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用于治疗结节性硬化症的加奈索酮
本公开涉及用于治疗结节性硬化症或结节性硬化症相关癫痫的方法,所述方法包括向有需要的受试者施用治疗有效量的药学上可接受的孕烯醇酮神经类固醇,诸如加奈索酮,以减轻结节性硬化症或结节性硬化症相关癫痫的一种或多种状。
A·艾梅蒂J·霍利亨S·布朗斯坦
一种神经内科硬化症患者用面部理疗设备
本发明涉及医疗护理装置技术领域,尤其涉及一种神经内科硬化症患者用面部理疗设备,包括头枕和面罩,所述面罩上对称安装有热敷垫,两个所述热敷垫内部均开设有空腔,所述热敷垫表面开设有多个吸孔,多个所述吸孔内均固定安装有密封吸盘,...
赵思源叶朦倩
肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的治疗
本发明涉及编码靶向SOD1的多核苷酸的AAV,其可用于治疗肌萎缩性侧索硬化(ALS)和/或犬退行性脊髓病(DM)。
D·W-Y·沙陈庆敏H·帕泽克侯金兆
系统性硬化症病人手功能障碍研究进展
2025年
对系统性硬化症病人手功能障碍评估工具、原因、影响及康复策略4个方面进行综述,为后续研究提供参考。
周宇王英陈妍伶庄琳丽周爱萍
关键词:系统性硬化症手功能
多发性硬化症致病机制与治疗方案综述研究
2025年
多发性硬化症(MS)作为一种中枢神经系统的炎性脱髓鞘疾病,给年轻人群带来了严重危害,已成为非创伤性残疾的首要原因。目前,学界普遍认为其致病机制是多因素共同作用的结果。本文深入探讨了可能触发MS的几种关键致病因素,主要涵盖遗传因素、病毒因素以及自身免疫因素等方面。此外,还对MS的疾病修饰治疗、对治疗和间充质干细胞治疗方案进行了全面综述,详细分析了各种治疗方案的优缺点以及临床应用前景。通过对这些内容的研究,旨在为进一步理解MS的发病机制以及优化治疗策略提供有益的参考和依据。Multiple sclerosis (MS), as an inflammatory demyelinating disease of the central nervous system, has brought serious harm to young people and has become the leading cause of non-traumatic disability. At present, it is generally believed that the pathogenic mechanism is the result of the combined action of multiple factors. This article provides an in-depth discussion of several key pathogenic factors that may trigger MS, mainly covering genetic factors, viral factors, and autoimmune factors. In addition, the disease-modifying therapy, symptomatic treatment and mesenchymal stem cell treatment regimens of MS are comprehensively reviewed, and the advantages and disadvantages of each treatment regimen and the clinical application prospects are analyzed in detail. Through the study of these contents, it aims to provide a useful reference and basis for further understanding the pathogenesis of MS and optimizing treatment strategies.
王梓桐郭春艳徐翠香
关键词:多发性硬化症免疫性疾病致病机制
“蝴蝶结”有爱不孤单,走近结节性硬化症
2025年
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种遗传疾病,它在患者面部形成红褐色或与肤色相似的小突起,围绕鼻子分布,宛如蝴蝶结一般展开,因此被形象地称为“蝴蝶结”。TSC对生活质量的最大影响通常与脑功能有关,如癫腐、发育迟缓、智力障碍和孤独。然而,许多TSC患者仍能过上独立健康的生活,甚至从事医生、律师、教育工作者和研究人员等具有挑战性的职业。TSC的发病率和严重程度在个体之间差昇很大,甚至同卵双胞胎也会有所不同。癫痫发作是TSC最常见的神经系统特征之一,85%的TSC患者会经历癫痫发作,因此早期诊断和治疗非常重要。
王芳萍田小琴袁碧霞
关键词:结节性硬化症同卵双胞胎智力障碍遗传疾病
多发性硬化症小胶质细胞转录调控网络分析
2025年
目的:通过单细胞核转录组分析,探讨多发性硬化症(multiple sclerosis,MS)中小胶质细胞在灰质与白质的基因差异性表达及其在疾病进展中的作用,鉴定疾病相关的关键转录调控网络。方法:从基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中获取MS和对照冷冻人脑组织样本单细胞核转录组测序(single nucleus RNA sequencing,snRNA-seq)数据。使用R软件和Seurat软件等,利用特定的细胞标志物对数据进行细胞类型的鉴定。从鉴定的细胞群中提取小胶质细胞,根据其解剖来源将其分为灰质和白质小胶质细胞;利用降维聚类技术,获得具有差异性的小胶质细胞亚群。使用Seurat分析得到MS组与对照组在亚群层面上的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)。对DEGs进行基因本体论(Gene Ontology,GO)分析与京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)分析,进一步探究这些差异的生物学意义。使用Monocle3进行拟时序分析,研究疾病进展中的细胞亚群动态变化。使用单细胞调控网络推理和聚类(single cell regulatory network inference and clustering,SCENIC)方法分析转录因子(transcription factor,TF)调控网络,寻找可能参与MS调控的关键转录调控网络。结果:对数据进行质量控制后共保留了149062个细胞核。对snRNA-seq数据进行降维聚类分析后,以DOCK8、CSF1R、P2RY12、CD74作为小胶质细胞的关键标志物鉴定得到了12238个小胶质细胞。GO和KEGG分析结果表明,灰质小胶质细胞在疾病过程中内吞作用、离子稳态、脂质定位等功能下调,白质小胶质细胞在疾病过程中蛋白质折叠、细胞质翻译、温度刺激响应等功能上调。SCENIC分析显示MS疾病中FLI1、MITF、FOXP1等TF的表达上调。结论:小胶质细胞在MS的发展中具有重要作用,白质小胶质细胞受到MS的影响比灰质小胶质细胞更为明显。FLI1、MITF、FOXP1等是参与MS调控的关键TF,这些转
蔡蔷薇孙锋吴文玉邵付明高正良高正良
关键词:多发性硬化症小胶质细胞转录调控网络
秦伯未教授治疗侧索硬化症临证经验
2025年
侧索硬化症是以肌肉进展性无力萎缩为特征的罕见病,病因不清,预后差,5年生存率低,目前仍缺乏有效的治愈方法。该病与中医痿证相类,《黄帝内经》以五脏内热为痿证的基本病机,后世医家多在此基础上增益发挥。学术泰斗秦伯未教授以命门火衰、肾阳虚寒为辨证要点,以温补下焦为治疗大法,同时针灸并用,以灸法为先,短时间内改善患者的临床状,提高患者的生活质量,其查房实录详尽患者针药后的点滴变化,临证经验值得后来学者学习和研究。
郑宏宋梓铱聂郁茜魏瑶赵玉洁李爽
关键词:秦伯未侧索硬化症针灸临证经验
结节硬化症一家系新发TSC1基因变异分析
2025年
结节硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传的多系统神经皮肤疾病,其特征在于多个器官中的错构瘤,最近研究发现TSC的活产儿发病率为1/6000至1/10000,在一般人群中的患病率约为1/20000[1]。TSC是由位于染色体9q34上的TSC1(编码错构瘤蛋白)或染色体16p13.3上的TSC2(编码马铃薯球蛋白)的致病变异引起[2]。其病变表现可存在于皮肤、神经系统、肾脏、心脏和其他器官中,其中约90%的患者出现皮肤表现,50%的患者会出现神经系统疾病,表现为癫痫发作及精神运动状[3]。现对河北省人民医院收治的1例TSC1杂合变异患者的临床表现、TSCI基因致病相关性进行探讨及其家系研究,以期加深临床医师对本病的认识,为产前诊断提供指导。
李建磊张萍萍李娟王文艺周立飞崔若月李亚丽
关键词:结节硬化症
一种脑部多发性硬化症病变部位变化检测方法
本发明提供一种脑部多发性硬化症病变部位变化检测方法,包括以下步骤:步骤1、获取脑部多发性硬化症患者的多个时间的脑部核磁共振影像并做预处理;步骤2、构建用于检测脑部多发性硬化症病变部位变化的模型并对其进行训练;步骤3:脑部...
石恒璨

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邓勇
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研究主题:神经性疼痛 疾病 类化合物 神经退行性 侧索硬化症
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作品数:48被引量:15H指数:2
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研究主题:侧索硬化症 阿尔茨海默氏症 神经退行性 类化合物 帕金森症
樊东升
作品数:974被引量:4,058H指数:28
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研究主题:DUCHENNE型肌营养不良症 肌营养不良 肌营养不良症 DMD 假肥大型肌营养不良症
徐锐
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供职机构:四川大学
研究主题:侧索硬化症 阿尔茨海默氏症 神经退行性 帕金森症 类化合物