目的对1例胎儿脐血DNA用跨越断裂点PCR技术（gap—PCR）检测DNA时罕见同时出现α2、右缺失（-α3．7）和东南亚缺失（southeast asian deletion，--SEA）的胎儿及其家系进行分析，探讨其基因变异的来源。方法1例24周龄的胎儿脐血DNA采用gap—PCR检测，采用巢式及单重PCR对胎儿及其父母、祖父母、外祖父母进行仅地中海贫血基因型分析，并进行红细胞参数分析、血红蛋白检测，反向斑点杂交技术诊断α地中海贫血点突变及β地中海贫血点突变，同时比较分析胎儿基因变异与家系关系。结果血液学表型分析显示，胎儿血红蛋白1链的四聚体（Hb Bart’s）含量为7．6％、母亲、外祖父均为典型的α地中海贫血。胎儿的父亲、祖父母、外祖母4人红细胞指数和血红蛋白无异常改变。胎儿为HKαα和东南亚缺失型杂合子，其父亲、祖父均为HKαα；其母亲、外祖父为东南亚杂合子；祖母、外祖母均未发现仪地中海贫血基因缺失。通过遗传咨询孕妇选择了保留胎儿。结论发现1例罕见的HKαα和--SEA的混合杂合子（HKaa／--SEA），成功保住胎儿。
目的研究自然种群尖音库蚊复组有机磷抗性相关酯酶B2基因Estβ2杂合型的分子特征。方法采集杭州市自然种群库蚊，提取单蚊DNA基因组，采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—restriction fragment length polymorphism，PCR—RFLP）方法进行抗性相关酯酶的基因分型。对酯酶B2基因Estβ2型蚊虫的PCR产物，进一步选用Bfm I内切酶进行酶切，确定酯酶B2基因Estβ2纯合型及Estβ2杂合型。本次研究共提取207只单蚊DNA，156份PCR样本阳性，阳性率75．36％（156／207）。结果在156份PCR样本阳性，酯酶B2基因Estβ2型占28．20％（44／156）；对该基因型进一步分型，其中Estβ2纯合型占90．90％（30／33），Estβ2杂合型占9％（3／33）；Estβ2杂合型是以Estβ2和一种亚型杂合（Estβ2／Estβ2’）形式存在。结论建立了在自然种群尖音库蚊复组中酯酶B2基因分型方法，研究证明了杭州自然种群库蚊存在一种有机磷抗性相关酯酶B2基因Estβ2杂合型。
