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16q22脆性位点携带者的临床及遗传学分析: 2023年; 目的对1例因不育来就诊的男性患者用细胞遗传学方法进行检测,探寻可能存在的遗传学病因。方法采集患者外周血,应用染色体G显带分析和高通量测序技术进行检测。结果患者的染色体核型结果提示为嵌合型的16q22脆性位点携带者,包括染色体裂隙、断裂、缺失等多种表现。基因组拷贝数变异测序结果未见异常。结论fra16q22属于罕见型脆性位点。16q22脆性位点的明确,可以为患者后续的精准治疗和产前诊断提供线索。; 傅文婷江惠华钟文谣李铭臻; 关键词：不育脆性位点染色体核型分析

继发不孕女性1例的Fra(16)(q22)脆性位点的遗传学分析: 2023年; 目的探讨1例继发不孕女性Fra(16)(q22)(FRA16B)脆性位点的遗传学机制。方法选取2021年10月5日因"继发不孕"就诊于成都市妇女儿童中心医院的1例28岁的携带FRA16B女性患者作为研究对象,采集其外周血样进行染色体G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(SNP-array)、QF-PCR以及荧光原位杂交(FISH)检测。结果患者共发现5种染色体核型,具体为mos 46,XX,Fra(16)(q22)[42]/46,XX,del(16)(q22)[4]/47,XX,del(16),+chtb(16)(q22-qter)[4]/46,XX,tr(16)(q22)[2]/46,XX[71],但其SNP-array、QF-PCR和FISH检测结果均未见明显异常。结论通过遗传学手段发现了1例FRA16B女性患者。上述发现有助于其后续怀孕时的遗传咨询。; 谢成秀高崇兰康涵刘青松; 关键词：脆性位点染色体核型分析

一例16q22脆性位点携带者的遗传学分析被引量：1: 2021年; 目的细胞遗传学方法诊断1例因不孕不育来诊的16q22脆性位点携带者。方法采集患者外周血样进行染色体核型分析及基因芯片的检测。结果患者染色体核型为嵌合型16q22脆性位点携带者,且脆性位点表现各异,未经叶酸诱导而出现。基因芯片检测结果未见异常。结论16q22存在脆性位点,该位点可未经叶酸诱导而产生,属于罕见型脆性位点。这类人群进行辅助生育技术时其助孕策略的选择有待进一步观察。; 邵敏杰王云田婵焦利萍刘平; 关键词：脆性位点染色体核型分析

染色体脆性位点以及全新普通型脆性位点基因FATS的研究进展: 2020年; 染色体脆性位点(fragile site)是正常基因组中位点特异的不稳定区域,包括88个普通型脆性位点(common fragile site,CFS)和39个稀有型脆性位点(rare fragile site),稀有型脆性位点与肿瘤的关系并不明确,普通型脆性位点与多种肿瘤基因组变异位点相一致,它们与肿瘤的发生发展密切相关,但至今多数普通型脆性位点的分子基础仍不清楚。FATS(fragile-site associated tumor suppressor)是最新发现的普通型脆性位点基因,是具有重要生物学功能的肿瘤分子标记物。本文对染色体脆性位点以及全新普通型脆性位点基因FATS的研究进展进行综述。; 张军郑向前高明; 关键词：染色体脆性位点抑癌基因肿瘤 FATS

非小细胞肺癌组织中脆性位点相关的肿瘤抑制因子的表达及其与患者预后的关系被引量：5: 2019年; 目的探讨脆性位点相关的肿瘤抑制因子(fragile-site associated tumor suppressor,FATS)在非小细胞肺癌(NSCLC)组织中的蛋白表达及其与临床病理特征和预后的关系.方法采用免疫组化和Western blot方法检测140例NSCLC和30例癌旁正常组织的FATS蛋白表达水平,分析FATS的蛋白表达与临床病理特征和预后的关系.结果 Western blot检测结果显示,NSCLC组织中FATS蛋白的表达低于癌旁组织.免疫组化检测结果显示,140例NSCLC组织FATS高表达率为40.0%,30例癌旁组织FATS高表达率为73.3%,差异有统计学意义(P=0.01).NSCLC组织中FATS的表达与TNM分期(P=0.044)、N分期有关(P=0.022).FATS高表达组和低表达组NSCLC患者的6年总生存率分别为57.1%和23.8%,6年无病生存率分别为53.6%和21.4%,差异均有统计学意义(均P=0.001).Cox多因素分析显示,性别(HR=1.658,P=0.028;HR=1.684,P=0.023)、TNM分期(HR=2.327,P=0.019;HR=2.332,P=0.013)和FATS表达(HR=0.532,P=0.010;HR=0.538,P=0.009)是NSCLC患者总生存和无病生存的独立影响因素.结论 FATS表达与NSCLC的发生发展相关,是NSCLC患者预后的独立影响因素,FATS有望成为判断NSCLC预后的新的生物标志物.; 张铁梅张军周德俊王长利; 关键词：预后临床病理

肿瘤中的脆性位点基因FHIT: 2018年; 脆性组氨酸三联体基因(fragile histidine triad gene,FHIT)横跨脆性位点FRA3B,是人类肿瘤中最普遍发生缺失的染色体脆性位点。FHIT基因功能的丧失,Fhit蛋白表达减少或丢失是癌变过程中最早期的生物学事件之一。最初许多学者认为,FHIT的丢失似乎只是肿瘤形成过程中的参与者之一,是一个候选的抑癌基因,但随着对它的深入研究与了解,我们逐渐发现FHIT并非如此简单。本文列举了FHIT缺失作为应激事件可导致细胞内复制压力的产生,并导致基因组的不稳定性,进而为癌症发生发展过程中其它突变的产生提供了前提条件。; 陈聪王若雨; 关键词：FHIT基因基因组不稳定性肿瘤形成

甜橙细胞遗传学图谱构建和脆性位点分析: 甜橙[Citrus sinensis(L.) Osbeck]是世界上栽培最广的柑橘品种类群。因其风味独特，营养价值高，品种丰富等优势而具有重大的经济价值。甜橙来源于橘和柚的种间杂交，染色体高度杂合。伏令夏甜橙染色体相互易...; 兰红; 关键词：甜橙种间杂交图位克隆双单倍体

脆性位点基因WWOX调控人胆囊癌细胞的体外增殖效应被引量：3: 2016年; 目的探讨脆性基因WWOX调控胆囊癌细胞的增殖效应及其机制.方法将前期成功构建的pc DNA3.0-WWOX重组质粒按脂质体介导转染GBC-SD细胞,同时转染空载体、脂质体为阴性对照及GBC-SD为空白对照.转染48 h后采用倒置显微镜观察各组胆囊癌细胞形态学变化,MTT、Brd U检测胆囊癌细胞增殖水平,流式细胞仪检测细胞增值周期的变化.结果倒置显微镜观察pc DNA3.0-WWOX组GBC-SD细胞数量明显减少,悬浮细胞及细胞碎片增加,而Vector control、NC、Mock组细胞呈正常增殖状态.MTT检测显示pc DNA3.0-WWOX组GBC-SD细胞增殖于24 h、48 h、72 h、96 h、120 h低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),并随时间推移,pc DNA3.0-WWOX组细胞增殖活性抑制明显.Brd U检测显示pc DNA3.0-WWOX组细胞增殖率为(0.44±0.03),对照组分别为(0.78±0.02),(0.81±0.01),(0.85±0.01),表明pc DNA3.0-WWOX组细胞增殖活性较对照组降低,差异有统计学意义(P<0.05).细胞周期检测发现pc DNA3.0-WWOX组G0/G1期细胞增多,G2/M期和S期细胞减少,细胞凋亡率较对照组(Vector control,NC,Mock)明显增高、增殖指数下降(P<0.05),而对照组间差异无统计学意义(P>0.05).结论过表达WWOX基因体外可有效抑制胆囊癌细胞增殖活性,WWOX可能参与胆囊癌细胞恶性生物学行为的发展过程,有望成为胆囊癌基因治疗新的潜在靶点.; 魏东张小文李越华施智甜王琳吴雪松邹浩; 关键词：GBC-SD 重组质粒增殖

26例智力低下老年人染色体脆性位点的检查: 2015年; 目的探讨应用染色体技术和脆性位点检查诊断老年人智力低下(MR)病因的意义。方法应用外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带,镜下核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体脆性位点表达研究。结果 26例受检者中检出异常核型9例,检出率为34.62%。实验组染色体脆性位点的发生率为56.97%,对照组为19.47%,两组相比差异极显著(P<0.01)。FISH确证1例染色体核型为46,XY,t(Y;15)(q12;p11)。结论染色体异常是导致MR发生的重要遗传学原因之一,MR与染色体畸变和脆性部位表达率有一定的相关性。; 慕明涛霍满鹏张静刘俊俊蒲力群; 关键词：智力低下脆性位点

智力低下儿童X染色体脆性位点及FMR1基因突变的研究被引量：3: 2014年; 目的探讨智力低下(Mental Retardation,MR)儿童染色体遗传学原因。方法选择智力低下患儿及其父母作为研究对象,采用细胞遗传学方法检测X染色体脆性位点,以及采用多重连接探针扩增(Multiplex ligation-dependent Probe Amplificaton,MLPA)技术分析FMR1(Fragile X mental retardation gene 1)基因的缺失与重复。结果 266例患儿共查出X脆性综合征18例,与父母同一脆性位点的7例,其中6例为FMR1基因突变。结论 MR患儿可与表型正常的父母有同一X染色体脆性位点,但FMR1基因突变是X脆性综合征(Fragile X syndrome,Fra X)临床表型的真正原因。; 陈冬萍曾素芬张素贞; 关键词：智力低下 FMR1

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