搜索到375篇“ 戈谢病“的相关文章
- 戈谢病
- 2024年
- 文章介绍了戈谢病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗。
- 中华人民共和国国家卫生健康委员会
- 关键词：戈谢病病因流行病学
- 戈谢病的特异性治疗进展
- 2024年
- 戈谢病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症,尽早治疗有助于延缓疾病进展,提高患者生活质量,延长患者预期寿命。戈谢病的特异性治疗包括酶替代治疗、底物减少疗法、造血干细胞移植、分子伴侣疗法和基因治疗。目前酶替代治疗和底物减少疗法的药物已获批上市,其他新型治疗方案仍在临床研究中。本文综述并探讨了不同分型戈谢病特异性治疗的最新进展及不同分型患者特异性治疗的方案选择,以期为临床医生治疗该病提供参考。
- 孟岩
- 关键词：戈谢病特异性治疗酶替代治疗
- 20例戈谢病遗传学特点和临床分析
- 2024年
- 戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种常染色体隐性溶酶体贮积症,具有高度异质性。本研究通过回顾性分析山西白求恩医院20例GD患者的临床表现、实验室检查、酶学及基因结果,进一步了解GD患者临床表型与基因型相关性。20例GD患者中,Ⅰ型GD16例,中位确诊年龄24岁;Ⅲ型GD 4例,中位确诊年龄19岁。所有患者均有脾大和血小板减少;16例患者有骨骼影像学改变,5例合并骨痛症状。20例患者共检出15种基因突变,多为错义突变,以L483P(35.7%)突变多见,其次为V414L、L303I、F252I,突变位点多见于7号外显子。其中,S310G突变为本课题组首次报道,K196R突变为中国人群首次报道,发现N227S突变可能与神经病变相关。GD患者临床表型与基因型之间仍存在不确定性。
- 张恬波文晓玲张夏林闫俊荣郝国平郝国平杨林花
- 关键词：常染色体隐性戈谢病溶酶体贮积症脾大影像学改变
- 幼年起病的成人男性Ⅰ型戈谢病1例报道
- 2024年
- 戈谢病是一种常染色隐性遗传代谢障碍性疾病,又称为葡萄糖脑苷脂沉积病,由于葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变导致机体溶酶体中GBA活性降低,造成葡萄糖脑苷脂无法代谢,在组织器官的巨噬细胞形成大量底物贮积,形成“戈谢细胞”,出现相应症状。全世界范围,戈谢病患病率约十万分之一,我国该病患病率为1/50万~1/20万[1]。本文总结1例戈谢病诊治经过,现报道如下。
- 杨洪吴志宇余春彭春仙
- 关键词：戈谢病代谢障碍性疾病葡萄糖脑苷脂酶溶酶体
- 用于治疗戈谢病的β-葡糖脑苷脂酶变体
- 公开了一种经基因修饰的人β‑葡糖脑苷脂酶(GCase)。经基因修饰的GCase包含与SEQ ID NO:2至少85％相同的氨基酸序列；并包含坐标L34P、K224N/G、T369E和N370D处的突变，其中所述坐标对应于...
- 安东尼·H·福特曼伊斯雷尔·西尔曼乔尔·L·苏斯曼萨雷尔·弗莱斯曼艾蒂·戈登兹维格萨尔卡·波科尔娜亚可福·阿沙妮奥尔加·赫尔松斯基
- 治疗戈谢病的方法
- 本发明涉及治疗戈谢病的方法，具体涉及用于治疗具有肾损伤或肝损伤的患者中的戈谢病的方法。
- J·李M·J·彼德施米特V·卡纳马鲁J·陈S·J·M·盖默斯D·鲁丁
- 用于治疗戈谢病的阿瑞洛莫
- 本发明涉及选自N‑[2‑羟基‑3‑(1‑哌啶基)‑丙氧基]‑吡啶‑1‑氧化物‑3‑甲酰亚胺基氯化物、其立体异构体及其酸加成盐的活性药物成分；具体地阿瑞洛莫，用于在治疗戈谢病(GD)的方法中的用途。
- T·K·杰森A·M·汉斯拜C·K·福格-托纳森L·因格曼C·艾达力
- 戈谢病Ⅲ型诊疗进展
- 2023年
- 戈谢病(GD)是一种常染色体隐性遗传病,由葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起,并具有不同表型。神经病变型GD(nGD)是较严重的疾病形式,临床表型包括急性神经病变型GD(GDⅡ型)和亚急性神经病变型GD(GDⅢ型)。随访常发现GDⅠ型至Ⅲ型转变的病例。GDⅢ型除出现内脏损伤、骨破坏等外,亦会出现逐渐加重的神经系统损伤,区分不同的GD类型具有重要的治疗意义。本文系统总结了GDⅢ型的神经病变特征及相关治疗进展,为GDⅢ型早诊断、早治疗提供临床参考。
- 段彦龙
- 关键词：神经病变
- 儿童戈谢病的诊断与治疗
- 2023年
- 戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致肝、脾、血液、骨骼、肺、脑等多器官受累的一种溶酶体贮积症,呈常染色体隐性遗传。其临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。儿童患者大多症状较重,早期诊断和积极酶替代治疗能明显改善预后。
- 张朕杰邱正庆
- 关键词：常染色体隐性遗传多器官受累戈谢病溶酶体贮积症葡萄糖脑苷脂酶酶替代治疗
- 1例戈谢病患儿的护理与讨论
- 2023年
- 戈谢病是溶酶体贮积症病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。本研究旨在探讨戈谢病的护理方法。方法 以一例戈谢病患儿为例,结合患儿的具体情况,制定个性化的护理方案并进行实施。通过及时的监护和护理,有效促进患儿的舒适程度。因此,在进行戈谢病患儿的护理时,应综合考虑患儿的病情特点和个体心理差异,采取相应的护理措施,以提高患儿的生活质量并取得良好的治疗效果。
- 何茹兰易君丽
- 关键词：戈谢病护理
相关作者
- 张永红
- 作品数：188被引量：576H指数：12
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院
- 研究主题：儿童 淋巴瘤 白血病 文献复习 儿童急性淋巴细胞白血病
- 段彦龙
- 作品数：99被引量：239H指数：9
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院
- 研究主题：儿童 淋巴瘤 戈谢病 文献复习 霍奇金淋巴瘤
- 彭芸
- 作品数：370被引量：1,825H指数：18
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院
- 研究主题：儿童 磁共振成像 X线计算机 体层摄影术 CT
- 张惠文
- 作品数：163被引量：628H指数：13
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院
- 研究主题：基因突变分析 甲基丙二酸血症 黏多糖贮积症 基因突变 患儿
- 顾学范
- 作品数：403被引量：2,483H指数：26
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院
- 研究主题：新生儿筛查 基因突变 苯丙酮尿症 串联质谱 基因突变分析
