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胎儿心脏横纹肌瘤: 裴金凤

产前超声联合MRI对胎儿心脏横纹肌瘤及结节性硬化症的诊断价值: 2024年; 目的:探讨产前超声联合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)及结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断价值。方法:回顾并分析2010年1月—2022年10月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院经产前超声诊断及疑似胎儿CR的临床资料和影像学特征。结果:经产前超声检查共诊断或疑似胎儿CR 41例,均为单胎。同时行MRI检查者30例(73.2%),其中11例诊断为单纯性CR(36.7%),16例(53.3%)CR合并颅内TSC,3例MRI未发现胎儿心脏占位性病变,其中1例出生后心脏超声证实为肥大肌束,1例新生儿心脏超声检查正常,1例失访。41例中12例在产前进一步行染色体核型分析及全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),4例发现异常,3例基因检测证实TSC基因突变。结论:产前超声是CR的首选检查方法,对CR的检出及诊断具有重要价值。而超声联合MRI可进一步提高CR的诊断准确度和TSC检出率,结合染色体核型及TSC相关基因检测,可更好地提供产前诊断咨询及预后评估。; 杨钰陈萍叶宝英孙陶陶牛建梅周雷平王慧施立晔陈炯; 关键词：心脏横纹肌瘤结节性硬化症超声胎儿产前诊断

产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值被引量：1: 2023年; 目的:探讨胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)在超声心动图上的表现特征。方法:对2018年6月~2022年6月经本院产前超声检查诊断为CR的18例胎儿的超声图像及其他相关检查情况进行回顾性分析。结果:单发为6例(33.3%,6/18),多发为12例(66.7%,12/18)。6例胎儿在超声或MR图像上发现了颅内异常结节。有5例胎儿在产前进一步行相关基因检测,其中有3例证实为TSC基因突变,共有8例(44.4%,8/18)符合结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的诊断。18例胎儿中,14例选择引产,2例继续妊娠,另有2例胎儿失访。结论:超声心动图对CR的诊断具有重要价值,结合MR及TSC相关基因检测,可以为患者提供更全面的产前咨询及预后评估。; 廖慧芳钟晓红何晓琴陈娜燕吕苹林丽萍; 关键词：胎儿超声心脏横纹肌瘤产前结节性硬化症

胎儿心脏横纹肌瘤2例: 2022年; 例1,新生儿,男,2018年6月2日因胎儿宫内窘迫于孕38+6周剖宫产分娩出生,出生史无异常,出生体质量3250 g,收治于北部战区总医院新生儿科。其母27岁,怀孕1次,分娩1次,因双侧输卵管堵塞行胚胎移植术,于孕35周时行胎儿心脏超声检查发现左心室壁偏高回声(0.6 cm×0.4 cm×0.3 cm),边界清晰。; 周楠魏兵杨明刘宁贾京晶; 关键词：左心室壁剖宫产分娩胚胎移植术出生体质量双侧输卵管

胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断价值: 2021年; 目的:探讨产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值。方法:回顾性分析2013年1月—2020年12月来我院行产前超声检查并诊断为胎儿心脏横纹肌瘤的15例孕妇,常规观察胎儿心脏结构,发现心内占位,测量其大小观察其形态及附着部位,随后行头颅MRI及结节性硬化基因检测。结果:产前超声发现15例胎儿心脏横纹肌瘤,均为多发,其中3例合并心内并发症,MRI发现颅内硬化结节6例,15例胎儿均行结节性硬化基因检测,其中7例阳性,7例基因阳性中6例合并颅内硬化结节,7例基因阳性及3例心内并发症孕妇选择终止妊娠并经引产后病理证实,余5例继续妊娠,经超声密切追踪随访至出生后,其中2例轻度缩小,1例轻度增大,2例无明显变化。结论:产前超声可发现胎儿心脏横纹肌瘤并追踪超声随访,根据其附着部位预估继续妊娠有无阻塞及压迫并发症,并结合头颅MRI及结节性硬化基因检测进一步综合分析评估预后。; 张成秀; 关键词：胎儿心脏横纹肌瘤产前超声结节性硬化

胎儿心脏横纹肌瘤的产前诊断及临床结局分析: 2021年; 目的:探讨胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断特点与临床结局。方法:回顾性分析2016年8月至2019年8月重庆医科大学附属第一医院产前诊断的15例胎儿心脏横纹肌瘤超声特点,并随访其临床结局。结果:15例胎儿心脏横纹肌瘤中,8例(53.3%)为单发,7例(46.7%)为多发,好发部位以左心室最为常见,产前超声均表现为均匀的强回声团。13例(86.7%)产前超声未发现合并畸形,1例产前超声合并室间隔缺损,1例产前超声合并脑实质内多发结节。妊娠结局:9例(60.0%)引产,5例(33.3%)足月分娩,1例失访。5例足月分娩患儿中,3例患儿心脏横纹肌瘤现仍存在,并未发现结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC);1例心脏横纹肌瘤消失且未发现其他异常,1例出现多发TSC。结论 :胎儿心脏横纹肌瘤产前超声有较典型特征,表现为心腔内单发或多发的类圆形、均匀强回声团块,边界清晰,附着于室壁或室间隔。不合并TSC时预后良好,临床工作中需加强医患沟通,结合磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)和基因检测来指导其预后。; 王星张兰黄帅曹赤颖李俊男漆洪波; 关键词：胎儿横纹肌瘤结节性硬化症产前诊断

胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断与系统化评估被引量：7: 2018年; 目的探讨胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断及遗传咨询要点。方法回顾性总结2006年8月至2017年1月在北京协和医院经超声诊断的4例胎儿心脏横纹肌瘤病例的系统超声表现,并结合家族史、其他影像学检查、遗传学及病理检查结果进行分析。结果所有4例胎儿在超声检查时均显示心脏占位性病变,2例为单发实性占位,2例为多发实性占位。2例临床诊断结节性硬化症,其中1例合并肾脏囊性病变,MRI检查无异常发现;1例合并颅内结节并被MRI证实。2例未发现其他系统病变。1例胎儿的直系亲属罹患结节性硬化症,其余3例无明确家族史。经产前咨询后全部病例均选择引产,3例行病理检查并显示典型的心脏横纹肌瘤,1例镜下见多发肾囊肿,1例见多发皮肤结节。结论胎儿心脏横纹肌瘤具有典型的超声表现,在可疑病例中进行有针对性的多系统筛查和家族史搜集,有助于早期发现结节性硬化症的相关表现,条件许可时应行相关遗传学检查以获得明确诊断。; 欧阳云淑张一休孟华武玺宁姜玉新戴晴戚庆炜赵大春; 关键词：胎儿心脏肿瘤横纹肌瘤结节性硬化症产前

超声心动图对胎儿心脏横纹肌瘤诊断的临床价值被引量：8: 2018年; 目的探讨超声心动图诊断胎儿心脏横纹肌瘤(CR)的临床价值。方法选取2013年1月30日至2018年1月30日,于乐山市人民医院经胎儿超声心动图诊断为CR的12例胎儿为研究对象。采用回顾性分析方法,分析这12例CR胎儿的超声心动图特征、尸体解剖或继续妊娠受试儿分娩后进一步诊断结果。对于超声心动图诊断CR胎儿的胎龄、肿瘤最大直径等正态分布的计量资料,采用珚x±s表示。本研究对胎儿进行超声心动图检查,对引产胎儿进行尸体解剖,对分娩后受试儿进行影像学检查,均征得孕妇本人及受试儿监护人同意,并签署临床研究知情同意书。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》要求。结果 (1)本组12例胎儿被诊断为CR时,胎龄为(27.3±4.3)周;妊娠结局:被诊断为CR后,5例胎儿被引产,7例继续妊娠并分娩;单发性CR为3例,多发性CR为9例;肿瘤最大直径为(5.0±1.1)mm,以左心室CR多见;超声心动图特征:CR呈均匀强回声团,边界清晰,回声团基底较宽。(2)尸体解剖及心肌组织病理学检查结果(5例引产胎儿):经尸体解剖、心肌组织病理学检查均确诊为CR,并且均于侧脑室发现灰白色结节,而被诊断为胎儿结节性硬化症(TSC)。(3)继续妊娠受试儿分娩后进一步诊断结果(7例继续妊娠并分娩受试儿):2例于出生后6个月内,经MRI确诊为单纯性CR,5例经CT、MRI确诊为CR合并TSC。出生后6个月时,这7例受试儿的心室内强回声团均未消退,但是均未引起心脏流入道或流出道梗阻,仅1例出现室上性心动过速。结论超声心动图可为CR胎儿的产前诊断、咨询和预后评估提供重要依据,具有重要临床价值。因本研究纳入样本量相对较小,并且仅为回顾性、描述性研究,超声心动图对于CR胎儿的诊断价值,仍有待大样本、多中心、前瞻性研究进一步证实。; 刘影李超许益王淙锦杨丽; 关键词：超声心动描记术心脏肿瘤横纹肌瘤结节性硬化症胎儿

胎儿心脏横纹肌瘤的产前诊断及预后被引量：4: 2017年; 目的:探讨胎儿心脏横纹肌瘤(cardiac rhabdomyoma,CR)的产前超声特征及预后。方法:回顾性分析产前超声检出的胎儿心脏肿瘤影像学资料,结合产前和产后MRI及基因检测结果,观察胎儿CR的预后及其与结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的关系。结果:2008年1月—2016年10月产前超声共发现36例CR胎儿,其中失访3例。纳入研究的33例中,单发10例、多发23例,多位于左心室和右心室。5例合并胎儿心功能异常。产前或产后MRI共发现16例合并室管膜下或脑皮质结节样病灶,TSC发生率为48.5%(16/33)。对6例TSC患儿进行基因检测,发现5例TSC1或TSC2基因突变。14例自由分娩的TSC患儿心功能均正常,9例CR消失,9例频发或偶发癫癎,7例智力落后。结论:产前超声是检出胎儿心脏肿瘤的首选方法,结合胎儿颅脑MRI和遗传学检测可及时发现有无合并TSC,对围生期管理及预后指导具有重要意义。; 杜琰任芸芸严英榴贺木兰曹丽; 关键词：产前超声心脏肿瘤结节性硬化症

胎儿心脏横纹肌瘤的预后及诊疗模式探讨被引量：4: 2017年; 目的分析总结胎儿心脏横纹肌瘤的影像表现及预后情况，提高对本病的认识，探讨更完善的产前诊治模式，以改善患儿的预后。方法回顾性分析2008年1月至2015年11月问在复旦大学附属妇产科医院超声提示胎儿心脏横纹肌瘤的23例病例的一般情况、影像学特征、预后及随访情况。对数据资料采用描述性分析。结果23例孕妇平均诊断孕周为（29．8±4．1）周（22．4～35．7周），其中17例（74％）参加了本院产前诊断中心组织的多学科会诊。23例中，3例（13％）失访，12例（52％）引产终止妊娠，8例（35％）继续妊娠且足月分娩均随访至患儿3周岁。8例中，2例产前行胎儿头颅MRI检查未见异常，随访时心脏横纹肌瘤均已消失，生长及智力发育均正常；1例产前于本院行胎儿头颅MRI检查疑似室管膜下结节性硬化病灶，外院复查MRI提示未见异常，随访时心脏横纹肌瘤已消失，生长发育及智力发育均正常。4例产前未行MRI检查，生后行新生儿头颅MRI提示结节性硬化病灶，随访时患儿均有癫痫发作，生长发育均正常，除1例外，另3例存在不同程度智力发育落后；其中2例心脏横纹肌瘤消失、2例心脏横纹肌瘤无变化。1例既未行胎儿MRI，又未行新生儿MRI，但随访发现心脏横纹肌瘤已消失，生长发育及智力发育均正常。结论心脏横纹肌瘤是否合并结节性硬化对患儿的预后至关重要。产前超声检查辅助胎儿头颅MRI检查，可提高心脏横纹肌瘤合并结节性硬化症的诊断，协助临床决策及预后分析。; 贺木兰李笑天程海东田晓梅曹丽雷彩霞沈淳熊钰; 关键词：心脏肿瘤横纹肌瘤结节性硬化症医师诊疗模式预后

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