搜索到249篇“ 无创性产前基因诊断“的相关文章
- 孕妇小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断被引量:3
- 2016年
- 目的:探讨利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA(cfDNA)进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断的临床价值。方法:本研究收集了来我院进行产前诊断可能生育重型β-地中海贫血的孕妇24 例,抽取绒毛或羊水进行常规的地中海贫血的产前诊断,另外收集孕妇外周血液标本8~10 ml,均使用ACD 抗凝,对cfDNA 进行二次PCR 反应后,对胎儿的β-珠蛋白基因型采取反向斑点杂交(RDB)检测,并与有创伤性产前诊断结果进行比较,分析其结果。结果:所有小片段cfDNA 均可顺利扩增,父母基因型相同的8 例标本中,诊断符合率为87.5%(7/8),1 例正常胎儿误诊为携带者;父母基本型不同的16 例标本中,诊断符合率为87.5%(14/16),有2 例误诊,其中1 例正常胎儿误诊为β-地贫基因携带者,1 例β-地贫基因携带者误诊为重型β-地贫患者。结论:利用cfDNA 进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断具有良好的临床价值。
- 赵娟李辉张成芳沈菲陈广新
- 关键词:Β-地中海贫血无创性产前基因诊断
- 科凯恩综合征的基因诊断和产前诊断及β-地中海贫血无创性产前基因诊断
- 中国是个人口大国,人口基数大,人口增长速度快,据统计,平均每30秒就有一个缺陷儿出生。及时有效地查出这些出生缺陷的病因,从而采取有效的措施减少或避免这类患儿的出生,是我国及全世界面临的一个大难题。引起出生缺陷的病因包括遗...
- 陈丽媛
- 关键词:Β-地中海贫血产前基因诊断
- 文献传递
- 无创性产前基因诊断样本及其分析技术研究进展被引量:1
- 2013年
- 传统的产前基因诊断方法主要通过绒毛活检、羊膜腔穿刺术及脐静脉穿刺术获取胎儿遗传物质,这些方法对于孕妇及胎儿均具有一定的创伤,可导致0.5%~1%的流产率,因此寻求一种稳定可靠、准确敏感的无创性产前基因诊断方法,是目前国内外研究热点之一。孕妇外周血、尿液及宫颈黏液中均存在胎儿DNA,笔者就孕妇外周血、尿液及宫颈黏液胎儿DNA,在来源、特性、测定的敏感度及特异性等方面进行比较,为无创性产前基因诊断标本及方法的选择提供参考。
- 黄肯潘红飞
- 关键词:无创性产前基因诊断胎儿细胞胎儿DNA
- 孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值被引量:21
- 2011年
- 目的:探讨孕中期血清筛查联合无创性产前基因诊断对降低唐氏综合征患儿出生率的意义。方法:采用时间分辨免疫荧光法检测孕14~20+6周1 242名孕妇血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险值。唐氏综合征高风险切割值为1∶270,≥1∶270为高风险孕妇;18-三体综合征高风险切割值为1∶350,≥1∶350为18-三体综合征高风险孕妇。孕妇均抽取静脉血4~20 mL行胎儿细胞富集分离与鉴定,对胎儿有核红细胞进行单细胞基因分析,并应用基因扫描技术对短串联重复序列位点基因片段进行检测。结果:血清甲胎蛋白+游离β-人绒毛膜促性腺激素筛查出高风险孕妇35名,其中唐氏综合征高风险20名,18-三体综合征高风险9名,神经管缺陷高风险6名,阳性率2.8%。20名唐氏综合征高风险孕妇中,21号染色体短串联重复序列位点为三体图谱型6名,其中1∶1∶1基因型4名,2∶1基因型2名;1名2∶1基因型孕妇自然流产,对流产胎体进行细胞核分型,确诊为唐氏综合征,余5名活产新生儿经细胞核型分析确诊为唐氏综合征。1 207名低风险孕妇基因扫描均为正常二倍体1∶1基因型。结论:唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断,可提高唐氏综合征产前诊断率,降低唐氏综合征患儿出生率。
- 薛燕平曹烨刘新正朱冲郭振毅
- 关键词:唐氏综合征胎儿有核红细胞无创性产前基因诊断
- 利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前基因诊断
- 目的利用cffDNA对胎儿进行广西、广东地区常见的17种β-地中海贫血基因型的检测,与传统创伤性产前诊断相比较,探讨该方法的准确性和可行性。方法针对广西、广东地区常见的β-地中海贫血突变的基因型设计三对不同引物,并用生物...
- 龙兴江龙桂芳林伟雄
- 文献传递
- 多重置换扩增方法在无创性产前基因诊断中的应用被引量:1
- 2007年
- 目的探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)方法应用到杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断中的可行性。方法对12例孕7~25周的孕妇外周血用Pcreoll不连续密度梯度离心初步富集、甩片后,用Kleihauer抗酸染色法标记胎儿有核红细胞。显微操作法获取阳性细胞后,进行多重置换扩增,得到的全基因组扩增产物直接作为模板进行性别鉴定及短串联重复序列连锁分析检测,验证有核红细胞的来源,同时进行DMD的无创性产前基因诊断。结果经多重置换扩增后的产物进行琼脂糖电泳,显示片段长度大于15kb。应用多重置换扩增方法对12例孕有DMD高风险患儿的孕妇进行了无创性产前基因诊断,诊断结果与引产或产后反馈相一致。结论多重置换扩增能从微量模板中扩增出大量均一、完整的胎儿基因组序列,确保了无创性产前基因诊断结果的准确性。
- 刘维瑜金春莲刘丽英林长坤王雁孙开来
- 关键词:无创性产前基因诊断有核红细胞多重置换扩增
- 无创性产前基因诊断技术的改进与应用
- 传统的有创性产前诊断对孕妇的损害是不言而喻的。虽然诊断的准确率较高,但有损伤胎儿或导致孕妇流产、感染的可能。1969年,Walknowska等在孕妇外周血中发现了胎儿核型的细胞(46,XY)。这使得人们可以通过获取孕妇外...
- 刘维瑜
- 关键词:无创性产前基因诊断有核红细胞胎儿血红蛋白抗酸染色多重置换扩增
- 文献传递
- 孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞在β地中海贫血无创性产前基因诊断中的应用研究
- β地中海贫血(地贫)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白的合成部分或完全受抑制而引起的慢性溶血性贫血,是世界上最常见的常染色体遗传病之一,目前治疗费用昂贵、效果不理想,降低地贫发病率的主要手段还是对高危胎儿进行产前诊断。但...
- 韦红英
- 关键词:胎儿有核红细胞Β地中海贫血反向点杂交产前基因诊断染色体遗传病
- 应用胎儿特异性抗体HbF(γ链)标记法无创性产前基因诊断DMD被引量:6
- 2005年
- 以孕8~26w孕妇外周血为材料,经过Percoll密度梯度离心初步富集,胎儿细胞特异性抗体———HbF标记、识别胎儿有核红细胞,母体和胎儿有核红细胞的精确区分是以胎儿和成人血红蛋白的组成差异为基础的。胎儿细胞胞浆黄染,而具有成人血红蛋白的母体细胞没有颜色。显微操作法获取全部阳性细胞后,以其全基因组扩增(PEP)的产物为模板,进行性别检测、DMD基因的多重PCR检测和STR连锁分析。结果,20名孕妇外周血中均发现与HbF呈阳性反应的胎儿NRBC。并完成7例DMD的产前基因诊断。HbF抗体标记法能有效识别胎儿有核红细胞,是无创性产前基因诊断中很有应用前景的标记方法。
- 刘丽英金春莲林长坤武盈玉孙开来
- 关键词:有核红细胞
- 应用胎儿特异性抗体HbF(γ链)标记法无创性产前基因诊断DMD
- 1969年Walknowska等报道在孕妇外周血中发现了核型为46,XY的细胞,为无创性产前基因诊断研究开辟了新的道路.目前,对遗传性疾病的产前诊断,根据诊断方法是否对胎儿构成不良影响而分为有创性的和无创性的.有创性产前...
- 刘丽英
- 关键词:无创性产前基因诊断有核红细胞杜氏肌营养不良症胎儿血红蛋白引物延伸预扩增
- 文献传递
相关作者
- 金春莲
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- 作品数:148被引量:634H指数:12
- 供职机构:中国医科大学
- 研究主题:基因诊断 先天性马蹄内翻足 基因 产前基因诊断 甲型血友病
- 林长坤
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- 作品数:61被引量:201H指数:8
- 供职机构:中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室
- 研究主题:基因诊断 无创性产前基因诊断 产前基因诊断 甲型血友病 多重PCR
- 刘丽英
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- 作品数:89被引量:177H指数:8
- 供职机构:沈阳市妇婴医院
- 研究主题:胚胎 培养皿 有核红细胞 无创性产前基因诊断 冷冻
- 孙开来
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- 作品数:309被引量:969H指数:15
- 供职机构:中国医科大学基础医学院
- 研究主题:喉癌 基因表达 胃癌 基因 喉肿瘤
- 王敏
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- 作品数:292被引量:1,194H指数:17
- 供职机构:中国医科大学附属盛京医院
- 研究主题:卵巢肿瘤 卵巢浆液性 卵巢癌 化疗耐药 表达及临床意义