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家族性肥厚型心肌病患者临床特征及基因突变相关性分析: 2023年; 目的:探讨家族性肥厚型心肌病(HCM)先证者的临床特征、预后与基因突变的关系。方法:回顾性分析37例HCM患者的临床以及随访资料,并选择32例患者的外周血样本进行全外显子组测序,筛选潜在的致病基因,进行相应临床评估。结果:37例HCM患者中,男21例,女16例,平均年龄(54.59±16.17)岁,随访5年期间4例患者发生全因死亡,病死率为10.8%;心电图结果提示死亡组患者出现室性期前收缩显著高于存活组(6.0%vs 50.0%,P=0.008);超声心动图检查提示死亡组患者室间隔厚度显著大于存活组[(18.12±5.26)mm vs(24.25±4.85)mm,P=0.033]。32例患者的基因检测结果共发现20个基因,阳性率43.8%;其中MYBPC3占比最大,且MYBPC3突变更容易发生在男性(87.5%);其次为MYH7、TTN、ACTN2基因;超声心动图结果中,携带MYBPC3基因的患者左室内径明显大于携带MYH7基因的患者[(41.40±2.88)mm vs(46.50±4.47)mm,P=0.046]。结论:心电图提示室性期前收缩、心脏彩超提示室间隔明显增厚则预后较差;性别对于MYBPC3及MYH7突变具有影响,MYBPC3突变患者左室增大更明显。; 席湖滔杨靖杨靖李小平; 关键词：临床表型基因型

三维斑点追踪超声心动图早期识别家族性肥厚型心肌病无症状突变基因携带者的临床价值被引量：2: 2023年; 目的探讨应用三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)早期识别家族性肥厚型心肌病(FHCM)无症状突变基因携带者(G+P-者)的临床价值。方法纳入我院确诊为FHCM患者的直系亲属56例,依据基因检测结果进行分组,其中G+P-者(病例组)22例,未携带突变基因者(G-P-者,对照组)34例,收集其临床资料并行常规超声心动图和3D-STE检查,测量并比较各参数的差异。采用二元Logistic回归分析筛选鉴别G+P-者与G-P-者的影响因素,并建立回归方程;绘制受试者工作特征(ROC)曲线验证其早期识别G+P-者的效能。结果与对照组比较,病例组左室最大室壁厚度、左室流出道最大速度、左室流出道压力阶差、左室流出道速度时间积分(LVOT-VTI)、E峰减速时间、二尖瓣口舒张早期血流速度峰值与二尖瓣环室间隔及侧壁舒张早期运动速度峰值平均值的比值均增大,左室整体纵向应变(GLS)减低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析显示,LVOT-VTI、GLS均为鉴别G+P-者与G-P-者的独立危险因素。建立的回归方程为:Logit(P)=7.777+0.681X_(1)+0.738X_(2)(X_(1):LVOT-VTI;X_(2):GLS)。该模型早期识别G+P-者的曲线下面积为0.906(95%可信区间:0.830~0.983),以3.450为截断值,其灵敏度为0.909,特异度为0.735,准确率为80.4%。结论应用3D-STE所测LVOT-VTI和GLS可作为鉴别G+P-者与G-P-者的可靠指标,为临床早期识别FHCM无症状G+P-者提供了一种新方法。; 崔丽萍段奕全梁青青吴楠纳丽莎

β肌球蛋白重链基因Arg249Gln突变导致家族性肥厚型心肌病基因型与表型分析: 2023年; 目的筛查家族性肥厚型心肌病(HCM)致病突变基因,分析基因型与临床表型相关性。方法采用全外显子测序技术对一HCM家系先证者编码肌节蛋白的8个致病基因进行分析,利用Sanger测序法对发现的突变位点在该家系的14名家庭成员及307名健康对照者中进行验证。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链(MYH7)基因c.746G>A(Arg249Gln)突变。家系中4人携带该突变,3人确诊为HCM,携带者均有严重的临床表型,2人因HCM发生猝死。在307名健康对照者中没有检出MYH7基因Arg249Gln突变。结论MYH7基因Arg249Gln突变可能是导致该家系家族性HCM的恶性突变,该突变携带者临床表型较严重。; 焦俊杰刘荟婷单正宜吕家磊信芳杰赵鹏; 关键词：猝死肌球蛋白重链突变

DSP双基因突变与家族性肥厚型心肌病的相关性分析: 2022年; 目的:对导致肥厚型心肌病(HCM)的2种新型桥粒斑蛋白基因(DSP)基因突变进行研究,并初步分析家族性HCM基因型与临床表型的关系。方法:纳入1例HCM先证者及其家系成员,同时选取100例健康人作为对照。采集先证者及其家系成员的临床资料,对该家系及对照组成员开展基因测序确定致病基因,最后绘制家系图谱进行分析。结果:该家系中,先证者及其父亲确诊为HCM,基因测序提示2人均携带DSP c.6799A>T(p.Thr2267Ser)和c.8044C>G(p.Gln2682Glu)两种错义突变,先证者的2个女儿分别携带1种DSP错义突变,其余家属及健康对照组无此两种突变。结论:新发现的DSP基因突变可能是家族性HCM的致病突变,携带多个基因突变的家系成员可能更易患病,确切发病机制还需进一步研究。; 戴贺陶琴程维礼张郁青; 关键词：肥厚型心肌病 DSP 基因突变

家族性肥厚型心肌病MYBPC3基因变异及其临床表型分析被引量：5: 2021年; 目的:分析家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者心脏肌球蛋白结合蛋白C3(MYBPC3)基因变异及其与临床表型的关系。方法:纳入2016—2018年于福建省立医院就诊的肥厚型心肌病(HCM)10个家系,通过二代测序筛选出携带MYBPC3基因变异的3个家系,收集家系中携带MYBPC3基因变异患者的临床资料,包括家族史、临床表现、心电图及超声心动图,以进行基因型-表型关联分析。结果:3个家系共有19名家系成员,有2名家系成员猝死,8名家系成员携带有MYBPC3基因变异。其中两个家系携带MYBPC3基因c.3624delC杂合缺失变异;1个家系携带MYBPC3基因c.3369_3370insC变异,该家系其他家系成员携带ACTN2、CACNA1C、DTNA、TTN基因变异。在这3个家系中,4例患者在40岁以前发病,其中1例患者23岁时猝死;3例患者以室间隔增厚为主,合并左室流出道梗阻,4例患者室间隔及左室壁均有增厚但程度较轻,无左室流出道梗阻;1例患者合并心房颤动,2例患者有室性期前收缩。结论:MYBPC3基因不同位点的突变可导致FHCM,同一家族的HCM患者可能有不同的基因变异位点。MYBPC3基因c.3369_3370insC变异为首次发现的致病基因变异。与以前的报道不同,本研究发现有MYBPC3基因变异的HCM患者发病早,病情进展快,临床预后差。; 林丽容卢荔红胡雪群谢张芯蒋辉戴佳珍林宁宁王热华; 关键词：肥厚型心肌病临床表型基因变异

家族性肥厚型心肌病一家系临床资料及健康管理策略分析被引量：1: 2020年; 目的分析家族性肥厚型心肌病(FHCM)一家系的临床资料,并对其提出合理的健康管理策略。方法采用高通量基因测序技术对该FHCM家系成员进行基因测序分析,记录其相关临床资料。对该家系成年人、女性携带者及青少年给予遗传咨询,并针对性地制定合理的健康管理策略。结果该家系共10例成员,先证者为女性,生育3个儿子,其中大儿子有2个子女、二儿子有3个子女、三儿子有1个子女。先证者MYH7基因存在c.1063G> A(编码区第1 063号核苷酸由G变为A)的杂合核苷酸变异,导致第355号氨基酸由Ala变为Thr (p.Ala355Thr),属于错义突变。先证者后代筛查结果显示,Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ4、Ⅲ5均为MYH7基因突变位点携带者。先证者心电图检查结果显示,ST-T异常,完全性左束支传导阻滞,左心室肥厚,快速型心房颤动;超声心动图检查结果提示肥厚型心肌病改变(非对称梗阻型),入院后行改良Morrow手术进行治疗。针对该家系MYH7基因突变位点携带者,成年携带者建议进行营养管理、药物治疗、介入治疗及手术治疗等;生育期女性携带者建议尽早生育、严重家族史者可采取第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎移植;青少年携带者建议1~1.5年评估1次,21岁以上无特殊表现者,可3~5年随访1次。结论该FHCM家系存在MYH7基因错义突变,对该家系成年人、女性携带者和青少年分别给予针对性的健康管理策略有助于减轻其病情、降低其病死率,并可降低突变基因遗传率。; 顾继伟刘春莲刘利姜博李明亮曲成良刘旭东张斌王云; 关键词：家族性肥厚型心肌病基因测序 MYH7基因错义突变健康管理

全外显子测序对家族性肥厚型心肌病致病突变的筛查研究: 目的：应用全外显子测序技术(WES)对家族性肥厚型心肌病(FHCM)先证者及家系成员行突变基因筛查，探索分析突变与临床表型的相关性，以期建立FHCM的精准医疗模式。　　方法：纳入无亲缘关系的FHCM先证者4例，收集相关病...; 王田; 关键词：家族性肥厚型心肌病病理机制突变基因; 文献传递

MYBPC3基因p.Ile852Val突变与家族性肥厚型心肌病的相关性研究被引量：1: 2020年; 目的:MYBPC3基因突变是肥厚性心肌病(HCM)的常见原因,本研究对导致HCM的一种新型的MYBPC3基因突变进行研究。方法:纳入了1例HCM患者及其家系中的8个亲属,同时纳入13名健康志愿者作为对照。对HCM患者家系及对照组成员进行基因测序,同时对HCM患者家系进行谱系分析、临床评估和基因分型。结果:在患者家系中,患者母亲及外祖父为肥厚型心肌病患者,基因测序发现患者及该2名亲属均存在MYBPC3基因p.Ile852Val杂合突变,其余5名亲属及健康对照组均无此突变。患者及其母亲临床症状相对较轻,但表现并不相同,外祖父长期卧床,症状较重,有严重胸闷气喘,在研究过程中猝死。结论:MYBPC3基因p.Ile852Val杂合突变与肥厚型心肌病相关,该突变为一种新型的导致HCM的基因突变,且携带该突变的HCM患者临床症状存在一定差异性。; 朱汀陶琴何萍萍张郁青; 关键词：家族性肥厚型心肌病基因

MYBPC3基因p.Ile852Val突变与家族性肥厚型心肌病的相关性研究: 目的:探讨MYBPC3基因p.Ile852Val突变与肥厚型心肌病(HCM)发病的相关性。方法:利用靶向外显子捕获测序的方法对本院一年内确诊的11例肥厚型心肌病患者及50名健康人进行TNNT2、MYBPC3、MYH7、T...; 朱汀; 关键词：家族性肥厚型心肌病; 文献传递

MYBPC3基因突变家族性肥厚型心肌病竞争性内源RNA网络构建及特征性分子标志物识别: 目的检测肌球蛋白结合蛋白-C（Myosin Binding Protein-C,MYBPC3）基因突变家族性肥厚型心肌病患者差异表达的长链非编码RNA（long non-coding RNA,lnc RNA）、微小RNA...; 戴佳真; 关键词：肥厚型心肌病分子标志物

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