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罕见病医学人才培养现状与思考: 2025年; 罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,具有病种繁多、诊断困难、病情复杂等特点,仅有约5%的罕见病有治疗药物,为社会和罕见病患者家庭带来了沉重的负担,是全世界所面临的重大难题。罕见病医学人才是罕见病事业发展的重要组成部分,经过多年的实践探索,国内外罕见病医学人才培养体系建设逐见成效。该文通过对罕见病领域医学人才培养现状的分析,提出对我国罕见病医学人才培养的思考和建议,为罕见病人才体系建设提供参考。; 向阳龚力何谦何谦万智; 关键词：罕见病医学教育

中国罕见病临床研究现状的分析与思考: 2025年; 罕见病多为遗传性疾病且常在儿童期发病,具有病情严重、诊治困难、诊疗同质性差等特点。罕见病临床研究有助于提高我国罕见病诊疗能力,推动罕见病医学发展。我国对罕见病的临床研究起步较晚,目前暂无成熟完善的罕见病临床研究体系。该文通过分析我国罕见病临床研究的现状,梳理目前存在的问题及研究难点,提出我国罕见病临床研究体系的建设思路和关键举措,旨在为我国罕见病临床研究体系建设提供意见及建议。; 马晓碗龚力万智万智; 关键词：罕见病

基于三维分析框架的我国罕见病领域政策文本研究: 2025年; 目的通过梳理我国罕见病领域相关政策,分析总结相关政策文本的侧重点及潜在问题,为后续制订与完善我国罕见病领域政策提供决策参考。方法检索2018年-2023年国家层面罕见病领域相关政策文件,构建基于内容分析的我国罕见病领域“政策工具-利益相关者-政策力度”三维分析框架,并对政策工具、利益相关者、政策力度进行两两之间的交叉分析。结果最终纳入政策文本39份。政策工具维度共编码112条,其中环境型、供给型、需求型工具分别占比62.5%、30.36%、7.14%。利益相关者维度编码229条,其中政府部门、医疗机构、企业单位、患者及家庭分别占比42.79%、19.65%、19.65%、17.90%。政策力度的平均分数为2.2分。交叉分析显示,供给型工具、环境型工具、需求型工具维度下均为政府部门占比最高(分别为45.76%、43.45%、32.00%);环境型工具的政策力度最大(124分);政府部门的政策力度最大(78分)。结论我国罕见病政策工具设计及配置存在一定失衡,罕见病政策在利益相关者之间存在分布不均。虽然罕见病领域政策效力整体呈正增长趋势,但可能存在政策工具、利益相关者和政策力度不匹配的问题。; 龚力向阳向阳马晓碗卜嘉彬万智万智; 关键词：罕见病利益相关者文本研究

全球视域下罕见病用药可及性管理的比较分析与经验借鉴: 2025年; 本研究基于药品全生命周期、供应链理论与利益相关者理论,构建罕见病用药可及性管理分析框架,从可获得性、可供应性、可利用性与可负担性管理4个方面比较分析美国、欧盟、日本及部分发展中国家和地区管理办法的异同,并结合我国国情提炼出国际经验对我国开展罕见病用药可及性管理的启示。; 张奇林庞昕马黎黎; 关键词：罕见病可及性

基于Orphanet数据库的中国罕见病界定及累积时点患病率测算: 2025年; 目的:利用Orphanet数据库分析我国第一批和第二批罕见病的特征及流行病学数据,研究我国罕见病疾病负担,为相关政策制定提供依据。方法:将我国2批罕见病目录中的207种罕见病与Orphanet数据库中的罕见病进行匹配,构建时点患病率数据库。结果:我国2批罕见病目录中的207种罕见病对应Orphanet数据库中991种疾病,占该数据库总疾病数(6 313种疾病)的15.7%。按照《中国罕见病诊疗指南》和Orphanet数据库来源的时点患病率数据估计,我国2批罕见病目录内疾病累积时点患病率约为1.1%~1.6%,粗略测算影响我国人口范围为1 526万~2 311万。结论:建议完善罕见病分类体系建设,扩展各类罕见病登记,以便准确掌握我国罕见病患者流行病学数据,推动罕见病患者的精准诊疗、创新药物研发和政策优化。; 过其祥刘云鹏朱珈震杨悦; 关键词：时点患病率

电子病历中表型术语识别及罕见病知识富集研究进展与关键技术思考: 2025年; 目的/意义分析罕见病辅助诊断研究进展,提升罕见病识别能力。方法/过程通过文献分析法,阐述罕见病知识体系研究进展,总结研究思路及关键技术。结果/结论应加强全国罕见病诊疗协作网建设,在协作网内表型术语识别、罕见病知识整合、罕见病预测模型、语义相似度算法改进等方面继续深耕,探索诊断工具在协作网落地相关技术。; 张睿张睿吕庆国李蕾; 关键词：罕见病临床决策支持系统知识整合

神经退行性疾病关键蛋白拷贝数变异与神经罕见病: 2025年; 神经罕见病种类繁多、表型复杂且绝大多数无法被治愈.目前对于神经罕见病发病机制的认识仍十分欠缺.多项临床研究提示阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病关键蛋白的拷贝数变异可能导致神经罕见病.本文拟通过讨论神经退行性疾病关键病理蛋白如Aβ、tau、α-Syn等相关拷贝数变异诱发神经罕见病的基础与临床证据,阐述阿尔茨海默病、帕金森病与神经罕见病的区别与联系,为这些疾病的发病机制与治疗策略提供新的思路.; 杨张众雷鹏; 关键词：神经退行性疾病拷贝数变异阿尔茨海默病 TAU蛋白

我国超90种罕见病用药进医保: 2025年; 这是又一次对我国罕见病患者“药篮子”的全面升级——日前国家医保局等部门发布的新版国家医保药品目录新增91种药品,其中包含用于治疗肥厚型心肌病的玛伐凯泰胶囊等13种罕见病用药。截至目前,超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。; 李恒徐鹏航; 关键词：肥厚型心肌病

基于AI的HAE罕见病风险预测方法及装置: 本发明涉及基于AI的HAE罕见病风险预测方法及装置，包括：通过预处理后的医疗数据对开源Llama3基座模型进行训练微调，提取HAE疾病医疗知识，作为训练数据输入微调后的开源Llama3基座模型，以输出第一风险概率分布。将...; 万智石锐龚力苏志鹄李萌萌陆清郑兵张奇

罕见病系列丛书儿科罕见病: 《儿科罕见病》由北京大学第一医院熊晖教授主编，全书以疾病类型为章，具体疾病为节，包含数十种儿科相关罕见病。作者对每种疾病的介绍包括概述、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗、病例摘要，并附有详细的参考文献，部分章节有...; 熊晖编

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