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肌阵挛癫痫伴破碎红纤维详情并文献复习: 2023年; 肌阵挛伴破碎红纤维(MERRF)综合征是一种罕见的线粒体肌病。其临床特征包括进行性肌阵挛癫痫、小脑性共济失调、肌病、心律失常等,其中以肌阵挛癫痫最为显著。本文所述病例起初被误诊为癫痫,后经病理学和基因检测,方才最终确诊。为丰富该病种的临床资料,提高对其了解,本文详细描述了这例MERRF综合征患者资料,反思总结了误诊经验,并对临床、诊断和遗传特征进行了回顾分析。以期增强临床医师询问细微之处病史的意识,并进一步加强对MERRF综合征的认知,增强对该病的诊断治疗水平。; 王成姚丽莉袁迎娜万东君; 关键词：破碎红纤维

线粒体基因8344A>G突变相关肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维-Leigh叠加综合征一例被引量：4: 2021年; 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)-Leigh叠加综合征是一种罕见的线粒体脑肌病。文中报道1例线粒体基因8344A>G(m.8344A>G)突变相关的MERRF-Leigh叠加综合征,患者15岁起逐渐出现肌阵挛性癫痫、运动不耐受、共济失调、行走困难、大小便障碍、急性呼吸衰竭、视力下降及听力下降。磁共振成像见右侧丘脑、延髓及胸髓异常信号,颈髓萎缩。肌电图提示多发性周围神经损害,感觉运动轴索损害。肌肉病理可见破碎红纤维、破碎蓝纤维、琥珀酸脱氢酶强反应性血管及细胞色素C氧化酶活性降低的肌纤维;基因检测见线粒体基因m.8344A>G突变和m.14484T>C突变。MERRF-Leigh重叠综合征是m.8344A>G的一个重要临床表型,肌阵挛性癫痫数年后出现急性延髓麻痹是其核心症状。; 孙翀陆珺奚剑英林洁卢家红; 关键词：LEIGH病突变

肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征的诊断与管理被引量：1: 2020年; 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red fibers,MERRF)是遗传性线粒体病中相对罕见的一种,多为母系遗传,以肌阵挛癫痫及肌肉活检可见破碎红纤维(ragged redfibers,RRF)特征而得名。其发病机制尚不明确,早期研究结果提示氧化磷酸化障碍为其一致病机制[1]。现尚无特效的治疗方法,多学科和个体化诊疗可改善患者整体预后[1]。本文就MERRF临床诊断依据及管理进行综述。; 毛莹莹陈倩; 关键词：线粒体病肌阵挛破碎红纤维

通过患者来源iPS细胞建立阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症心肌细胞疾病模型被引量：1: 2018年; 目的对阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(i PSC)进行体外分化,获得携带MERRF疾病相关线粒体突变的心肌细胞,评估其在建立MERRF的心肌细胞疾病模型中的价值。方法采用定向分化的方法体外将患者来源的i PSC及对照H9分化为心肌细胞,免疫荧光染色和RT-PCR对两组心肌细胞进行鉴定,并对心肌细胞的搏动频率进行统计,比较两组心肌细胞的功能。结果患者来源的i PSC及H9均成功分化为心肌细胞;在心肌分化的第10、13、15、16天,MERRF-i CMs平均搏动频率分别为13次/分、24次/分、15次/分、18次/分,H9-i CMs平均搏动频率分别为80次/分、96次/分、120次/分、120次/分,差异均具有统计学意义(P均<0.05)。结论通过患者来源i PSC向心肌细胞的分化及功能评估,获得了携带MERRF疾病相关线粒体突变的心肌细胞模型。; 徐天慧林颖梁栋王霞胡平许争峰; 关键词：线粒体遗传病心肌分化

儿童肌阵挛癫痫伴破碎红纤维1例报告: 2016年; 肌阵挛癫痫伴破碎红纤维（MERRF）是线粒体脑肌病少见的一种类型,现报告1例儿童MERRF如下。1病例患儿,女,9岁2个月,因＂间断肢体抽搐13个月、气喘伴胸闷半个月＂入院。患儿13个月前开始间断双手抖动、掉物,查甲状腺功能促甲状腺激素8.65μIU/ml,抗甲状腺过氧化物酶抗体A-TPO 312 IU/ml,AG-Ab 1900 IU/ml,诊断甲状腺功能减低，口服优甲乐，仍时有双手抖动、掉物，家长未再重视。; 李杨郭虎卢孝鹏郑帼; 关键词：肌阵挛癫痫破碎红纤维线粒体脑肌病肌阵挛发作棘慢波托吡酯

肌阵挛性癫痫伴随破碎红纤维病基因测序试剂盒: 本实用新型公开了一种肌阵挛性癫痫伴随破碎红纤维病基因测序试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒包括盒体1、纸质衬垫2，所述的纸质衬垫2置于盒体1内，纸质衬垫2上设有6个容器孔并装有6个装有检测试剂的试剂管，分别为装有PCR扩增...; 卿志荣郑帮; 文献传递

构建阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征患者来源的诱导多能干细胞系被引量：1: 2016年; 目的构建阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(i PSCs)。方法采集MERRF患者外周血并分离PBMC,用含有4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者来源的i PSCs;用细胞形态学、免疫荧光染色、拟胚体形成分化和RT-PCR对i PSCs的多能性进行鉴定;核型分析验证其安全性;焦磷酸测序检测患者来源的i PSCs中线粒体DNA(mt DNA)第8344位的突变比例。结果患者来源的i PSCs经过多能性验证实验证明其具有多能性;核型分析表明,i PSCs核型正常;建立的6个i PSCs细胞系中,mt DNA 8344位点的突变比例分别为68.24%、60.51%、45.95%、24.06%、62.11%和0。结论通过非整合重编程技术成功构建MERRF患者来源i PSCs细胞系,为进一步研究MERRF疾病提供多能干细胞资源。; 胡焕然徐天慧梁栋罗春玉林颖季修庆胡平许争峰; 关键词：诱导多能干细胞重编程仙台病毒

以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征一家系分析被引量：3: 2014年; 目的研究1个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)家系的临床特点、遗传学特征。方法整理一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征家系的临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传特征。结果该家系呈母系遗传,共4人(包括先证者3个同辈,1个子代)出现肌阵挛表现,先证者以光敏性癫痫为主要表现,其肌肉活检可见典型的破碎红纤维(RRF),先证者的线粒体DNA提示8344位点由A突变为G。结论 MERRF家系少见,可以光敏性肌阵挛癫痫为主要表现。; 陆慧武力勇叶静王敏林华笪宇威贾建平; 关键词：遗传学

以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征一家系分析: <正>目的报告一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征myoclonic epilepsy with ragged red muscle fibers,MERRF)家系,分析其临床特点、遗传性特征并...; 陆慧武力勇叶静王敏林华笪宇威贾建平; 文献传递

伴有破碎红纤维的包涵体肌炎的临床及病理学特点(附1例报告)被引量：4: 2013年; 目的探讨伴有破碎红纤维的包涵体肌炎的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例伴有破碎红纤维的包涵体肌炎患者的临床资料。结果本例为中年男性,四肢近端进行性肌萎缩,血清肌酶轻度增高,肌电图示肌源性损害。肌活检示部分萎缩的肌纤维出现镶边空泡,空泡内含有嗜碱性颗粒,部分坏死肌纤维有吞噬细胞及炎症细胞浸润,改良Gomori染色见破碎红纤维,细胞色素酶染色见蓝纤维;泛素染色示肌纤维中有泛素阳性物质沉积。mtDNA突变分析未见线粒体DNA突变。结论伴有破碎红纤维的包涵体肌炎以近端肌肉受损为著,病理表现除包涵体和炎症性改变外,还存在代谢紊乱和异常折叠的蛋白沉积的特征。; 牛丰南金庆文张平侯熙德丁新生牛琦; 关键词：包涵体肌炎破碎红纤维

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