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单侧先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤: 2025年; 患儿女,出生后2小时。主诉:右侧腰背部、右臀部和右下肢网状红斑2小时。现病史:患儿出生后2小时即发现右侧腰背部、右臀部和右下肢大片网状深红色斑,压之褪色,松开后立即复色。患儿为第三胎第三产,足月剖宫产,出生时Apgar评分10分。患儿出生后哭声大,吮奶良好,睡眠及二便均正常。既往史及家族史:患儿父母体健,非近亲结婚,其母无自然流产史,否认孕期用药史,家族中无类似疾病患者。体格检查:发育正常,各系统检查未发现异常。皮肤科检查:右侧腰背部、右臀部和右下肢可见大片网状深红色斑,部分红斑处皮肤萎缩,表皮毛细血管扩张、迂曲呈网状或树枝状(图1),压之褪色,松开后立即复色,且按压时患儿无明显哭闹。患儿双下肢基本等长、等粗。实验室及辅助检查:血常规,凝血功能,肝、肾功能及抗核抗体检查均正常。右下肢血管B超未见明显异常。皮肤镜检查:镜下可见红色背景基础上有均质模糊的红蓝色区域,明显粗大、扩张的树枝状血管及周围散在的点状血管。患儿出生后4个月再次行皮肤镜检查,镜下可见红色背景基础上扩张的分支状血管及散在的点状血管,同一位置血管扩张情况明显减轻(图2)。; 韩莉马东来; 关键词：先天性皮肤镜毛细血管扩张性

遗传性出血性毛细血管扩张症的临床及影像研究进展: 2025年; 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种罕见的常染色体显性遗传血管疾病,其特征是皮肤、黏膜毛细血管扩张导致不同严重程度的出血综合征和肺、肝和神经系统中存在的动静脉畸形(AVMs),最常见的临床表现为反复的鼻出血,AVMs可并发多种严重的并发症,包括肺动脉高压、高输出量心力衰竭、肝衰竭、门静脉高压、脑脓肿和中风等。HHT患者的临床表现多样,且症状随年龄增长逐渐加重,使用库拉索岛标准和通过对ENG、ACVRL1、SMAD4等基因进行基因分析非常重要。因该疾病存在潜在血管危害及并发症风险,且个体间表现差异较大,最佳管理方法是了解临床表现和疾病的早期体征以及长期、定期的临床和影像学随访,多模态成像如经胸超声心动图、CT和MRI可准确地显示该疾病的内脏受累情况,可作为早期筛查HHT血管病变的重要途径,血管造影是诊断和介入治疗HHT的重要工具,尤其是应用于肺和中枢神经系统中。近期在药物作用于血管生成的分子途径方面取得了进展,对血管生成的病理生理学有了更好的理解,影像学同时有助于了解新疗法的临床反应、止血疗效及安全性,有望减少严重并发症的发生,对诊断和治疗HHT内脏动静脉畸形至关重要。本文就HHT的临床表现结合超声心动图、CT、MRI、血管造影等影像学特点及研究进展作一综述。; 何靖怡夏娟马小静; 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症动静脉畸形消化道出血多普勒超声磁共振成像

遗传性出血性毛细血管扩张症致咯血1例并文献复习: 2025年; 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学湘雅二医院的男性HHT病例,主要症状为咯血,这在HHT患者中非常少见,影像学检查发现双侧支气管动脉增粗、迂曲,双侧肺动脉增粗,完善单基因遗传病临床全外显子组检测,最终诊断为ACVRL1基因突变引起的HHT2型。HHT的诊断以临床症状、影像学表现和家族史为主,基因检测能帮助明确诊断及分型。抗血管生成疗法是治疗HHT的有效治疗方法,对治疗咯血、鼻出血和胃肠道出血也非常有效和安全。此病例强调了对于疑似患者,建议尽早行基因筛查以明确病因、早期干预。; 高丽彭雅婷彭雅婷; 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症常染色体显性遗传疾病咯血抗血管生成疗法

遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动静脉畸形的诊治进展: 2025年; 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称郎-奥-韦综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病。HHT的临床表现缺乏特异性,包括反复自发性鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张及脑、肺、肝等动静脉畸形等,其中肺动静脉畸形(PAVM)是HHT的首发表现。随着二代测序技术的普及和影像学技术的不断优化,HHT伴PAVM的诊断准确率显著提高。新型介入材料的应用可显著提高PAVM的治愈率,并减少并发症发生。但目前关于PAVM在基因层面的发病机制尚未完全阐明,未来深入研究HHT伴PAVM的治疗靶点与联合治疗策略,可以为疾病诊断和治疗提供新思路,改善患者预后。; 张金秋程梓荷宁林王胜昱; 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症肺动静脉畸形介入治疗

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肝脏局灶性结节增生1例: 2025年; 患者女性,39岁,因"间断鼻衄3年余,体检发现肝占位入院治疗"。CT、MRI提示肝脏占位。胃肠镜提示黏膜多灶性毛细血管扩张,基因检测结果提示12号染色体的激活素A受体样Ⅰ(ACVRL1)基因存在杂合变异NM_000020.2:c.1120C>T(p.R374W),依据库拉索(Curaçao)标准诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症。病理提示:合并肝脏局灶性结节增生。行静脉滴注抗血管生成药物贝伐珠单抗治疗,每6个月定期复查,病灶进行性缩小,鼻衄近1年未曾发生。; 翟建新张源桃王慜杰蒙轩; 关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症

研究耳尖放血结合羟氯喹治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮临床治疗效果: 2025年; 探讨针刺加羟基奎宁对红血丝扩张性的玫瑰痤疮的疗效。方法选择本院2022年十一月至2023年十一月住院治疗的72例具有红色斑点的微循环扩张型玫瑰痤疮病人,并将其分成两组,观察组与对照组。对照组采用盐酸羟奎宁,观察组采用耳后穿刺加氢氧奎宁。观察两组患者症状缓解时间,皮肤屏障功能,皮损相关指标,美容疗效和生存质量。结果两组患者临床表现明显改善的时间明显缩短,P<0.05;观察组与对照组相比,其皮肤屏障作用明显好于对照组(P<0.05)。两组患者的病变程度明显低于正常组(P<0.05);术后美容疗效评价指标与对照组比较,有统计学意义(P<0.05)。两组患者生存品质均显著高于对照组(P<0.05)。探讨应用耳尖针刺加羟基奎宁对红血丝扩张性玫瑰痤疮的疗效,能显著减少皮损现象,加快症状缓解,有效强化皮肤屏障功能,从而极大提升皮肤美观度与患者的生活质量,值得推广和应用。; 贾洪格; 关键词：耳尖放血羟氯喹

1064 nm Nd∶YAG激光联合医用右旋糖酐伤口敷膜治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮疗效观察: 2025年; 目的:探讨1064 nm Nd∶YAG激光联合医用右旋糖酐伤口敷膜治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮疗效及对患者皮损相关指标的影响。方法:选取2022年5月-2023年12月笔者医院收治的102例红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者的临床资料进行研究。按照治疗方法的不同将使用1064 nm Nd∶YAG激光治疗的52例患者设为对照组(n=52),将使用1064 nm Nd∶YAG激光联合医用右旋糖酐伤口敷膜治疗的50例患者设为试验组(n=50)。比较两组患者的治疗效果、潮红症状问卷(Flushing symptom questionnaires,FSQ)、患者红斑自身评估量表(Patient erythema self-rating scaleups,PSA)、医师红斑评估量表(Clinician's erythema assessment,CEA)、皮肤病生活质量量表(DLQI)评分以及不良反应情况。结果:试验组患者治疗有效率92.00%,高于对照组的76.92%(P<0.05);试验组患者潮红症状程度评价(FSQ评分)整体优于对照组(P<0.05);试验组患者治疗3周、治疗6周后的PSA评分、CEA、DLQI评分均低于对照组(P<0.05);试验组患者不良反应率10.00%与对照组7.69%比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:1064 nm Nd∶YAG激光联合医用右旋糖酐伤口敷膜治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮疗效良好,可改善潮红症状,抑制红斑,提高患者生活质量且安全性良好。; 孙宁陈义秦黄旭东齐素琴

LncRNA MIR223HG调控共济失调毛细血管扩张突变的表达影响肺腺癌细胞的增殖、迁移和凋亡: 2025年; 目的探讨长非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)MIR223HG影响肺腺癌细胞增殖、迁移和凋亡的分子机制。方法用DNA损伤剂Zeocin处理人胚肺细胞MRC-5和肺腺癌细胞A549和H1299,并通过实时定量聚合酶链式反应分析检测MIR223HG的表达。同时,通过实时定量聚合酶链式反应检测使用Zeocin的肺癌细胞A549和H1299中的共济失调毛细血管扩张突变(ataxia-telangiectasia mutated,ATM)蛋白和ATM通路下游因子细胞周期检查点激酶2(checkpoint kinase2,Chk2)、p53肿瘤抑制蛋白(p53 tumor suppressor protein,p53)的表达。进行细胞转染、Transwell迁移试验、菌落形成试验和细胞凋亡试验,验证共济失调毛细血管扩张突变基因(ataxia telangiectasia mutated gene,ATM)在肺腺癌MIR223HG表达中的作用。结果与人胚肺细胞MRC-5相比,肺腺癌细胞A549和H1299在使用Zeocin后MIR223HG的表达明显减少。在使用Zeocin的肺癌细胞中,ATM蛋白及其下游因子Chk2、p53参与了这一过程,而ATM则调控MIR223HG的表达。此外,ATM也参与了MIR223HG调控肺腺癌细胞增殖、迁移和凋亡的过程。结论MIR223HG的表达与肺癌的DNA损伤反应有关,MIR223HG通过ATM/Chk2/p53途径调控肺癌细胞的增殖、迁移和凋亡。MIR223HG或可成为治疗肺癌的潜在靶点。; 齐凯郑丽彭金华宋超陈向来徐建军; 关键词：肺腺癌

结肠毛细血管扩张症49例临床分析: 2024年; 目的探讨结肠毛细血管扩张症患者的临床特点、内镜下表现及治疗方法。方法回顾性分析2019年1月至2022年12月郑州大学第一附属医院经结肠镜检查诊断为结肠毛细血管扩张症的49例患者的临床资料,包括一般资料(性别、年龄、家族史)、临床表现、内镜特征、实验室检查等。结果49例结肠毛细血管扩张症患者年龄为(60.2±15.5)岁,其中年龄>60岁者有27例。临床表现为便血占63.27%(31/49),腹痛腹胀占53.06%(26/49),头晕乏力占40.82%(20/49)。合并不同程度贫血占69.39%(34/49),合并高血压、糖尿病、冠心病占65.31%(32/49),合并结肠息肉占28.57%(14/49)。10例为单发病灶,39例为多发病灶。病变发生在横结肠的有31例,发生在升结肠、降结肠、乙状结肠者各有25例。针对7例活动性渗血患者行氩离子血浆凝固术止血4例,电凝术止血3例,余予输血、改善贫血等对症处理。结论结肠毛细血管扩张症是一种老年人较为常见的肠道血管病变,病变可累及肠道任意部位,以右半结肠为主,肠道病变可单发或多发,临床表现主要为无症状、下消化道出血以及不同程度的贫血。内镜下治疗是最常用的治疗方法,具有方便、安全、并发症少等优点。; 黄艳齐陈柯豫张玲利; 关键词：毛细血管扩张结肠疾病结肠镜检查

胃窦毛细血管扩张症合并肝硬化1例: 2024年; 胃窦毛细血管扩张症(GAVE)是一种罕见的获得性血管疾病,多见于老年人,女性患者较多。其诊断主要依靠内镜检查和病理表现,内镜下表现为胃窦部红斑,类似西瓜条纹或蜂巢状。治疗方法包括内镜治疗、药物治疗及外科手术,其中氩离子凝固术(APC)因其操作简便、安全性高而成为首选。沧州市中心医院收治1例GAVE合并肝硬化患者,在内镜下接受APC及食管静脉曲张套扎术后,症状有所缓解,但为预防再次出血,结合中医辨证施治,采用补血养阴、疏肝理气的中药治疗方案,取得良好效果。本文旨在提高对GAVE的检出率,并为临床治疗提供参考。; 刘容郭胜童杨华升; 关键词：肝硬化内镜中医辨证施治

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