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特纳综合征高血压的研究进展: 2024年; 特纳综合征是临床表型为女性的性染色体病。大部分患者常因生长发育迟缓在儿童或青少年时期被确诊,少部分患者因特纳综合征相关疾病就诊被诊断。特纳综合征的女性在儿童期和青少年时期就可出现高血压,高血压患病率随年龄增长而增加,其发病机制尚不清楚,可能是多因素的,与原发性高血压相似。本综述探讨特纳综合征患者高血压的可能机制、血压管理和治疗建议。; 刘继纯胡思思葛涛谢向荣; 关键词：高血压特纳综合征

特纳综合征患儿心血管疾病研究进展: 2024年; 特纳综合征(Turner syndrome,TS)是一种由女性第二条性染色体全部或部分缺失导致的疾病,每10万例新生女婴中约有20~50例TS患儿。大约一半的TS患者存在先天性或获得性心血管疾病。其中,先天性心脏畸形在TS患者中的发病率约为25%~50%;主动脉扩张在成人TS患者中较为常见,是主动脉夹层的重要危险因素。另外,TS患者比一般女性更容易出现心律失常。在儿童和青少年TS患者中,高血压的患病率较高,应用24h动态血压监测有利于TS患者高血压的诊断。因此,积极的健康教育、正确的随访、及时的干预至关重要。; 胡斐涵王依柔王秀敏; 关键词：特纳综合征主动脉瓣二瓣化畸形主动脉扩张主动脉夹层

特纳综合征临床诊疗管理的现状思考: 2024年; 特纳综合征(Turner syndrome,TS)的临床诊断存在延迟,尤其对于嵌合核型患者,诊断延迟将阻碍与年龄相适应的相关治疗,导致不良的健康结局。因此,有必要基于临床现状探索早期诊断和治疗方案的改善措施。此外,随着研究深入,TS的临床诊治重点逐渐扩展至心血管、生育力、过渡期等多方面,以提高患者的预后和生存质量。该文探讨了TS诊疗的临床现状和管理要点,旨在为改善TS诊疗管理提供思考。; 顾威赵雪; 关键词：特纳综合征重组人生长激素矮身材心血管疾病生育力

特纳综合征与骨质疏松症的研究进展被引量：1: 2024年; 骨质疏松症已成为威胁特纳综合征(turner syndrome,TS)患者健康与生活质量的重要原因。研究发现在TS患者中,多种因素的组合,包括雌激素缺乏、X染色体单倍性不足、卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)的改变、维生素D缺乏以及合并症(如乳糜泻和糖尿病)可能通过改变这些途径导致骨脆性增加,且与健康女性相比,特纳综合征女性的骨质密度较低,骨折率较高。现有研究尚未针对此类患者提出后续抗骨质疏松治疗。该文通过综述Turner综合征发生骨质疏松症的潜在机制,总结其临床表现,为骨质疏松症的治疗提供建议,以便尽最大努力改善患者的整体骨骼状况。; 王卢凤艾丽斐然·艾克帕尔段丽侠王新玲郭艳英; 关键词：特纳综合征骨质疏松症抗骨质疏松治疗

特纳综合征患儿生育力保护策略研究进展: 2024年; 特纳综合征(TS)是由于一条X染色体完全或者部分缺失所致,是唯一的出生后能存活的单倍体综合征,也是人类染色体变异患者中最常见的类型之一。主要临床特点是女性性腺发育及卵巢功能异常、生育力低下、身材矮小伴或不伴其他相关异常体征。目前TS患儿的生育力保护越来越受到医学界关注,实施生育力保护是保留生育能力和解决不孕问题的重要环节,本文主要围绕TS患儿生育力保护策略,即药物治疗、卵巢组织冻存及移植、卵母细胞冻存3方面进行阐述。; 魁艳凤谭冬冬; 关键词：特纳综合征药物治疗

特纳综合征合并大疱性类天疱疮1例: 2024年; 患者女,35岁,全身泛发红斑水疱8 d。皮肤科情况:全身泛发红斑,其上可见大小不等的水疱,部分水疱基底不红,为正常肤色,外阴及四肢部分水疱破溃渗出,水疱疱壁较厚,尼氏征(-),双下肢轻度肿胀。皮损组织病理及直接免疫荧光符合大疱性类天疱疮。患者30年前于外院确诊为特纳综合征。诊断:特纳综合征合并大疱性类天疱疮。给予糖皮质激素等常规治疗后效果不佳,加用静脉注射人免疫球蛋白治疗2周后病情好转。; 董帅朱文静牟妍; 关键词：特纳综合征大疱性类天疱疮静脉注射免疫球蛋白

青少年特纳综合征神经心理特征的临床分析: 2024年; 目的分析河南省儿童医院近5年管理的410例青少年特纳综合征(TS)患儿发生神经认知异常及相关情绪行为问题的状况,并探讨其与染色体核型、青春期发育状况及激素替代治疗的相关性。方法回顾性病例系列研究。选取2018年6月至2023年6月在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科门诊或病房通过染色体核型或免疫原位杂交(FISH)确诊的410例青少年TS患儿,根据年龄分为<12岁和12~18岁组,依据韦氏儿童智力测试量表(第4版)及儿童行为测评量表结果进行神经认知评估,应用SPSS 22.0软件进行数据处理和统计学分析,采用χ^(2)检验分析染色体核型、智力发育水平、青春期发育状况、激素治疗状况与神经精神疾病发生状况相关性。结果410例TS患儿中,染色体核型特点为45,X0/46,XX核型207例(占50.49%),45,X0单体核型94例(占22.93%)。其中46例患儿完成韦氏智力测试,总智商在70~105,言语理解及知觉推理在所有评估中得分高,加工速度、工作记忆得分低。52例患儿完成多动量表评估,有注意缺陷多动障碍(ADHD)倾向43例。核型45,X0、嵌合型、X染色体结构异常患儿的总智商、知觉推理指数、加工速度指数比较差异均无统计学意义(H=3.161、1.955、5.890,均P>0.05),言语理解指数、工作记忆指数比较差异均有统计学意义(H=7.697、9.694,均P<0.05)。在12~18岁TS患儿中,68例完成抑郁量表自评,其中23例有抑郁倾向。合并抑郁倾向与染色体核型、青春期发育及激素替代治疗进行统计学比较,共病抑郁症倾向与三者无相关性(P>0.05)。结论TS患儿智力水平总体较低,在儿童期有ADHD的倾向,处于青春发育期的TS患儿抑郁倾向发生率高,TS患儿青春期发育状况及激素替代治疗与神经精神疾病的发生无相关性。; 刘晓景郝会民高静袁淑娴刘素华陈永兴丁敏利钱秋谨卫海燕; 关键词：特纳综合征注意缺陷多动障碍抑郁症

一例复杂特纳综合征嵌合体的遗传学研究: 2024年; 目的通过对一例身材矮小、性激素水平低下、生殖系统发育异常的患儿进行细胞遗传学检查,探究其临床表现与遗传学因素的关系。方法对患儿进行外周血G显带染色体核型分析和染色体微阵列芯片分析(CMA)。结果染色体核型分析结果为46,X,+mar[52]/45,X[8],CMA结果显示受检者染色体在Xp22.33p21.1和Xq21.1q28处分别存在约35.0 Mb和72.1 Mb缺失(拷贝数均为1),以及在Xp21.1q21.1处存在约48.6 Mb嵌合缺失(拷贝数约为1.5)。结论该患者的临床症状与异常的X染色体相关且其余症状符合特纳综合征的表现,提示对第二性征及性器官发育异常的患者有必要进行细胞遗传学检查。; 柴乐耿丹袁博杜荷香; 关键词：染色体核型分析嵌合体特纳综合征

儿童特纳综合征1089例临床特征及诊治现状: 2024年; 目的了解中国儿童特纳综合征(TS)的临床特征及诊疗情况。方法横断面研究。选择2019年8月至2023年11月全国特纳综合征诊疗协作联盟数据平台录入的1089例TS患儿为研究对象,对其临床特征(生长发育情况、性发育情况、系统器官畸形等)、核型分布、实验室检查及治疗现状等进行回顾性分析。结果1089例TS患儿中809例详细记录了核型,其中45,X 317例(39.2%),X染色体结构变异89例(11.0%),45,X/46,XX嵌合体158例(19.5%),伴X染色体结构变异的嵌合体209例(25.8%),含有Y染色体物质36例(4.4%)。824例患儿的确诊年龄为9.7(6.4,12.2)岁。确诊时患儿的身高标准差积分为-3.1±1.2,553例患儿行生长激素激发试验,其中352例(63.7%)生长激素峰值<10μg/L;760例患儿行胰岛素样生长因子1(IGF1)检测,577例(75.9%)IGF1水平低于正常,290例(38.2%)IGF1标准差积分≤-2。471例年龄≥8岁的患儿中,132例(28.0%)出现自发性性发育,10例出现自发性月经,2例有规律的月经周期。自发性性发育和自发性月经初潮的患儿骨龄分别为(11.0±1.7)、(12.0±2.2)岁。患儿相对常见的躯体特征为肘外翻311例(28.5%)、颈蹼188例(17.2%)、后发际低185例(17.0%)、盾状胸153例(14.0%)、腭弓高窄127例(11.6%)、第4掌骨短43例(3.9%)、脊柱异常38例(3.5%)等。合并先天性心血管异常和泌尿系异常的患儿分别为91例(19.4%)和66例(12.0%)。33例(7.2%)患儿肝脏超声提示存在脂肪肝、肝大、肝内胆管结石、合并脾大等。23例行糖耐量试验的患儿中,有2例诊断糖尿病、4例存在糖耐量异常。669例(80.7%)患儿确诊后应用了重组人生长激素(rhGH)治疗,起始治疗年龄为(9±4)岁,骨龄(8.3±3.2)岁。112例(19.4%)患儿进行了性激素替代治疗,起始治疗年龄为(14±4)岁,骨龄(12.6±1.2)岁。结论中国儿童TS的核型以45,X单体和嵌合体为主,临床主要表现为身材矮小(呈矮胖体型)和性腺发育不良。少数患儿身高可在正; 梁雁卫海燕陈瑞敏张知新程昕然陶娜王春林杨玉辛颖范歆张星星刘戈力成胜权朱岷杜红伟孙妍陈临琪崔岚巍罗小平; 关键词：特纳综合征核型分析合并症

核型为45, X特纳综合征合并强迫症1例: 2024年; 特纳综合征(Turner syndrome, TS)是一种临床最常见的性染色体异常染色体疾病, 不同染色体核型与临床特征存在一定关系, 常出现多种并发症, 但合并有强迫症的病例罕见有报道。本文通过对1例19岁女性、核型为单体(45, X)TS合并有强迫症的患者的病史、辅助检查、体格检查及精神检查等临床表现特征回顾, 探讨了其合并强迫症的原因, 对X染色体功能有了更多的认识, 可能为强迫症的病理生理学提供新的见解。; 曹威; 关键词：特纳综合征强迫症染色体异常性腺发育不全混合性

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