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常染色体显性遗传性肾小管间质肾病诊治进展: 2025年; 常染色体显性遗传性肾小管间质肾病是一种罕见的遗传性肾病,以肾小管损伤、间质纤维化及缓慢进展的慢性肾脏病(CKD)为主要临床表现,目前已知的致病基因有UMOD、MUC1、HNF1B、REN、SEC61A1及DNAJB11。共同的临床特点包括常染色体遗传、高尿酸血症、痛风、肾囊肿形成、尿常规无明显异常以及缓慢进展的CKD,又因基因功能不一产生各类型特有的临床表现。随着基因检测的发展,越来越多的疾病被诊断,但误诊及漏诊率仍较高,因此,提高临床医师对该类疾病的认识至关重要。; 周羽刘小荣; 关键词：遗传性肾病

常染色体显性遗传性多囊肾病的研究进展: 2025年; 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是肾功能衰竭的主要原因之一。ADPKD是一种常见的单基因遗传性疾病,通常由编码多囊蛋白1(polycystin 1,PC1)或多囊蛋白2(PC2)的Pkd1基因和Pkd2基因突变引起。PC1或PC2功能丧失导致细胞质钙减少,激活Ca^(2+)敏感的腺苷酸环化酶5和6,导致环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate,c AMP)水平升高,进一步导致B-Raf/MEK/ERK和CREB/AREG/EGFR通路激活,并通过ERK使TSC1/TSC2复合物失活,激活mTOR信号,促进ADPKD细胞增殖。目前,基因检测技术为ADPKD临床诊断提供了更明确的诊断和预后信息,有助于改善患者的临床管理。托伐普坦是目前唯一获得FDA批准的ADPKD药物,但它无法治愈ADPKD的遗传缺陷。最新研究显示,ADPKD囊肿形成是可逆的,PC1重新表达导致ADPKD快速逆转,且转基因表达PC1 C末端最后200 aa短片段足以抑制囊性表型并保留肾功能,这为探索ADPKD基因治疗策略打开了大门。此外,类器官模型提供了一个准确且可重复的平台,有助于ADPKD疾病机制的研究和药物发现。; 郭啸宇白玉杰孙恺杨天民夏庆华; 关键词：多囊肾病常染色体显性遗传性多囊肾病 PKD1基因基因检测

常染色体显性遗传肾小管间质性肾病1例并文献复习: 2025年; 由尿调素(uromodulin,UMOD)编码基因突变引起的常染色体显性遗传肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD-UMOD),是一种特殊且复杂的遗传性肾小管间质疾病。这种疾病的发病年龄范围广泛,从婴幼儿至成年期都有可能发病[1-3]。; 包开花王小龙吴杰陈仆谢院生蔡广研; 关键词：常染色体显性遗传发病年龄肾小管间质疾病基因突变成年期

1例常染色体显性遗传性脑动脉病的回顾分析: 2025年; 易诱发白质脑病及皮下梗死的常染色体显性脑动脉病(CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的成年发病的遗传性脑小血管病。CADASIL常引起为脑白质信号升高、多发性脑部腔隙梗塞、微出血等症状。T2加权像、FLAIR像上发现白质高信号病变应考虑本病。CADASIL可导致脑血管及血脑屏障的改变,偶见脑白质疏松(LA)。本文结合相关文献,回顾性分析1例由CADASIL引起的脑白质疏松患者的临床资料、实验室及影像学检查结果和诊疗经过,旨在提高对该疾病的认识。; 陈泓源陈杰荣姚亚男欧阳峰罗盈黎艳湘甘慧泉; 关键词：脑白质疏松

ALOXE3基因突变致常染色体隐性先天性鱼鳞病一例: 2025年; 目的:明确一例常染色体隐性鱼鳞病基因突变及0.5%神经酰胺乳膏治疗效果。方法:收集先证者的临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,采用序列捕获技术对相关基因进行高通量测序,并对其变异位点进行一代验证。明确诊断后给予先证者外用0.5%神经酰胺乳膏治疗,并随访10个月。结果:先证者皮损组织病理符合鱼鳞病病理改变,全基因组外显子测序及Sanger测序验证发现先证者ALOXE3基因存在复合杂合突变(错义变异c.1208A>G:p.H403R和一个移码变异c.102dup:p.K35Qfs^(*)29)。先证者的母亲(错义变异c.1208A>G:p.H403R)和父亲(移码变异c.102dup:p.K35Qfs^(*)29)分别是单个突变的携带者。给予外用0.5%神经酰胺乳膏治疗10个月,全身皮肤干燥及褐色鳞屑得到明显改善。结论:ALOXE3基因的复合杂合突变可能是该常染色体隐性鱼鳞病患者的病因。0.5%神经酰胺乳膏治疗可取得良好效果。; 韩春雨韩建文

噻吩并吡啶酮衍生物在治疗常染色体显性多囊肾病ADPKD中的用途: 本发明涉及噻吩并吡啶酮衍生物、或包含它的药物组合物在治疗常染色体显性多囊肾病(ADPKD)中的用途。; 塞巴斯蒂安·波尔泽帕斯卡尔·富凯雷苏菲·哈拉库-博泽克

PDE6B基因变异致迟发性常染色体隐性遗传色素性视网膜炎1例: 2025年; 患者女,54岁。因双眼晚上视物模糊4年、加重2年(白天视物无异常),于2024年4月25日到成都爱迪眼科医院就诊。既往身体健康。家族中无类似疾病史。眼部检查:双眼祼眼视力1.0;右眼、左眼眼压分别为10、13 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查,双眼视盘、视网膜色泽红润,黄斑区颜色、形态基本正常;后极部以视盘、黄斑为中心,边界清楚呈对称性环形萎缩区,色泽晦暗,其间可见骨细胞样色素沉着,萎缩区外视网膜色泽、形态未见明显异常(图1A,1B)。眼底自发荧光(FAF)检查,双眼病灶呈边界清晰的弱荧光区(图1C,1D)。光相干断层扫描(OCT)检查,双眼环形萎缩区椭圆体带(EZ)连续性中断,视网膜色素上皮(RPE)层萎缩、变薄和不规则,脉络膜层厚度明显变薄(图1E,1F);周边视网膜EZ正常。全视野视网膜电图(ERG)检查,各波形态正常,仅部分波形振幅不同程度降低(图2)。30°视野检查,双眼呈与萎缩区相吻合的对称性巨大环形暗点(图3)。OCT血管成像(OCTA)检查,双眼萎缩区视网膜全层血流密度无明显改变;脉络膜中小毛细血管层可见边界清楚的萎缩区域,血管床密度、血流量降低;脉络膜大血管层受累相对较轻,血管床密度、血流量重度降低(图4)。患者母亲、兄妹、女儿均否认夜盲史。其中母亲眼底检查正常。女儿眼前节、眼底视网膜色泽、脉络膜全层结构和血流量未见异常。临床诊断:双眼色素性视网膜炎(RP)可能。; 胡玉章; 关键词：色素性视网膜炎基因突变病例报告

MICAL1基因变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫的临床特征及遗传学分析: 2025年; 目的探讨MICAL1基因新生变异所致1例常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院神经内科2019年8月确诊的1例MICAL1基因新生变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床资料,总结其临床特征,对核心家系成员进行家系全外显子基因测序,并对其基因变异特点进行分析。结果先证者为10岁5个月男童,因“间断抽搐7年”就诊,临床表现为局灶性及全面强直-阵挛性发作、听觉先兆,语言及智力发育正常。3.0 T头颅磁共振平扫成像、3D头颅磁共振薄层扫描成像中T_(1)及液体衰减反转恢复序列未见异常。长程视频脑电图示左侧额、颞区棘波和棘慢波发放。核心家系成员全外显子基因测序结果提示,先证者MICAL1基因存在未见报道的新生杂合错义变异(NM_022765):c.763G>T(exon6)(p.Val255Leu),根据2015年美国医学遗传学基因组学学会和分子病理协会指南,该变异为可能致病变异。应用抗癫痫发作药物能有效控制癫痫发作。结论听觉症状为常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的主要临床表现,抗癫痫发作药物能有效控制患儿的癫痫发作,MICAL1基因c.763G>T(p.Val255Leu)变异是本例先证者的遗传学病因。; 梅道启马昂张兵兵师晓燕王曼丽张利亚汤继宏; 关键词：常染色体显性遗传

一个常染色体显性钙化不全型釉质发育不全家系的致病基因研究及多学科治疗: 2025年; 目的:研究一个中国常染色体显性钙化不全型釉质发育不全家系的致病基因,并报道该家系2例患者的多学科联合治疗过程,为遗传性釉质发育不全的遗传咨询和临床治疗提供指导。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血,进行全外显子组测序,通过数据分析,筛选出可能的致病基因;通过Sanger测序和蛋白质三维结构预测进行验证。结果:该遗传家系中患病成员全口牙冠呈黄褐色,牙面粗糙,釉质剥脱磨损,符合钙化不全型釉质发育不全。在先证者及其母亲、妹妹的测序结果中发现了FAM83H基因第5外显子存在c.1363C>T无义突变,该突变预测会导致FAM83H蛋白发生截断突变(p.Gln455^(*)),家系中未患病成员未发现上述突变。先证者及其妹妹接受以正畸为基础的多学科治疗,口腔功能和美观恢复。结论:本研究首次在一个中国家系中发现了导致常染色体显性钙化不全型釉质发育不全的FAM83H基因无义突变位点c.1363C>T(p.Gln455^(*)),进一步验证和补充了导致釉质发育不全的FAM83H突变位点。釉质发育不全患者可以通过多种正畸和修复治疗方式,恢复口腔功能及美观。; 崔梦娟柴利翟蔷岚汪政良许彤陈洁仪刘超

HIVEP2基因相关以癫痫为主要表型的常染色体显性智力障碍43型一例并文献分析: 2025年; 常染色体显性智力障碍43型(Mental retardation type 43,MRD43,OMIM 616977)是由HIVEP2基因变异导致的一种罕见常染色体显性遗传病,由Ranch于2012年首次报道,本病主要特征为发育迟缓、智力障碍^([1,2])。对国内外HIVEP2基因变异案例报道进行文献回顾,共检索到20例相关病例^([1-10]),其中20/20存在发育落后,19/20存在智力障碍,4/20存在癫痫。; 马冉张丽马兰花王美燕章伟; 关键词：癫痫

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