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Citrin蛋白缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症20例基因分析及早期血胆汁酸谱特征: 2024年; 目的探讨Citrin蛋白缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患儿的基因表型及早期血胆汁酸谱特征。方法收集2019年10月至2022年2月湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科收治的胆汁淤积症患儿的临床资料,将基因诊断为Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的患儿20例作为NICCD组,病因未明的31例患儿作为特发性胆汁淤积症(INC)组,选取5名健康婴幼儿作为正常对照(NC)组,回顾性分析NICCD组临床特点及基因结果。同时采用液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)检测3组15种胆汁酸成分,比较NICCD组与INC组及NC组的胆汁酸谱结果并进行统计学分析。结果 NICCD组患儿中共发现8种突变位点,其中新发位点3个,分别为c.1043C>T(p.P348L)、c.1216dupG(p.A406 Gfs*13)、c.135G>C(p.L45F)。胆汁酸谱结果显示牛磺结合型鹅脱氧胆酸(TCDCA)、甘氨结合型鹅脱氧胆酸(GCDCA)、牛磺胆酸(TCA)在NICCD组中明显升高,差异具有统计学意义(F=33.117、15.021、10.175,P<0.05)。结论新发突变位点扩展了SLC25A13基因谱系,为该病提供更多的遗传咨询。胆汁酸谱分析或可作为鉴别胆汁淤积性肝病的一种潜在检测方法,TCA、TCDCA及GCDCA有助于鉴别NICCD。; 孙文君于飞; 关键词：肝内胆汁淤积 SLC25A13基因

1例新型FGA基因纯合突变导致的遗传性纤维蛋白缺陷症家系分析: 2023年; 纤维蛋白原(FIB)是一个由Aα链,Bβ链和γ链3对多肽链组成的,由29个链间二硫键连接而成的相对分子质量为340×10^(3)的糖蛋白。3条肽链分别由FIB α链(FGA)、FIBβ链(FGB)和FIBγ链(FGG)3个同源基因编码^([1])。遗传性FIB缺陷症(CFD)主要分为Ⅰ型和Ⅱ型两种类型,Ⅰ型为FIB数量减少,包括低纤维蛋白血症和无纤维蛋白血症;Ⅱ型则为患者血浆中FIB数量正常或减少,但活性水平不成比例的显著降低.; 杨敏钟硕贤林荣万蒙火凤谭会柳谭碧玉陈淑琴刘焕亮郑丽; 关键词：家系分析

Merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良12例临床特征及遗传基因分析: 目的:探讨merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良的临床及遗传特点,揭示有助诊断的特征性临床信息和总结基因突变的部分规律。方法:回顾分析并总结2016年1月至2023年1月重庆医科大学附属儿童医院经临床及基因检测确诊的1...; 刘颖; 关键词：先天性肌营养不良基因突变

铁转运蛋白缺陷型斑马鱼肝脏细胞系增殖及铁过载应激探究: 赵乾坤

两个遗传性蛋白S缺陷症家系的表型与基因突变分析及113例VTE患者抗凝蛋白缺陷分析: 徐瑶瑶

抗凝蛋白缺陷与反复妊娠丢失相关性研究被引量：1: 2022年; 目的:探讨中国反复妊娠丢失(Recurrent Pregnancy Loss, RPL)患者血浆抗凝蛋白缺陷的特征。方法:收集2019年~2021年期间在我院门诊就诊的1604例患者进行回顾性病例对照研究,其中RPL患者1407例,非RPL患者200例。抗凝蛋白指标包括:蛋白S、蛋白C、抗凝血酶III (Antithrombin III, AT-III)。使用SPSS17.0软件进行统计学分析(SPSS Inc, ChicagoIL, USA)。结果:在1407例RPL患者中,蛋白S缺陷最为常见,占21.32%,AT-III缺陷发生率为1%,蛋白C活性低下比例为0.64%。在200例非RPL患者中,仅10%的患者出现蛋白S活性降低,蛋白C和AT-III活性均正常。蛋白S活性低下在RPL组和非RPL组之间有统计学差异(P 0.05)。且随着流产次数的增加,蛋白S活性低下的发生率显著增加(P <0.01, P <0.001)。有晚期流产史(妊娠≥12)的RPL患者蛋白S活性低下发生率明显高于有早期流产史(妊娠<12 w) (22.81% vs 16.88%, P <0.05)的RPL患者。另外,约25%合并自身抗体阳性的RPL患者中出现蛋白S活性低下(P <0.05),继发性APS患者中蛋白S活性异常的发生率高达50% (P <0.001)。结论:中国RPL患者发生血浆蛋白S缺陷的比例增高,尤其有晚期流产史和自身抗体呈阳性的RPL患者蛋白S缺陷发生比例更高。建议对有晚期流产史和自身抗体阳性的RPL患者进行蛋白S的检测和及早的治疗。; 钟兰萍马蕊马蕊; 关键词：蛋白S 蛋白C 抗凝血酶III 自身抗体反复妊娠丢失

1例Merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良患儿的康复管理: 2022年; 目的探讨Merosin蛋白缺失型先天性肌营养不良的康复管理及治疗。方法对1例Merosin缺失型先天性肌营养不良患儿的临床特征及相关评定结果进行全面分析,制定多学科团队协作的康复管理方案,包括物理治疗、作业治疗、辅助器具与环境改造、呼吸训练等,综合康复后观察疗效。结果经过全面的康复管理,患儿的精细运动、适应性、语言、个人-社交能力均有不同程度的提高,大运动能力进展缓慢,除挛缩外暂未出现明显的进行性功能障碍和并发症。结论对Merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良的患儿实施多学科团队协作的康复管理及个性化的治疗方案,有利于减少相关并发症的发生,提高患儿的生存质量。; 华晶芮洪新窦淑娟张光宝池霞童梅玲张敏; 关键词：先天性肌营养不良康复管理

结直肠癌中错配修复蛋白缺陷与NTRK基因融合的相关性分析被引量：5: 2022年; 目的探讨结直肠癌中错配修复蛋白缺陷(dMMR)与NTRK基因融合的相关性。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2015—2019年诊断为结直肠癌的组织蜡块830例,分别运用免疫组织化学和荧光原位杂交(FISH)检测830例甲醛固定石蜡包埋(FFPE)肿瘤组织中错配修复蛋白表达情况以及NTRK1/2/3基因断裂情况。比较dMMR型和错配修复蛋白无缺陷(pMMR)结直肠癌中NTRK1/2/3基因融合的发生率,进一步运用FFPE样本进行RNA Seq二代测序检测,分析融合伴侣和融合方式。结果830例原发性结直肠癌FFPE样本均成功进行免疫组织化学和FISH检测。dMMR病例82例(9.88%),pMMR病例748例(90.12%)。其中MLH1蛋白缺失比例为9.04%(75/830),PMS2蛋白缺失比例为9.04%(75/830),MSH2蛋白缺失比例为2.53%(21/830),MSH6蛋白缺失比例为4.10%(34/830),MLH1和PMS2共缺失比例为8.67%(72/830),MSH2和MSH6共缺失比例为2.17%(18/830)。伴有dMMR肿瘤与pMMR肿瘤相比较,在发生部位、组织学分型、分化程度、美国癌症联合会(AJCC)分期、N分期及NTRK基因融合的发生频率上差异有统计学意义(P<0.05)。在82例dMMR的病例中共检测到6例(7.32%)携带NTRK基因融合;而在748例pMMR的病例中共检测到7例(0.94%)携带NTRK基因融合。二代测序进一步证实13例FISH检测阳性的病例均为携带了NTRK基因融合,NTRK基因融合阳性组仅在分化程度上与融合阴性组差异有统计学意义(P<0.05)。结论在原发性结直肠癌中,携带dMMR的肿瘤其NTRK基因融合的比例远高于pMMR的肿瘤。; 濮晓红高福平吴鸿雁付尧樊祥山; 关键词：结直肠肿瘤 DNA错配修复

16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因变异分析被引量：1: 2022年; 目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)SLC25A13基因的变异特点。方法应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获,对变异位点进行Sanger测序验证和致病性分析。结果在16例NICCD患儿中,共发现致病变异15种,其中6种既往未见报道,包括IVS14-9A>G、c.1640G>A、c.762 T>A、c.736delG、c.1098delT、c.851G>A。结论通过高通量测序发现6种新变异,丰富了SLC25A13基因的变异谱,为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。; 刘文雯马昕王美娟宁慧娟钟雪梅; 关键词：SLC25A13基因

113例静脉血栓栓塞症患者遗传性抗凝蛋白缺陷分析被引量：4: 2021年; 目的探讨静脉血栓栓塞症(VTE)患者的遗传性抗凝蛋白缺陷及其临床特点。方法选取2019年6月至2020年4月温州医科大学附属第一医院收治的无明显诱因VTE患者113例,检测患者3种抗凝蛋白即蛋白C(PC)、蛋白S(PS)及抗凝血酶(AT)活性并计算缺陷发生率,分析临床表现特点。采用DNA测序法进行相关基因突变的分析。结果113例VTE患者中抗凝蛋白总缺陷率为29.20%(33例),其中单纯PS缺陷16例(14.16%),涉及的突变基因有c.1351C>T、c.-168C>T、c.1165G>T、c.2001A>G、c.1776T>A、c.1095T>G;单纯PC缺陷7例(6.19%),涉及的突变基因有c.1212-1212del G、c.970G>A、c.565C>T、c.1318C>T、c.532G>C、c.833T>C;单纯AT缺陷3例(2.65%),涉及的突变基因有c.1346T>A、c.851T>C、c.318319ins T;复合缺陷7例(6.19%),其中PC+AT 2例,突变基因分别为c.565C>T+c.1358T>C和c.7271G>A+c.922G>T;PC+PS 3例,突变基因分别为c.997A>G+c.1351C>T、c.565C>T+?、c.383G>A+?;PS+AT 2例,突变基因分别为c.3137C>T+c.1680T>A和?+c.5890-5892delctt。其中PC基因突变的c.1318C>T和c.833T>C以及AT基因突变的c.1346T>A和c.851T>C为新发现的突变。33例抗凝蛋白缺陷患者中深静脉血栓形成20例(60.61%),颅内静脉窦血栓形成7例(21.21%),肺栓塞6例(18.18%);颅内静脉窦血栓形成患者均为PS缺陷。结论VTE患者遗传性抗凝蛋白缺陷率较高,可能是温州地区VTE患者常见的遗传性危险因素,其中以PS缺陷最为多见,且PS缺陷可能是无明显诱因颅内静脉窦血栓形成的一个重要危险因素。; 徐琦煜金艳慧杨丽红李小龙刘斯奇王明山; 关键词：静脉血栓栓塞易栓症

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