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线粒体肌病被引量：2: 1989年; 报告1例线粒体肌病,经改良(MGT)、(SDH)染色与透射电镜检察证实。并结合病例就诊断、鉴别诊断、临床类型与预后估测等问题进行了讨论。; 潘瑞福李浩民陈俊宁谢龙山; 关键词：线粒体肌病神经肌肉病

一种Lars2基因缺失的线粒体肌病小鼠模型构建方法及其应用: 本发明提供一种Lars2基因缺失的线粒体肌病小鼠模型构建方法及其应用，第一Lars2flox/flox小鼠通过与Acta1ER‑Cre小鼠杂交，获得Acta1ER‑C...; 林以诺郦铮铮周日永赖亦凡臧瑶雪

用于预防和治疗线粒体肌病的组合物和方法: 本发明涉及用于预防和治疗线粒体肌病的组合物和方法。本发明公开了肽D‑Arg‑2′,6′‑Dmt‑Lys‑Phe‑NH2或其药学上可接受的盐在制备用于在有需要的对象中治疗或预防线粒体肌病的药物中的用途...; D·特拉维斯·威尔逊

线粒体肌病合并慢性进行性眼外肌麻痹1例: 2023年; 线粒体肌病是一组线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nuclear DNA,nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍的多系统疾病。线粒体肌病的临床表现复杂多样,而临床并未普及mtDNA和nDNA的检测,因此误诊或漏诊的情况并不少见。慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO)是线粒体肌病的一种常见类型,其特征为上睑下垂。本文报告1例38岁的线粒体肌病女性患者,患者临床表现为慢性的四肢麻木和无力,并伴有新发现的上睑下垂。实验室检查及头部MRI检查均未见明显异常。肌肉和神经活检结果显示特征性破碎红色纤维(ragged red fibers,RRFs)和变性线粒体的大量聚集。MtDNA和nDNA检测证实γ-多聚酶(polymerase gamma,POLG)基因存在已知的突变c.2857C>T(p.R953C)和新的突变体c.2391G>C(p.M797I),故诊断考虑为线粒体肌病。临床医生应该注意长期原因不明的骨骼肌疾病和近期首发出现的上睑下垂。组织病理学检查和基因检测在早期诊断和治疗干预中具有重要价值。; 刘浩昆高明孙启英陈锶罗月贝杨欢李秋香李静杨光; 关键词：线粒体肌病眼睑下垂线粒体DNA 核DNA 组织病理学检查

运动作为mtDNA相关线粒体肌病的治疗策略: 研究目的:线粒体疾病最常见的特征是氧化磷酸化受损,导致ATP供应受损。线粒体功能受两个基因组控制;mtDNA和nDNA。因此,线粒体疾病可以由这两种基因组中的致病性遗传变异引起。根据线粒体病变部位不同可分为:线粒体肌病和...; 魏嘉辛; 关键词：线粒体肌病 EXERCISE

以急性呼吸衰竭为主要表现的线粒体肌病一例: 2023年; 患者男性,63岁。因双下肢乏力10年、进行性加重伴双上肢乏力4年,突发呼吸困难2个月,于2022年7月24日入院。患者10年前(2012年10月)无明显诱因出现爬楼梯后下肢乏力,5年前(2017年6月)家属发现其夜间睡眠伴呼吸暂停(患者无特殊不适)。; 王晖俞萌吕鹤张巍袁云王朝霞; 关键词：线粒体肌病呼吸功能不全基因病理学病例报告

以呼吸衰竭起病的线粒体肌病1例及文献回顾被引量：1: 2022年; 目的分析以呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者的临床特点、诊断及治疗。方法对1例以呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者进行资料收集和分析,检索病例报道并回顾文献。结果共检索出12例以Ⅱ型呼吸衰竭起病的患者,其中男性7例,女性5例,发病年龄为16~70岁;8例患者乳酸升高,4例患者肌酸激酶升高;1/3患者的肌电图未见异常,50%患者检测到线粒体DNA A3243G突变,结合患者临床表现及肌肉活检病理可确诊线粒体肌病。目前无特效治疗方式。结论临床中不明原因的Ⅱ型呼吸衰竭需要考虑线粒体肌病的可能性。; 潘鹏飞徐立升纪坤乾王得翔李玉; 关键词：线粒体肌病呼吸衰竭基因突变

MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一家系病例报告并文献复习: 2022年; 对2019年10月来中南大学湘雅医院就诊的MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一个家系的临床特征和基因变异特点进行回顾性分析。先证者, 女, 11岁, 1岁6个月发现运动和语言发育迟缓, 构音障碍。弟弟, 9岁, 1岁3个月出现类似症状。先证者及弟弟均有肌肉无力与共济失调, 其头部磁共振成像均示小脑萎缩。二者肌电图均提示神经源性改变。基因检测发现MSTO1复合杂合突变:c.1259delG;p.G420VfsX2和c.571 C>T;p.R191X, 分别遗传自其父母, 弟弟有同样位点突变。予"鸡尾酒疗法", 2周后患儿症状开始改善, 语言及运动较前进步。; 肖婷杨海燕甘思仪吴丽文; 关键词：线粒体肌病共济失调

一例MSTO1基因复合杂合变异所致的线粒体肌病并小脑萎缩共济失调患儿的分析被引量：1: 2022年; 目的分析1例表现肌病和小脑萎缩共济失调患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查,应用全外显子二代测序技术对患儿进行检测,对可疑变异位点进行致病性预测,并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿表现为运动发育落后、共济失调、肌张力减低,血清肌酸激酶升高,头部磁共振成像显示小脑萎缩且进行性加重。基因检测示患儿MSTO1基因c.13delG(p.Ala5ProfsTer68)和c.971C>T(p.Thr324Ile),分别来源于母亲和父亲,前者移码变异尚未见报道,依据美国医学遗传学与基因组学学会指南判断其为可能致病;后者错义变异已有报道,依据指南判断为意义未明。结论MSTO1基因c.13delG(p.Ala5ProfsTer68)和c.971C>T(p.Thr324Ile)复合杂合变异丰富了MSTO1基因的变异数据库,该基因复合杂合变异引起线粒体肌病并小脑萎缩共济失调,可能导致患儿发病。; 田杨石真侯池李文娟朱海霞李小晶陈文雄; 关键词：肌病小脑萎缩共济失调

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