤平滑肌瘤
- 多发性皮肤平滑肌瘤1例被引量：1
- 2017年
- 报告1例皮肤平滑肌瘤。患者女,36岁,因"面颈部结节,伴疼痛5年余"就诊。皮肤科检查示:右面部及颈部可见数十个大小不一的硬固隆起结节,直径0.2~1.0 cm,部分融合成斑块,表面光滑。皮损组织病理:真皮层可见排列紊乱的平滑肌纤维,其细胞核多呈"雪茄"状,核两端钝圆,核周围可见空泡,肌纤维呈条索状或波浪状。免疫组化:Vimentin(+)、CD34(+)、Actin(+)、Desmin(+)、SMA(+),考虑平滑肌瘤(竖毛肌型)。根据临床表现及组织病理结果,诊断为多发性皮肤平滑肌瘤。
- 籍丽玥王晓华杨斌
- 关键词：皮肤平滑肌瘤CO2激光
- 多发性皮肤平滑肌瘤1例被引量：3
- 2017年
- 1病历摘要患者男，67岁。因背部及双上肢结节40年余于2014年7月25日来我院就诊。患者40余年前无明显诱因出现少量皮肤结节，散在分布于背部及双上肢。无自发疼痛、红肿、瘙痒等，吹冷风后结节及周围皮肤收缩，产生明显疼痛。曾于外院就诊行外科手术切除，未行组织病理检查，术后病情复发、加重，结节数量逐渐增多，聚集成片，主要分布于上背部及双上臂伸侧．遇冷后疼痛剧烈。患者平素健康状况良好。
- 崔晶董正邦陈梅王飞
- 关键词：皮肤平滑肌瘤多发性
- 兄弟同患多发性皮肤平滑肌瘤及其延胡索酸水合酶基因突变的分析被引量：5
- 2017年
- 目的检测一对多发性皮肤平滑肌瘤兄弟延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)基因外显子突变情况,以明确其致病突变。方法收集患病兄弟的临床资料,提取其外周血DNA,通过PCR扩增FH基因编码区的全部外显子(n=10)并测序,以10例健康志愿者为对照。结果发现该兄弟均存在FH基因外显子7(c.927G>GA)的无义杂合突变(p.P309P)和外显子9(c.1256C>CT)错义杂合突变(p.S419L),其中前者是已知的突变位点,后者是新发现位点的突变。对照组均未发现上述位点的突变。结论外显子9(1256C>CT)的错义突变可能是导致兄弟俩临床表型的原因,为该病的基因突变研究增加新的数据。
- 任荣鑫赵红艺鲍世威张劲松刘龙腾
- 关键词：外显子
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- 路永红
- 作品数：563被引量：705H指数：14
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- 作品数：443被引量：1,237H指数：14
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- 研究主题：病理 病例报告 白癜风 皮炎 并发
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- 作品数：48被引量：270H指数：9
- 供职机构：北京协和医院
- 研究主题：梅毒 皮肤 银屑病 湿疹 疗效观察
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