搜索到88篇“ 种系突变“的相关文章
- CEBPA双突变合并GATA2种系突变急性髓系白血病1例
- 2024年
- 患者确诊为急性髓系白血病伴有CEBPA双突变、GATA2、IKZF1突变,给予2个疗程的IA方案(去甲氧柔红霉素、阿糖胞苷)治疗后复发,又给予4个疗程的阿扎胞苷联合venetodax治疗出现短暂缓解,后因未规律治疗再次复发。本文主要分析CEBPA双突变联合GATA2种系突变在急性髓系白血病中的治疗及预后作用。
- 安慧慧吴涛李芸芸刘文慧田思锐刘洋高铭敏
- 关键词：急性髓系白血病造血干细胞移植血液系统恶性疾病CEBPA
- 一种用于区分体细胞突变和种系突变的方法
- 本申请涉及用于区分体细胞突变和种系突变的方法：获取源自受试者样本的至少一个突变位点；获取野生型支持片段和突变型支持片段；所述野生型支持片段为包含野生型碱基序列的cfDNA片段，所述突变型支持片段为包含突变型碱基序列的cf...
- 刘成林王俊张周揣少坤汉雨生
- 一种用于区分体细胞突变和种系突变的方法
- 本申请涉及用于区分体细胞突变和种系突变的方法：获取源自受试者样本的至少一个突变位点；获取野生型支持片段和突变型支持片段；所述野生型支持片段为包含野生型碱基序列的cfDNA片段，所述突变型支持片段为包含突变型碱基序列的cf...
- 刘成林王俊张周揣少坤汉雨生
- 文献传递
- 一种用于区分体细胞突变和种系突变的方法
- 本申请涉及用于区分体细胞突变和种系突变的方法：获取源自受试者样本的至少一个突变位点；获取野生型支持片段和突变型支持片段；所述野生型支持片段为包含野生型碱基序列的cfDNA片段，所述突变型支持片段为包含突变型碱基序列的cf...
- 刘成林王俊张周揣少坤汉雨生
- 文献传递
- EGFR和ERBB2种系突变有望成为肺癌患者新的治疗靶点被引量：11
- 2019年
- 在中国,吸烟和空气污染被认为是引发肺癌的最重要的危险因素。目前,对于肺癌发生的遗传决定因素的认识相对较少。国外研究显示,EGFR 突变的肺癌患者中存在1%~4%的T790M种系突变,这可能与肺癌的遗传风险相关;而有关中国人群中EGFR和ERBB2种系突变的频率及其在肺癌遗传易感性中的作用,则尚未被报道。
- 陆舜.研究组
- 关键词：肺癌患者ERBB2种系突变EGFR治疗靶点
- 粤北地区遗传性弥漫型胃癌与CDH1种系突变关系初探被引量：3
- 2018年
- 目的通过5例临床标准遗传性弥漫型胃癌综合征(HDGC)病人外周血细胞CDH1基因测序,探讨粤北地区HDGC形成与CDH1种系突变可能的关系。方法 2010年6月~2016年12月期间,我院胃肠外科手术治疗胃癌病人425例,通过临床和病理资料分析,筛选出符合国际胃癌联盟制定的临床标准HDGC病例5例。采集病人外周血提取DNA,对CDH1基因全部外显子编码区进行测序。结果 5例病人外周血细胞CDH1基因外显子测序未检测到明确致病性突变。结论粤北地区HDGC形成与CDH1种系突变关系仍不清楚,有待更多大样本检测的进一步探究。
- 周学付陈国星彭晓飞
- 关键词：种系突变CDH1
- 种系突变相关的白血病
- 一些遗传综合征一直与易感白血病相关,包括骨髓衰竭综合征,唐氏综合征以及李拂美尼综合征.近期的研究更好地阐明了罹患白血病的风险与这些综合征预后的相关性.同时,近几年,一些其他的种系突变也被发现并界定为新的白血病易感综合征,...
- 赵晓甦
- 关键词：白血病种系突变发病风险
- 血液系统种系突变的讨论和管控
- 随着基因检测技术的引入,越来越多合并血液恶性疾病的遗传性癌症综合症为人们熟知.多达10％的成人和儿童恶性血液肿瘤患者的发病原因可能为潜在的遗传因素.临床上对患有包括家族性白血病等遗传性恶性血液肿瘤病人的管控还有一定的困难...
- 洪艳
- 关键词：血液恶性肿瘤种系突变基因检测发病风险
- 儿童遗传性肿瘤易感综合征和TP53基因种系突变被引量：2
- 2016年
- 儿童遗传性肿瘤易感综合征是由于肿瘤相关基因的种系突变所导致的一类遗传性疾病,患者具有明显的肿瘤易感倾向.TP53基因的种系突变占到所有遗传性肿瘤的20%-30%,是最常见的肿瘤突变基因.通过对TP53基因的检测,可以帮助临床医师更好的对遗传性肿瘤患者及家庭成员进行管理.
- 唐月佳高怡瑾
- 关键词：P53基因
- 遗传性甲状腺髓样癌家系RET基因种系突变检测分析与临床应用
- 背景：甲状腺髓样癌来源于能分泌降钙素的甲状腺滤泡旁细胞（C细胞），占甲状腺恶性肿瘤的4％～8%，分为散发性和遗传性两种，后者约占甲状腺髓样癌的1/4，是一种常染色体显性遗传病。甲状腺髓样癌具有多发病灶、转移早、放化疗不敏...
- 王军轶
- 关键词：RET基因突变检测
相关作者
- 张渊智
- 作品数：26被引量：136H指数：6
- 供职机构：昆明市第一人民医院
- 研究主题：错配修复基因 种系突变 遗传易感性 遗传性非息肉病性结直肠癌 遗传性非息肉病性
- 盛剑秋
- 作品数：333被引量：1,693H指数：20
- 供职机构：北京军区总医院
- 研究主题：大肠癌 内镜 胶囊内镜 结直肠肿瘤 遗传性非息肉病性结直肠癌
- 金黑鹰
- 作品数：251被引量：994H指数：15
- 供职机构：南京中医药大学
- 研究主题：结直肠癌 遗传性非息肉病性结直肠癌 结直肠肿瘤 微卫星不稳定 肛瘘
- 李世荣
- 作品数：1,129被引量：2,966H指数：22
- 供职机构：第三军医大学西南医院
- 研究主题：增生性瘢痕 大肠癌 成纤维细胞 瘢痕 结缔组织生长因子
- 崔龙
- 作品数：228被引量：874H指数：15
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院
- 研究主题：结直肠癌 结直肠肿瘤 遗传性非息肉病性结直肠癌 直肠肿瘤 CD基因
