公共文化服务平台

搜索到1579篇“ 性肌萎缩“的相关文章

用于治疗脊髓性肌萎缩的化合物: 本文提供了用于治疗脊髓性肌萎缩的化合物、其组合物及其用途。; 齐红彦崔珣奎阿迈尔·达卡加里·米切尔·卡普亚娜·纳拉辛汉尼柯莱·纳雷什金安东尼·A·特普夫玛勒·L·威泰尔埃伦·韦尔奇马修·G·沃尔天乐·杨南静·张晓燕·张新·赵卢克·格林伊曼纽尔·皮纳德哈撒尼·拉特尼

脊髓性肌萎缩症多学科诊疗应用进展: 2025年; 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种脊髓前角运动神经元退化引起的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩的常染色体隐性遗传的罕见病。SMA患儿常伴发脊柱侧凸、关节挛缩、呼吸功能不全、骨质疏松、张口受限、营养不良等多系统损害,疾病治疗需要多学科共同参与。多学科诊疗在SMA诊疗中能有效缩短诊断时耗、提高患者生存质量。本研究通过文献回顾,梳理近年来国内外SMA多学科诊疗在疾病诊治、三级防控的开展情况,为未来完善SMA多学科诊疗提供研究依据。; 王帆马飞戴文静肖冰潘晨麟; 关键词：脊髓性肌萎缩症罕见病

脊髓性肌萎缩症表型修饰基因的研究进展: 2025年; 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童时期较为常见的致死性常染色体隐性遗传病,SMN1基因纯合缺失是其主要致病原因,其主要特征是脊髓前角运动神经元退行性变导致近端肢体对称性进行性肌无力和肌萎缩。但是在相同遗传基础下,SMA患者往往表现出不同的疾病严重程度,除已明确的修饰基因SMN2基因外,其他修饰基因对SMA临床表型的作用同样不可忽视。该文就SMA致病基因和修饰基因的最新进展进行综述,旨在深入理解SMA的致病机制和表型差异,同时为疾病治疗提供新的策略和靶点。; 潘薇(综述)曹延延(审校); 关键词：脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗真实世界研究进展: 2025年; 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性的神经肌肉疾病,会导致患者出现渐进式的肌无力和肌萎缩,严重者甚至死亡。近年来,SMA修正治疗药物的出现,极大地改善了患者的临床症状及提升了患者的生活质量。此类药物的长期有效性和安全性,以及对疗效的各种影响因素尚未明确,需进一步监测和研究。本文通过对SMA修正治疗药物的真实世界有效性、安全性研究进行综述,以期对SMA精准化及个体化治疗提供一些新启发及思考。; 吴献刘艳刘昕竹黄晓会马婧徐阿晶幸小东蒋文高张健; 关键词：脊髓性肌萎缩症有效性安全性

诺西那生钠用于脊髓性肌萎缩症临床安全性分析: 2025年; 目的为诺西那生钠的临床安全用药提供参考。方法收集医院儿科2022年1月至2023年12月收治的脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的临床资料,对比诺西那生钠治疗后的实验室参数与基线值,记录治疗过程中药品不良反应的发生情况。结果纳入SMA患儿27例,共治疗130例次,例均(4.80±2.40)例次。SMA 1型、SMA 2型和SMA 3型患儿分别为2例(7.40%)、15例(55.56%)和10例(37.04%)。出现症状的平均年龄为(32.89±42.48)月龄,中位确诊年龄为24.00(12.00,84.00)月龄,平均确诊时长为(31.85±36.32)月龄。SMA 2型患儿自确诊到接受治疗间隔时间最长,为(37.40±40.12)月龄。SMA 3型患儿中位初始治疗年龄最大,为102.00(78.00,141.00)月龄,其次为SMA 2型[48.00(12.00,96.00)]和SMA 1型[14.00(3.00,18.00)]。运动神经元存活基因1(SMN1)第7、8号外显子纯合缺失24例(88.89%),SMN1基因7号外显子基因突变3例(11.11%)。与基线值相比,接受诺西那生钠治疗后患儿的脑脊液(CSF)蛋白在第14天、第28天、第63天、第6个月、第10个月时差异有统计学意义(P<0.05),而CSF葡萄糖仅在第3剂次时,CSF氯、血红细胞、国际标准化比值、活化部分凝血活酶时间仅在第6剂次时差异有统计学意义(P<0.05)。6例患儿出现药品不良反应,主要表现为咳嗽、转氨酶升高、腹痛、发热、支气管肺炎、反复呕吐伴腰部酸痛,予对症治疗后好转,随访期间未发生严重药品不良反应。结论诺西那生钠可显著影响SMA患儿CSF中蛋白水平,但CSF中葡萄糖、氯,血红细胞,国际标准化比值,活化部分凝血活酶时间是否产生持续影响仍需进一步的随访观察。; 汪小英张旭武东杨振峰汪晓娟; 关键词：脊髓性肌萎缩症药品不良反应

脊髓性肌萎缩症患者脊柱矫形围手术期治疗药物管理: 2025年; 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种致命的遗传性神经肌肉罕见病,患者往往伴有不同程度的脊柱畸形。脊柱矫形手术作为改善脊柱畸形的常用手段,其风险较高,可能会引发感染、出血、神经损伤等并发症。鉴于这些风险,合理的围手术期用药对于控制合并症以及促进患者康复至关重要。然而,由于特殊的生理病理状态且缺乏统一的标准规范,SMA患者脊柱矫形围手术期的药物治疗管理面临诸多挑战。现本文对SMA患者脊柱矫形围手术期的药物治疗管理进行综述,旨在为临床提供循证依据和合理用药参考。; 幸小东刘艳刘昕竹蒋文高张健; 关键词：脊髓性肌萎缩症脊柱矫形术围手术期

检测脊髓性肌萎缩症多种突变的引物组、试剂盒及其应用: 本发明提供了检测脊髓性肌萎缩症多种突变的引物组、试剂盒及其应用。具体地，本发明提供了一种引物组，其包含SMA‑1F/1R引物对、SMA‑2F/2R引物对和内参基因引物对。本发明还提供了一种试剂盒，其包含上述引物组。基于长...; 王彦林杨金玲刘百灵李淑元黄际卫孟万利卢玉林陈立保毛爱平陈迪李淑娟

治疗脊髓性肌萎缩症的首创性口服药物瑞德普兰: 2025年; 新药创制是复杂的智力活动,涉及科学研究、技术创造、产品开发和医疗效果等多维科技活动。每个药物都有自身的研发轨迹,而构建化学结构是最重要的环节,因为它涵盖了药效、药代、安全性和生物药剂学等性质。本栏目以药物化学视角,对有代表性的药物的成功构建,加以剖析和解读。脊髓性肌萎缩症(SMA),是一类常染色体隐性遗传性疾病,由于脊髓运动神经元变性而导致肌无力和肌萎缩,是威胁生命的难治之症,临床也不少见。自从解析了SMA的医学分子生物学病因以来,针对SMA的基因缺失和相关蛋白的缺乏作为突破口,人们致力于用外来物质干预和纠正基因缺陷,例如干预SMA相关基因的m RNA剪切从而提高表达蛋白的水平,成为研制治疗药物的靶标。本文阐述的瑞德普兰就是以小分子化合物干预相关基因的mRNA的剪切,纠正并恢复了由于基因缺失导致相关蛋白的表达水平,用药物化学方法和分析构效关系,成功地优化了化合物的活性、选择性和成药性。瑞德普兰于2020年上市,是继2016年FDA批准的反义寡核苷酸诺西那生(nusinersen)之后的第一个口服治疗SMA的小分子药物,所以具有首创性意义。; 郭宗儒; 关键词：生物药剂学口服药物新药创制基因缺陷

中国内地首例症状前治疗脊髓性肌萎缩症患儿43月龄随访报告: 2025年; 患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。2021年3月第1次入住深圳市儿童医院神经内科,患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5q SMA,完善用药前所有准备并开始诺西那生钠鞘内注射治疗,并按用药计划多次再入院治疗和运动功能评估。至今未间断累计14次鞘注治疗。2024年1月家属自行要求添加利司扑兰口服液联合治疗。患儿呼吸和进食功能始终完全正常,脊柱发育良好,无明显脊柱侧弯现象。患儿大运动发育里程碑稍落后:4月龄竖头稳、俯卧位头抬起90度,6月龄仰卧位翻身到俯卧位,8月龄扶手坐稳、9月龄独坐稳,13月龄牵一手走;16月龄独走,19月龄行走稳,30月龄自行玩滑滑梯,36月龄双脚跳。运动功能评分较正常同龄儿童偏低。但目前患儿各项生活技能、运动功能表现和正常同龄儿童大致相仿。; 罗智强陈黎路新国廖建湘罗序峰; 关键词：症状前随访

诺西那生治疗不同类型脊髓性肌萎缩症后运动功能及安全性评估: 2025年; 目的:探讨疾病修正治疗药物诺西那生在治疗不同类型脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)后的运动功能及安全性评估。方法:回顾性分析2022年1月至2022年7月在厦门大学附属妇女儿童医院接受诺西那生鞘内注射治疗的18例不同类型的5qSMA患儿的临床基线及治疗随访情况,对一般资料(性别、体质量、发病年龄、确诊年龄、初次治疗年龄)、临床分型、SMN2拷贝数、运动功能、双侧上下肢肌力、实验室相关检查等情况进行统计,治疗前、后比较采用Wilcoxon配对秩和检验。结果:18例患儿中男8例,女10例,开始治疗的年龄7.21(4.58,10.42)岁,其中Ⅰ型1例、Ⅱ型12例、Ⅲ型5例,治疗前病程56(37.5,82.5)个月,诺西那生治疗随访17(15.75,18)个月,1例Ⅰ型SMA患儿费城儿童医院神经肌肉疾病婴儿测试(CHOP INTEND)由15分提升至49分;Ⅱ或Ⅲ型SMA患儿脊肌萎缩症上肢模块修订版(RULM)评分由13(7,28)分提升至16(12,31)分,P=0.007;Hammersmith功能运动扩张表(HFMSE)评分由25(4,41)分提升至31(4,47)分,P=0.043。对于可步行的Ⅲ型SMA患儿,6分钟步行测试(6MWT)步行距离由356.50(243.25,373.75)m提升至407.50(227.50,418.75)m,(P=0.273)。16例患儿获得临床意义的运动功能改善,2例量表分数保持稳定。治疗期间报告不良事件主要包括非计划住院次数增加、短时间腰背痛、肝功能轻度异常、凝血指标异常、尿蛋白、尿隐血异常等。结论:诺西那生药物治疗可提升5qSMA患儿的运动功能、安全性总体良好,引起血小板减少相对少见,但可能需要重点关注尿蛋白、尿隐血等。; 李云送庄玮林万龙王闽莹陆妹; 关键词：脊髓性肌萎缩症安全性

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈