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一种甘薯基因拷贝数检测的方法及其应用
本发明属于基因检测技术领域及农作物分子遗传育种领域,具体涉及一种甘薯基因拷贝数检测的方法及其应用。具体而言,本技术以携带目标基因(HPT、35S、IbMYB1‑4等被克隆到表达载体上的外源基因,即外参基因)的转基因甘薯或...
张道微董芳董文项伟黄艳岚张亚张超凡
预测卵细胞拷贝数变异的标志物及其应用
本发明公开了一种预测卵细胞拷贝数变异的标志物及其应用,所述标志物包括CLEC11A、P4HB、EFEMP2、IL32、FTL、FLNA、COL6A3、ACPP和APOO蛋白的组合。采用本发明的标志物,可以通过颗粒细胞转录...
宋石张聪杨铭闫丽盈乔杰
基于扩增子测序技术检测基因拷贝数变异的方法
本申请公开一种基于扩增子测序技术检测基因拷贝数变异的方法,通过在PCR扩增反应体系中引入校正模板,用于校正待测样本的扩增效率和扩增偏好性,能够实现基于扩增子测序技术准确计算出目标区域的投入分子,并根据其与内参区域的投入...
郑国枭张冉陆利肖锐张民
一种CUBN基因拷贝数变异的检测方法、试剂盒和应用
本发明属于分子遗传学检测领域技术领域,具体涉及一种CUBN基因拷贝数变异的检测方法、试剂盒和应用。一种CUBN基因拷贝数变异的检测试剂在鉴定牛的生长性状中的应用,所述检测试剂包括序列如SEQ ID NO.1‑2所示的引物...
罗晓彤韩悦刘洪亮张聪聪李轩宇孙铭刘基伟李春宇李瑞冬李胜男朱永超吴健
染色体拷贝数变异筛查在产前孕妇中的临床运用
2025年
目的 研究产前孕妇检查中染色体拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)筛查的临床意义。方法 将2023年1—12月在本院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的669例羊水样本同时进行低深度全基因组测序(Copy Number Variation Sequencing, CNV-seq)和染色体核型分析。结果 送检的669例羊水样本中CNV-seq检测出21三体47例,18三体13例,13三体3例,性染色体非整倍体异常18例,这些结果与显带染色体核型分析结果一致;性染色体结构异常4例;嵌合体核型6例;致病或疑似致病CNVs 18例;临床意义未明的染色体微缺失、微重复37例,其中2例经遗传咨询终止妊娠;CNV-seq检测染色体异常检出率为16.29%(109/669),CNV-seq与核型分析两者联合检测共检出135例致病性异常,异常检出率为20.18%(135/669),比使用单一的染色体G显带核型分析高出3.44%。结论 CNV-seq在高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值,与核型分析相结合,有助于提高遗传性疾病的诊断,提高产前诊断水平。
冯拓宇徐文瑜谭放周小静黄月娇
关键词:染色体核型分析产前诊断染色体异常
神经退行性疾病关键蛋白拷贝数变异与神经罕见病
2025年
神经罕见病种类繁多、表型复杂且绝大多无法被治愈.目前对于神经罕见病发病机制的认识仍十分欠缺.多项临床研究提示阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病关键蛋白的拷贝数变异可能导致神经罕见病.本文拟通过讨论神经退行性疾病关键病理蛋白如Aβ、tau、α-Syn等相关拷贝数变异诱发神经罕见病的基础与临床证据,阐述阿尔茨海默病、帕金森病与神经罕见病的区别与联系,为这些疾病的发病机制与治疗策略提供新的思路.
杨张众雷鹏
关键词:神经退行性疾病拷贝数变异阿尔茨海默病TAU蛋白
基于群体样本深度信息检测基因拷贝数变异的方法及系统
本发明属于生物技术领域,更具体而言本发明公开了一种基于群体样本深度信息检测基因拷贝数变异的方法及系统。所述方法包括:(1)获取多个样本的测序据;(2)计算待检测区域相对于全基因组的拷贝比值;(3)将所述多个样本的拷贝比...
张通达王琳尹珍珍杨颖李建标郭健金鑫
一种胚胎细胞拷贝数变异及基因突变的检测试剂及分析方法
本发明涉及一种胚胎细胞拷贝数变异及基因突变的检测试剂及分析方法,是一种4500种遗传相关疾病基因突变并进行23对染色体进行拷贝数变异分析的试剂及分析方法。根据本发明的方法,可分析4500个遗传性疾病相关基因的分析,通过分...
唐纳德·李林忠
386例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及拷贝数变异结果分析
2025年
目的探讨颈项透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常类型及其相关性,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2022年4月因NT≥2.5mm而于南京医科大学第一附属医院接受侵入性产前诊断的386例单胎妊娠孕妇的临床资料。根据NT厚度(2.5~3.4、3.5~3.9、4.0~4.9、5.0~5.9、≥6.0mm)、胎儿超声异常情况(单纯NT增厚、非单纯NT增厚)及孕妇年龄(高龄≥35岁、非高龄<35岁)进行分组,采用卡方检验比较不同组间胎儿染色体异常发生率的差异。结果386例NT增厚胎儿中,染色体异常检出87例,总检出率为22.5%(87/386),其中染色体目异常占82.8%(72/87),拷贝数变异(CNV)异常占17.2%(15/87)。随NT厚度增加,胎儿染色体异常率及染色体目异常率呈上升趋势(P<0.05),而CNV异常率差异无统计学意义(P=0.41)。非单纯NT增厚组胎儿染色体异常率(36.5%)及CNV异常率(14.1%)均明显高于单纯NT增厚组(18.6%和1.0%,P均<0.05)。高龄孕妇NT增厚胎儿染色体异常率(34.7%)及染色体目异常率(31.6%)均显著高于非高龄孕妇(18.4%和14.2%,P均<0.05),但两组CNV异常率差异无统计学意义(P=0.62)。结论NT增厚胎儿染色体异常检出率随NT厚度增加而上升,高龄及合并其他超声异常是胎儿染色体异常的高危因素。CNV异常风险可能与NT厚度及孕妇年龄无明显相关性,但与是否合并其他超声异常相关。
唐艳卢守莲宋胜楠王珏苗明珠
关键词:颈项透明层增厚产前诊断染色体异常
豫农黑猪生长相关性状的拷贝数变异全基因组关联分析研究
2025年
旨在检测豫农黑猪全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),鉴定豫农黑猪生长相关性状候选基因。本研究收集了豫农黑猪2~5世代种群的生长相关性状据(包括体长、体高、胸围、管围、腿臀围、背膘厚和眼肌深度),共807头猪(母猪738头,公猪69头),体重范围为95~105 kg。随后采集该试验群体耳组织样本利用中芯一号50K SNP芯片进行基因分型,并使用PennCNV软件对基因型据进行CNV检测,通过重叠CNV融合法构建拷贝数变异区域(copy number variable regions,CNVRs)图谱。而后使用Plink软件对生长相关性状进行CNV的全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)。结果,在18条常染色体上共鉴定到1432个CNVs,合并为232个CNVRs,其中CNV大小范围为2.7 kb至2.2 Mb,CNVR大小范围为4.5 kb至2.2 Mb,共覆盖56.4 Mb,占常染色体基因组的2.50%。通过GWAS分析,发现1个CNV在全基因组水平上与胸围性状显著相关,7个CNV在染色体水平上分别与胸围、管围和背膘厚性状显著相关,胸围性状中显著性最高的CNV也与管围性状显著相关。其中,位于17号染色体上的CLDN 23基因与背膘厚显著相关,推测其可能在肌肉发育或脂肪沉积中起重要调控作用。本研究结果为豫农黑猪基因组CNV的功能提供新见解,并为进一步分子标记辅助选择在豫农黑猪新品种培育中提供了重要的理论支持。
吴嘉浩吴姿仪窦腾飞白利瑶张永前董联合李鹏飞李新建韩雪蕾韩雪蕾
关键词:生长性状拷贝数变异

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黄永震
作品数:366被引量:597H指数:11
供职机构:西北农林科技大学动物科技学院
研究主题:黄牛 基因 生长性状 CNV 基因拷贝数
陈宏
作品数:926被引量:2,458H指数:24
供职机构:西北农林科技大学
研究主题:黄牛 生长性状 基因 琼脂糖凝胶电泳 标记辅助选择
雷初朝
作品数:633被引量:1,565H指数:20
供职机构:西北农林科技大学动物科技学院
研究主题:黄牛 生长性状 基因 琼脂糖凝胶电泳 多态性
贺花
作品数:135被引量:332H指数:10
供职机构:西北农林科技大学
研究主题:基因 黄牛 基因拷贝数 CNV 生长性状
许文涛
作品数:613被引量:1,230H指数:17
供职机构:中国农业大学
研究主题:生物传感器 快速检测试剂盒 靶序列 生物物种 试剂盒