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先天性小眼球伴眼眶囊肿1例: 2025年; 先天性小眼球伴眼眶囊肿(congenital microph-thalmos with an orbital cyst)是一种罕见的先天性发育异常,最早于1902年被报道[1]。该病通常无明显的遗传倾向,绝大多数病例为散发性,且性别分布无显著差异[2-3]。文献回顾[4]显示,大多数病例为单侧病变,但约三分之一的患者存在双侧病变。该病的发病机制通常认为与胚胎发育过程中胚裂未闭合有关,胚裂未闭合导致视网膜神经上皮增生,进而形成眼眶内的囊肿[5]。本文报告1例单侧先天性小眼球伴眼眶囊肿,并伴随眼底疾病的儿童病例,旨在探讨该病的诊断、治疗及随访结果。; 欧阳子婧殷小龙邓燕; 关键词：视力病例报告

真性小眼球PRSS56基因突变与临床特征研究: 2025年; 目的研究中国真性小眼球患者PRSS56基因突变的遗传和临床特征,揭示基因型与表型之间的相关性。设计回顾性病例系列。研究对象2003-2023年在北京同仁医院眼科就诊并随访的40个真性小眼球家系。方法回顾对患者和家系成员进行的详细眼科检查资料。对40个家系中有血样的51例患者及42例家系成员采用全外显子组测序(WES)分析PRSS56基因编码区和相邻内含子区,并进行生物信息学分析和致病性预测。基因型与表型的发生率统计分析采用SPSS27.0和R 4.4.1软件进行。主要指标眼部检查结果、突变基因型、闭角型青光眼(ACG)及葡萄膜渗漏综合征(UES)并发症的发生情况。结果在这40个真性小眼球家系中,检测出15个与PRSS56基因突变相关的家系(其中先证者15例,患病家属5例),检出率为37.50%(15/40)。共发现16种PRSS56基因突变,包括3种新突变[c.494dupG(p.Glu167Gly)、c.340dupG(p.Ala115Gly)、c.407C>T(p.Ala136Val)]和13种已报道的突变。其中c.1066dupC突变频率为53.33%(8/15),是本队列中最常见的突变。PRSS56基因突变的真性小眼球呈现视力低下、眼轴短、前房浅、视盘拥挤、视网膜血管扩张迂曲、黄斑区视网膜皱褶等临床特征。首诊年龄>40岁组的平均巩膜厚度更厚,平均中央前房深度更浅,发生ACG和UES的比例更高(P均<0.05)。c.1066dupC高频突变携带组呈现眼前节更短的趋势。结论本研究阐述了中国真性小眼球PRSS56基因突变与临床特征及其相关性,扩展了PRSS56基因的突变谱,加深了真性小眼球基因型和表型关联的认识,为该病的精确诊疗和预后管理奠定了更加完善的理论基础。; 陶靖郝洁沈人娟傅语潇李姣王序文; 关键词：真性小眼球

真性小眼球眼部生物学参数与临床特征的临床研究: 2025年; 目的探讨真性小眼球(NNO)患者的眼部生物学参数与临床特征。方法收集2003年1月至2024年12月于首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心就诊的NNO患者54例(100只眼)。其中,男性27例(51只眼),女性27例(49只眼);年龄1~67岁,平均年龄(39.3±16.5)岁。询问或检测NNO患者病史、眼部生物学参数及并发症。其中,生物学参数包括眼轴(AL)、最佳矫正视力(BCVA)、等效球镜屈光度(SE)、眼压(IOP)、角膜横径(TCD)、中央角膜厚度(CCT)、前房深度(ACD)、晶状体厚度(LT)、黄斑中心凹视网膜厚度(FRT)、脉络膜厚度(SFCT)及前巩膜厚度(AST)等均符合正态分布,采用¯x±s进行描述。NNO主要并发症包括高度远视、弱视、闭角型青光眼(ACG)及葡萄膜渗漏综合征(UES)等,其发生的占比情况采用例数(眼数)和百分比进行描述。采用Spearman秩相关进行生物学参数之间的相关性分析。结果全部NNO患者54例(100只眼)的AL、LogMARBCVA、SE、IOP、TCD、CCT、ACD、LT、FRT、SFCT及AST等眼部生物学参数的检测结果分别为(16.22±1.31)mm、1.11±0.78、(14.1±2.74)D、(25.3±13.3)mmHg(1mmHg=0.133kPa)、(10.32±0.79)mm、(561±37)μm、(2.54±0.42)mm、(4.89±0.55)mm、(381±133)μm、(375±85)μm及(0.74±0.08)mm。各生物学参数之间的相关性分析结果分别为AL与LT呈正相关,与SE及FRT呈负相关,其相关性具有统计学意义(r=0.365,-0.474,-0.500;P<0.05);ACD与TCD及FRT呈正相关,与IOP、CCT及LT呈负相关,其相关性具有统计学意义(r=0.380,0.506,-0.281,-0.315,-0.276;P<0.05);AST与FRT呈正相关,与SFCT呈负相关,其相关性具有统计学意义(r=0.503,-0.557;P<0.05)。NNO并发症占比分别为高度远视入组34例(61只眼),患病34例(61只眼),占100%;弱视入组52例(96只眼),患病52例(93只眼),占96.88%;ACG入组50例(92只眼),患病35例(62只眼),占67.39%;UES入组50例(91只眼),患病33例(59只眼),占64.83%。UES病情由轻到重表现分别为睫状体脱离入组41例(73只�; 陶靖曹凯王进达; 关键词：真性小眼球生物学特征

多联手术治疗真性小眼球继发闭角型青光眼的疗效: 2025年; 目的观察多联手术用于治疗真性小眼球继发闭角型青光眼的有效性和安全性。方法回顾收集2021年1月至2023年8月于苏州大学理想眼科医院7例(11眼)真性小眼球继发闭角型青光眼患者经二联手术白内障超声乳化联合人工晶体植入+直视下房角分离;三联手术白内障超声乳化联合人工晶体植入+前部玻璃体切除+直视下房角分离;四联手术巩膜开窗术+前部玻璃体切除+白内障超声乳化联合人工晶体植入+直视下房角分离或引流阀植入治疗的患者,随访并记录患者术后视力、眼压及并发症发生情况等。结果所有患者术后眼压均得到有效控制,术后有3例患者分别使用1种或2种药物控制眼压,余均未使用药物而眼压正常;有3例(5眼)术后视力较术前提高,余患者视力与术前无差异;术前睫状体脱离2例,脉络膜脱离1例;术后脉络膜脱离4例,有3例发生在术后1周内,1例发生在术后1个月后,4例见于未联合巩膜开窗患者,经激素等药物治疗均自愈。结论真性小眼球继发闭角型青光眼治疗相对复杂,易出现并发症,依据患者具体情况制订多联手术方案,可有效降低患者眼压。; 姚鹏吕静怡杨惠婷; 关键词：真性小眼球青光眼

小眼球白内障手术并发症预防的研究进展: 2025年; 小眼球是一种先天性眼部发育异常,主要表现为眼球体积明显缩小,常合并白内障等眼部疾患。由于其特殊的解剖特点,小眼球合并白内障手术的术中、术后并发症风险较高。白内障术中联合巩膜瓣下巩膜切除术、周边虹膜切开术、前段玻璃体切割术等术式可降低原有并发症的发生率,但附加术式也可能带来新的并发症。深入了解小眼球的白内障术式及其并发症预防的研究进展,对于合理选择术式、降低脉络膜渗漏综合征及脉络膜出血、继发性青光眼、角膜水肿等手术并发症的发生率、改善手术治疗效果具有重要意义。; 林佩敏郑天玉; 关键词：小眼球白内障手术治疗并发症

先天性无眼球和小眼球的遗传学病因及临床对策: 2024年; 先天性无眼球和小眼球分别指眼球缺失和眼轴长度明显缩短。其中,单纯性小眼球仅眼球体积小于正常,不伴其他眼部畸形。先天性无眼球和小眼球的患病率为1.18/10000,病因以遗传缺陷为主,常见的致病基因包括SOX 2、OTX2、PAX6、RAX。近年研究结果表明MAB 21L1、EPHA2、VPS35L、FAT1等基因异常也与先天性无眼球和小眼球的发生和发展有关。高龄生育、妊娠期糖尿病和妊娠期吸烟是该病的危险因素。先天性无眼球和小眼球可通过眼部超声或磁共振成像测量眼轴长度和角膜直径确诊。目前,先天性无眼球和小眼球仍以对症治疗为主,其常见并发症包括远视、青光眼、眼眶发育异常和葡萄膜渗漏综合征。本文就先天性无眼球和小眼球的遗传学病因和治疗策略进行综述,以期为其诊治提供新的思路。; 廖科人(综述)沈吟; 关键词：先天性无眼球先天性小眼球基因

复杂真性小眼球白内障手术治疗2例: 2024年; 病例一:72岁男性,因“双眼视力下降3年,右眼显著”就诊。患者自幼双眼视力不佳,10年前曾行双眼“抗青光眼手术”,具体手术方式不详。双眼裸眼视力:右眼HM/BE,左眼FC/20 cm。最佳矫正视力:右眼0.02(+18.0 DS),左眼0.12(+18.0 DS)。裂隙灯检查示双眼前房极浅,双眼晶状体核性混浊。眼B超提示双眼小眼球可能,双眼颞下周边视网膜脱离可能。眼轴:右眼16.21 mm,左眼16.31 mm。诊断:双眼并发性白内障,双眼真性小眼球。予以全身麻醉下右眼Phaco+人工晶状体(IOL)植入+巩膜瓣下巩膜切除术,术中植入40.0 D IOL一枚。手术顺利,无并发症。病例二:59岁男性,因“右眼视力下降2年”就诊。患者自幼双眼视力不佳,双眼曾因葡萄膜渗漏综合征先后行巩膜板层切除术。双眼裸眼视力:右眼HM/BE,左眼FC/20 cm。最佳矫正视力:右眼0.01(+18.5 DS),左眼0.2(+17.00 DS/-0.75 DC×85°)。裂隙灯检查示双眼前房极浅,双眼晶状体核性混浊。双眼后极视网膜平伏。眼B超提示双眼小眼球,球壁增厚。眼轴:右眼15.40 mm,左眼15.51 mm。诊断:双眼并发性白内障,双眼真性小眼球。予以全身麻醉下右眼Phaco+IOL植入+深板层巩膜切除术,术中植入40.0 D IOL一枚。手术顺利,无并发症。讨论体会:在为有眼部手术史的真性小眼球患者行白内障手术时,应根据患者具体情况有针对性地设计手术方案,必要时可预防性行巩膜切除/切开术,以预防葡萄膜渗漏的发生。同时在IOL选择方面,谨慎选择Piggyback IOL,安全恢复视功能更重要。; 蔡蕾蒋永祥; 关键词：白内障真性小眼球葡萄膜渗漏综合征

中国MFRP基因相关真性小眼球一家系临床特征及遗传学分析: 2024年; 目的探索中国回族一真性小眼球家系的临床表型特征及其遗传学病因。方法采用家系调查研究方法,收集2005年10月初诊于北京同仁眼科中心并持续随访至2023年10月的中国回族一真性小眼球家系4代共25名成员,其中患者3例。对家系中患者进行病史采集,并进行全面眼科检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、IOLMaster、超声生物显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声及视野检查等。采集该家系中3例患者及3名眼部表型正常的家系成员外周静脉血标本并提取DNA,应用全外显子测序筛选致病基因,针对候选变异位点进行生物信息学分析及致病性预测,并进行Sanger测序验证和家系共分离分析。结果该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者及其2位胞姐均呈现真性小眼球特征性表型,包括视力低下、高度远视、眼轴短、前房浅、房角窄、眼压高、视盘拥挤、视网膜血管扩张迂曲等,并伴有闭角型青光眼、渗出性视网膜脱离、葡萄膜渗漏等并发症。在3例患者MFRP基因检测到复合杂合变异c.1010_1021del(p.His337_Glu340del)和c.1486G>A(p.Glu496Lys),其中位点c.1010_1021del为首次报道。这2个变异位点在健康人群中频率低,在本家系中符合家系共分离,经生物信息学蛋白功能预测软件评估该变异为有害性变异。经美国医学遗传及基因组学会的致病性分级指南分析,认为该复合杂合变异具有较强的致病性,是本研究中真性小眼球家系表型的分子病因。结论本研究发现真性小眼球新的致病性变异位点c.1010_1021del。; 陶靖沈人娟金子兵; 关键词：真性小眼球家系基因检测

真性小眼球动物模型的构建方法及其应用: 本发明公开了真性小眼球动物模型的构建方法及其应用，其包括：通过基因工程技术使得目标动物的MFRP基因发生突变，获得MFRP基因p.P164S点突变动物模型。本发明通过上述方法构建了真性小眼球小鼠模型，该模型的获得能够有效...; 睢瑞芳李五一

真性小眼球动物模型的构建方法及其应用: 本发明公开了真性小眼球动物模型的构建方法及其应用，其包括：通过基因工程技术使得目标动物的MFRP基因发生突变，获得MFRP基因p.P164S点突变动物模型。本发明通过上述方法构建了真性小眼球小鼠模型，该模型的获得能够有效...; 睢瑞芳李五一

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