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ABO血型系统的分子生物学研究进展: 2025年; ABO血型系统作为输血医学、器官移植和法医学等领域中至关重要的血型系统之一,一直备受关注。文章介绍了ABO血型抗原的生化合成机制,包括前体物质H抗原、A、B和O抗原的合成过程;详细描述了ABO基因编码区的等位基因突变,并阐述了这些突变对糖基转移酶功能的影响;讨论了ABO基因非编码区转录水平的调控,以及转录因子与启动子和增强子的相互作用;还涉及了ABO基因蛋白水平的研究,包括糖基转移酶的结构和功能。总之,文章总结了ABO血型系统的基础知识及相关研究进展,认为对ABO血型系统的研究需要跨越血清学水平,深入了解基因编码区突变、转录调控、翻译和蛋白表达等方面,以促进临床研究和治疗的发展。; 宋文倩周世航; 关键词：ABO血型系统血型抗原基因突变转录调控蛋白水平

宁夏回族MNS、Lutheran、Kell红细胞血型系统基因频率调查研究: 2025年; 目的探究宁夏回族MNS、Lutheran、Kell红细胞血型系统主要抗原基因频率的分布特征。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应对140份宁夏回族MNS、Lutheran、Kell红细胞稀有血型系统抗原基因进行分型和多态性分析。结果宁夏回族MNS、Lutheran及Kell血型系统基因呈多态性分布。各血型系统基因型分布的观察值与期望值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。符合Hardy-Weinberg定律,宁夏回族的血型基因频率在世代间保持相对稳定。血型抗原对偶抗原不配合率由高至低分别为M/N抗原(37.37%)、S/s抗原(12.91%)、K/k抗原(1.41%)、Lu a/Lu b抗原(0.71%)。宁夏回族与内蒙古蒙古族、海南黎族、新疆哈萨克族、西藏藏族及四川彝族M和N等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);宁夏回族与海南黎族、新疆哈萨克族、新疆维吾尔族、西藏藏族S和s等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。宁夏回族Lutheran血型系统Lu a和Lu b等位基因与其他民族比较,差异均无统计学意义(P>0.05),但其他民族均为Lu b纯合子,宁夏回族中发现Lu a等位基因少量分布,宁夏回族Lutheran血型系统等位基因频率具有自身分布特点。宁夏回族Kell血型系统K和k等位基因频率与不同民族比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论宁夏回族MNS、Lutheran、Kell血型系统基因呈多态性分布。宁夏回族MNS抗原不配合率较高,有必要在该地开展MNS血型抗原筛选,对孕产妇及反复多次输血者开展精准输血,避免不规则抗体导致胎儿新生儿溶血病、交叉配血困难延误救治情况的发生。; 步晓筠; 关键词：红细胞血型稀有血型基因频率

ABO血型系统新生儿溶血病患病风险预测模型构建与验证: 2025年; 目的构建ABO血型系统新生儿溶血病(ABO-HDN)患病风险预测模型,并验证其有效性。方法选取2022年1月至2023年3月在该院首诊为新生儿高胆红素血症且符合纳入标准的446例患儿作为建模组,根据是否确诊ABO-HDN分为发生组(200例)和未发生组(246例)。纳入17个潜在影响因素进行单因素分析和多因素分析,将独立危险因素纳入R软件,以建立列线图模型来预测ABO-HDN的发生风险。另选取2023年4-9月该院105例新生儿高胆红素血症患儿作为验证组。结果建模组中,Logistic回归分析显示,患儿母亲孕次、产前血清效价、血红蛋白水平、白细胞计数、肌酸激酶水平及新生儿Apgar 1 min评分均为新生儿发生ABO-HDN的独立危险因素(P<0.05)。多因素Logistic回归分析的列线图模型显示,建模组受试者工作特征(ROC)曲线对应曲线下面积为0.819(95%CI:0.779~0.859),灵敏度为0.655,特异度为0.878;验证组曲线下面积为0.867(95%CI:0.800~0.933),灵敏度为0.803,特异度为0.773。结论建立的预测模型评分系统能有效预测ABO-HDN的发生风险。; 李娲谭琪琳吴旭良文依敏廖秀娟黄灼宏; 关键词：ABO血型新生儿溶血病

重庆地区汉族与土家族献血者多血型系统抗原分布调查: 2025年; 目的了解重庆市汉族和土家族献血人群Rh、MNS、Kidd血型系统抗原表型分布规律,为建立献血者拓展血型抗原表型库和开展拓展血型配合性输注提供数据支持。方法采用试管法检测重庆市汉族和土家族献血人群Rh、MNS、Kidd血型系统抗原,并对3种血型系统进行Hardy-Weinborg吻合度检测计算。采用Pearson卡方检验和Fisher确切概率法比较不同地区、不同民族之间表型分布频率的差异。结果Rh血型系统抗原表型分布频率汉族和土家族献血者均为CCee>CcEe>Ccee>ccEE。土家族献血者CCee(52.02%)高于汉族献血者(47.24%),而汉族献血者CcEe(32.20%)高于土家族献血者(28.94%)。MNS血型系统抗原表型分布频率汉族和土家族献血者均为MN>MM>NN,Kidd血型系统抗原表型分布频率汉族和土家族献血者均为Jk(a+b+)分布频率最高,汉族Jk(a+b-)>Jk(a-b+),而土家族Jk(a-b+)>Jk(a+b-)。汉族和土家族献血者3种血型抗原符合Hardy-Weinberg平衡,(P>0.05)。汉族与土家族献血者的3种血型系统抗原表型频率无差异(P>0.05)。献血者Rh抗原表型分布频率,重庆与西安、浙江、汕头、佛山、南宁、扬州比较有差异(P<0.05),与广安和深圳比较无差异(P>0.05)。重庆献血者Rh抗原表型分布频率,汉族、土家族与藏族、蒙古族、朝鲜族、哈尼族比较有差异(P<0.05)。重庆汉族献血者MNS抗原表型分布频率,重庆与乌鲁木齐、海南、运城比较有差异(P<0.05),与西安、温州比较无差异(P>0.05)。重庆土家族献血者MNS抗原表型分布频率,重庆与乌鲁木齐、海南比较有差异(P<0.05),与西安、温州、运城比较无差异(P>0.05)。献血者Kidd抗原表型分布频率,重庆与哈尔滨比较有差异(P<0.05),与惠州、温州、宜昌比较无差异(P>0.05)。结论重庆地区人群有多民族特征,Rh、MNS、Kidd血型系统抗原表型存在多样性和地区差异,建立拓展血型库可以为临床精准输血提供更多的选择。; 尹鹏为刘不尽崔丹荔代华友邹海曼吴思其黄霞徐永柱; 关键词：抗原频率 RH血型 KIDD血型土家族

一种Rh血型系统的SNP标记及其在检测RhD变异表型中的应用: 本发明提供一种Rh血型系统的SNP标记及其在检测RhD变异表型中的应用，通过检测该SNP位点可以对红细胞RhD变异血型进行确证。所述的SNP标记位于SEQ ID NO：1的核苷酸片段的第121位碱基，即RHD基因编码区域...; 吕红娟孙龙王琨

金华市汉族献血人群Lutheran、Duffy、Kidd、Diego、Dombrock5个血型系统基因频率及多态性分析: 2025年; 目的对金华市汉族献血人群Lutheran、Duffy、Kidd、Diego、Dombrock 5个稀有血型系统进行基因分型,分析主要抗原的基因分布频率。方法回顾性采用实时荧光定量聚合酶链反应对金华市中心血站2023年2至10月无偿献血者91例汉族患者血液标本的5个稀有血型系统进行基因分型和多态性分析,比较金华市和其他地区5个稀有血型系统的基因频率和分布的差异。结果91例无偿献血者Lutheran、Duffy、Kidd、Diego、Dombrock 5个型系统等位基因频率分别是Au^(a)=0.918、Au^(b)=0.082;Fy^(a)=0.967、Fy^(b)=0.033;Jk^(a)=0.407、Jk^(b)=0.593;Di^(a)=0.017、Di^(b)=0.984;Do^(a)=0.066、Do^(b)=0.934。5个血型系统对偶抗原的不配合率分别为13.98%、6.18%、36.61%、3.19%、11.55%且均符合Hardy-Weinberg平衡(均P>0.05)。金华市汉族献血人群Au^(a)、Au^(b)等位基因频率分布与海南黎族自治县黎族、新疆维吾尔自治区维吾尔族人群比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);金华市汉族献血人群Fy^(a)、Fy^(b)等位基因频率分布与新疆维吾尔自治区回族、新疆维吾尔自治区维吾尔族、新疆维吾尔自治区哈萨克族、运城市汉族、西安省汉族人群比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);金华市汉族献血人群Jk^(a)、Jk^(b)等位基因频率分布与新疆维吾尔自治区维吾尔族、新疆维吾尔自治区哈萨克族、西藏自治区藏族、四川省彝族、哈尔滨市满族人群比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);金华市汉族献血人群Di^(a)、Di^(b)等位基因频率分布与岳阳市汉族人群比较,差异均有统计学意义(均P<0.05);金华市汉族献血人群Do^(a)、Do^(b)基因频率分布与新疆维吾尔自治区维吾尔族、新疆维吾尔自治区哈萨克族、西藏自治区藏族人群比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论金华市汉族献血人群稀有血型系统基因频率分布呈现遗传多态性,等位基因对偶抗原不配合率较高,与我国; 钱江何帆楼倩王艳红吴昕; 关键词：红细胞血型系统 LUTHERAN 基因频率

承德地区Rh血型系统分布及Rh抗原分型在抗体筛查阳性患者快速配血中应用价值: 2025年; 探讨承德地区Rh血型系统分布及Rh抗原分型在抗体筛查阳性患者快速配血中应用价值。方法通过选取2022年1月-2023年12月承德地区452例接受Rh血型系统抗原检测者作为观察对象,基于检测结果统计各亚型的不同亚型之间的分布,并选取其中拟输血患者标本56例,应用为微柱凝胶法对输血服务科库存的97袋悬浮红细胞进行RH五种抗原(D、E、c、e、C)分型,再使用盐水介质和抗球介质等为二者进行较差配血,作为研究组。另选取抗体筛阳性25例输血患者,采取与72袋库存悬浮红细胞仅使用盐水介质和抗球介质开展交叉配血,作为对照组,观察两组交叉配血符合率指标、配血时间和输血有效性。结果 452例受检者中表型CCDee、CcDEe、CcDee占50%,易产生抗体为抗-cE、抗-E,其中表型CcDEe不易产生Rh血型系统抗体;表型ccDEE、ccDEe占15%,易产生抗体为抗-Ce、抗-C。研究组与对照组配血相合率分别为92.8%、12.5%,对比有统计学差异(P<0.05);研究组平均配血时间相对短于对照组(P<0.05),输血有效性均达100.0%。结论在实施输血前建议先检查Rh血型的系统抗原,并对患者和库存血Rh血型抗原进行分型,有助于提升配血相合率,可以减少不规则抗体的生成,以免造成配血困难,以实现精准输血,保障输血安全。; 马玲张诗梦王晓红李硕博张丽雯; 关键词：RH血型系统

一种与MNS血型系统中M变异型相关的SNP位点及其应用: 本发明提供与MNS血型系统中M变异型相关的SNP位点及其应用，所述的SNP位点位于核苷酸序列为SEQ ID NO:1的核酸片段的第154，为A或T。本发明的另一个方面还提供检测上述的SNP位点的制剂在制备用于检测红细胞M...; 周淑英高磊孙超

甘肃省东乡族12个稀有血型系统基因多态性初探: 2025年; 目的:对甘肃东乡族人群Rh、MNS、Duffy、Kidd、Kell、Diego、Dombrock、Yt、Colton、Scianna、Lutheran、Lw12个红细胞血型系统的等位基因进行检测,了解东乡族人群常见的稀有血型等位基因的特点,为安全输血和血型基因库的建立提供依据。方法:采用荧光PCR法,对100位甘肃东乡族人群12个红细胞血型系统的等位基因进行分型,并分析基因频率与中国其他地区的差异。结果:甘肃东乡族人群的Rh、MNS、Dombrock血型系统的基因频率类似北方地区;Duffy血型系统存在特殊性,低于南方大部分地区而小于北方地区;Kidd、Kell、Diego血型系统与中国其他地区无异;Lutheran血型系统的Lu^(a)基因频率高于中国所有地区,可能存在遗传变异或与样本的选择与数量有关。Yt、Colton、Scianna、Lw血型基因呈现单态性分布,基因型分别为Yt^(a)Yt^(a)、Co^(a)Co^(a)、Sc1Sc1、Lw^(a)Lw^(a)。结论:Rh、MNS、Duffy、Kidd、Kell、Diego、Dombrock、Lutheran血型系统呈现多态性分布,Yt、Colton、Scianna、Lw血型基因呈现单态性分布,甘肃东乡族血型基因分布存在其特殊性。; 丁佳栋王艺媛张晓萍; 关键词：东乡族群体遗传学基因库稀有血型

苏州地区汉族人群MNS血型系统基因频率及多态性研究: 2025年; 目的了解苏州地区汉族献血者人群MNS血型系统抗原和基因频率分布及稀有表型的基因多态性,以完善本地区稀有血型库的建设。方法随机收集2023年10月-2024年6月在本站献血的汉族献血者的全血标本8034份,以血清学方法鉴定标本MNS血型表型,分析基因频率并与其他地区民族人群比较,对MNS稀有表型标本进行基因测序。结果本研究人群MNS血型系统中,MM、NN、MN表型分别占23.00%、27.12%、49.88%;SS、ss、Ss表型分别占0.30%、90.99%、8.70%;M、N、S、s的基因频率分别为0.4794、0.5206、0.0465、0.9534,经χ^(2)检验分析均符合Hardy-Weinberg平衡法则,P值分别为0.997、0.349,与部分其他地区民族人群相比有差异(P<0.05)。同时还发现1例罕见血清学表型S-s-,频率为0.01%。结论苏州地区汉族献血者人群MNS血型具有多态性和地域性分布的特点,基因频率与我国其他地区有差异,应进一步加强建设苏州地区稀有血型库,为临床精准用血提供数据支持。; 徐子豪傅晓燕刘贞蒋佳金一鸣; 关键词：稀有血型基因频率基因多态性

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