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用于检测常染色体和性染色体数目异常的试剂盒
本发明涉及分子生物学诊断领域,具涉及一种用于检测常染色体和性染色体数目异常的试剂盒及其应用。所述试剂盒中包含SEQ ID.NO.1~236所示的引物对。本发明通过在一次PCR反应中同时扩增多个染色体上短串联重复序列与染...
陈昱玮萧羽乔施茹云邱一帆
一种快速检测染色体数目异常的试剂盒及其应用
本发明涉及分子生物学诊断领域,具涉及一种快速检测染色体数目异常的试剂盒及其应用。在一管PCR反应液中利用31对引物同时扩增13号、18号、21号、X和Y染色体上的31个DNA位点,达到检测临床样品中13号、18号、21...
萧羽乔 郭亦亦 陈昱玮 邱一帆
胎儿常见染色体数目异常与孕妇年龄间的相关性分析
目的:探讨孕妇不同年龄段与胎儿常见染色体数目异常发生率之间的相关性。方法:回顾性分析2009-2020年间经泗洪医院送检的有产前诊断需要的单胎孕妇8843例,追踪确诊常见染色体数目异常检查结果,分析孕妇年龄与常见胎儿染色...
石宁先
关键词:孕妇年龄产前诊断染色体核型分析
QF-PCR技术应用于快速产前诊断额外检出母染色体数目异常3例报告
2022年
目的探讨定量荧光PCR(Quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)技术在快速产前诊断中额外检出母染色体数目异常的临床应用。方法对2例无创产前基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)提示性染色体异常与1例B超提示胎儿超声软指标异常的孕妇行产前诊断,获取孕妇外周血与羊水行QF-PCR检测,以及羊水行染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)与核型分析,并对QF-PCR检测提示性染色体数目异常的孕妇行核型分析进一步验证。结果3例孕妇的羊水样本均排除母细胞污染,产前诊断结果显示3例胎儿未见检测范围内的染色体异常;QF-PCR检测显示3例孕妇存在性染色体非整倍数目异常,经外周血染色体核型验证1例孕妇为47,XXX/45,XO嵌合,2例孕妇为47,XXX三。结论QF-PCR技术用于产前诊断不仅可快速检出胎儿常见的染色体非整倍数目异常,排除样本母细胞污染,同时可额外检出母的性染色体数目异常,对提高孕妇性染色体异常检出率及提供优生优育指导具有重要意义。
罗海艳邹永毅阳彦陈佳黄婷刘艳秋
关键词:QF-PCR快速产前诊断性染色体数目异常
一种用于第三方实验室的染色体数目异常检测用试剂盒
本实用新型公开了一种用于第三方实验室的染色体数目异常检测用试剂盒,包括主盒,所述主盒的内部设置有放置框,所述主盒的内部设置有第一滑槽,且第一滑槽位于放置框的左上方,所述第一滑槽的内部滑动连接有玻璃板,所述玻璃板的下...
刘璐
基于消除探针的检测染色体数目异常的方法和用于检测染色体数目异常的核酸组合物
本发明涉及一种用于分析靶染色体数目异常的方法,以及一种用于检测染色体数目异常的组合物,并且更具地涉及一种如下方法,在所述方法中:通过使用能够扩增对照序列和靶序列二者的引物将位于与染色体数目异常无关的染色体上的所述对照序...
李施锡 金敬卓 梁银珠 朴希卿
一种快速检测染色体数目异常的试剂盒及其应用
本发明涉及分子生物学诊断领域,具涉及一种快速检测染色体数目异常的试剂盒及其应用。在一管PCR反应液中利用31对引物同时扩增13号、18号、21号、X和Y染色体上的31个DNA位点,达到检测临床样品中13号、18号、21...
萧羽乔 郭亦亦 陈昱玮 邱一帆
孕早期胚胎停育染色体数目异常的比较和分析被引量:4
2020年
目的分析不同年龄、不同流产次数情况下,孕早期胚胎停育染色体异常情况。方法应用荧光原位杂交技术(FISH)检测胚胎停育绒毛组织的13/16/18/21/22/X/Y染色体数目,对比不同年龄段、不同流产次数的染色体异常。结果共检测349例孕早期胚胎停育绒毛组织,染色体异常149例,检出率为42.7%,其中16三占比最高,为31.54%(47/149)。高龄与低龄对比显示高龄组胚胎停育染色体异常率高于低龄组,但无统计学差异;其中21-三在高龄组异常占比更高,而16-三在低龄组中占比更高。不同流产次数对比显示一次、两次和三次及三次以上流产的染色体异常率无差异。结论染色体数目异常是胚胎停育的主要病因,不同染色体异常在高龄组与低龄组中的分布存在差异。FISH技术应用于胚胎停育的病因诊断实用而有效。
白瑞芳侯东霞董弘周燕马科王晓华冀小平
关键词:胚胎停育高龄染色体数目异常荧光原位杂交技术
早期自然流产胚胎染色体数目异常的临床分析被引量:2
2020年
目的探讨早期自然流产(SA)胚胎中染色体数目异常的发生率及其与孕妇年龄的关系。方法利用荧光原位杂交(FISH)技术对357例早期自然流产胚胎进行染色体数目的检测,并分析早期自然流产中染色体数目异常与孕妇年龄,妊娠周数及流产次数之间的相关性。结果在所检测流产胚胎组织样本中有184例胚胎存在染色体数目异常,异常发生率为51.54%(184/357)。多数是常染色体数目异常,其中常染色体中以16号染色体的三最为常见。染色体非整倍的发生率随着孕妇年龄的增加而升高,且在不同年龄段之间的差异具有统计学意义(P<0.05);而不同流产次数以及流产胎儿的孕周(大于或小于10w)与染色体数目异常之间没有显著的相关性(P>0.05)。结论染色体数目异常是导致胚胎早期自然流产最主要的原因,非整倍尤其是常染色体是最常见的异常核型,且随着孕妇年龄的增加染色体数目异常的风险显著升高。
朱元昌朱正锴袁琳代素曾咏梅邓伟芬
关键词:自然流产荧光原位杂交染色体异常非整倍体
高分辨熔解曲线技术应用于流产物染色体数目异常的筛查研究
复发性流产(Recurrent pregnancy loss,RPL)的发生率约占临床妊娠的5%。RPL病因的评估十分重要,不仅可以辅助医生制定合理的治疗方案,还可缓解患者的精神负担。临床RPL病因评估中,流产物(Pro...
许文彦
关键词:复发性流产成本-效果分析

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蔡燕
作品数:132被引量:477H指数:10
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研究主题:产前诊断 产前筛查 染色体异常 荧光原位杂交 基因突变分析
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研究主题:染色体 白血病抑制因子 非整倍体 基因表达 子宫内膜
袁泰先
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