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搜索到233篇“ 罗伯逊易位“的相关文章

2号染色体臂间倒位合并罗伯逊易位一家系的遗传学分析: 2025年; 报告1例结婚3年未避孕未孕的女性患者及其亲属的细胞遗传学分析。采用外周血细胞遗传学分析技术检测患者及其亲属的染色体核型。患者染色体核型为45,XX,inv(2)(p23q21),der(14;22)(q10;q10),患者父亲核型为45,XY,der(14;22)(q10;q10),患者二姐核型为45,XX,der(14;22)(q10;q10),其母亲、丈夫及大姐核型正常。患者既存在2号染色体的臂间倒位,又存在14号染色体和22号染色体的罗伯逊易位,两种染色体易位均可能是造成其不孕的原因。; 戴凯妹张晶晶程世斌赵倩郝胜菊王兴; 关键词：染色体倒位细胞遗传学分析

同源罗伯逊易位型21-三体家系的遗传学规律:12个家系分析: 2023年; 目的总结同源罗伯逊易位型21-三体家系的遗传规律。方法回顾性纳入2012年1月至2023年1月在广西壮族自治区妇幼保健院经产前诊断确诊胎儿为同源罗伯逊易位型21-三体[46,XX/XY,+21,der(21;21)(q10;q10)]且夫妇双方完成外周血染色体核型分析的12个家系(母亲均为单胎妊娠)。总结其产前诊断结果及遗传规律。采用描述性统计分析。结果12个家系中,夫妇双方均为正常核型的新发家系8个;遗传性家系4个,均为母源性,其中1例母亲为21号染色体同源罗伯逊易位携带者,另3例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者,4个家系父亲核型均正常。有3个家系生育多个子女,其中2个父母核型正常的家系曾经生育过正常核型子代,1例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者的家系前次妊娠生育同型21-三体患儿。2个家系母亲本次妊娠行无创产前检测,1例21-三体低风险,引产胎盘检测显示低比例嵌合型21-三体(胎盘母体面嵌合比例为21%,胎盘子面为9%);另1例为21-三体高风险。结论同源罗伯逊易位型21-三体多为新发病例,少部分为遗传性。对于曾生育过同源罗伯逊易位型21-三体患者的家系应常规建议父母进行外周血染色体检查,了解父母是否为同源罗伯逊易位携带者。; 孙惟佳刘天盛刘天盛费冬梅黄红倩; 关键词：唐氏综合征系谱核型分析

两例罗伯逊易位携带者孕妇产前诊断结果分析: 2022年; 平衡易位为常见的染色体结构异常,女性携带者在生育过程中易出现反复自然流产、胚胎停止发育和新生儿多发畸形等[1]。罗伯逊易位又称着丝粒融合,是一种特殊的染色体平衡易位,是指发生于近端着丝粒染色体D组(13号、14号、15号)和G组(21号、22号)组内或组间的易位方式,其在人群中的发病率约为1/1000[2]。罗伯逊易位携带者通常具有正常的发育表型,但可能导致反复流产、胎停和多发畸形等。因此,染色体易位携带者是有创性产前诊断的指征之一。本研究通过联合应用染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)技术对两例罗伯逊易位携带者孕妇进行分子细胞遗传学分析,以明确胎儿的染色体是否正常,为妊娠期遗传咨询提供诊断依据。; 刘京伟; 关键词：罗伯逊易位核型分析

探析两道以14/21罗伯逊易位为背景的高考题: 2022年; 本文围绕情境为14/21-罗伯逊易位的两道生物高考试题,展开分析与讨论,提出其背景信息可能存在的局限,并尝试进行改编,希望能为试题命制和一线教学提供参考.; 单良玉郑灿伟曾丽娟谢美芳宾金华; 关键词：减数分裂

14/21-罗伯逊易位携带者染色体在减数分裂过程中的分离被引量：2: 2022年; 罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是一种特殊的染色体结构变异,近年来在高考试题中有所涉及,但在高中生物学教材和课堂中却很少有相关内容的补充。本文简要综述罗伯逊易位的相关研究进展,包括罗伯逊易位形成的机制,易位形成前的断裂点、易位重接点的位置,易位染色体着丝粒的变化等,并着重探讨14/21-罗伯逊易位携带者染色体在减数分裂过程中的分离机制和配子情况,以期为罗伯逊易位有关试题的命制或在高中课堂拓展相关知识提供一定的参考,从科学思维和科学探究维度提升学生的生物学学科核心素养。; 单良玉谢美芳曾丽娟宾金华; 关键词：罗伯逊易位减数分裂着丝粒

56例罗伯逊易位携带者染色体核型分析: 2021年; 探讨不孕不育人群中罗伯逊易位染色体核型的分布规律及临床表现。方法:采用外周血淋巴细胞培养技术,对近几年到本中心就诊的28390例不孕不育夫妇抽血后,进行外周血淋巴细胞培养、收获、制片、上机后行染色体核型分析。结果:近几年到本中心就诊的23890例不孕不育夫妇中,共检出罗伯逊易位56例,检出率为0.234%(56/23890),其中男性30例,女性26例。非同源的罗伯逊易位49例,同源的罗伯逊易位1例。在56例罗伯逊易位中rob(13;14)达到了44例,rob(14;21)8例,此两种类型的占比达到了92.86%(52/56)。结论:在不孕不育人群中罗伯逊易位有较高的发生率,每种罗伯逊易位的类型发生概率是不一样的,主要以rob(13;14)为主。鉴于在不孕不育人群中罗伯逊易位较为常见,遗传咨询工作者应当根据实际情况充分告知罗伯逊易位夫妇生育的风险,在知情同意的情况下告知利用第三代试管婴儿技术及产前诊断技术降低妇女流产及生育畸形胎儿的概率,从而做到优生优育。; 黄敏段金良文平林慧许承明; 关键词：罗伯逊易位染色体核型分析不孕不育

染色体微阵列分析检测22号同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体一例: 2021年; 目的染色体微阵列分析对一例同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体发生机制的探讨。方法针对一例妻子反复自然流产的男性,其染色体核型为45,XY,rob(22;22)(q10;q10),为同源性染色体罗伯逊易位。外周血进行微阵列分析,检测是否为单亲二倍体。结果该男性染色体微阵列分析提示为22号染色体单亲二倍体。结论对于同源性染色体罗伯逊易位的携带者,增加了单亲二倍体的风险。而染色体微阵列为单亲二倍体的检测提供高效的技术平台。; 吴淑花刘庆芝罗彩群; 关键词：微阵列分析

产前诊断中罗伯逊易位的发生及其遗传咨询被引量：5: 2020年; 目的总结产前诊断中染色体罗伯逊易位的核型分布及妊娠结局,探讨针对产前诊断中罗伯逊易位携带者更完善的遗传咨询。方法对2014年1月至2019年12月,在我院行产前诊断的孕妇,采用羊水细胞培养技术制备染色体,通过G显带进行核型分析,对异常核型者进行家系调查和遗传学分析。结果在9899例羊水标本中发现罗伯逊易位18例,发生率为0.18%。其中45,XN,rob(13;14)(q10;q10)10例,占55.56%(10/18);45,XN,(14;21)(q10;q10)2例(包括嵌合体一例,核型44,X,rob(14;21)[27]/45,XX,rob(14;21)[23]),46,XN,(14;21)(q10;q10),+21者2例,占22.22%(4/18);46,XN,rob(21;21)(q10;q10),+21者2例,占11.11%(2/18);45,XN,rob(14;15)(q10;q10)者1例,占5.56%(1/18),45,XN,rob(13;22)(q10;q10)1例,占5.56%(1/18)。除4例易位型21三体未进行父母外周血染色体检查外,其余进行了亲代核型检查,仅1例45,XN,rob(13;22)(q10;q10)为新发突变。2例还加做了染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA),排除了微缺失微重复和单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)中的单亲同二体。4例易位型21三体、rob(13;22)(q10;q10)和嵌合体者选择引产,其余均继续妊娠。结论产前诊断中遇到罗伯逊易位携带者,应建议行夫妻双方外周血染色体检查和染色体微阵列分析,确认是否为遗传,是否存在微缺失微重复,是否存在UPD。; 张丽芳范佳鸣钱飞燕罗婷婷陈伟萍车铭曾艳张涛; 关键词：罗伯逊易位产前诊断

13/17罗伯逊易位在商品猪生产中的应用研究: 目前全球商品猪的生产普遍采用杜长大生产模式，即杜洛克公猪与二元母猪（长白♂×大约克♀）杂交进行商品猪的生产。为了探索13/17罗伯逊易位在商品猪生产中的应用，本研究选择4头经核型鉴定的13/17罗伯逊易位杂合子[2n=3...; 魏成晓; 关键词：商品猪精液品质

产前诊断中羊水染色体罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析被引量：3: 2018年; 目的探讨产前诊断中染色体罗伯逊易位的产前指征分布及临床妊娠结局,为孕中期孕妇的正确妊娠提供理论依据。方法对2012年2月至2018年1月,在我院行羊水染色体检查诊断为罗伯逊易位的28例病例进行回顾性分析。结果28病例中8例为新发突变,11例为母系遗传,7例为父系遗传。主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者10例、不良孕产史8例、唐氏筛查高风险7例及高龄妊娠3例。28例病例中除4例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及1例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余20例均选择继续妊娠。结论胎儿罗伯逊易位系遗传自双亲之一,可选择继续妊娠。如果系新发突变或伴随不明来源Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。; 罗小金丛潇怡黄和明韦深卫升市魏凤香; 关键词：产前诊断染色体核型分析罗伯逊易位

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