搜索到4911篇“ 脑型肝豆状核变性“的相关文章
- 肝豆状核变性
- 肝豆状核变性（Wilson disease，WD）是一种较为常见的运动障碍疾病，它是由英国医师Samuel Alexander Wilson于1912年作为一种病因不明的变性疾病，对其临床症状和体征作了详细地阐述，并以“...
- 杨任民主编
- 关键词：肝豆状核变性诊疗
- 肝豆状核变性
- 本书首先简介了国内外有关研究历史及与肝豆状核变性密切相关的基础理论；较系统地阐述了铜代谢和肝豆状核变性的发病机制；重点讨论肝豆状核变性的临床表现、实验室检查、诊断和鉴别诊断、治疗与监测等各种临床问题，并介绍了几种与铜代谢...
- 杨旭主编
- 关键词：肝豆状核变性
- 肝豆状核变性
- 英文题名:Hepatolenticular degeneration:介绍了肝豆状核变性病的病因病理、检查诊断及治疗护理。
- 杨任民主编
- 关键词：肝豆状核变性
- 肝豆状核变性诊疗进展
- 2025年
- 肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是由ATP7B基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病,全球ATP7B突变基因携带率为1/90,WD患病率为(2.5~40.0)/100000[1]。但Gao J等[2]使用下一代测序法推断出生时WD的全球遗传患病率为(13.9~15.4)/100000,并强调了东亚血统的遗传患病率最高(29.7/100000),而芬兰血统具有最低的遗传患病率(2.37/100000)。
- 黄科研李蜀媛詹学
- 关键词：肝豆状核变性诊疗进展ATP7B下一代测序患病率基因携带率
- 肝豆状核变性新生儿筛查研究进展
- 2025年
- 肝豆状核变性是临床危害严重的可治性遗传代谢病,该病越早治疗、预后越好,新生儿期开展大规模群体筛查能有效筛出症状前患者,达到早发现、早诊断、早治疗的目的。该文介绍可应用于肝豆状核变性新生儿筛查的实验室方案和其他促进新生儿筛查的新兴检测技术的研究进展,前者主要包括铜蓝蛋白筛查、ATP7B基因筛查,后者主要包括代谢组学技术、ATP7B肽的检测、蛋白质组学技术、全基因组测序等。同时对该病新生儿筛查前景进行展望。
- 管贤伟虞斌
- 关键词：肝豆状核变性铜蓝蛋白基因代谢组学
- 从阳明论治湿热型肝豆状核变性
- 2025年
- 从阳明角度探析湿热在肝豆状核变性中的发生机制及治疗思路。湿热病邪在肝豆状核变性病因中较为常见,且湿热交结易于化痰、成瘀,而变生诸邪,如不及时干预,极大程度上影响着患者病情预后。从阳明主胃肠、阳明主阖及阳明胃与太阴脾掌管人体燥湿平衡的系统功能探讨肝豆状核变性患者湿热发生机制,为肝豆状核变性的中医治疗提供新思路。
- 宋宇琪杨文明杨玉龙何蕾李子龙
- 关键词：肝豆状核变性湿热
- 肝豆状核变性认知障碍中医证候特征研究
- 2025年
- 目的:探究肝豆状核变性(HLD)认知障碍的中医证候分布特点,旨在为该病的中医药临床诊疗提供中医辨证支持与依据。方法:纳入安徽中医药大学第一附属医院脑病中心的HLD患者,参照相关诊断标准,将患者分为认知障碍组(CD组)218例和无认知障碍组(HLD组)305例。进行中医证候调查及证候评分并展开分析。结果:HLD组和CD组在性别、年龄、病程、文化程度方面无统计学差异(P>0.05)。CD组中包含4种中医证候要素在分布频率和证候积分上高于HLD组,即“痰湿”“血瘀”“肾阴虚”及“肾阳虚”(P<0.05);CD组“多证候”所占比例高于HLD组(P<0.01)。结论:肾虚、痰湿、血瘀可能是HLD认知障碍的关键中医证候要素,且该病多以证候复合形式呈现。
- 江鹏宇许金波吴丽敏籍志慧张念银苗朱韩辉
- 关键词：肝豆状核变性中医证候
- 肝豆状核变性肝硬化腹水从中焦论治
- 2025年
- 肝硬化腹水作为肝豆状核变性(Wilson disease,WD)的严重并发症之一,其病情进展迅速,治疗难度高且致死率高。肝硬化腹水在中医中属于鼓胀的范畴,WD肝硬化腹水的发生与中焦有密切的关系。中焦位处三焦之中,为人体阴阳升降、水谷纳化、气血津液运行之要塞,中焦不利则百病皆生。从中焦论治对临床治疗WD肝硬化腹水有指导意义。文章探讨了从中焦理论诊治WD肝硬化腹水的理论依据和临床应用要点,为WD肝硬化腹水的中医诊疗提供新的思路与方法。
- 朱雨洁张娟
- 关键词：肝豆状核变性肝硬化腹水中焦脾胃
- 儿童肝豆状核变性临床表现及诊断研究进展
- 2025年
- 儿童肝豆状核变性(Wilson disease,WD)临床表现多样且不典型,在疾病早期可无临床症状,加上儿童表达能力有限,早期诊断困难,易造成漏诊和误诊。对于有不明原因肝病、锥体外系表现为主的神经症状、精神行为异常、家族史、溶血性贫血、肾损害患儿,均应考虑WD的可能。基因检测有助于儿童WD的早期诊断,为提高儿童WD诊断敏感度,血清铜蓝蛋白、24h尿铜、肝铜诊断临界值可能需要调整。本文旨在对WD儿童群体临床表现及临床常用诊断方法进行系统概述,以期为临床儿童WD的诊断提供参考。
- 花代平汪瀚孙兰婷张娟
- 关键词：肝豆状核变性儿童
- 肝豆状核变性合并原发性肝癌一例并文献复习
- 2025年
- 肝豆状核变性是一种罕见疾病,其虽可进展为肝硬化,但在此基础上并发原发性肝癌的病例较少。本文报道1例肝豆状核变性合并原发性肝癌患者,并对目前国内外关于此类疾病的病例进行回顾和总结。
- 王慧杜佳霖杨晴雅郝点点张明媛温晓玉
- 关键词：肝豆状核变性原发性肝癌肝硬化
相关作者
- 于庆生
- 作品数：252被引量：1,038H指数：17
- 供职机构：安徽中医药大学第一附属医院
- 研究主题：芪黄煎剂 脾切除 肝豆状核变性 脾功能亢进 胃癌
- 陈秀珍
- 作品数：46被引量：43H指数：4
- 供职机构：上海医科大学
- 研究主题：肝豆状核变性 HUNTINGTON舞蹈病 WILSON病 铜 重症肌无力
- 李乃忠
- 作品数：23被引量：46H指数：4
- 供职机构：复旦大学附属华山医院神经内科
- 研究主题：肝豆状核变性 WILSON病 青霉胺 病家系 WILSON
- 夏蓓莉
- 作品数：45被引量：62H指数：4
- 供职机构：复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系
- 研究主题：肝豆状核变性 铜 成纤维细胞 HUNTINGTON舞蹈病 WILSON病
- 李采娟
- 作品数：25被引量：15H指数：2
- 供职机构：上海医科大学
- 研究主题：肝豆状核变性 HUNTINGTON舞蹈病 WILSON病 杂合子 成纤维细胞
