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一种体外苯丙氨酸羟化酶酶活测定方法: 本发明涉及体外苯丙氨酸羟化酶活力的测定方法，采用一种体外酶体系进行酶活力反应，酶体系包括：苯丙氨酸羟化酶，L‑色氨酸、MH4、硫酸铵、二硫苏糖醇、硫酸亚铁铵和过氧化氢酶，前处理时间短（约30min），反应在37℃水浴锅中...; 吴小梅孟杰陈虹彭毅

用于稳定苯丙氨酸羟化酶突变的化合物和方法: 本公开涉及式I化合物或其药学上可接受的盐，其中，m、R1‑R5、R5A和L如本文定义。这些化合物可用于稳定突变的PAH蛋白或降低苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨...; L·德帕斯卡利斯 H·J·芬利 S·金 Z·D·康蒂亚蒂斯 B·C·舒克

一种用于检测苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测试剂盒及其检测方法: 本发明公开了一种用于检测苯丙氨酸羟化酶基因突变的检测试剂盒及其检测方法。本发明具体地公开了用于检测苯丙氨酸羟化酶基因突变的组合物、试剂盒、检测方法。本发明通过在同一个PCR反应体系中同时扩增靶基因和内参基因，计算靶基因和...; 于辛酉潘丽华郭翠杨尧戴国华史向荣魏波马威王晓燕

一种苯丙氨酸羟化酶突变体及其在色氨酸衍生物合成中的应用: 本发明属于生物催化和生物制药领域，具体涉及一种苯丙氨酸羟化酶突变体及其在色氨酸衍生物合成中的应用。本发明利用基因组编辑手段构建高产L‑色氨酸的大肠杆菌菌株BL21(ΔtnaA/ΔtrpR/ΔTyrA/ΔpheA/ΔTrp...; 林娟苏冰梅黄玉松艾昱霖

一种苯丙氨酸羟化酶突变体、重组菌株和制备5-羟基色氨酸的方法: 本发明涉及基因工程技术领域，特别是涉及一种苯丙氨酸羟化酶突变体、重组菌株和制备5‑羟基色氨酸的方法。苯丙氨酸羟化酶突变体由苯丙氨酸羟化酶中一个或多个点突变得到，所述点突变的突变位置包括：K58G、Q117K、K230R和...; 彭泽昊马静杨东彦

苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A变异的致病性及基因型-表型相关性分析: 2024年; 目的探讨苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症相关的PAH基因c.158G>A变异的致病性以及与表型的相关性。方法回顾分析2016年7月至2021年6月南京医科大学附属妇产医院确诊的37例PAH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果。结果在37例患儿中,轻度高苯丙氨酸血症(HPA)共34例,其中33例检测到2处PAH变异(包括c.158G>A)且均为复合杂合子,1例检测到3处PAH变异,包括c.158G>A纯合变异及c.842+2T>A杂合变异。3人为经典型苯丙酮尿症(PKU),并携带3处PAH变异,在其中2例中c.158G>A与c.842+2T>A呈顺式排列,基因型为c.[158G>A,842+2T>A]/c.728G>A和c.[158G>A,842+2T>A]/c.611A>G,在另1例中158G>A与c.722G>A呈顺式排列,基因型为c.[158G>A,c.722G>A]/c.728G>A。其中,c.158G>A变异对PAH的活性影响较小,与轻度HPA表型相关,可归类为"可能良性"变异,但患者的临床表型还与另一等位基因的变异类型有关。结论37例PAH缺乏症患儿遗传学研究提示,c.158G>A变异与其他致病变异呈顺式排列时,患者的临床表型主要取决于其余2个变异的致病性。; 杨佩颖孙云王欣马定远王彦云张志蕾蒋涛; 关键词：苯丙氨酸羟化酶 PAH基因

人苯丙氨酸羟化酶突变体p.R243Q、p.R241C和p.Y356X的体外表达及功能研究: 2024年; 目的分析3种苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变体(p.R243Q、p.R241C和p.Y356X)的体外表达,确定3种突变体的致病性。方法利用生物信息学技术预测PAH突变体对PAH蛋白结构和功能的影响。构建相应的PAH突变型质粒,在人胚胎肾细胞HEK293T中进行表达,采用定量逆转录聚合酶链反应检测3种PAH突变体的mRNA表达水平,利用蛋白质印迹法与酶联免疫吸附试验检测突变体的PAH蛋白表达水平。结果生物信息学分析预测结果显示,3种突变体均具备致病性。突变体p.R243Q和p.R241C质粒在HEK293T细胞中的mRNA表达水平与野生型类似(P>0.05),而p.Y356X突变体质粒的mRNA表达水平明显下降(P<0.05)。3种突变体PAH蛋白的表达水平与野生型相比均显著降低(P<0.05)。p.R241C和p.Y356X的细胞外PAH蛋白浓度较野生型降低(P<0.05),p.R243Q与野生型相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论p.R243Q、p.R241C和p.Y356X降低真核细胞中PAH蛋白的表达量,其中p.R241C和p.Y356X还影响PAH蛋白的功能,这3种PAH突变体均为致病性突变。; 庞永红高翔羽袁振亚黄辉王增芹彭磊李逸群刘杰刘冬陈桂荣; 关键词：突变体体外表达细胞

新疆地区230例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析: 2024年; 目的探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征。方法将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究,分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因变异位点。结果新疆地区230例PAH缺乏症患儿共检出441个PAH基因变异位点,总检出率为95.87%。其中,227例患儿检测到2个变异位点,2例患儿仅检测到1个变异位点,1例患儿检测到3个变异位点;复合杂合变异217例,纯合变异10例。高频变异位点为c.158G>A[23.39%(102/441)]、c.728G>A[11.70%(51/441)]、c.688G>A[5.05%(22/441)]、c.721C>T[3.90%(17/441)]、c.611A>G[3.67%(16/441)]、c.1238G>C[3.21%(14/441)]。经典型PKU的高频变异位点为c.728G>A、c.331C>T和c.782G>A;轻度PKU的高频变异位点为c.721C>T、c.1068C>A和c.1301C>A;轻度HPA患儿的高频变异位点为c.158G>A和c.688G>A。以上三种表型之间,高频突变的频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论新疆PAH缺乏症患儿以轻度HPA为主,明确了新疆地区PAH基因高频变异位点,在三种不同表型中均观察到特异性PAH基因变异位点,可为产前诊断及临床遗传咨询提供理论依据。; 刘昱彤冯子奕薛淑媛; 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症基因型表型遗传代谢病

苯丙氨酸羟化酶缺乏症青少年过渡期管理的专家共识: 2024年; 目前经新生儿筛查确诊的苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的患者大部分已从儿童期过渡至青年甚至成人期。青少年过渡期是PAH缺乏症全生命周期管理的重要阶段,该阶段需培养自我管理意识及技能,逐渐从被动管理模式过渡到自我管理模式。过渡期的管理面临诸多困难,目前国内尚无专门针对该阶段管理的专家共识。为更好地使青少年期PAH缺乏症患者向成人期治疗过渡,该共识由我国12个中心的专家根据青少年过渡期管理面临的问题充分讨论,并达成共识。最终就PAH缺乏症青少年过渡期管理的年龄设定、苯丙氨酸浓度设定、饮食管理、监测频率、并发症管理、发育评估及遗传咨询等方面形成11条推荐意见,以期进一步优化苯丙酮尿症患者的生存结局和生活质量。; 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组山东省医学会出生缺陷防控多学科联合委员会邹卉韩连书杨艳玲杨茹莱; 关键词：苯丙酮尿症青少年

封闭端DNA载体及其用于表达苯丙氨酸羟化酶（PAH）的用途: 本文描述了用于递送和表达转基因的具有线性和连续结构的ceDNA载体。这些ceDNA载体包含侧接两个ITR序列的表达盒，其中该表达盒包含编码PAH蛋白的经密码子优化的核酸序列以及特定的启动子序列和顺式调节元件。本文还提供了...; L·Y·刘R·蒙茲M·J·基科N·西尔弗P·萨马约亚D·A·科尔J·L·基南

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