搜索到382篇“ 离子通道病“的相关文章
- 离子通道病被引量：8
- 1998年
- ９０年代以来，医学界和生物学界开始注意到细胞膜上电压调控性钠、钙、钾和氯离子通道功能改变与先天性和后天性疾病发生之间的关系，对于离子通道基因缺陷，功能改变与某些疾病关系的研究，将可更新在离子通道生理学、病理学和分子遗传学等方面的知识，有助于开辟离子通道病的治疗新途径。本文主要介绍离子通道病的分子生物学、遗传学。
- 杨韬姚伟星江明性
- 关键词：离子通道病电压调控基因缺陷钙钾氯
- 钠离子通道病研究进展
- 2024年
- 电压门控钠离子通道广泛分布于各器官组织内,负责维持细胞的兴奋性。编码钠离子通道的基因发生变异会改变其表达或电生理特性,导致多种疾病发生,这类疾病统称为钠离子通道病。越来越多的研究揭示了钠离子通道病的病理机制,并建立基因型、功能型与表型之间的联系。本文总结了钠离子通道的基本特性、钠离子通道病的种类、发生机制及相关治疗进展,尤其着眼于钠离子通道病功能型与表型之间的联系,为临床个体化诊疗提供依据。
- 杨玉凌丁晶汪昕
- 关键词：钠离子通道离子通道病癫痫疼痛
- 心脏离子通道病和致心律失常性心肌病基因检测评估中国专家共识被引量：3
- 2024年
- 心脏离子通道病和致心律失常性心肌病具有猝死高风险。植入型心律转复除颤器(ICD)是目前最有效预防猝死的干预措施,但是仍有一部分患者未能得到早期风险评估而错失了ICD植入导致死亡。随着基因检测在这类疾病临床管理中的应用进展,本文参照国际相关指南,结合我国在该领域的成果报道,经中华医学会心电生理和起搏分会及中国医师协会心律学专业委员会组织国内有关专家共同讨论并撰写,旨在帮助心脏病学、遗传学等领域的工作者,对该类疾病患者的基因学评估和临床管理提供建议,为其制订ICD植入参考策略提供科学建议,从而降低猝死发生风险。
- 中华医学会心电生理和起搏分会中国医师协会心律学专业委员会洪葵华伟张澍
- 关键词：离子通道病植入型心律转复除颤器基因检测
- 基于心脏细胞数学模型对奎尼丁在遗传性心脏离子通道病中复杂作用机制的建模与仿真研究
- 背景心源性猝死（sudden cardiac death,SCD）是人类主要的死亡方式之一,大部分的心源性猝死是结构性心脏病引起的急性心律失常所导致的,即心室节律突然变得过快、过慢或不规则。由遗传性心脏离子通道病引起室性...
- 连贺强
- 关键词：离子通道病心脏毒性
- 原发性心脏离子通道病与心脏性猝死被引量：2
- 2021年
- 在心脏离子通道病中有一部分原发性心电疾病,在无任何结构性心脏病变的情况下易导致心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD),约占年轻SCD患者的30%,包括先天性长QT间期综合征、先天性短QT间期综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速。这些疾病往往外显率较低,且缺乏典型的临床表现,临床诊断面临较大的挑战。然而,SCD可能作为原发性心脏离子通道病的首发症状,因此早期诊断尤为重要。本文全面介绍了上述4种原发性心脏离子通道病的临床表现及诊断标准、遗传背景及病理生理学机制和治疗,以期为严重心律失常乃至SCD的防治提供线索。
- 黄壹萍郭继鸿王新康高洁
- 关键词：心脏性猝死心脏离子通道病先天性长QT间期综合征BRUGADA综合征
- 认识离子通道病,不能忽视典型心电图表现
- 2021年
- 在临床中,遗传性离子通道病是引起室速及心脏性猝死的一个不常见原因,但往往后果严重。遗传性离子通道病主要包括长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征、早期复极综合征及儿茶酚胺敏感性室速,下边分别做简要论述。一、长QT综合征(LQTS)大多数长QT综合征病例为染色体显性遗传,目前已经鉴定出17种不同基因的长QT综合征遗传表现型,但临床上最常见的仍为LQT1、LQT2及LQT3,这三种占所有长QT综合征基因型的90%以上。
- 王国强
- 关键词：BRUGADA综合征早期复极综合征离子通道病长QT综合征短QT综合征
- 学科共建促进地方高校省级重点实验室建设-教育部及广东省神经致病基因与离子通道病重点实验室建设之经验被引量：1
- 2021年
- 依托地方院校的省级重点实验室其发展受到多因素的制约,在高层次人才、创新性成果上存在不足,后续的发展面临挑战。以我校教育部及广东省神经致病基因与离子通道病重点实验室为例,论述学科共建的必要性。在我校全盘统筹,挖掘学校本部及各附属医院的学科特色,指导医院制定激励细则,开展基础与临床学科精准共建下,本实验室获得了一批高水平原创性研究成果,并通过重点实验室评估。以实验室为核心平台的神经科学与行为学学科排名进入全球前1%。学科共建为实验室及学科的后续发展提供了着力点。
- 石奕武付晓东刘金保
- 关键词：学科共建
- 骨骼肌离子通道病临床、病理及分子生物学研究
- 骨骼肌离子通道病（skeletalmusclechannelopathies，SMCs）是由编码骨骼肌细胞膜电压门控氯、钙、钠及钾离子通道的基因突变所导致的一组具有临床和遗传异质性的疾病。依据肌细胞膜兴奋性的高低、临床表...
- 王全全
- 关键词：临床异质性遗传异质性
- 文献传递
- 心脏离子通道病被引量：1
- 2020年
- 文章介绍了心脏离子通道病的概述,病因,流行病学,临床表现,辅助检查,诊断和治疗。
- 关键词：心脏离子通道病病因流行病学
- 针对引起离子通道病的药物的保护性组合物和方法
- 本发明包括用于预防在人或动物受试者中由活性剂或药物引起的心脏模式的不规则或改变导致的一种或多种心脏离子通道病或病症的组合物和方法，其包括：一定量的适于口服给予的磷脂酰甘油以有效减少或预防由活性剂或药物引起的心脏模式的不规...
- L·赫尔森G·M·肖普A·布夏尔M·马吉德
- 文献传递
相关作者
- 李翠兰
- 作品数：168被引量：488H指数：13
- 供职机构：北京大学人民医院
- 研究主题：长QT综合征 心血管病学 心律失常 基因突变 突变
- 戴德哉
- 作品数：254被引量：896H指数：14
- 供职机构：浙江中医药大学
- 研究主题：内皮素受体拮抗剂 抗心律失常药 CPU86017 心肌肥厚 离子通道
- 赖仞
- 作品数：276被引量：281H指数：10
- 供职机构：中国科学院昆明动物研究所
- 研究主题：基因 生物医学技术 多肽 生物医学领域 抗菌肽
- 王刚
- 作品数：647被引量：2,504H指数：22
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 研究主题：帕金森病 阿尔茨海默病 儿童 功能性 超声引导
- 罗雷
- 作品数：11被引量：13H指数：2
- 供职机构：中国科学院昆明动物研究所
- 研究主题：离子通道病 靶向作用 生物医学技术 蜈蚣 飞龙掌血
