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搜索到2811篇“ 苯丙酮尿症“的相关文章

苯丙酮尿症被引量：1: 2000年; 郑春兰; 关键词：苯丙酮尿症

一种检测苯丙酮尿症致病基因的试剂盒及其用途: 本发明涉及基因诊断技术，具体而言，涉及一种检测苯丙酮尿症致病基因的试剂盒及其用途，所述试剂盒包含检测PAH致病突变体的试剂，所述PAH致病突变体为：在登录号为NM_000277.3所示的核苷酸序列的编码区中第72位碱基由...; 吕书博李海洋吕淑静朱钇璇吕方吕香伟刘素娜石瑛吕晓娴李晓乐张华月吕香滨何婧文李金孔丽娜翟亚奇李苹芮李向远

长春地区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析: 2024年; 目的探讨长春地区苯丙酮尿症(PKU)的筛查率、发病率及患儿干预治疗人数并分析其影响因素。方法选取2005—2023年在长春市新生儿疾病筛查中心筛查的840090例新生儿为研究对象,通过查阅资料、电话随访及门诊随诊等方式进行研究,采用回顾性和描述性方法进行相应分析,计数资料则采用率表图表方式进行统计。结果2019—2023年筛查率接近100%;确诊患儿99例,男童56例,女童43例,经典型的为52例,轻度类型为47例,农村为55例,城市为44例,经典型PKU患儿的农村患儿例数明显高于城市患儿例数;在门诊系统监测治疗为56例;PKU平均发病率为1.18/万;平均可疑阳性召回率为93.26%;可疑阳性召回平均确诊率为35.24‰。结论长春地区PKU的发病率要高于全国和吉林省平均水平;可疑阳性召回率及系统干预治疗率需要进一步提高;制定集筛查、诊断、治疗、随访、康复及救助等为一体的综合实施方案,才能切实提高患儿健康水平,有效降低残疾患儿数量或残疾程度,提高人口素质。; 宣兆宇孙丽娟; 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查

东莞市新生儿苯丙酮尿症筛查的卫生经济学评价研究: 2024年; 目的:评估东莞市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查项目的实施效果,对其开展卫生经济学评价,为东莞市新生儿遗传缺陷的防控政策提供参考。方法:以2012年1月—2021年12月在东莞市出生确诊的PKU患儿为对象,通过东莞新生儿疾病筛查中心随访、问卷调查等获得相关数据,对东莞市新生儿PKU筛查防治工作进行成本-效益、成本-效果分析。结果:东莞市新生儿PKU共筛查1245243例,平均筛查率为93.32%,确诊PKU 29例,阳性率为1∶42939,持续随访23例,除1例患儿智力在临界值外,其余均发育正常;筛查总成本为2972.87万元,总效益为14239.90万元,成本-效果比为102.51∶1,成本-效益比1∶4.79。结论:东莞市新生儿PKU筛查的社会效益与经济效益明显,全周期持续开展并不断完善筛查工作的管理政策意义重大。; 陈国祝邹俐爱黄小玲钟诗颖袁薇; 关键词：新生儿苯丙酮尿症卫生经济学评价

泰安地区新生儿苯丙酮尿症筛查及患儿致病基因突变分析: 2024年; 目的分析泰安地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查及患儿致病基因突变的特点,为泰安市PKU的遗传咨询、产前诊断及治疗提供科学参考依据。方法选择2016年7月—2022年12月泰安地区出生并采用串联质谱技术筛查的新生儿资料进行回顾性分析,对苯丙氨酸(Phe)异常患儿应用高通量测序技术检测基因突变位点,应用Sanger测序技术对其父母进行相关基因突变位点的验证。结果 2016年7月—2022年12月共完成新生儿串联质谱筛查336 356例,确诊PKU患儿63例,发病率为1∶5 339。其中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症60例(95.2%),四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症(BH4D)3例(4.8%),3例BH4D患儿均为PTS基因突变。60例PAH基因突变患儿中58例检测到2个突变位点,2例仅检测到1个突变位点,其中复合杂合型突变57例(95.0%),单位点突变2例(3.3%),纯合突变1例(1.7%),发生新生变异2例(3.3%)。60例PAH基因突变患儿中共检测到突变类型50种,c.728G>A突变频率最高(15.3%),其次为c.158G>A(14.4%),其余均为散发突变。2例新生变异病例中出现了3个新生突变,分别为:exon4-5del、5′UTRdel、c.169-1G>A。22例经典型PKU共检测到基因突变25种,c.728G>A突变频率最高(15.9%),其次为c.331C>T(9.1%);14例轻度PKU共检测到基因突变15种,c.721C>T突变频率最高(23.1%),其次为c.728G>A(11.5%),c.1301C>A(11.5%);24例轻度高苯丙氨酸血症(HPA)患儿共检测到基因突变25种,c.158G>A突变频率最高(31.3%),其次为c.728G>A(16.7%)。结论泰安地区PKU发病率远高于全国平均水平,属高发地区,以PAH基因突变常见。PAH基因突变以复合杂合型突变为主,且突变种类较多,但具有明显的热点突变c.728G>A、c.158G>A。分型不同,PAH基因热点突变不同,经典型PKU以c.728G>A为主,轻度PKU以c.721C>T为主,轻度HPA以c.158G>A为主。; 亓学海毕经芳; 关键词：苯丙酮尿症四氢生物蝶呤缺乏症新生儿疾病筛查

降解苯丙氨酸的工程益生菌构建及其喂养苯丙酮尿症小鼠的效果分析: 2024年; 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,低蛋白饮食是目前临床治疗的主要方法,而采用工程益生菌治疗尚处于研发阶段。为了探究工程益生菌对PKU的治疗效果,该研究基于大肠埃希菌Nissle 1917(EcN)菌株,构建了一株表达苯丙氨酸裂解酶的工程益生菌EcN-PAL。通过λ-Red同源重组系统在EcN中导入经优化设计的苯丙氨酸裂解酶基因,并通过体外降解实验和小鼠喂养实验验证其功能性。实验结果表明,工程益生菌EcN-PAL成功表达苯丙氨酸裂解酶,并且可降解苯丙氨酸和有效降低PKU小鼠的血液苯丙氨酸浓度。该研究成功构建的工程益生菌EcN-PAL对苯丙氨酸有良好的降解效果,动物实验证实可有效治疗PKU小鼠,为用于PKU患者的益生菌治疗奠定了基础。; 马欣付加芳付加芳张佩佩曹广祥; 关键词：苯丙酮尿症

贵州省全自动荧光免疫分析仪筛查新生儿苯丙酮尿症的参考限值研究: 2024年; 目的探讨贵州省新生儿疾病筛查中心使用全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)和苯丙酮尿症(PKU)筛查指标血苯丙氨酸(Phe)水平时参考限值的建立。方法分析2021年1—12月的样本共计171452份,采用百分位数法建立GSP分析仪筛查HPA时血Phe水平的参考限。结果总体新生儿Phe测定值水平99%可信限为1.88 mg/dl;男女性别组Phe值存在显著性差异,但检测结果99%百分位数时男女性别组新生儿Phe测定值均为1.88 mg/dl;六盘水地区、铜仁地区、黔东南地区、黔西南地区及部分省直医院两两比较发现,各组间的差异均有统计学意义(均P<0.05),检测结果99%百分位数分别是1.88 mg/dl、1.81 mg/dl、1.92 mg/dl、1.96 mg/dl及1.68 mg/dl;冷(10~12月和1~3月)、暖(4~9月)季组Phe测定值存在显著性差异,检测结果99%百分位数分别是1.75 mg/dl、1.98 mg/dl;总体新生儿Phe测定值的中位数0.90 mg/dl:男、女性别组的中位数与总体中位数水平一致,地区组中六盘水地区、铜仁地区、黔东南地区中位数及总体中位数水平基本一致,黔西南地区中位数水平高于总体水平,部分省直医院的中位数低于总体中位数,季节组中冷季的中位数低于总体中位数,暖季的中位数高于总体中位数,性别、地区及冷暖季组的Phe值均存在显著性差异。回归模型差异有统计学意义(F=1836.3,P<0.05),变量间不存在共线性,VIF均<5。纳入模型的3个自变量对PKU差异均有统计学意义(均P<0.05)。男性的Phe值显著低于女性(P<0.05),男性的Phe值比女性低0.008 mg/dl。暖季的Phe值显著高于冷季(P<0.05),暖季的Phe值比冷季高0.158 mg/dl。铜仁地区的Phe值显著低于六盘水地区(P<0.05),铜仁地区的Phe值比六盘水地区低0.009 mg/dl;黔东南地区的Phe值显著高于六盘水地区(P<0.05),黔东南地区的Phe值比六盘水地区高0.011 mg/dl;黔西南地区的Phe值显著高于六盘水地区(P<0.05),黔西南地区; 尹亚茹厉勇刘正美杨水平石婧罗永姣熊玉洁敖武; 关键词：新生儿苯丙酮尿症阳性率苯丙氨酸

研究串联质谱法检测苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)在新生儿苯丙酮尿症诊断中的应用: 2024年; 探讨串联质谱法检测苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)在新生儿苯丙酮尿症诊断中的应用效果。方法选取2023年1月~2023年12月本院27765例实施苯丙酮尿症筛查新生儿,其中82例初筛阳性新生儿,并选取同期200例健康新生儿,通过干滤纸血片对200例健康新生儿Phe及Tyr浓度进行检测,确定检测指标的线性范围,并对82例疑似苯丙酮尿症患儿phe及Tyr浓度进行测定,检测平均回收率、变异系数,计算苯丙酮尿症阳性新生儿的phe及Tyr水平和Phe/Tyr比值,检测方法应用串联质谱法。结果Phe和Tyr的线性范围、回收率及CV如下:线性范围:Phe为(26.28~890.64)umol/L,Tyr为(38.94~263.58)umol/L。浓度平均回收率:Phe为98.2%,Tyr为97.1%。批内CV:phe为3.8%,Tyr为4.0%。批间CV:Phe为4.3%,Tyr为5.5%。经串联质谱法检测后,总计5例苯丙酮尿症阳性新生儿,其Phe水平为465.93~612.37umol/L,Tyr水平为78.65~152.38umol/L,Phe/Tyr为4.0~5.9(均>3.5)。结论串联质谱法在新生儿苯丙酮尿症诊断中,通过该方法对Phe及Tyr浓度检测,线性范围较宽,且具有较高的浓度回收率,值得采纳。; 唐李梅; 关键词：串联质谱法苯丙氨酸酪氨酸新生儿苯丙酮尿症

4例苯丙酮尿症儿童接种疫苗实践: 2024年; 目的为消除特殊健康状态儿童疫苗犹豫,对患苯丙酮尿症的儿童以实际病例为导向,经临床、流行病、药学等多学科专家组评估后进行疫苗接种,形成该类儿童一般性接种建议,从而为基层预防接种医护人员提供借鉴。方法通过实际案例经多学科专家论证,形成苯丙酮尿症儿童预防接种建议,对4例满足预防接种建议中的相关恢复指标的患儿接种疫苗,观察接种后不良反应情况。结果形成苯丙酮尿症儿童一般性接种建议。4例苯丙酮尿症儿童均食用特制奶粉治疗,病例1和病例2无合并症,血清苯丙氨酸浓度控制在20~60 mg/L后完成疫苗接种;病例3和病例4在分别控制轻度营养不良和抽搐症状,且血清苯丙氨酸浓度控制在20~60 mg/L后完成疫苗接种。本研究中4例患儿在诊断苯丙酮尿症前接种6剂次疫苗,诊断苯丙酮尿症后按照接种建议接种44剂次疫苗,共50剂次疫苗,均无不良反应报告。结论建议无合并症或者已控制合并症(纠正营养不良、控制抽搐等)的苯丙酮尿症儿童接种前复查血清苯丙氨酸浓度,血清苯丙氨酸浓度控制在20~60 mg/L后可接种疫苗。; 黄蓉王凤双肖雷李萍; 关键词：苯丙酮尿症预防接种安全性

一种用于治疗苯丙酮尿症的细胞或菌株、药物及应用: 本发明公开了一种用于治疗苯丙酮尿症的细胞或菌株、药物及应用，涉及基因工程领域，进一步涉及合成生物学领域。通过基因编辑技术将GTP环水解酶I的编码基因folE整合至底盘细胞或菌株，获得用于治疗苯丙酮尿症的细胞或菌株。发明人...; 朱永亮任倩

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