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汉族: 本书内容包括汉人落户西域及其古俗、高昌建国与汉、晋旧俗的传承、三州、四镇的汉人与唐风、唐末至清朝汉人的减少与回升、新疆建省至民国时期汉人的生活模式、新疆解放以来汉人生活方式的变迁。; 薛宗正著; 关键词：风俗习惯汉族

豫东农村汉族儿童青春期前骨密度现状及影响因素: 2025年; 目的探究豫东农村汉族儿童青春期前骨密度现状及其影响因素,为农村儿童体质健康发展提供参考。方法2023年7—9月,采用分层随机抽样法在豫东农村地区12所小学选取318名青春期前的汉族儿童为观察对象,测量其全身骨密度(除头部)和日常身体活动情况,采用问卷调查和电话访谈相结合的方法对观察对象进行信息收集。结果儿童骨密度在年龄、体质量指数(BMI)、父母一方最高受教育程度、家庭体育支持情况、是否独生子女和是否留守儿童分组间差异有统计学意义(P<0.05);相关分析结果显示观察对象骨密度与中高强度身体活动时间呈正相关且有统计学意义(r=0.890,P=0.033);多元线性回归分析结果显示年龄、BMI、父母一方的最高受教育程度、家庭体育支持情况、是否独生子女、否留守儿童和中高强度身体活动时间均是影响观察对象骨密度的因素(P<0.05)。其影响程度从大到小依次是是否留守儿童(β=1.05)、中高强度身体活动时间(β=0.91)、是否独生子女(β=-0.74)、父母一方的最高受教育程度(β=-0.52)、BMI(β=-0.51)、年龄(β=0.39)和家庭体育支持情况(β=-0.25)。结论培养农村居民的健康素养,关爱留守儿童,提升农村儿童体育活动的支持力度,适当延长中高强度身体活动时间,是提高青春期前农村儿童骨密度的重要途径。; 陈荟宇梁芝栋马盼梁佳芝孙艳艳; 关键词：汉族儿童青春期前骨密度

苏州地区汉族人群MNS血型系统基因频率及多态性研究: 2025年; 目的了解苏州地区汉族献血者人群MNS血型系统抗原和基因频率分布及稀有表型的基因多态性,以完善本地区稀有血型库的建设。方法随机收集2023年10月-2024年6月在本站献血的汉族献血者的全血标本8034份,以血清学方法鉴定标本MNS血型表型,分析基因频率并与其他地区民族人群比较,对MNS稀有表型标本进行基因测序。结果本研究人群MNS血型系统中,MM、NN、MN表型分别占23.00%、27.12%、49.88%;SS、ss、Ss表型分别占0.30%、90.99%、8.70%;M、N、S、s的基因频率分别为0.4794、0.5206、0.0465、0.9534,经χ^(2)检验分析均符合Hardy-Weinberg平衡法则,P值分别为0.997、0.349,与部分其他地区民族人群相比有差异(P<0.05)。同时还发现1例罕见血清学表型S-s-,频率为0.01%。结论苏州地区汉族献血者人群MNS血型具有多态性和地域性分布的特点,基因频率与我国其他地区有差异,应进一步加强建设苏州地区稀有血型库,为临床精准用血提供数据支持。; 徐子豪傅晓燕刘贞蒋佳金一鸣; 关键词：稀有血型基因频率基因多态性

PROS1基因多态性与包头地区汉族人群复发性流产的关联性: 2025年; 目的探究PROS1基因单核苷酸多态性(SNP)与包头地区汉族人群复发性流产(RSA)发生风险之间的相关性。方法选取RSA患者及对照人群各158例作为研究对象,测定蛋白S、蛋白C、抗凝血酶-Ⅲ活性;使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对PROS1基因rs13062355、rs6441600和rs12634349位点进行基因分型。采用非条件性Logistic回归分析PROS1基因三种SNP与RSA发生风险的相关性。结果RSA患者的蛋白S、抗凝血酶-Ⅲ活性下降(P<0.05);PROS1 SNP rs13062355在显性模型下与RSA发病风险相关:与携带TT基因型患者比较,携带CT+CC基因型的患者RSA发病风险下降(OR=0.398,95%CI:0.249~0.638)。SNP rs6441600、rs12634349与RSA的发病风险无关联。在PROS1 rs13062355、rs6441600、rs12634349构建的单体型中,单体型C-C-C在两组间差异有统计学意义(P<0.05);三阶交互模型rs13062355-rs6441600-rs12634349与RSA发病风险相关。结论PROS1 SNP rs13062355可能与包头地区汉族女性RSA患病风险相关;PROS1 rs13062355、rs6441600、rs12634349的单体型C-C-C降低了RSA发病风险;三阶模型rs13062355-rs6441600-rs12634349的交互作用在RSA的发生中具有协同效应。; 赵萍萍吴涤李得春王艳国; 关键词：蛋白S 单核苷酸多态性复发性流产 PCR-RFLP

维吾尔族与汉族假性剥脱综合征性白内障患者房水蛋白质组学分析: 2025年; 目的:分析维吾尔族与汉族假性剥脱综合征性白内障(PXEC)患者房水蛋白质表达差异。方法:分别收取2020年6月至2021年1月在和田地区人民医院拟手术治疗的新疆维吾尔族PXEC患者(U组)与天津医科大学眼科医院拟手术治疗的汉族PXEC患者(H组)房水样本各6例,采用非标记定量蛋白质组学技术对两组房水中的蛋白进行鉴定和定量分析,筛选出差异蛋白并通过基因本体(GO)功能分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析两组患者房水中差异蛋白的功能及调控的信号通路。利用STRING数据库建立蛋白-蛋白互作(PPI)网络,使用Cytoscape软件中MCODE插件识别PPI中的枢纽蛋白。结果:本次研究共鉴定出629个蛋白。以差异倍数>2且P<0.05为标准共筛选出123种差异表达蛋白,与H组相比,U组下调蛋白92种,上调蛋白31种。GO分析和KEGG分析发现,这些差异蛋白主要集中在补体及凝血级联通路、细胞外基质受体相互作用通路、系统性红斑狼疮通路、焦点黏附通路、阿米巴病通路、血小板激活通路、溶酶体通路、胆固醇代谢通路和多种类型的N-聚糖生物合成等通路。通过PPI筛选出17种枢纽蛋白,其中包括纤维连接蛋白(FN1)、载脂蛋白E(ApoE)、淀粉样β蛋白前体(APP)、玻连蛋白(VTN)、簇集蛋白(CLU)、载脂蛋白A-Ⅳ(ApoA4)、补体C4A(C4A)、补体C4B(C4B)、凝血因子12(F12)、纤维蛋白原α链(FGA)、纤维蛋白原β链(FGB)、纤维蛋白原γ链(FGG)、激肽原-1(KING1)、富组氨酸糖蛋白(HRG)、补体C8A(C8A)、视黄醇结合蛋白4(RBP4)与肝素辅因子2(SERPIND1),MCODE分数为12.375。结论:ApoA4、FGA、FGB、FGG等17种枢纽蛋白主要涉及补体及凝血级联通路与胆固醇代谢通路,提示两民族在胆固醇代谢与炎症调节方面存在生物学差异。; 殷轲徐钊冯强张丹丹阿依古再丽·图尔迪麦麦提李欣怡东莉洁刘爱华; 关键词：房水蛋白质组学维吾尔族汉族

201例云南曲靖地区某医院健康汉族人群迷走神经超声特点的探索性研究: 2025年; 目的探索云南曲靖地区某医院健康人群迷走神经的横截面积(CSA)的特点及与人口统计学特征的相关性。方法收集2022年9月至2023年3月云南曲靖地区某医院201例健康志愿者的迷走神经进行高分辨率神经超声检查。通过迷走神经横向扫描测量CSA,评估迷走神经CSA与年龄、体重指数(BMI)、性别的相关性。结果双侧迷走神经的平均CSA分别为1.9 mm^(2)(右)和1.3 mm^(2)(左)。右侧的平均迷走神经CSA明显大于左侧(P<0.001)。高年龄组(>50岁)人群的右侧迷走神经平均CSA显著高于低年龄组(≤50岁)人群(P=0.0142)。但BMI指数>24 kg/m2组人群与≤24 kg/m2组人群右侧迷走神经平均CSA无统计学差异(P=0.0852)。左侧迷走神经平均CSA在不同年龄组和不同BMI组差异无统计学意义(P>0.05),但男性组双侧迷走神经平均CSA均大于女性组,差异有统计学差异(P<0.05)。相关性分析进一步证实右侧迷走神经平均CSA与年龄存在负相关(r=-0.17,P=0.0139)。多元线性回归模型提示年龄(P=0.007)和性别(P=0.001)为右侧迷走神经平均CSA的独立影响因素。结论云南曲靖地区健康人群迷走神经CSA右侧明显大于左侧,男性也明显大于女性。随年龄的增长,迷走神经逐渐变细。; 侯玲丽程艳杨芳杨君素张梓桢保建见张国辉杜康; 关键词：超声检查迷走神经横截面积正常值

豫北地区汉族人群 PPP1R1B基因多态性与精神分裂症的关联分析: 2025年; 目的分析豫北汉族人群蛋白磷酸酶1调控亚基1B(PPP1R1B)基因的单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症的关联。方法在精神病学基因组学第三联盟(PGC3)数据库中筛选与精神分裂症显著关联的PPP1R1B基因的SNP,从豫北汉族人群中募集1721例精神分裂症患者和6726名健康对照,对位于PPP1R1B基因的SNP rs907094进行验证,通过阳性与阴性症状量表(PANSS)评定其中386例精神分裂症患者的临床症状。采用PLINK v1.9、Genetic Power Calculator、SPSS 20.0软件进行统计分析。采用表达数量性状基因座(QTL)关联分析探讨rs907094位点多态性与PPP1R1B基因表达的关系。结果病例组与对照组SNP rs907094的基因型AA、AG、GG[病例组:AA,489(28.4%);AG,848(49.3%);GG,384(22.3%);对照组:AA,1450(21.6%);AG,3386(50.3%);GG,1890(28.1%),χ^(2)=45.418,P<0.05]和等位基因频率[病例组:A,1826(53.1%);G,1616(46.9%);对照组:A,6286(46.7%);G,7166(53.3%),χ^(2)=43.877,P<0.05]比较,均差异有统计学意义。等位基因A携带者患精神分裂症的风险高于等位基因G携带者(OR=1.288,95%CI=1.195~1.388)。另外,PPP1R1B基因型与精神分裂症的临床特征关联,rs907094的AA型与GG型患者的兴奋/敌对因子分[(13.62±5.65)分,(15.54±4.66)分]差异具有统计学意义(P<0.05),AA型与AG型的认知因子分[(17.76±5.58)分,(19.43±5.73)分]差异具有统计学意义(P<0.05)。结论豫北汉族人群PPP1R1B基因rs907094与精神分裂症关联,该位点可能与精神分裂症兴奋/敌对症状及认知功能障碍有关联。; 卢艳梨王秀娟陈兆年苏玺刘松杨勇锋李文强; 关键词：精神分裂症单核苷酸多态性临床症状

青海地区汉族人群2型糖尿病相关基因多态性与临床特征相关性的研究: 2025年; 目的探讨DM易感位点与青海地区汉族T2DM患者临床特征的相关性。方法选取2021年12月至2023年7月于青海省人民医院住院治疗的T2DM患者286例。通过Illumina测序法对样本DNA进行基因位点测序,运用LASSO回归及Kolmogorov-Smirnov(K-S)检验,分析单核苷酸多态性(SNP)与T2DM患者发病年龄的相关性,采用Logistic回归分析DM家族史、FPG、Hb A1c、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)的影响因素。结果男性患者发病年龄、吸烟史、饮酒史、WC高于女性(P<0.05),HOMA-β、TC、HDL-C、LDL-C低于女性(P<0.05)。LASSO回归及K-S检验分析发现,7个SNP与T2DM发病年龄相关(P<0.05)。Logistic回归分析显示,13个SNP是DM家族史的影响因素(P<0.05),13个SNP是FPG的影响因素(P<0.05),11个SNP是Hb A1c的影响因素(P<0.05),20个SNP是HOMA-IR的影响因素(P<0.05),16个SNP是HOMA-β的影响因素(P<0.05)。结论青海地区汉族T2DM患者中,多个SNP变异可能通过不同的生物学途径影响T2DM表型,包括发病年龄、血糖指标及胰岛功能等。; 李春梅王贝贝达哇卓玛罗玮; 关键词：糖尿病单核苷酸多态性基因

CHRM1基因多态性与河南地区汉族人群高度近视遗传易感性的相关性分析: 2025年; 目的探讨河南地区汉族人群CHRM1基因单核苷酸多态性(SNP)与高度近视(HM)遗传易感性的关系。方法回顾性病例对照研究。2021年1月至2023年4月郑州大学第一附属医院眼科招募的HM患者576例(HM组)、健康志愿者768名(对照组)纳入研究。参与者均为来自河南地区的汉族人群。以Hardy-Weinberg平衡P>0.05、最小等位基因频率>0.05为标准,在千人基因组计划在线网站下载中国北方汉族人群CHRM1基因的SNP基因信息。采用Haploview软件分析HapMap基因型,得到rs55885673、rs544978、rs56995061、rs1942499、rs2075748等5个标签SNP(tagSNP)。采用MassARRAY系统对CHRM1基因的5个tagSNP位点进行质谱分型。采用SHEsis在线软件分析两组间基因型及等位基因频率分布差异,通过连锁不平衡系数D'评估SNP位点间的重组情况,构建单倍型并对频率高于3%的单倍型进行统计分析。结果与对照组比较,HM组患者年龄更小,差异有统计学意义(t=18.515,P<0.05);两组性别构成比比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.869,P=0.087)。与对照组比较,HM组CHRM1基因rs56995061位点中C等位基因[比值比(OR)=1.44,95%可信区间(CI)1.09~1.91,Pc=0.045]、CC基因型频率显著升高(OR=1.50,95%CI 1.11~2.02,Pc=0.038),T等位基因(OR=0.69,95%CI 0.52~0.91,Pc=0.045)、CT基因型(OR=0.67,95%CI 0.49~0.91,Pc=0.045)以及rs2075748位点中CT基因型频率(OR=0.66,95%CI 0.53~0.84,Pc=0.002)显著降低,差异均有统计学意义。HM组rs55885673-rs56995061-rs1942499-rs544978构成的G-T-A-A单倍型频率显著低于对照组,差异有统计学意义(OR=0.71,95%CI 0.54~0.94,P=0.170)。结论CHRM1基因rs56995061、rs2075748位点多态性与河南地区汉族人群HM遗传易感性相关;rs55885673-rs56995061-rs1942499-rs544978构成的G-T-A-A单倍型可降低HM易感性。; 杨帆张敏安广琪高文娜杜利平金学民; 关键词：高度近视单核苷酸多态性

叉头盒E1基因与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究: 2025年; 目的探究叉头盒E1(FOXE1)基因所在单倍型区域hg19 chr9:100560865-100660865附近的单核苷酸多态性(SNPs)位点与中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法第一阶段纳入159名NSCL/P患者,采用目标区域捕获测序的方法,拟筛查FOXE1基因所在单倍型区域附近与NSCL/P发生相关的SNPs位点。第二阶段,选择21个常见SNPs位点,在1000名非综合征型单纯唇裂(NSCLO)患者,1000名非综合征型单纯腭裂(NSCPO)患者和1000名正常对照样本中进行验证。使用PLINK软件对研究人群进行哈迪-温伯格平衡(HWE)分析,对常见变异进行关联分析,对罕见变异进行基因负荷分析并使用Mutation Taster等软件对非同义突变的SNPs进行功能预测。结果第一阶段,共筛选出126个变异位点,包括76个SNPs变异位点和50个插入/缺失。纳入的所有SNPs在研究人群中遵循HWE。对筛选出的罕见变异进行功能有害性预测和基因负荷分析,差异均无统计学意义;对常见变异的关联分析表明,FOXE1基因的rs13292899位点与NSCL/P发生显著相关(P=1.85E-27),并且该位点与NSCLO(P=6.41E-23)、NSCLP(P=2.36E-15)发生也有相关性。随后在验证阶段,发现rs79268293(P=0.013,P=0.022)、rs10983951(P=0.0092,P=0.0076)、rs117227387(P=0.0092,P=0.0076)、rs3758250(P=0.0092,P=0.0076)和rs116899397(P=0.0092,P=0.0076),这5个SNPs位点与NSCLO和NSCPO均有显著关联性;另外,rs13292899(P=0.0085)、rs74606599(P=0.0083)、rs143226042(P=0.0083)和rs117236550(P=0.01),这4个SNPs位点与NSCLO发生相关;rs12343182(P=0.0087)、rs10119760(P=0.012)、rs10113907(P=0.012)和rs13299924(P=0.012),这4个SNPs位点与NSCPO发生相关。结论本研究在FOXE1基因上发现了一个新的易感SNPs位点rs13292899与NSCL/P及NSCLO发生密切相关,以及其他13个SNPs位点与NSCLO或NSCPO发生相关。; 贾思璇张思荻尤玥孙嘉琳段世均石冰贾仲林; 关键词：非综合征型唇腭裂单核苷酸多态性

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