搜索到529篇“ 肾上腺脑白质营养不良“的相关文章
- 肾上腺脑白质营养不良
- 2003年
- 肾上腺脑白质营养不良(ALD)是由于饱和极长链脂肪酸(VLCFAs)代谢障碍,使VLCFAs积聚于大脑白质及肾上腺皮质等处,导致一系列进展性神经精神症状和肾上腺皮质功能不全。本病为X连锁隐性遗传,目前已发现数百种ALD基因突变类型,与临床表现型无关,临床呈多样化表现,以神经系统症状为主,部分仅表现为单纯肾上腺皮质功能不全。在原发性肾上腺皮质功能不全的男性患者中,约占13％。本文介绍其病因学及临床特征、诊断学和治疗进展。
- 曲卫蒋玲
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良发病机制饮食治疗骨髓移植免疫抑制治疗基因治疗
- 肾上腺脑白质营养不良
- 1998年
- 肾上腺脑白质营养不良（ＡＬＤ）是一种少见的性连锁隐性遗传病，典型临床表现为神经系统进行性脱髓鞘和肾上腺皮质功能低下，两个系统的症状可先后或同时出现。本文报告６例ＡＬＤ，前３例先出现肾上腺皮质功能低下误诊为阿狄森氏病，后来出现神经系统症状才确诊ＡＬＤ，后３例则恰好相反。血浆极长链脂肪酸增高对ＡＬＤ诊断具有特异性。
- 孙桂香
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良极长链脂肪酸遗传病
- 肾上腺脑白质营养不良被引量：1
- 1997年
- 肾上腺脑白质营养不良是侵犯内分泌系统和神经系统的互连锁隐性遗传性过氧化酶体疾病，系由于饱和极长链脂肪酸在组织中储聚，引起神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质功能减退。其临床表现多样，易误诊和漏诊，尚无特效治疗方法，多数预后不良。
- 张少玲
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良脂肪酸过氧化酶体
- 肾上腺脑白质营养不良被引量：2
- 1995年
- 肾上腺脑白质营养不良（ＡＬＤ）是一种性连锁隐性遗传病，以脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺功能不全为临床特征。治疗方法尚不理想，预后凶险。本文就该病的病因、临床表现、诊断及治疗进行综述。
- 辛颖
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良ALD遗传学
- 肾上腺脑白质营养不良被引量：2
- 1994年
- 肾上腺脑白质营养不良张华（宁夏自治区人民医院）肾上腺脑白质营养不良（Ａｄｒｅｎｏｌｅｕｋ－ｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ简称ＡＬＤ）是性连长链脂肪酸代谢障碍的隐性遗传病。表现为进行性发展的脑白质髓鞘脱失和原发性肾上腺皮质功能不全。Ｓｉｅｍｅｒｌｉｎｇ和Ｃｒｅｕ...
- 张华
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良ALD进行性髓鞘发病原发性
- 全文增补中
- 肾上腺脑白质营养不良被引量：1
- 1993年
- 肾上腺脑白质营养不良(adrend'leukodystrophy,ALD)是少见的遗传性全身代谢障碍性疾病。我们据1例经 CT,病理解剖证实者,结合文献,就其临床、CT 表现和病理改变讨论如下。患儿男,8岁。因头部外伤5小时,伴头痛、呕吐,于1988年2月8日入院。入院前5小时,患儿被同学推倒,后枕部着地。
- 李宪章杨露春
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良代谢病
- 肾上腺脑白质营养不良最新治疗研究进展
- 2025年
- 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种呈X连锁的、潜在致命的过氧化物酶体疾病,其主要临床表型是肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)、脑型肾上腺脑白质营养不良(cerebral adrenoleukodystrophy,CALD)和原发性肾上腺功能不全(primary adrenal insufficiency)。ALD的临床表型不可预测,没有基因型-表型相关性,也不能根据血浆中极长链脂肪酸(very long chain fatty acid,VLCFA)水平预测疾病病程,并且表型之间可以有很大的差异。目前尚无法彻底治愈该疾病,针对具体的表型有不同的治疗选择。AMN只能进行支持性治疗,但早期CALD可以通过异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)和转基因自体造血干细胞移植(transgenic autologous hematopoietic stem cell transplantation,trans-ASCT)来稳定病情,原发性肾上腺功能不全可以通过激素替代疗法来治疗。allo-HSCT和trans-ASCT可以阻止早期CALD的进展,但不能逆转AMN的变化或阻止肾上腺功能不全的进程,也不能阻止晚期CALD患者神经功能障碍和死亡。近年来,多项针对ALD的药物临床试验披露了对ALD有治疗价值的结果。trans-ASCT和基因编辑治疗在动物模型和临床试验中亦有所突破,为不能行allo-HSCT治疗的ALD患者提供了替代选择。该文综述了ALD最新治疗研究成果,以期为临床提供借鉴。
- 刘晓黎曹立
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良肾上腺脊髓神经病造血干细胞移植
- 肾上腺脑白质营养不良研究进展
- 2024年
- 肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种X连锁疾病,是由于过氧化物酶体ATP结合盒亚家族D成员1(ABCD1)基因突变导致体内的超长链脂肪酸(VLCFAs)无法分解,大量累积,导致严重的认知和神经系统残疾。随着治疗方法的不断改进,造血干细胞移植成为治疗特定的ALD的标准方案,然而此疗法风险高,并且只能在病情早期治疗才有效。近年来,随着基因编辑技术的逐渐完善,出现了离体慢病毒基因治疗、脑内慢病毒基因治疗、腺病毒相关病毒(AAV)基因治疗以及诱导多能干细胞(iPSCs)技术结合CRISPR-Cas9基因编辑等新方法,为治疗ALD提供了新的选择。此外,也有通过ALD的致病机理进行口服药物的研发。本文综述了目前ALD的临床特征、诊断、新生儿筛查及治疗等最新进展,以期为ALD的治疗提供参考。
- 张从芬梁泽强王晓琴
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良干细胞移植基因治疗
- X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识
- 2024年
- X连锁肾上腺脑白质营养不良(X‑ALD)是一种X连锁隐性遗传疾病。男性多见,临床症状及预后差异显著。主要临床表现包括肾上腺皮质功能不全、肾上腺脊髓病及脑白质病。女性携带者可出现不同程度的临床症状。因此,X‑ALD携带者筛查是降低出生缺陷及患儿早期治疗的关键。该共识参考国内外的相关研究、指南和共识,从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行阐述,以规范其临床应用。
- 《连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识》制订组吴小妹陈启华肖波
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良
- 肾上腺脑白质营养不良患儿1例行造血干细胞移植的护理
- 2024年
- 总结1例肾上腺脑白质营养不良患儿接受异基因造血干细胞移植治疗的整体护理经验。其主要护理措施如下。⑴移植前准备:早期识别病情变化,实施整体性护理评估;加强疾病及移植相关知识宣教,给予个性化心理护理干预,保障患儿及家属心理健康。⑵移植期间护理:移植预处理期严格用药管理,确保用药安全;严格执行无菌操作,安全输注造血干细胞。⑶移植后管理:密切监测,早期发现并处理移植相关并发症;严格执行感染预防及控制措施;给予针对性健康宣教及延续性护理。经过68 d精心治疗和护理,患儿成功植入造血干细胞,病情稳定出院。
- 冯敏贤李欣瑜岑秀娴柯碧霞
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良造血干细胞移植儿科护理
