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落叶型天疱疮发病的关键基因和通路:基于生物信息学方法被引量：1: 2023年; 目的利用生物信息学方法鉴定参与落叶型天疱疮(PF)发病的关键基因和通路,进一步了解PF发病机制。方法从GEO数据库中获取PF患者外周血CD4^(+)T细胞的基因芯片数据集GSE53873,整合Limma差异分析、基因功能和通路富集分析、蛋白质-蛋白质相互作用网络分析等多种生物信息学方法,确定与PF相关的关键基因及通路。结果共鉴定121个显著上调基因和48个显著下调基因。PF患者的差异基因涉及到T细胞分化、T细胞活化、白细胞分化与代谢等多个方面。最终确定CXCL10及OAS1是PF发病的关键基因。受试者工作特征曲线(ROC)结果提示CXCL10(AUC=0.86)及OAS1(AUC=0.86)对PF具有较高的诊断效能。基因功能和通路富集分析提示CXCL10主要与TOLL样受体信号通路、COVID-19感染、细胞因子相互作用相关,而OSA1主要与病毒感染、Ⅰ型干扰素信号通路等相关。结论CXCL10及OAS1为与PF相关的关键基因,T细胞分化与活化、白细胞分化与代谢等通路与天疱疮发病机制相关。; 朱雅倩李欣辉贾子悦陈永锋; 关键词：落叶型天疱疮基因组测序 CXCL10

国内首报落叶型天疱疮转变为大疱性类天疱疮1例: 2022年; 患者女,58岁,头颈胸背起皮疹伴痒痛20d,于2010年2月入院,皮疹表现为红斑基础上浅表糜烂,尼氏征阳性。组织病理检查示颗粒细胞层及棘细胞层上方裂隙,并可见游离角化不良细胞,直接免疫荧光(DIF)示棘细胞间IgG和C3沉积,诊断为落叶型天疱疮,予以曲安西龙24mg/d,雷公藤多苷片60 mg/d,烟酰胺300 mg/d和四环素2 g/d治疗,皮疹逐渐消退。2017年6月,患者头颈、胸背及手部起皮疹伴瘙痒15 d再次入院,皮疹为红斑基础上紧张水疱,尼氏征阴性。组织病理检查见表皮下水疱,疱内及真皮浅层见嗜酸性粒细胞及淋巴细胞浸润,DIF示IgG和C3沿基底膜带沉积,ELISA检查示BP180抗体阳性,Dsg1和Dsg3抗体阴性,诊断为大疱性类天疱疮,予以曲安西龙12 mg/d、烟酰胺300 mg/d和四环素2 g/d口服,皮损逐渐消退。; 胡枫王向东夏云周小勇陈柳青; 关键词：天疱疮落叶型天疱疮大疱性类天疱疮

小剂量利妥昔单抗联合糖皮质激素治疗儿童落叶型天疱疮一例疗效观察被引量：3: 2021年; 患儿男,9岁,头皮红斑、糜烂伴瘙痒1个月,泛发全身1周。皮损组织病理:表皮内颗粒层下方水疱形成,疱内见大量棘层松解细胞,真皮浅层小血管周围淋巴细胞及嗜酸性粒细胞浸润。直接免疫荧光检查示表皮细胞间IgG、补体C3呈网状沉积,IgM、IgA阴性。酶联免疫吸附实验检测血清抗Dsg1抗体阳性(157.00 U/ml)。诊断:落叶型天疱疮。入院后应用泼尼松40 mg/d疗效欠佳,改用小剂量利妥昔单抗(每周100 mg,共4周)联合泼尼松(20 mg/d)治疗,病情控制良好。泼尼松逐渐减量至7.5 mg/d维持治疗,随访24个月病情无复发。; 刘钟胡吉升黄萌陈柳青覃莉周小勇; 关键词：天疱疮儿童泼尼松落叶型天疱疮利妥昔单抗

成功救治伴严重感染的落叶型天疱疮1例: 2019年; 目的为伴严重感染的落叶型天疱疮治疗提供临床救治经验。方法给予抗炎、抗免疫、抗感染、血浆、白蛋白等对症支持、局部清创换药等治疗。结果治疗过程中,皮疹无反复,头面部、眼周、鼻周痂壳全部脱落,躯干、双上肢、臀部及腹股沟糜烂面全部愈合。复查肝功示白蛋白32.5g/L(40.0~55.0g/L),天疱疮抗体滴度1∶80;血常规、凝血四项、D-2聚体、肾功、电解质、血糖均无明显异常。结论落叶型天疱疮存在多项高危因素,在抗炎的同时及时抗感染治疗,据病情联合使用抗生素;重视皮损护理,避免感染加重。; 王娟吕静龚娟刘毅刘娟娟江阳; 关键词：天疱疮落叶型

单核苷酸多态性rs3888722在筛查落叶型天疱疮患者中的应用: 本发明公开了单核苷酸多态性rs3888722在筛查落叶型天疱疮患者中的应用。本发明所保护的技术方案是检测人基因组中rs3888722的多态性或基因型的物质在制备筛查落叶型天疱疮患者产品中的应用及检测人基因组中rs3888...; 张福仁; 文献传递

单核苷酸多态性rs2178077在筛查落叶型天疱疮患者中的应用: 本发明公开了单核苷酸多态性rs2178077在筛查落叶型天疱疮患者中的应用。本发明所保护的技术方案是检测人基因组中rs2178077的多态性或基因型的物质在制备筛查落叶型天疱疮患者产品中的应用及检测人基因组中rs2178...; 刘红; 文献传递

落叶型天疱疮1例: 病史:患者,男,61岁,农民,温州人,"高血压"病史30余年,发现血糖升高半月,癫痫病史9年余;10年前脑外伤史。此次因"反复全身皮疹伴瘙痒7月余"来我院就诊;患者7月余前无明显诱因下出现颜面部红色斑丘疹,瘙痒剧烈,伴疼...; 何莉莉吴慧珍吕明芬; 关键词：天疱疮弥漫性潮红

儿童落叶型天疱疮1例: 患者男,10岁。头皮起鳞屑性红斑1月余,泛发躯干、四肢1周。曾误诊为'银屑病'和'脓疱疮'。皮损组织病理检查示:表皮中部、基底层上方水疱形成,疱内见大量棘层松解细胞及炎性渗出,真皮浅层小血管周围淋巴细胞及少许嗜酸性粒细胞...; 段逸群; 关键词：天疱疮; 文献传递

系统性红斑狼疮合并落叶型天疱疮一例被引量：1: 2018年; 临床资料患者,女,47岁。因面部红斑2年,躯干、双上肢红斑、水疱4个月,复发2个月于2015年11月入我科。入院前2年,患者面颊出现火柴头大红斑,伴畏光,院外诊治20余天后出现意识丧失,入住我院风湿免疫科,完善白细胞计数：2.34×10~9/L（3.5~9.5×10~9/L）;24 h尿蛋白量：0.27 g/d（〈0.15 g/d）;补体C3：0.1750 g/L（0.785~1.52 g/L）,补体C4：0.0549g/L（0.145~0.360 g/L）,抗核抗体：（＋＋）1∶1000颗粒型,抗RNP抗体：（＋＋）,抗SM抗体：（＋）,抗SSA抗体：（＋＋＋）;胸部CT：双肺斑片、磨玻璃影;; 王莲李萌萌徐飞闫薇李薇; 关键词：系统性红斑狼疮 SLE 天疱疮抗核抗体落叶型

银屑病合并落叶型天疱疮一例被引量：1: 2017年; 患者男，34岁，因全身红斑、水疱伴疼痛1周，于2016年11月24日于广东省中医院皮肤科就诊。诉11月17日左手大拇指因磁铁被夹伤，伤口0.4 cm × 0.2 cm，当时有渗血，自行外用创口贴贴敷，当天伤口处曾触及甲苯。18日双手及腋下散发透明小水疱，部分融合为大水疱，破溃后渗液明显，伴有疼痛，当时未予以重视，未行任何治疗。; 汤楠陈信生闫玉红邓静文邓浩卢传坚; 关键词：落叶型天疱疮银屑病大水疱全身红斑伤口处大拇指

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