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肠系膜侵袭性纤维瘤病一例: 2025年; 该文报道了肠系膜侵袭性纤维瘤病一例。; 曹金高芳园孙胜波韩传吉宫庆张焕虎; 关键词：肠系膜侵袭性纤维瘤病手术局部复发

多中心性婴幼儿肌纤维瘤病: 2025年; 报告1例多中心性婴幼儿肌纤维瘤病。患儿男,5个月龄。出生后6 d全身出现散在结节并逐渐增大。皮肤科检查:全身散在数个类圆形红色结节,界限清楚,表面光滑,毛细血管扩张,质硬。外院颅脑CT及胸部X射线检查均未见明显骨质破坏。皮损组织病理检查:表皮大致正常,肿瘤位于真皮中下部,由2类细胞构成,一类为梭形细胞呈结节状及漩涡状排列,胞质嗜酸性,具有细长或泡状核;一类为圆形或小多边形的原始间叶细胞,呈实性片状分布或围绕血管呈血管外皮瘤样,未见坏死和细胞异形性。免疫组化示平滑肌肌动蛋白(SMA)阳性。诊断:多中心性婴幼儿肌纤维瘤病。随访3个月,部分结节缩小。; 姚树兰杨纯丽李岩田中华卢彬; 关键词：肌纤维瘤病婴幼儿

Ⅱ型神经纤维瘤病1例并文献复习: 2025年; 目的报告一例Ⅱ型神经纤维瘤病患者及其治疗。方法回顾性分析南京明基医院神经外科2023年8月收治的1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料,并对相关文献进行复习。结果患者临床表现为左耳听力进行性下降、耳鸣及左侧面部肿胀。影像学检查结果显示患者体内多发散在病灶。该患者经多次手术之后治疗效果良好。结论由于Ⅱ型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病,该类患者应做到早发现、早治疗及定期随访。该病的主要治疗方式是手术,但由于肿瘤可累及广泛,最终需多学科共同治疗。; 姚一焓时金昭甘强王汉东; 关键词：脑膜瘤听神经瘤

妊娠合并腹壁型巨大侵袭性纤维瘤病一例: 2025年; 该文报道妊娠合并腹壁型巨大侵袭性纤维瘤病1例。; 宋敏王厚梅杨静肖子文熊灿丽; 关键词：侵袭性纤维瘤病硬纤维瘤妊娠

眼眶神经纤维瘤病Ⅰ型相关斜视1例: 2025年; 27岁女性,因“发现左眼偏斜10余年”就诊。眼位检查:左眼内斜视合并下斜视,眼球运动左眼外转、上转不过中线。眼部检查视力:右眼1.0,左眼CF/15 cm。左眼上睑轻度肿胀,皮肤条索状瘢痕,上睑下垂。左眼颞侧球结膜见瘢痕,角膜明,前房常深,虹膜可见多个黄白色小结节,瞳孔欠圆,对光反应迟钝,人工晶状体位正,后囊混,眼底模糊窥不清。右眼前节及眼底未见明显异常。躯体查体:左侧额部见结节样隆起肿物,颈部见密集分布的粟粒状大小褐色斑点,手臂处见牛奶咖啡斑、结节样肿物。眼眶影像学回报:左侧蝶骨缺损,眼眶颞上方肿物,伴外直肌增粗浸润。初步诊断:神经纤维瘤病Ⅰ型相关斜视。收治入院后行斜视矫正术,术后患者外观改善满意。讨论主要围绕斜视及眼球运动障碍的病因、手术方案的具体制定展开。讨论体会:Ⅰ型神经纤维瘤易侵袭眼眶、眼外肌,且常合并蝶骨缺损,导致非共同性斜视及眼球运动障碍。外科手术是目前的主要治疗方法,瘤体血供丰富且无包膜,需谨慎选取手术方案,改善患者眼位并减少并发症的出现。; 张裕琳周荣妹赵晨韦严; 关键词：斜视眼眶手术影像学

神经纤维瘤病1型合并矮小症的研究进展: 2025年; 神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病,发病率约为(2.0~4.8)/万。NF1患者由于神经外胚层细胞分化异常而出现多系统受累表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜Lisch结节、多发良性神经纤维瘤、骨骼畸形、视路神经胶质瘤等。NF1与患儿生长发育密切相关,该病患者身材矮小比例常高于正常人群。文章对NF1患者身材矮小的相关研究进行综述,以期了解国内外相关领域的研究现状,引起临床医生对NF1患者生长情况的重视,为NF1患儿的生长发育的临床管理提供科学指导。; 韩慧侨潘慧朱惠娟; 关键词：神经纤维瘤病1型

基因新发致病突变致Ⅰ型神经纤维瘤病1例: 2025年; Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type I,NF1)是一种以常染色体显性遗传的遗传性疾病[1],其临床表现复杂多变,主要特征包括咖啡牛奶斑和神经纤维瘤,并可能伴有多系统损害及恶变风险[2]。除了皮肤和神经纤维瘤的常见表现,NF1患者还可能并发多种良性或恶性肿瘤,影响口腔、眼科、骨骼、心血管和内分泌等多个系统。; 邢雪徐丽琴张璇张璇顾瑞寅李斌李斌; 关键词：神经纤维瘤多系统损害常染色体显性遗传 NF1 遗传性疾病

Ⅰ型神经纤维瘤病新发NF1基因移码突变1例: 2025年; 患儿男,5岁,自出生时躯干即有散在牛奶咖啡斑,随年龄增长,皮损逐渐增大增多,于2021年4月7日就诊。患儿父母非近亲结婚,均未见牛奶咖啡斑,均无其他临床表现,家族中无类似疾病史.; 高西波魏然秦蓓廉佳李钦峰; 关键词：患儿父母移码突变疾病史 NF1基因

Ⅰ型神经纤维瘤病相关小肠多发间质瘤一例并文献复习: 2025年; 目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤的诊疗过程及其特殊性,提高临床医师对此类疾病的认识及鉴别诊断能力。方法回顾性分析一例Ⅰ型神经纤维瘤相关小肠间质瘤患者的临床资料、并结合文献进行分析。结果患者女性,53岁,患有先天性皮肤多发性神经纤维瘤病,以体检发现盆腔占位就诊。术前影像学考虑左上腹、盆腔多发性神经纤维瘤病,术中证实为小肠多发性肿物,术后病理确诊小肠多发间质瘤,基因检测示:NF1(+),KIT(-),PDGFRA(-)。结论Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤临床罕见,影像学表现不具有特征性,最终确诊及治疗方式取决于病理诊断及基因检测。; 刘爽吴建龙邓兴明吕国庆何立锐; 关键词：胃肠道间质瘤病例报道

乳腺韧带样纤维瘤病磁共振成像表现1例并文献复习: 2025年; 目的提高对乳腺韧带样纤维瘤病(DTF)磁共振成像(MRI)表现的认识。方法回顾性分析山西省肿瘤医院2017年2月收治的1例乳腺DTF患者的临床资料及MRI表现,并复习相关文献。结果患者为27岁女性,MRI表现为乳腺内不规则状肿块,T1WI呈低信号,T2WI呈不均匀稍高信号,DWI呈等信号,表观弥散系数值显示其弥散不受限,增强扫描呈均匀强化,时间-信号强度曲线呈缓升-流入型,病灶边缘可见毛刺,与邻近胸壁分界不清,局部皮肤牵拉凹陷。术后病理和免疫组织化学结果诊断为乳腺DTF。随访50个月,未见肿瘤复发或转移。结论乳腺DTF的MRI表现有一定特点,该病易复发,但一般不发生转移;术前考虑该病时术中应合理扩大手术范围,以减少复发。; 魏华张俊杰; 关键词：乳腺肿瘤韧带样型纤维瘤病磁共振成像

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