公共文化服务平台

搜索到446篇“ 脑苷脂“的相关文章

一种通过基因工程菌制备冬虫夏草中脑苷脂的方法: 本发明提供了一种通过基因工程菌制备冬虫夏草中脑苷脂成分的方法。生产冬虫夏草中脑苷脂成分的基因工程菌经发酵后，菌丝体经有机溶剂提取获得提取物，再经色谱分离得到脑苷脂成分富集部位，最后通过高效液相色谱分离获得冬虫夏草中的脑苷...; 高昊王传喜胡丹江述台姚新生

一种生产冬虫夏草中脑苷脂的基因工程菌、其构建方法及其应用: 本发明提供一种生产冬虫夏草中脑苷脂成分的基因工程菌及其构建方法与应用。本发明提供的基因工程菌包含底盘菌株米曲霉Aspergillus oryzaeΔpyrG，以及来源于冬虫夏草菌Cordyceps sinensis(Be...; 高昊胡丹王传喜江述台姚新生

12744例新生儿半乳糖脑苷脂酶基因筛查结果分析: 2025年; 目的分析新生儿半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因和酶活性检测结果,为Krabbe病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2022年3月18日至12月31日在南京医科大学附属妇产医院出生的12744例新生儿,利用芯片捕获二代测序技术检测GALC基因致病变异位点,Sanger测序法进行家系验证,串联质谱法测定干血斑GALC酶活性。GALC基因携带者与阴性新生儿比较采用两独立样本t检验。结果12744例新生儿中共检出315例GALC基因携带者,人群携带率为1/40,携带频率最高的变异位点为c.1901T>C(269例,1/47),其次为c.1592G>A(12例,1/1062)。共计4例(P1~P4)新生儿检出2个致病性变异位点(其中2例为c.1901T>C纯合变异),家系验证提示4例新生儿的2个变异位点分别来自父母,诊断为Krabbe病。同时对P2患儿姐姐进行家系验证发现其基因型与P2相同,诊断为Krabbe病。通过200例新生儿样本初步建立串联质谱法检测GALC酶活性切值为0.42μmol/(L·h)。4例Krabbe病患儿GALC酶活性分别为0.74、0.21、0.17和0.29μmol/(L·h),P2患儿姐姐GALC酶活性为0.28μmol/(L·h)。除P1患儿外,P2~P4、P2患儿姐姐GALC酶活性均降低,呈阳性。结论GALC基因致病性变异携带率较高,热点突变为c.1901T>C,初步统计Krabbe病的患病率为1/3186。以基因检测作为一阶筛查、酶活性检测作为二阶筛查的筛查策略能有效提高诊断效率,为临床诊断与遗传咨询提供参考依据。; 管贤伟孙云蒋涛张菁菁王欣; 关键词：基因筛查携带者

杂芳基化合物及其在与β-葡糖脑苷脂酶活性改变相关的病症中的治疗用途: 本申请涉及式(IA)和(IB)的化合物：<Image file="DDA0003706695280000011.GIF" he="316" imgContent="drawing" imgFormat="GIF" inl...; A·M·加西亚科拉佐E·库贝罗乔达M·贝洛托E·费尔南德斯伊格莱西亚斯

脑苷脂类化合物基因元件挖掘及异源表达: 阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)等神经退行性疾病已成为全球范围内的一大医学难题,而对于抗AD药物的研制,仍未找到具有显著活性的先导化合物。海洋微生物和其宿主之间存在的独特协同作用,使得众多结构...; 曹圣玲; 关键词：脑苷脂基因挖掘异源表达

海洋共生菌中脑苷脂对RAW264.7细胞的抗炎作用研究: 2024年; 海洋微生物因具有生长迅速、代谢可调控、菌种易选育、可持续利用等特点成为寻找药理活性物质的新源泉。使用从海洋共附生菌中提取的脑苷脂,采用CCK8法检测其对小鼠单核巨噬细胞(RAW264.7)的毒性,建立RAW264.7细胞炎症模型,检测脑苷脂对炎症因子IL-6和IL-1β的含量变化,运用实时荧光定量PCR技术检测IL-6、IL-1β、TNF-α、MCP-1、MIP-2和INOS mRNA表达量。通过Western blotting技术检测炎症相关信号通路p-ERK1/2、My D88、NF-κB、NLRP3、p62、p-IKB和p-JNK蛋白的表达量。研究结果显示,脑苷脂可以降低IL-6、IL-1β、TNF-α、MCP-1、MIP-2和INOS炎症因子的含量和mRNA表达量,抑制p-ERK1/2、My D88、NF-κB、NLRP3、p-IKB和p-JNK蛋白的表达量。这些结果表明,脑苷脂可以通过抑制My D88/NF-κB/MAPK/NLRP3信号通路实现对脂多糖诱导的RAW264.7细胞的抗炎作用。这为脑苷脂类化合物用于治疗炎症相关疾病提供数据参考,为开发新型海洋药物奠定基础。; 杨丙晔易超陈永轩; 关键词：脑苷脂抗炎作用炎症因子

在肝脏中高表达人源葡萄糖脑苷脂酶基因的表达框: 本公开涉及在肝脏中高表达人源葡萄糖脑苷脂酶基因的表达框，本公开具体涉及一种编码GCase蛋白的<I>GBA1</I>基因的表达框。此外，本公开还涉及包含本公开的<I>GBA1</I>基因表达框的载体、病毒颗粒和组合物，以...; 林卿陈意雄盛晓菁

在肝脏中高表达人源葡萄糖脑苷脂酶基因的表达框: 本公开涉及在肝脏中高表达人源葡萄糖脑苷脂酶基因的表达框，本公开具体涉及一种编码GCase蛋白的GBA1基因的表达框。此外，本公开还涉及包含本公开的GBA1基因表达框的载体、病毒颗粒和组合物，以及在制备用于治疗与GCase...; 林卿陈意雄盛晓菁

葡糖脑苷脂酶活性的小分子调节剂及其用途: 本文提供了调节葡糖脑苷脂酶(GCase)的化合物，所述葡糖脑苷脂酶是其活性与神经疾病和障碍(例如戈谢病、帕金森病)相关的酶。还提供了包含所述化合物的药物组合物和药盒，以及通过施用本文所述的化合物和/或组合物用所述化合物治...; K·亨特郑剑斌沈思达

用于治疗戈谢病的β-葡糖脑苷脂酶变体: 公开了一种经基因修饰的人β‑葡糖脑苷脂酶(GCase)。经基因修饰的GCase包含与SEQ ID NO:2至少85％相同的氨基酸序列；并包含坐标L34P、K224N/G、T369E和N370D处的突变，其中所述坐标对应于...; 安东尼·H·福特曼伊斯雷尔·西尔曼乔尔·L·苏斯曼萨雷尔·弗莱斯曼艾蒂·戈登兹维格萨尔卡·波科尔娜亚可福·阿沙妮奥尔加·赫尔松斯基

加载更多 ∨

相关作者

用户反馈

相关作者

用户登录

用户反馈