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G6PD缺乏症杂合子检测方法的研究进展被引量：15: 2007年; 杜晓晨罗建明; 关键词：G6PD缺乏症杂合子检测基因组全序列 CDNA 酶动力学美籍华人

应用荧光PCR检测Wilson's病基因Arg778Leu突变进行早期诊断及杂合子检测: 肝豆状核变性(HepatolenticularDegeneration，HLD)又称Wilson's病(WD)，是一种好发于青少年的常染色体性遗传病。该病的生化特征是铜代谢障碍，表现为血清铜蓝蛋白水平低下、胆法排铜困难。...; 黄帆; 关键词：PCR检测基因杂合子检测; 文献传递

用P^(68SR2.0)标记多态性对Wilson病的早期诊断及杂合子检测被引量：2: 1996年; 本研究结合临床铜生化检测结果，应用分子生物学技术对６个Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ（ＷＤ）家系进行检测，在１３名同胞中共检出２名ＷＤ症状前患者，６名杂合子及１名正常人，另４名无检测意义。其结果表明，来自视网膜母细胞瘤易感基因（Ｒｂ）的标记探针Ｐ６８ＲＳ２．０标记有助于ＷＤ的基因筛选，但不是唯一的诊断依据。; 徐评议梁秀龄; 关键词：肝豆状核变性基因诊断 DNA探针

PKU防控-甘肃重点人群PAH基因突变杂合子检测: 目的新生儿筛查数据显示甘肃苯丙酮尿症(PKU)发病率为1/1600,约为国内平均发病率的6倍。本项目探索将PKU预防窗口提前到首次妊娠,通过孕前、孕早期检出夫妇双方苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变杂合子,在高发地区实现P...; 杨涛闫有圣伍建郭乐孟岩黄秋英郝胜菊李庆阁黄尚志; 关键词：杂合子基因突变 PKU 产前基因诊断首次妊娠 PAH; 文献传递

QF-PCR对孕妇SMN1基因筛查并应用于产前诊断被引量：1: 2019年; 目的:通过对孕妇人群中SMN1基因的第7以及第8外显子(E7、E8)缺失情况的筛查研究,建立起一种简便、准确、高通量、快速的产前筛查和诊断孕妇E7、E8缺失的方法,防止脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿出生。方法:选择2014年12月—2017年10月就诊于天津市中心妇产科医院的孕中期妇女162例,采用荧光定量聚合酶链式反应法(QF-PCR)对孕妇进行SMN1基因E7、E8缺失情况筛查,对同为SMA携带者夫妇胎儿进行SMN1基因缺失检测,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)验证。结果:在162例孕妇中共筛查出含有SMN1 E7杂合缺失的携带者6例,其中4例携带者配偶为E7和E8正常型,2例为E7和E8杂合缺失。夫妇双方均为SMA携带者的2例高危胎儿中,1例为E7、E8纯合缺失,1例为与其双亲相同的SMN1 E7、E8杂合缺失,与MLPA法检测结果相一致。结论:QF-PCR能够广泛应用于筛查SMA携带者孕妇,对避免出生缺陷具有重要的临床价值。; 任晨春郭东花梁玥宏王文靖田秀英崔洪艳陈成彬王玲红杨微微张海霞李晓旭; 关键词：肌萎缩杂合子检测染色体畸变产前诊断

秦皇岛市门诊妇女人类乳头瘤病毒感染情况分析被引量：3: 2014年; 宫颈癌作为仅次于乳腺癌的女性最常见恶性肿瘤，越来越受到人们的重视，也成为全球研究的热点课题之一。宫颈局部感染是宫颈癌发生、发展的高危因素之一，大量研究资料表明，人类乳头瘤状病毒（ HPV）是宫颈局部感染的重要病原体，其持续感染与宫颈癌及宫颈癌前病变密切相关，90％以上的宫颈癌患者发病是由于HPV特别是高危型HPV感染引起的［1］。虽然高危型HPV的重要型别在不同区域的分布上存在着一致性，但不同地域仍存在各自的优势型别。本研究通过对545例妇女宫颈分泌物进行HPV分型检测，以了解不同型别HPV在秦皇岛市的感染分布情况，结果如下。; 俞志红张敏李艳红孙晓格; 关键词：人类乳头瘤病毒宫颈肿瘤杂合子检测

miR-3960真核表达载体的构建及其对成骨细胞矿化的影响被引量：1: 2012年; 目的:构建miR-3960的真核表达载体,并观察其对成骨细胞矿化的影响。方法:设计引物合成miR-3960的前体序列,将其克隆到真核表达载体pSilencer4.1-CMV puro中,构建成pSilencer4.1-miR-3960重组体。通过酶切及测序证实构建是否成功。随后将miR-3960表达载体转染小鼠基质细胞ST2,Northern blot检测miR-3960表达水平。用BMP-2诱导ST2细胞向成骨细胞分化,通过检测钙沉积量来观察对成骨细胞矿化的影响。结果:pSilencer4.1-miR-3960真核表达载体经酶切及测序鉴定正确。pSilencer4.1-miR-3960转染ST2细胞后,能有效表达miR-3960。经BMP-2诱导分化5d后,稳定转染组钙沉积量较对照组显著增加。结论:成功构建了真核表达载体pSilencer4.1-miR-3960,转染ST2细胞后能有效表达。miR-3960可以促进成骨细胞矿化。; 李辉郭剑张艳庞雅玲李晓燕吴贵福; 关键词：微RNAS 成骨细胞杂合子检测

Bcl Ⅰ位点在血友病A携带者检测中的应用被引量：1: 2011年; 目的探索一种更简便、更特异的方法用于血友病A的基因诊断。方法采用聚合酶链反应-限制性片断多态性方法对8个血友病A家系进行BclI位点检测。结果 BclI位点杂合率为24%(4/17)。可以为其中3个血友病A家系提供诊断信息,信息率为3/8。结论 BclI位点为血友病A基因多态性遗传标志之一,用于血友病A基因诊断有较大价值。; 康建民杨林花郭志萍贾红芳; 关键词：血友病A BCL 杂合子检测

应用多重连接探针扩增技术检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良携带者的研究: 2010年; 目的探讨多重连接探针扩增的方法(MLPA)检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良(DMD)携带者的可靠性。方法采用MLPA方法检测51个来自北方地区家系的DMD男性患者有否外显子缺失和重复。然后应用MLPA方法对缺失和重复型DMD先证者的71例女性亲属进行检测,并同时以正常DNA标本做对照。结果 51例DMD患者中,检测到33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变。71例DMD患者的女性亲属中检测到48例为DMD基因突变携带者。结论对于检测缺失和重复型DMD携带者,MLPA方法是一种灵敏、安全、可靠的方法。; 王谦曹东华金春莲林长坤崔婉婷麻宏伟武盈玉; 关键词：肌营养不良杂合子检测生物医学研究

乙脑病毒SA14-14-2株复制子载体的构建及鉴定被引量：2: 2009年; 目的构建乙脑病毒SA14-14-2株复制子载体，为进一步研究以乙脑病毒为载体的新型疫苗奠定基础。方法（1）构建了两个乙脑病毒复制子：一个为完全缺失PrM／E基因（命名为Full △prMJE Replicon）；一个保留E基因C端213bp（命名为Partial △prM／E Replicon），并代之以多克隆位点。（2）将复制子RNA转染BHK-21细胞，于24、48、72、96h采用Real-time PCR验证复制子的自主复制能力。（3）于复制子多克隆位点处插入YFP报告基因，并将含报告基因的复制子RNA转染BHK-21细胞，采用荧光显微镜观察及流式细胞仪检测验证YFP的表达。结果（1）两个复制子RNA转染BHK-21细胞后，RNA有随时间增加而不断增多的趋势。（2）含报告基因的复制子RNA转染BHK-21细胞后，荧光信号持续增强，表达YFP的阳性细胞率也逐渐增多。结论构建的乙脑病毒SA14-14-2株复制子载体Full △prM／E Replicon及Partial △prM／E Replicon具有自主复制能力及对外源蛋白的表达能力。; 韦艳李川陆鹏于建石李建东刘琴芝张全福李德新; 关键词：脑炎病毒复制子杂合子检测

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