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SCN1A基因变异致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症3个家系的临床及遗传学分析被引量：1: 2024年; 目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对候选变异进行验证。结果先证者1为3岁2月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、2个姑姑、奶奶、姨奶、舅爷及外曾祖母均在1~2岁时有发热抽搐,6岁之后未再发作。先证者2为1岁4月龄男性,表现为复杂型热性惊厥,其母亲、舅舅及外祖母在5~6岁前均有发热、抽搐。先证者3为3岁11月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、爷爷幼年均有发热、抽搐,7~8岁后未再发作。基因检测显示先证者1的SCN1A基因存在父源c.1613T>C杂合变异,先证者2的SCN1A基因存在母源c.2804A>G杂合变异,先证者3的SCN1A基因存在父源c.1271T>C杂合变异,上述变异均被评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。结论SCN1A基因c.1613T>C、c.2804A>G及c.1271T>C变异考虑为3个GEFS+家系的遗传学病因。; 杨志刚王媛陈国洪宋丽芳马燕丽张炜华; 关键词：癫痫基因变异

儿童热性惊厥/热性惊厥附加症临床特点及其热点基因被引量：7: 2023年; 目的通过对热性惊厥(FS)/热性惊厥附加症(FS^(+))患儿临床特点及其热点基因筛查,探讨其基因谱并为预后评估及精准治疗奠定基础。方法选取109例首发年龄小、频繁FS/FS^(+)患儿进行热敏感相关癫痫基因检测,观察其预后与基因的相关性。结果109例中筛查出20例涉及10种致病性基因突变,其中SCN1A突变8例,PCDH19突变3例,GABRB3突变2例,GABRG2、ASAH1、ADGRV1、CDKL5、GLB1、ST3GAL5、MEF2C基因突变各1例。9例转变为热敏感癫痫,其中Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)3例,FS^(+)伴失神及FS^(+)伴肌阵挛各1例,PCDH19基因相关癫痫3例,Rolandic癫痫(运动性癫痫)1例。结论FS/FS^(+)与多个基因突变相关,SCN1A是其主要热点基因,其次是PCDH19和GABRB3基因。; 原子凯杜丽君付晓莹牛菲闫婷李晓媛贾利芳; 关键词：热性惊厥热性惊厥附加症基因突变 SCN1A

儿童热性惊厥/热性惊厥附加症热点基因筛查及其预后分析: 目的:　　热性惊厥(Febrile seizures,FS)是婴幼儿时期最常见的惊厥性疾病。FS较一般人群有更高的癫痫发生率，特别是某些癫痫及癫痫综合症以FS起病，具有“热敏感”的特点，早期难以与FS鉴别。本研究通过对热...; 原子凯; 关键词：儿童患者热性惊厥热性惊厥附加症基因筛查临床预后

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的致病基因及变异鉴定: 背景:遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFSP)是一种具有显著遗传和表型异质性的家族性癫痫综合征,其遗传模式复杂,在大多数情况下表现为...; 李凌; 关键词：常染色体显性遗传

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症SLC32A1基因变异1例并文献复习: 2023年; 目的探讨SLC32A1基因错义变异对遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)的影响。方法回顾性分析1例GEFS+SLC32A1基因变异患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿男,1岁半,主因反复发热惊厥3次,无热惊厥2次就诊。2个月前患儿因上呼吸道感染出现热性惊厥2次,体温达38.3℃,出现强直—阵挛性抽搐,持续1~3 min,自行缓解,后再次出现1次热性惊厥。1周前患儿无明显诱因出现无热惊厥2次,表现为强直阵挛发作。查脑电图、头颅磁共振成像均未见异常。家族中其父亲1岁热性惊厥1次,余均无明显抽搐病史。患儿系第1胎第1产,出生时无缺氧窒息史,生后生长发育正常。全外显子基因测序显示:SLC32A1基因上检出1个杂合意义未明变异:c.1184C>T(p.Pro395Leu),为错义变异。结论SLC32A1基因突变与GEFS+相关,受检者表型符合度较高。检索相关文献,确定其与GEFS+相关,有助于发现GEFS+新的基因谱并有利于遗传咨询。; 赵淑珍王三萍赵晓云; 关键词：惊厥

GABRG2基因突变致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的分子遗传学研究进展: 2023年; 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(Genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种新型遗传性癫痫综合征,具有明显的家族遗传史。临床表现常为热性惊厥,其次是热性惊厥附加症及伴或不伴失神发作、局灶性发作及全身强直-阵挛性发作等。利用聚合酶连反应、外显子测序、单核苷酸多态性分析等技术研究发现,其发生主要与γ-氨基丁酸A型受体的γ2亚基(Gamma aminobutyric acid type A receptor gamma 2 subunit,GABRG2)基因突变有关,但其发病机制仍未阐明。GABRG2突变类型主要有错义突变、无义突变、移码突变、点突变及剪接体位点突变等。其所有类型的突变均会降低细胞膜上相关离子通道的功能,但引起功能障碍的程度和机制并不相同,这可能是致痫的主要机制。文章将重点综述近年来研究发现的该基因突变类型与GEFS+相关性,为辅助临床精确诊断、抗癫痫治疗策略及新药开发具有重要意义。; 李信晓郭胜楠蒋战胜李培栋; 关键词：GABRG2 基因突变

SCN1A基因突变致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系1例报告并文献复习: 2023年; 目的总结SCN1A基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+)的临床特点及治疗情况,以增加对SCN1A基因突变的认识,为该病的临床诊疗提供依据。方法收集我院神经内科就诊的1例GEFS+患儿及其家族成员的临床资料,采用三代基因测序技术对患儿及其父母、表姑的外周血DNA进行遗传学分析及验证。结果患儿,女,7岁,因“发作性抽搐4年余”入院,发作时伴有意识丧失,发热时易发作,应用奥卡西平后发作增多,服用丙戊酸钠后发作控制。患儿父亲有痫性发作史,患儿表姑无临床症状,三代基因测序技术显示患儿、其父亲及表姑均有SCN1A基因c.4787G>A(p.R1596H)同一杂合突变。结论 GEFS+患者的发病与SCN1A基因突变相关,但家系中患者的临床表现存在异质性,钠通道阻滞剂抗癫痫药物将加重GEFS+患者的痫性发作。; 徐凯黄硕朱海芳朱海芳; 关键词：惊厥发热性癫痫系谱

SCN1A基因突变引发全面性癫痫伴热性惊厥附加症1例家系报道及文献复习: 2023年; 全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病,通常由SCN1A基因杂合突变引起,特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫发作^([1])。约1/3的患者可能只在发热时出现癫痫发作,约2/3的患者无论有无发热,均出现各种形式的癫痫发作,包括局灶或全面性发作^([1])。; 夏利朱会王锦熊复罗泽民陈艾曾兰朱书瑶; 关键词：家系

SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征研究被引量：3: 2022年; 目的研究SCN1A基因突变致癫痫伴热性惊厥附加症患儿的临床诊断学特征,为诊疗方案的制定提供理论参考。方法选择2018年5月-2021年5月浙江大学医学院附属金华医院接诊的46例癫痫伴热性惊厥附加症患儿作为研究对象,采用二代高通量基因测序仪检测患儿SCN1A基因突变情况,对比不同SCN1A基因分型患者的临床诊断学特征。结果46例癫痫伴热性惊厥附加症患儿的初次发病年龄为12~18个月,其中SCN1A基因突变阳性36例,突变发生率为78.26%,包括18例错义突变、18例截断突变,截断突变包括3例(8.33%)剪切突变、10例(27.78%)移码突变、2例(5.56%)大片段缺失及3例(8.33%)无义突变。受检患儿SCN1A基因发现杂合突变(核苷酸变化为c.1499A>G),编码区第1499号核苷酸由G变成T,导致第946号氨基酸由Arg变成了Cys,即p.(Arg946Cys);受检患儿SCN1A基因发现杂合突变(核苷酸变化为c.2891T>G),编码区第2891号核苷酸由T变成G,导致第542号氨基酸由原来的亮氨酸(L)变成了精氨酸(R),即p.L542R,此突变属于错义突变;且突变位点分布在钠通道α亚单位蛋白结构域DⅡS5-S6连接环处,不属于多态性变化。结论癫痫伴热性惊厥附加症患儿存在SCN1A基因高突变风险,且热性惊厥附加症患儿的表型特征与SCN1A基因突变的类型和位置密切相关,可以为临床诊疗提供靶向参考。; 盛放姜雪燕梅金枝王叶萍阮哲楠王凯旋; 关键词：热性惊厥附加症癫痫基因突变

索马鲁肽在GABRG2基因缺陷小鼠遗传性癫痫伴热性惊厥附加症中的作用及机制研究: 癫痫是一种常见的中枢神经系统（Central Nervous System,CNS）疾病,以长期反复的癫痫发作为特征。反复的癫痫发作可能导致患者认知、心里以及社会活动障碍,严重影响患者的生活质量。自发性癫痫发作的病因复杂...; 王磊; 关键词：神经炎症神经保护

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