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瘦素受体基因变异与肿瘤遗传易感性研究进展被引量：1: 2022年; 瘦素(leptin,LEP)是一种脂肪细胞释放的循环激素,与瘦素受体(leptin receptor,LEPR)结合发挥其生理作用。参与调节能量代谢、生殖、血管生成和免疫过程等。基础研究和流行病学研究证明,新血管的形成与肿瘤的发生、发展和预后密切相关。LEPR广泛分布于人体组织的各个部位,并已发现其存在多种基因多态性。最近各国学者对LEPR基因多态性与肿瘤易感性关系进行了大量的病例对照研究,结果显示两者之间存在一定的关系。本文就瘦素受体基因多态性与肿瘤关系的最新研究进展作一综述。; 唐玉竺詹灵凌; 关键词：肿瘤基因多态性瘦素受体

促红细胞生成素基因rs1617640多态性与国人肾上腺肿瘤遗传易感性的关系: 2021年; 目的:探讨促红细胞生成素(EPO)基因rs1617640多态性是否与国人肾上腺肿瘤发病风险相关。方法:采用Taqman MGB探针对144例肾上腺肿瘤患者(观察组)及228例正常人(对照组)进行EPO rs1617640基因多态性分型,分析EPO rs1617640多态性与肾上腺肿瘤发病风险的相关性。结果:观察组中EPO rs1617640位点等位基因GG、GT、TT频率分别为65.97%、29.86%、4.17%,对照组中GG、GT、TT频率分别为77.63%、20.17%、2.20%,差异均有统计学意义(P<0.05)。以GG基因型为对照,显示GT基因型肾上腺肿瘤的发病风险明显增加(OR=1.25,95%CI=1.13~2.24),而TT基因型发病风险降低(OR=0.72,95%CI=0.68~4.02)。与GG基因型比较,GT+TT基因型肾上腺肿瘤的发病风险明显增加(OR=1.19, 95%CI=1.13~2.21),差异均有统计学意义(P<0.05)。年龄≥48岁、女性、无吸烟史、无饮酒史者EPO rs1617640多态性与肾上腺肿瘤发病风险具有明显相关性,均有统计学意义(P<0.05)。结论:EPO基因rs1617640多态性与国人肾上腺肿瘤遗传易感性相关,相对于野生等位基因(GG),纯合突变基因型及携带者(TT/GT)肾上腺肿瘤发病风险明显增高,肾上腺肿瘤发病风险可能与年龄、性别、烟酒史有关。; 何永欢朱欧奇曹滨陶湘炜张雨生丁勇居小兵刘欣; 关键词：促红细胞生成素基因多态性肾上腺肿瘤遗传易感性

TGF-β1基因多态性与头颈部肿瘤遗传易感性关系的Meta分析: 2018年; 目的:综合分析TGF-β1基因多态性与头颈部肿瘤遗传易感性之间的关系。方法:按照统一的检索策略,在Pubmed、Embase、万方、CNKI等中英文数据库中全面检索,收集2017年12月31日之前发表的关于TGF-β1基因多态性与头颈部肿瘤易感性关系的相关文献,然后按照纳入及排除标准筛选文献,提取数据和评价质量后应用Stata12. 0软件进行数据分析。结果:共纳入10个病例对照研究,分别对包含869T/C位点的8篇,509C/T位点的5篇,915G/C位点的3篇文章进行统计分析。在869 T/C研究中我们观察到:病例组1 607例,对照组1 981例,总体分析显示其与头颈部肿瘤之间有关联,OR=1. 181,95%CI:1. 035～1. 348,P=0. 014。对不同病种、不同人种、样本量大小进行亚组分析显示,869T/C各基因位点与鼻咽癌和口腔癌这两种病种无关联,与亚裔人种有关联,OR=1. 431,95%CI:1. 191～1. 720,P=0. 000。该位点多态性同时与样本量大于100有关联性,OR=1. 230,95%CI:1. 078～1. 404,P=0. 002。在509C/T的5篇研究中:病例组1 355例,对照组1 579例,我们仅分析了鼻咽癌相关的4项研究,很遗憾我们并没有发现该位点与鼻咽癌之间有关联,OR=1. 090,95%CI:0. 865～1. 374,P=0. 464。在915G/C位点的3篇研究中我们共收集了病例组340例,对照组368例,均为口腔癌,统计结果显示该位点与口腔癌之间有关联,OR=2. 815,95%CI:1. 581～5. 012,P=0. 000。在等位基因和显性基因中显示出有统计学差异(C vs G:OR=3. 800,95%CI:1. 125～12. 843,P=0. 032; GC+CC vs GG:OR=5. 113,95%CI:1. 224～21. 367,P=0. 025);其余基因型未显示统计学差异。同时分别对三种基因位点的相关研究进行敏感性分析显示结果稳定,Begger和Egger检验均提示无发表偏倚。结论:Meta分析显示869T/C基因与头颈部肿瘤的遗传易感性相关,在亚组分析中与亚洲人种和样本量大于100有关联性; 915G/C等位基因C vs G,显性基因GC+CC vs GG与口腔癌发生有关,但是509C/T基因; 屈艳丽于洪温凤云刘航宇李季孙小虎王欢贾宏莹; 关键词：TGF-Β1 基因多态性头颈部肿瘤 META分析

睾丸生殖细胞肿瘤遗传易感性研究进展被引量：2: 2016年; 睾丸生殖细胞肿瘤是严重危害青壮年男性身体健康的疾病,目前其病因尚未探明;睾丸生殖细胞肿瘤发病年龄较早、没有明确环境致癌因素、存在明显种族发病差异、有较高遗传度;因此从人群肿瘤遗传易感性角度着手研究,更有助于探究发现其病因,为筛查、诊断、预防及治疗提供依据。利用基于单核苷酸多态性的全基因组关联研究等研究方法,近来国外发现了多个睾丸生殖细胞肿瘤发病相关基因,使睾丸生殖细胞肿瘤的遗传易感性研究取得了重要的进展。; 段胜华陈鹏; 关键词：睾丸生殖细胞肿瘤遗传易感性单核苷酸多态性基因

我国肿瘤遗传易感性研究进展被引量：5: 2015年; 肿瘤是多基因交互影响、多种环境因素协同作用引起的复杂性疾病。目前已知与肿瘤发生发展相关的环境因素包括吸烟、饮酒、致癌物暴露等。但即使暴露于相似的环境,不同遗传背景的个体发生肿瘤的风险有很大不同,这是由个体遗传易感性的差异导致的。因此,研究肿瘤的易感性对理解肿瘤发生发展乃至诊断治疗都有重要意义。随着基因组检测技术的发展,全基因组关联研究的方法已成为肿瘤易感性研究的重要手段。近年来,我国科研工作者先后开展了针对我国多种肿瘤的全基因组关联研究,取得了一系列成果。本文简要综述食管癌、肺癌以及胰腺癌遗传易感性的研究进展。; 常江林东昕; 关键词：肿瘤基因变异遗传易感性全基因组关联研究

肿瘤遗传易感性的研究现状与展望被引量：1: 2015年; 除生活方式和环境因素的影响外,遗传因素也在肿瘤发生发展的进程中发挥重要作用。近年来,随着基因组研究技术的发展,肿瘤遗传易感性研究不断取得新的成果。本文对肿瘤遗传易感性的概念、检测方法、最新进展和应用前景等进行了简要介绍。; 杜江波胡志斌马红霞; 关键词：肿瘤遗传易感性全基因组关联研究

PPARγ基因多态性与恶性肿瘤遗传易感性的研究进展被引量：4: 2015年; 过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)是一类由配体激活的核转录因子,具有多种生物学效应,主要包括调节脂质代谢和糖代谢、抗动脉粥样硬化、抑制炎症反应、诱导肿瘤细胞分化和凋亡及抑制肿瘤血管生成等。PPARγ基因多态性可能与肥胖、2型糖尿病、心血管疾病及某些恶性肿瘤等疾病的发病相关,目前已成为研究的热点。本文简要介绍PPARγ的生物学特征,并对其基因多态性与恶性肿瘤易感性的研究进展作一综述。; 易巧叶李闻文; 关键词：过氧化物酶体增殖物激活受体Γ 基因多态性恶性肿瘤遗传易感性

儿童胚胎源性脑肿瘤遗传易感性与临床诊治的相关性研究: 背景：　　胚胎源性脑肿瘤（embryonal brain tumors EBTs）是最常见、恶性程度最高的儿童脑肿瘤。尽管手术切除联合全脑全脊髓放疗、化疗各种综合治疗方案已经大大提高了病儿的临床预后，仍有超过三分之一的患...; 王保成; 关键词：儿童患者遗传易感性

鼠双微体同源基因2SNP309多态性与亚洲人群消化道肿瘤遗传易感性研究的Meta分析被引量：1: 2015年; 目的综合评价鼠双微体同源基因2（MDM2）基因启动子区309位点单核苷酸多态（SNP309T〉G）与亚洲人群消化道肿瘤易感性的关系。方法检索中国学术期刊全文数据库（CNgI）、万方数据库、SpringerLink数据库和PubMed数据库，以得到MDM2SNP309T〉G和消化道肿瘤易感性关系的所有病例对照研究文献（2005年至2012年），并用RevMan4．2软件中Meta分析法合并SNP309T〉G与亚洲人群消化道肿瘤易感性关系的OR值，然后对入选文献的所有数据进行敏感性分析和发表偏倚检验。结果共有国内外17篇合格文献纳入研究，累计病例和对照病例分别为5183例和6660例。合并结果显示，携带MDM2SNP309GG基因型者患消化道肿瘤的危险性相对于携带TG＋TT基因型的合并0R值是2．23[95％可信区间（95％CI）=1．73～2．89，P〈0．01]。发表偏倚评估未发现明显的偏倚。结论MDM2SNP309GG基因型可能是亚洲人群消化道肿瘤易感性的危险因素。; 马文叶董颖陈志强王冠华田超永王燕蓉杨文君; 关键词：消化道肿瘤 META分析

eNOS基因多态性与肿瘤遗传易感性的关系: 目的:内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与肿瘤遗传易感性关联的研究已经被广泛报道,但是结果存在争议。另外,尚未有研究关注内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与中国汉族人群乳腺癌遗传易感性的关联。方法:本研究首先...; 高学仁王文君王洁张建琼; 关键词：ENOS基因多态性肿瘤易感性

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