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神经管缺陷预防、筛查、诊断、咨询及干预多学科专家共识: 2025年; 神经管缺陷(NTDs)是一类致死致残性出生缺陷。为进一步指导神经管缺陷的预防、筛查、诊断及管理,中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会等组织多学科专家讨论,并参考国内外最新研究进展及共识指南,提出以下专家共识,供国内同道参考。; 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病学组国际神经修复学会中国委员会神经遗传发育疾病分会王琳琳范燕洁王晓强李胜利余永国; 关键词：神经管缺陷叶酸增补治疗康复

孕期15种在用农药暴露与神经管缺陷的关联: 2025年; 目的探索母体胎盘组织中15种在用农药(CUPs)与胎儿神经管缺陷(NTDs)发生风险的关联。方法采用病例-对照研究方法,选取308例对照和150例NTDs病例母亲作为研究对象,使用液相色谱-质谱联用技术检测母体胎盘组织中的15种在用农药的浓度,同时采用多因素Logistic回归和加权分位数之和(WQS)回归探讨胎盘的在用农药水平与NTDs发生风险的关联,采用问卷调查收集孕妇孕期农药接触和饮食习惯等信息。结果本研究人群中15种在用农药总检出率为89.7%。多因素Logistic回归显示,高水平氟吗啉组(OR=2.58,95%CI:1.10~5.90)NTDs的发生风险显著升高,高水平吡唑醚菌酯组(OR=0.28,95%CI:0.08~0.86)和吡虫啉组(OR=0.38,95%CI:0.15~0.90)NTDs的发生风险显著降低,但经Bonferroni校正后上述关联不再具有统计学意义。WQS回归未显示胎盘中15种在用农药混合物对胎儿NTDs发生风险存在显著的联合暴露效应(OR=0.69,95%CI:0.14~3.45)。结论本研究人群孕期在用农药暴露十分普遍,但未发现胎盘组织中15种在用农药浓度与胎儿NTDs发生风险存在统计学关联。; 程千慧刘菊芬靳蕾李智文任爱国王琳琳; 关键词：孕妇胎盘神经管缺陷

苯并芘暴露致神经管缺陷代谢组学特征及组蛋白修饰机制的初步研究: 2025年; 目的采用苯并芘(BaP)暴露致神经管缺陷(NTDs)小鼠模型研究神经管闭合异常母体外周血代谢谱的变化,以及组蛋白修饰在其中可能的机制作用。方法将健康ICR孕鼠分为BaP暴露组和对照组,分别在孕第7~9天腹腔注射BaP或玉米油,孕9.5 d收集孕鼠外周血血清及胎鼠。根据胎鼠NTDs表型,将BaP暴露组再分为BaP_NTDs组和BaP_nonNTDs组,通过超高效液相色谱-质谱联用技术非靶向检测血清的代谢物水平,分析组间的差异代谢物,并利用KEGG数据库分析涉及的代谢通路;基于RNA-seq技术和CUT&Tag技术分别检测胎鼠神经组织中基因表达水平及H3K27me3和H3K27ac组蛋白修饰水平,针对代谢组中发现的关键通路,进一步分析可能的致病基因及表观作用机制。结果相较于对照组,BaP_NTDs组共鉴定到44种差异代谢物;相较于BaP_nonNTDs组,BaP_NTDs组共鉴定到11种差异代谢物。其中,溶血磷脂酰胆碱表现为只在BaP_NTDs组特异性升高。BaP_NTDs组与对照组以及BaP_NTDs组与BaP_nonNTDs组的差异代谢物均涉及磷酸戊糖途径。胎鼠神经组织转录组测序和组蛋白测序数据显示,磷酸戊糖途径中的Aldob基因在BaP_NTDs组的表达水平是对照组的31.06倍,是BaP_nonNTDs组的9.68倍,且均伴有启动子区H3K27ac组蛋白修饰水平升高。结论BaP暴露致NTDs的孕鼠外周血中关键差异代谢物可能是溶血磷脂酰胆碱,磷酸戊糖途径中Aldob基因组蛋白修饰可能是致病机制之一。; 贾晓倩刘晓途邱爱琴林珊珊李智文; 关键词：神经管缺陷组蛋白修饰

2014—2022年贵阳市围生儿神经管缺陷流行病学特征分析: 2024年; 目的分析贵州省贵阳市围生儿神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)流行现状,为NTDs综合防控措施提供依据。方法基于医院监测数据,将2014—2022年贵阳市80家出生缺陷医院监测机构内分娩的围生儿和监测到的NTDs缺陷儿纳入研究进行分析。采用χ^(2)检验比较不同特征围生儿NTDs发病率的差异,采用Joinpoint 4.9.1.0软件分析NTDs发病率的变化趋势。结果2014—2022年贵阳市共监测到围生儿574542例和NTDs 439例,其中≥28周胎龄检出NTDs 120例,NTDs发病率为2.09/万。NTDs同时合并有其他先天性异常105例,合并最多的是马蹄内翻足19例。贵阳市围生儿NTDs发病率由2014年的6.77/万下降至2022年0.31/万,降幅达95.42%,围生儿NTDs发病率呈下降趋势。产妇不同年龄段、居住地和胎数NTDs发病率的差异有统计学意义(χ^(2)=38.035、74.582、16.561,P<0.01)。结论2014—2022年贵阳市围生儿NTDs发病率呈下降趋势,孕妇居住在乡村、低龄(<20岁)和多胎会增加孕期发生NTDs的风险。; 龙琦唐恺杨佳熙王艳冯先美王云李佑龙顾怀云彭洁; 关键词：神经管缺陷围生儿发病率流行病学特征

2003至2022年陕西省神经管缺陷发生率下降速率及缺陷儿转归: 2024年; 目的总结2003至2022年陕西省神经管缺陷(NTDs)发生率的流行趋势和下降速率,掌握NTDs诊断时间及缺陷儿转归情况,预测2023至2025年陕西省NTDs发生率,为进一步完善出生缺陷监测系统提供新的科学依据。方法对2003至2022年陕西省各级开设产科的医疗保健机构孕28周至出生后7 d所有围产儿进行出生缺陷监测并收集资料,基于出生缺陷监测系统分析2003至2022年NTDs发生率的分布趋势。结果陕西省2003至2022年共监测围产儿1106483例,NTDs病例共848例,发生率为7.66/万,其中2005年发生率(48.02/万)最高,2022年发生率(0.57/万)最低。NTDs以脊柱裂为主,占55.90%,其次为无脑儿(25.71%)和脑膨出(18.40%),三者发生率均在波动中呈显著下降趋势(P<0.001)。根据Joinpoint分析结果显示,2003至2014年NTDs发生率下降速度较慢,年度变化百分比为-4.04,2014至2022年NTDs发生率下降速度较快,年度变化百分比为-28.05。2003至2022年,陕西省NTDs产前诊断的平均比例为72.88%,出生结局以死胎(61.91%)为主,其次为活产(26.77%)、死产(8.73%)、出生7 d内死亡(2.59%)。经GM(1,1)模型预测,陕西省2023、2024和2025年NTDs率分别为0.49/万、0.41/万和0.35/万。结论2003至2022年陕西省NTDs发生率显著下降,尤其以2014年后下降速率加快。NTDs患儿出生结局以死胎为主,其次为活产。; 于敏甘露马西平智广; 关键词：神经管缺陷产前诊断

PKC-α介导的线粒体功能障碍在妊娠糖尿病致胚胎神经管缺陷中的机制研究: 2024年; 目的:探讨蛋白激酶C-α(PKC-α)介导的线粒体功能障碍在妊娠糖尿病致胚胎神经管缺陷(NTD)中的作用。方法:将雌性C57BL/6J小鼠随机分为对照组、NTD组、NTD+sh-PKC-α组,每组6只。除对照组外,NTD组、NTD+sh-PKC-α组建立糖尿病胚胎病小鼠模型。NTD+sh-PKC-α组分别在胚胎第1天(E1)、第4天(E4)和第8天(E8)时,经尾静脉向小鼠注射100μL携带sh-PKC-α的慢病毒(1×10^(8) TU/mL)。在第11.5天(E11.5)时,从子宫中解剖出胚胎进行分析。采用透射电子显微镜观察神经管中线粒体。采用蛋白免疫印迹法(Western Blot)分析胚胎神经管中PKC-α、抗微管相关蛋白1轻链3(LC3)和抗溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)蛋白表达。体外构建PKC-α敲低C17.2小鼠神经干细胞,并在低(5 mmol/L)或高(25 mmol/L)葡萄糖条件下培养,采用免疫荧光染色检测细胞自噬体变化情况。结果:在NTD组中,胚胎神经管中线粒体肿胀,嵴消失。与对照组相比,NTD组胚胎神经管中LC3Ⅱ和LAMP2蛋白表达降低(P<0.05),PKC-α蛋白表达上调(P<0.01)。通过沉默小鼠胚胎神经管中PKC-α表达,胚胎中LC3Ⅱ和LAMP2蛋白表达增加(P<0.05)。此外,NTD+sh-PKC-α组小鼠胚胎中的NTD发生率低于NTD组(P<0.01)。在高糖条件下,C17.2神经干细胞中LC3Ⅱ、LAMP2蛋白表达水平和Cyto-ID染色点的数量均低于正常葡萄糖条件下水平(P<0.05)。PKC-α蛋白敲低增加了高糖条件下的LC3Ⅱ、LAMP2蛋白表达水平和Cyto-ID染色点的数量(P<0.05)。结论:PKC-α介导的线粒体功能障碍与母体糖尿病诱导的NTD胚胎相关,通过沉默母体PKC-α减弱了神经管自噬抑制导致的NTD形成。; 裴巧丽朱丽红徐珊王敏李文婷崔张霞杜冬青张小菜; 关键词：妊娠糖尿病蛋白激酶C-Α 线粒体神经管缺陷

蛋源叶酸对脂多糖诱导孕鼠氧化应激健康效应及胎鼠神经管缺陷的保护作用: 2024年; 比较化学合成叶酸和天然蛋黄来源叶酸对由脂多糖诱导的孕鼠健康效应及胎鼠神经管缺陷的保护作用。通过观察胎鼠的生长发育状况和外观,测定孕鼠体内的叶酸消化吸收、氧化还原内稳态,以及胎盘健康状况,探讨不同来源叶酸的消化吸收差异和对孕鼠氧化应激水平的影响。通过评估胎鼠脑部神经管发育状态、神经管相关蛋白表达情况、抗氧化水平和炎症因子表达量解析叶酸来源对预防胎鼠神经管缺陷和调节体内炎症水平的潜力。研究发现,不同来源的叶酸均能有效改善孕鼠胎盘的健康状况,其中蛋源叶酸更有利于减少脂多糖造成的损伤,并且呈现出剂量依赖关系。蛋源叶酸对胎鼠神经管细胞的发育呈正反馈调节,能够平衡胎鼠脑部的超氧化物歧化酶、过氧化氢酶、谷胱甘肽酶的水平,使胎鼠体内的IL-6、IL-1β、MCP-1、iNOS和TNF-α mRNA的相对表达量处于健康平衡的状态。高剂量蛋源叶酸组中与促进神经管发育相关的蛋白质神经细胞黏附分子1表达显著增加,表现出良好的预防神经管缺陷的潜力以及抗炎效果。这些结果突出了蛋源叶酸在预防神经管缺陷和调节体内炎症水平方面的重要性,为食物来源叶酸健康功能提供了新的理论和实践依据。; 李小萌王玉林孙浩洋徐李根黄茜盛龙蔡朝霞; 关键词：神经管缺陷氧化应激

孕中期血清甲胎蛋白、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素在胎儿开放性神经管缺陷诊断中的作用研究: 2024年; 目的探讨孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(free-β-HCG)在胎儿开放性神经管缺陷(ONTD)诊断中的作用。方法选取2019年7月至2022年7月苏州市中西医结合医院(木渎人民医院)收治的150例疑似胎儿ONTD的孕妇,以引产或分娩结果为金标准,分析孕妇血清AFP、free-β-HCG检测结果。根据金标准分为发生组(n=33)和未发生组(n=117),分析血清AFP、free-β-HCG水平及二者联合检测ONTD的诊断效能。分析血清AFP、free-β-HCG水平单独及二者联合检测对不同类型ONTD的诊断符合率。结果通过引产或分娩结果显示,共有33例ONTD胎儿;经血清AFP水平检查显示,共有26例ONTD胎儿;经血清free-β-HCG水平检查显示,共有27例ONTD胎儿;血清AFP、free-β-HCG水平联合检查显示,共有32例ONTD胎儿。与血清AFP、free-β-HCG单独检查比较,联合检查有较高的灵敏度90.91%和准确率96.67%,较低的漏诊率9.10%。与血清AFP、free-β-HCG单独检查相比,联合检查对于脊柱裂胎儿检出率较高(P<0.05)。结论联合检测孕中期血清AFP、free-β-HCG水平可提高ONTD诊断的准确率,可为孕中期胎儿ONTD的筛查提供一种新的有效手段。; 戴秀丽吴英; 关键词：甲胎蛋白

神经管缺陷的病因学研究进展: 2023年; 神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是中枢神经系统最常见的先天性畸形,由遗传因素和环境因素共同影响。神经管闭合关键信号通路如SHH通路和PCP通路、叶酸代谢通路及肌醇代谢通路中的重要基因与NTDs的发生密切相关,其调控方式包括基因突变、基因间相互作用及表观遗传修饰等。环境因素如营养缺乏、孕期接触等也在NTDs发生过程中起着重要的作用。该文就神经管缺陷的病因学研究进展作一综述,以期为NTDs发病机制的深入研究、疾病防治提供参考。; 周密翟瑄; 关键词：神经管缺损病因学基因表观遗传学

个性化叶酸补充预防神经管缺陷被引量：4: 2023年; 神经管缺陷是全球关注的重要公共卫生问题之一。育龄期妇女适时足量补充叶酸可有效降低神经管缺陷的发病率。在我国新的生育政策形势下,探讨基于叶酸代谢基因型风险水平的个性化叶酸补充指导方案,可有效提高围孕期妇女补充叶酸的依从性,进一步提升神经管缺陷的一级预防水平。本文回顾和总结了近年来国内外基于叶酸代谢基因型风险水平的个性化补充方案的研究进展,同时提出未来的研究需求。; 毛宏梅石丽丽霍军生; 关键词：神经管缺陷

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